遺傳性聽(tīng)力損失及其綜合征

內(nèi)容概要

本書是國(guó)際上遺傳學(xué)家、聽(tīng)力學(xué)家和遺傳咨詢學(xué)家研究的范本。全書共分為16章，內(nèi)容涉及遺傳性聽(tīng)力損失研究簡(jiǎn)史、診斷、流行病學(xué)、病因?qū)W、遺傳咨詢、耳胚胎學(xué)；詳細(xì)闡述了非綜合型、伴外耳畸形、眼部疾病、肌肉骨骼異常、腎病癥、神經(jīng)病變和神經(jīng)肌肉疾病、心臟缺陷疾病、內(nèi)分泌疾病、代謝性疾病、皮膚疾病、口腔疾病、遺傳性聽(tīng)力損失和伴有染色體異常的最新研究進(jìn)展。本書可為耳鼻咽喉科醫(yī)師、臨床聽(tīng)力師、聽(tīng)力康復(fù)人員，以及神經(jīng)內(nèi)科、腎內(nèi)科、口腔科、皮膚病、心臟、內(nèi)分泌、兒科醫(yī)師、遺傳咨詢學(xué)家等相關(guān)專業(yè)人員提供便捷的查詢工具和重要的參考。本書可為耳鼻咽喉科醫(yī)師、臨床聽(tīng)力師、聽(tīng)力康復(fù)人員，以及神經(jīng)內(nèi)科、腎內(nèi)科、口腔科、皮膚病、心臟、內(nèi)分泌、兒科醫(yī)師、遺傳咨詢學(xué)家等相關(guān)專業(yè)人員提供便捷的查詢工具和重要的參考。

