醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)

內(nèi)容概要

盡管全國(guó)有許多醫(yī)學(xué)院校的各類醫(yī)學(xué)專業(yè)已開(kāi)設(shè)了“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程。但相應(yīng)的“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)（或?qū)嵙?xí)）課”卻顯得相對(duì)薄弱。一方面受現(xiàn)實(shí)條件的限制（包括課時(shí)、學(xué)生數(shù)、實(shí)驗(yàn)室條件等等），以至于不能滿足開(kāi)設(shè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)（實(shí)習(xí)）的實(shí)際需要；另一方面醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)（實(shí)習(xí)）所涉及的范圍廣泛（宏觀的內(nèi)容可涉及人群或個(gè)體、微觀的內(nèi)容則可達(dá)細(xì)胞、分子），這使其在一個(gè)具體的教學(xué)實(shí)驗(yàn)室不易得到實(shí)施。然而其本身的性質(zhì)決定了實(shí)驗(yàn)（實(shí)習(xí)）教學(xué)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程學(xué)習(xí)中具有重要的意義，因此，在可能的情況下，我們提倡應(yīng)積極爭(zhēng)取實(shí)驗(yàn)課的開(kāi)設(shè)。    作為橫跨基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的橋梁課程，“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”既帶有基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)的性質(zhì)，也具有臨床醫(yī)學(xué)實(shí)習(xí)的特點(diǎn)，但我國(guó)絕大多數(shù)醫(yī)學(xué)院校的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)是由從事基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教學(xué)和研究的老師擔(dān)任的，故無(wú)法實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)所具有臨床性質(zhì)的教學(xué)。我們?cè)诰帉戇@本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》時(shí)，試圖兼顧基礎(chǔ)和臨床兩個(gè)方面，意在鼓勵(lì)有條件的學(xué)校加強(qiáng)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)老師的合作，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)走進(jìn)病房、門診，走進(jìn)社區(qū)。        《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)》包括：遺傳病的家系分析、群體遺傳分析相關(guān)的實(shí)驗(yàn)、染色體分析相關(guān)的實(shí)驗(yàn)、基因檢測(cè)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)綜合實(shí)驗(yàn)和附錄等六章。分別代表醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)的群體、家系、細(xì)胞、分子等四個(gè)層次和一個(gè)綜合性實(shí)驗(yàn)，每一個(gè)層次又包括若干個(gè)具體的實(shí)驗(yàn)，在使用本教材時(shí)，可根據(jù)實(shí)際情況，選擇其中的一些實(shí)驗(yàn)作為代表進(jìn)行教學(xué)。書后的附錄包括了一些醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)技術(shù)上的進(jìn)展，供有興趣的使用者學(xué)習(xí)時(shí)參考。

書籍目錄

第一章　遺傳病的家系分析　實(shí)驗(yàn)1-1　系譜分析　實(shí)驗(yàn)1-2　Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用第二章　群體遺傳分析相關(guān)的實(shí)驗(yàn)　實(shí)驗(yàn)2-1　人類的皮膚紋理分析　實(shí)驗(yàn)2-2　PTC嘗味實(shí)驗(yàn)　實(shí)驗(yàn)2-3　人類性狀的遺傳學(xué)分析　實(shí)驗(yàn)2-4　遺傳度、雜合度、多態(tài)信息量和吻合度測(cè)驗(yàn)　實(shí)驗(yàn)2-5　遺傳性疾病遺傳方式的估計(jì)第三章　染色體分析相關(guān)的實(shí)驗(yàn)　實(shí)驗(yàn)3-1　人類染色體標(biāo)本的制備　實(shí)驗(yàn)3-2　染色體顯帶技術(shù)　實(shí)驗(yàn)3-3　姐妹染色單體交換技術(shù)　實(shí)驗(yàn)3-4　小鼠骨髓嗜多染紅細(xì)胞微核檢測(cè)　實(shí)驗(yàn)3-5　熒光原位雜交第四章　基因檢測(cè)相關(guān)的實(shí)驗(yàn)  實(shí)驗(yàn)4-1　人基因組DNA的提取  實(shí)驗(yàn)4-2　聚合酶鏈反應(yīng)  實(shí)驗(yàn)4-3　點(diǎn)雜交技術(shù)第五章  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)綜合實(shí)驗(yàn)第六章　附錄  附錄1  實(shí)驗(yàn)1-2 Bayes法在遺傳咨詢中的應(yīng)用實(shí)例計(jì)算答案  附錄2　人類各號(hào)染色體的G顯帶帶型特點(diǎn)及鑒別要點(diǎn)  附錄3　現(xiàn)代遺傳學(xué)研究技術(shù)  　第一節(jié)　基因組研究  　第二節(jié)　轉(zhuǎn)錄組研究  　第三節(jié)　蛋白質(zhì)組研究

