中國出生缺陷圖譜

前言

出生缺陷是人體在出生前的發(fā)育過程中發(fā)生的異常。正確認(rèn)識這些缺陷，可以幫助我們進一步揭示人體正常和異常發(fā)育的機制，對出生缺陷進行準(zhǔn)確的診斷，有助于為患兒及其家庭提供治療、咨詢和預(yù)防的技術(shù)支持。在衛(wèi)生部的直接領(lǐng)導(dǎo)下，全國出生缺陷臨測工作持續(xù)動態(tài)地開展至今達(dá)20余年，發(fā)展了標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化的監(jiān)測工具和監(jiān)測流程，形成了覆蓋全國31?。ㄗ灾螀^(qū)、直轄市）的監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)，建立了動態(tài)積累的長時序大型出生缺陷數(shù)據(jù)庫和種類豐富的出生缺陷圖片庫，使全國出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)成為我國最大的婦幼衛(wèi)生流行病學(xué)調(diào)查現(xiàn)場，并培養(yǎng)和造就了一支出生缺陷監(jiān)測和專業(yè)科研隊伍。通過連續(xù)動態(tài)地監(jiān)測，獲得了一千多萬例圍產(chǎn)兒的相關(guān)資料，基本掌握了我國主要出生缺陷時窄、人群的20年變化趨勢，查明了主要出生缺陷種類順位及其變化規(guī)律，為我國政府決策、公共衛(wèi)生干預(yù)以及臨床診治工作提供了大量而翔實的基礎(chǔ)性數(shù)據(jù)，為出生缺陷防治措施的實施和評價提供了有力的科學(xué)依據(jù)，也為本書的出版奠定了重要基礎(chǔ)。這不僅有全國1500多所出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院的長期參與，也有部分非臨測醫(yī)院的共同努力，其社會效益顯著，意義深遠(yuǎn)。

內(nèi)容概要

　　《中國出生缺陷圖譜》匯集由全國各地出生缺陷監(jiān)測網(wǎng)提供的出生缺陷彩色照片800余幅。介紹各系統(tǒng)出生缺陷和先天畸形疾病200多種。出生缺陷包括先天畸形、代謝性缺陷、染色體異常、先天性宮內(nèi)感染、以及先天發(fā)育殘疾如盲、聾、智力障礙等。

書籍目錄

1 第一章 概論出生缺陷的概念出生缺陷的發(fā)生先天畸形的分類先天畸形的診斷出生缺陷的預(yù)防2 第二章 神經(jīng)系統(tǒng)先天性畸形神經(jīng)管缺陷(neural tube defects, NTDs)無腦畸形和類似畸形(anencephaly and similar malformations)無腦畸形(anencephaly)顱脊柱裂(craniorachischisis)枕骨裂露腦畸形(iniencephaly)脊柱裂(spina bifida)腦膨出(encephalocele)小頭畸形(microcephaly)先天性腦積水(congenital hydrocephalus)中腦導(dǎo)水管畸形(malformations of aqueduct of sylvius)第四腦室正中孔和外側(cè)孔閉鎖(atresia of foramina of Magendie and Luschka)胼胝體發(fā)育不全( agenesis of corpus callosum)前腑無裂征(holoprosencephaly)3 第三章 眼、耳、面和頸部先天性畸形無眼(anophthalmos)小眼(microphthalmus)先天性白內(nèi)障( congenital cataract)藍(lán)鞏膜(blue sclerae)無耳(congenital absence of ear auricle)先天性外耳道閉鎖（congenital atresia of external auditory canal）副耳(accessory auricle)小耳(rnicrotia)低位耳(low-set ears)耳前瘺管(preauricular fistula)無下頜并耳畸形(otocephaly)頸蹼(webbing of neck)面橫裂（transverse facial clefI）面斜裂(oblique facial clefI)腭裂(cleft palate)唇裂(cleft lip)下頜骨一下唇正中裂(median cleft of the lower lip and mandible)唇裂合并腭裂(cleft lip with cleft palate)4 第四章 循環(huán)系統(tǒng)先天性畸形永存動脈干（persistent truncus arteriosus）右心室雙出LJ (double outlet right ventricle)左心室雙出口(double outlet left ventricle)完全性大動脈轉(zhuǎn)位(complete transposition of great arteries)心室雙人口(double inlet ventricle)室間隔缺損(ventricular septal defect)房間隔缺損(atrial septal defect)房室間隔缺損(atrioventricular septal defect)法洛四聯(lián)癥(tetralogy of Fallot)肺動脈瓣閉鎖(pulmonary atresia)肺動脈瓣狹窄(pulmonary stenosis)肺動脈瓣缺如(absent pulmonary valve)先天性三尖瓣狹窄(congenital tricuspid stenosis)三尖瓣閉鎖(tricuspid atresia)Ebstein畸形(Ebstein's anomaly)右心發(fā)育不全綜合征(hypoplastic right heart syndrome)主動脈瓣狹窄(aortic valve stenosis)二尖瓣閉鎖(mitral atresia)左心發(fā)育不全綜合征(hypoplastic left Heart syndrome)右位心( dextrocardia)左旋心(levocardia)漏斗部狹窄(pulmonary infundibular stenosis心臟異位(ectopia cordis)主動脈縮窄(coarctation of aorta)主動脈閉鎖(aonic atresia)主動脈瓣上狹窄(supravalvular aortic stenosis)右主動脈弓(tight aortic arch)肺動脈閉鎖(pulmonary atresia)肺動脈狹窄(pulmonary stenosis)主動脈弓離斷(interruption of aortic arch)永存左上腔靜脈(persistent left superior vena cava)完全型肺靜脈異位連接(total anomalous pulmonary venous connection)部分型肺靜脈異位連接(partial anomalous pulmonary venous connection)下腔靜脈異常連接(anomalous connection of inferior vena cava)先天性臍動脈缺如(congenital absence of umbilical artery)迷走右鎖骨下動脈（aberrant subclavian artery）5 第五章 呼吸系統(tǒng)先天性畸形鼻裂(clefc nose)喉氣管閉鎖(atresia of larynx and trachea)支氣管閉鎖(bmnchial atresia)隔離肺(sequestration of lung)肺發(fā)育不全(89enesis of lung)6 第六章 消化系統(tǒng)先天性畸形7 第七章 泌尿生殖系統(tǒng)先天性畸形8 第八章 肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸形9 第九章 皮膚和毛發(fā)先天性畸形10 第十章 多發(fā)畸形11 第十一章 染色體綜合癥12 第十二章 其他類別參考文獻(xiàn)中文索引英文索引出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院名錄后記