作者簡(jiǎn)介

作者：(美)托里埃爾

書籍目錄

第1章　遺傳性聽(tīng)力損失研究簡(jiǎn)史第2章　綜合征型聽(tīng)力損失的診斷與研究　探討綜合征的發(fā)基礎(chǔ)及相關(guān)的表型　關(guān)于綜合征的最初描述　畸形的臨床表現(xiàn)呈非特異性　患者的聽(tīng)力損失情況第3章　流行病學(xué)、病因?qū)W、遺傳學(xué)模式及遺傳咨詢　流行病學(xué)資料　聽(tīng)力損失的病因?qū)W　先天性和幼年聽(tīng)力損失　遲發(fā)型聽(tīng)力損失　遺傳方式　細(xì)胞遺傳學(xué)和染色體異?！位蜻z傳型　多因素遺傳　非傳統(tǒng)遺傳方式　遺傳咨詢：定義和發(fā)展史　遺傳學(xué)評(píng)估和遺傳咨詢的目的　與耳聾患者的合作：特殊的思慮第4章　耳的胚胎學(xué)　耳的組織起源　鰓弓、中耳和外耳的形態(tài)發(fā)生　內(nèi)耳的形態(tài)發(fā)生學(xué)　耳畸形的發(fā)生學(xué)第5章　不伴有其他病變的遺傳性聽(tīng)力損失　常染色體顯性遺傳非綜合征型聽(tīng)力損失　常染色體顯性遺傳中頻聽(tīng)力損失　常染色體顯性遺傳低頻聽(tīng)力損失　常染色體顯性非進(jìn)行性聽(tīng)力損失　常染色體隱性遺傳非綜合征型聽(tīng)力損失　常染色體隱性遺傳及重度先天性/語(yǔ)前性聽(tīng)力損失　常染色體隱性進(jìn)行性聽(tīng)力損失　X連鎖非綜合征型聽(tīng)力損失　線粒體遺傳性非綜合征型聽(tīng)力損失　鼓室球（非嗜鉻細(xì)胞副神經(jīng)節(jié)瘤、化學(xué)感受器瘤、家族性鼓室球瘤）和聽(tīng)力損失第6章　伴外耳畸形的遺傳性聽(tīng)力損失　下頜骨顏面發(fā)育不全（Treacher Collin綜合征）　Nager肢端－面骨發(fā)育不全綜合征［軸前性肢端－面骨發(fā)育不全綜合征］　軸后性肢端－面骨發(fā)育不全，杯狀耳和傳導(dǎo)性聽(tīng)力損失（Miller綜合征，Genee－Wiedemann綜合征）　眼－耳－脊柱疾病譜［半側(cè)面部肢體發(fā)育不良，Goldenhar綜合征（戈?duì)柕枪C合征，眼、耳、脊柱發(fā)育不良綜合征）］　Towenes－Brocks綜合征（招風(fēng)耳，肛門閉鎖，三指骨拇指和感音神經(jīng)性聾）　鰓－耳－腎（BOR）綜合征（鰓－耳綜合征，耳凹陷－耳聾綜合征）　淚－耳－牙－指綜合征（LADD）（杯狀耳、淚道、齒畸形和混合性聽(tīng)力損失（Levy－Hollister綜合征）　CHARGE綜合征　耳郭畸形、精神發(fā)育遲緩和混合性聾　畸形耳、面癱和鐙骨畸形　招風(fēng)耳、小下頜和傳導(dǎo)性聾　耳郭畸形和傳導(dǎo)性聾　家庭性半規(guī)管畸形伴外耳、中耳畸形　鰓－眼－面綜合形（BOF）（上唇假裂、唇－腭裂、頸部胸腺和傳導(dǎo)性聾）　先天性耳道閉鎖　常染色體顯性耳道閉鎖、小耳畸形和傳導(dǎo)性聾　常染色體隱性的耳道閉鎖、小耳畸形和傳導(dǎo)性聾　耳道閉鎖、垂直距骨和傳導(dǎo)性聾（Ramussaen綜合征）　耳道閉鎖、智力低下、多處先天畸形和傳導(dǎo)性聾（Cooper－Jabs綜合征）　耳道閉鎖、小耳畸形、主動(dòng)肪弓異常和傳導(dǎo)性聾　耳道閉鎖、小耳畸形、眼距過(guò)寬、面裂和傳導(dǎo)性聾（HMC綜合征，Bixler綜合征）　耳道閉鎖、小耳畸形、獨(dú)特面容、假性視神經(jīng)盤水腫和混合性聾　耳道閉鎖、小耳畸形、皮膚肥大細(xì)胞增生、身材矮小和傳導(dǎo)性聾　衛(wèi)道閉鎖和傳導(dǎo)性聾（Hefter－Ganz綜合征）　杯狀耳、小頭畸形、智力低下和感音神經(jīng)性聾　X－邊鎖的上頜－面骨發(fā)育不全　耳－面－頸綜合征　身材矮小、髖關(guān)節(jié)脫臼、耳畸形和傳導(dǎo)性聾［髖耳綜合征（coxoauricular　syndrome）］　耳垂肥厚和砧鐙骨畸形　腎母細(xì)胞瘤、外耳道狹窄和傳導(dǎo)性聾　鰓－耳－肋骨綜合征　Marres綜合征  Koch－Kumar綜合征　Cripp綜合征　附錄第7章　伴有眼部疾病的遺傳性聽(tīng)力損失第8章　伴有肌肉骨骼異常的遺傳性聽(tīng)力損失第9章　伴有腎病癥的遺傳性聽(tīng)力損失第10章　伴有神經(jīng)病變和神經(jīng)肌肉疾病的遺傳性聽(tīng)力損失第11章　伴有心臟缺陷疾病的遺傳性聽(tīng)力損失第12章　伴有內(nèi)分泌疾病的遺傳性聽(tīng)力損失第13章　伴有代謝性疾病的遺傳性聽(tīng)力損失第14章　伴有皮膚疾病的遺傳性聽(tīng)力損失第15章　伴有口部和牙齒病癥的遺傳性聽(tīng)力損失第16章　伴染色體異常的遺傳性聽(tīng)力損失　

編輯推薦

本書被歐洲學(xué)者推崇為遺傳性聽(tīng)力損失臨床及研究的“圣經(jīng)”，是國(guó)際上遺傳學(xué)家、聽(tīng)力學(xué)家和遺傳咨詢學(xué)家研究的范本。內(nèi)容豐富，涵蓋與聽(tīng)力損失相關(guān)的多個(gè)器官系統(tǒng)的異樣導(dǎo)致的綜合征型疾病的最新進(jìn)展，是遺傳性聽(tīng)力損失的臨床和基礎(chǔ)研究的必備參考書，本提提供了豐富的病例和診斷的標(biāo)準(zhǔn)將對(duì)廣大臨床醫(yī)師在閱讀閱讀本書之后的臨床工作有重要的指導(dǎo)意義。

圖書封面

評(píng)論、評(píng)分、閱讀與下載

---

    遺傳性聽(tīng)力損失及其綜合征 PDF格式下載

---