章節(jié)摘錄

第一章　遺傳病的家系分析遺傳病的系譜分析是了解、研究和診斷遺傳病的重要步驟，從先證者人手，盡可能多地調(diào)查其親屬的患病情況，這有助于判斷疾病是染色體疾病還是基因?。皇菃位蜻z傳病還是多基因遺傳?。皇秋@性遺傳還是隱性遺傳；是常染色體遺傳還是性染色體遺傳。事實(shí)上系譜分析也是發(fā)現(xiàn)疾病、認(rèn)識(shí)疾病的開(kāi)始。在采集系譜時(shí)，重點(diǎn)應(yīng)記錄家族史、婚姻史和生育史，另外對(duì)于收養(yǎng)、過(guò)繼、近親婚配和非婚生育等情況應(yīng)予以特別注意。在進(jìn)行家系系譜收集及分析時(shí)必須注意以下幾個(gè)問(wèn)題：①資料必須可靠。個(gè)體的文化程度、家系成員的分散程度、被調(diào)查者的年齡、記憶和判斷能力等，都是影響資料準(zhǔn)確度的因素。②由于有些問(wèn)題涉及家庭成員的隱私，因此應(yīng)說(shuō)服被調(diào)查者在可能的情況下積極配合。③對(duì)不同患者患病程度的度量應(yīng)盡量準(zhǔn)確一致，最好能提供醫(yī)院的診斷資料，僅依某一個(gè)人的描述往往產(chǎn)生較大的偏差。④應(yīng)盡可能地?cái)U(kuò)大家系范圍，以便更準(zhǔn)確地判斷。⑤注意外顯不全、延遲顯性、新突變基因、動(dòng)態(tài)突變、易位基因、基因組印跡等問(wèn)題，還要充分考慮主基因和遺傳背景、基因和環(huán)境綜合作用等問(wèn)題。⑥觀察指標(biāo)的不同，可能遺傳方式也不同。家系分析的結(jié)果對(duì)于發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率的計(jì)算將產(chǎn)生重要影響。 實(shí)驗(yàn)1-1 系譜分析一、實(shí)驗(yàn)?zāi)康耐ㄟ^(guò)對(duì)遺傳病的系譜分析，掌握單基因遺傳病的遺傳方式及其特點(diǎn)，初步掌握系譜分析的方法，并培養(yǎng)學(xué)生綜合分析能力。二、實(shí)驗(yàn)原理 系譜分析法（pedigree analysis）是了解遺傳病的一個(gè)常用的方法。其基本程序是先對(duì)某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解，然后根據(jù)孟德?tīng)柖蓪?duì)各成員的表型和基因型進(jìn)行分析。通過(guò)分析，可以判斷某種性狀或遺傳病是屬于哪一種遺傳方式，這對(duì)遺傳病的診斷和治療有一定的幫助。

編輯推薦

《全國(guó)高等學(xué)校配套教材·醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)指導(dǎo)(第2版)》由人民衛(wèi)生出版社出版。

圖書封面

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