醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

2006年夏，全國高等醫(yī)學(xué)院校臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)教材評審委員會、衛(wèi)生部教材辦公室和人民衛(wèi)生出版社聯(lián)合在北京召開了五年制臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)規(guī)劃教材（第七輪）的編寫工作會議，會議針對第六輪教材出版后醫(yī)學(xué)教育所產(chǎn)生的新要求，確定了新一版教材的指導(dǎo)思想、編寫原則和出版時間等。根據(jù)北京會議的精神，我們于2006年11月在鄭州召開了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第5版的編寫人員會議，會議討論了目前全國高等醫(yī)學(xué)院校的五年制醫(yī)學(xué)教育中《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》課程設(shè)置情況和發(fā)展趨勢，并特別就編寫方針以及編寫內(nèi)容如何體現(xiàn)“三基”“五性”等進(jìn)行了討論，2007年8月全體編寫人員在呼和浩特召開了定稿會，修改和審定了所有稿件。　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第5版保持了第4版的基本框架，但強(qiáng)調(diào)了作為“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”課程核心內(nèi)容的基礎(chǔ)部分和作為“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”延伸內(nèi)容的臨床部分；同時在內(nèi)容上、圖表制作上也作了一些相應(yīng)的更新?？晒┎煌瑢W(xué)時、不同教學(xué)要求的學(xué)校選擇使用。

作者簡介

左伋，男，1961年7月14日出生，畢業(yè)于海醫(yī)科大學(xué)，碩士，現(xiàn)就職于復(fù)旦大學(xué)，教授，任復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院細(xì)胞與遺傳醫(yī)學(xué)系主任。

書籍目錄

第一部分　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)（疾病發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制）　第一章　緒論　第二章　人類基因　第三章　基因突變　第四章　基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)　第五章　單基因疾病的遺傳　第六章　多基因疾病的遺傳　第七章　群體遺傳　第八章　線粒體疾病的遺傳　第九章　人類染色體　第十章　染色體畸變第二部分　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床（遺傳病及其診斷、治療與預(yù)防的遺傳學(xué)原則）　第十一章　單基因遺傳病　第十二章　多基因遺傳病　第十三章　線粒體疾病　第十四章　染色體病　第十五章　免疫缺陷　第十六章　出生缺陷　第十七章　腫瘤　第十八章　遺傳病的診斷　第十九章　遺傳病的治療　第二十章　遺傳咨詢參考文獻(xiàn)中英文名詞對照索引

章節(jié)摘錄

第一部分 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)（疾病發(fā)生的遺傳學(xué)機(jī)制）第一章 緒論隨著生命科學(xué)和醫(yī)學(xué)科學(xué)的發(fā)展，人們逐漸認(rèn)識到醫(yī)學(xué)實(shí)踐中所遇到的一些問題（例如：某些疾病的病因、發(fā)病機(jī)制、病變過程、預(yù)后、診治和預(yù)防等）需要用遺傳學(xué)的理論和方法才能得以解決。例如：為什么有高血壓家族史的人更易患高血壓??？為什么同一藥物對患有同一疾病的不同患者的療效不同（有人顯效、有人無效、有人表現(xiàn)出嚴(yán)重的副作用）？第一胎生了一個有先天缺陷的嬰兒，第二胎也為先天缺陷患兒的（再發(fā)）危險有多大，是否可能出生健康的第二胎？唐氏綜合征（即Down綜合征或先天愚型，一種由于染色體異常而引起的癡呆癥）是如何發(fā)生的，它在新生兒中出現(xiàn)的機(jī)會為什么隨母親年齡的增大而增加？這類疾病能不能得到有效的根治？怎樣才能預(yù)防這類疾病的發(fā)生而達(dá)到健康生殖（healthybirth）的目的？……隨著人口的不斷增加，不少國家都采取了控制人口的措施，使人們在少生的同時更渴望得到健康生殖；另一方面，由于人們對疾病發(fā)生、發(fā)展本質(zhì)的認(rèn)識有了進(jìn)一步提高，因此認(rèn)為絕大多數(shù)疾病的發(fā)生、發(fā)展和轉(zhuǎn)歸都是內(nèi)在（遺傳）的和外在（環(huán)境）的因素綜合作用的結(jié)果；同時在疾病的發(fā)展過程中，機(jī)體（遺傳）與致病因素交互作用，或者致病因素對機(jī)體細(xì)胞產(chǎn)生損害作用，或者機(jī)體細(xì)胞對致病因素產(chǎn)生適應(yīng)性反應(yīng)（在多數(shù)情況下，這一反應(yīng)保護(hù)機(jī)體細(xì)胞并去除有害的致病因素），這些交互作用的結(jié)果決定著機(jī)體細(xì)胞未來的發(fā)展方向，或恢復(fù)細(xì)胞的正常生理功能，或細(xì)胞產(chǎn)生異常損害，繼而發(fā)生組織、器官的損害，導(dǎo)致疾病的形成，并在臨床上表現(xiàn)為一定的特征。所以，與環(huán)境一樣，遺傳已成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的另一個重要方面，臨床醫(yī)生在臨床工作中正在遇到越來越多的遺傳學(xué)問題，與此同時，醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)的結(jié)合即形成r醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medicalgenetics）這一介于基礎(chǔ)與臨床之間的橋梁學(xué)科。第一節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和范疇在傳統(tǒng)的觀念上，遺傳因素與環(huán)境因素在疾病發(fā)生、發(fā)展中的交互作用考慮得較少，所以比較局限。一般把遺傳因素作為唯一或主要病因的疾病稱為遺傳病；相應(yīng)的，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)就是用人類遺傳學(xué)（humangenetics）的理論和方法來研究這些“遺傳病”從親代傳至子代的特點(diǎn)和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機(jī)制、病變過程及其與臨床關(guān)系（包括診斷、治療和預(yù)防）的一門綜合性學(xué)科。也有人將側(cè)重于遺傳病的預(yù)防、診斷和治療等內(nèi)容劃歸臨床遺傳學(xué)（clinicalgenetics）或遺傳醫(yī)學(xué)（geneticmedicine）的范疇，而醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則側(cè)重于遺傳病的病因?qū)W、病理學(xué)的研究。

編輯推薦

《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第5版)》(第5版)可供不同學(xué)時、不同教學(xué)要求的學(xué)校選擇使用。

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