章節(jié)摘錄

出生缺陷(birth defects)，又稱先天異常(congenital anomalies)，是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能異常。其定義涉及廣泛，疾病種類繁多，包括先天畸形、先天性代謝病、染色體異常、先天性宮內(nèi)感染所致的異常以及先天發(fā)育殘疾如盲、聾、智力障礙等。近年來美國將孤獨癥也納入到先天發(fā)育殘疾的研究之中。出生缺陷可于出生時表現(xiàn)，也可在生后一段時間才顯示出來，如智力障礙。有些出生缺陷如某些先天性代謝病，常需特殊技術(shù)方能診斷。先天畸形( congenital malformation)是專指以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，約占出生缺陷的60%-70%， 是最為重要的一類出生缺陷。先天畸形可伴有遺傳物質(zhì)的異常，涉及生殖細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變，可傳給后代，但并不是所有的先天畸形都是由于遺傳物質(zhì)的改變所致。故先天畸形和遺傳病概念既有內(nèi)存聯(lián)系，又有區(qū)別。在實踐中，有必要明確這些概念的差別，劃清其間的界限，以利疾病的咨詢、診斷防治及研究。出生缺陷具有復(fù)雜性，主要體現(xiàn)在病種、病因和診斷的復(fù)雜性。

后記

隨著我國出生缺陷監(jiān)測工作的啟動，出生缺陷圖片收集始于上個世紀(jì)的80年代中期，并隨著出生缺陷監(jiān)測工作的發(fā)展，大量的出生缺陷彩色圖片被收集和積累，用于協(xié)助出生缺陷病例的診斷，這對提高基層的出生缺陷診斷能力發(fā)揮了重要的作用，各級監(jiān)測醫(yī)院的診斷水平逐步得到提高。在此，我們應(yīng)該記住這些患兒和家庭為人類科學(xué)研究、探索新知識所做出的貢獻(xiàn)，感謝我們的理解和支持，對他們的遭遇我們感同身受。我要特別感謝我的合作伙伴—深圳市婦幼保健院超聲檢查中心的李勝利教授，他博學(xué)多識，多年來一直專心致志于出生缺陷的科學(xué)研究，嫻于結(jié)構(gòu)性出生缺陷的診斷，積累了豐富的出生缺陷病例資源和圖片資源，先后出版了《胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)》、《產(chǎn)科超聲檢查》。他無私地貢獻(xiàn)出多年積累的科研成果，大量圖片被本書所采用，他所領(lǐng)導(dǎo)的研究團隊也承擔(dān)了本書部分文字撰寫和選圖工作，在短時間內(nèi)完成了大量的編輯工作，他們的工作令我心存感激。

編輯推薦

《中國出生缺陷圖譜》采用重點突出圖片、說明文字簡明扼要的體例風(fēng)格。全書共分十二章，按照國際疾病分類(ICD-10)編碼，系統(tǒng)地對193種出生缺陷的臨床特征進行簡要的文字描述，870幅彩色圖片精選于全國出生缺陷圖片庫，對每張圖片配以圖注，直觀、形象地說明各種缺陷的主要特征和不同的臨床表現(xiàn)，許多圖片非常罕見，系首次發(fā)表，極其珍貴。部分缺陷增加了特殊檢查圖片和最新研究信息，幫助讀者迅速進入到與診斷有關(guān)的關(guān)鍵問題。在《中國出生缺陷圖譜》編寫的過程中，一批相關(guān)學(xué)科的專家學(xué)者對出生缺陷圖片的診斷進行了反復(fù)論證和文字修改，保證了《中國出生缺陷圖譜》的科學(xué)性、典型性和規(guī)范性，使之具有較高的學(xué)術(shù)價值和臨床應(yīng)用價值。

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