內(nèi)分泌學(xué)及代謝疾病診治手冊

內(nèi)容概要

　　本書英文原著為經(jīng)典內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病診治手冊，由權(quán)威內(nèi)分泌專家鼎力編寫和修訂，深受歐美內(nèi)分泌病醫(yī)師歡迎，已經(jīng)出版第4版，中文版屬首次引進(jìn)。編者系統(tǒng)介紹了臨床內(nèi)分泌學(xué)基礎(chǔ)、下丘腦—垂體功能障礙、腎上腺疾病、骨礦鹽疾病、甲狀腺疾病、代謝性疾病、先天性代謝缺陷等內(nèi)容。本書內(nèi)容豐富，極具權(quán)威性和實用性，是內(nèi)分泌科醫(yī)師和醫(yī)學(xué)院學(xué)生珍貴的經(jīng)典參考讀物。

書籍目錄

第一篇 臨床內(nèi)分泌學(xué)基礎(chǔ)
　第1章 臨床分子內(nèi)分泌學(xué)實驗室檢測
　第2章 激素抵抗疾病
　第3章 內(nèi)分泌遺傳學(xué)
第二篇 下丘腦-垂體功能障礙
　第4章 腺垂體疾病
　第5章 加壓素功能障礙
　第6章 兒童中的垂體功能異常和身材高大
　第7章 垂體和生長發(fā)育障礙
　第8章 胰島素樣生長因子-1對矮個兒童的作用
　第9章 成年人生長激素
　第10章 泌乳素
　第11章 內(nèi)分泌性精神異常
第三篇 腎上腺疾病
　第12章 腎上腺皮質(zhì)和鹽皮質(zhì)激素高血壓
　第13章 嗜鉻細(xì)胞瘤
　第14章 神經(jīng)母細(xì)胞瘤
　第15章 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
　第16章 激素性高血壓
　第17章 兒童原發(fā)性高血壓
　第18章 兒童腎上腺類固醇過剩
　第19章 兒童時期腎上腺功能不全
第四篇 生殖系統(tǒng)疾病
　第20章 性分化異常
　第21章 女性性早熟和青春期發(fā)育延遲
　第22章 女性生殖內(nèi)分泌
　第23章 小兒及青春期男性性發(fā)育異常
　第24章 男性性腺疾病
第五篇 骨礦鹽疾病
　第25章 成人促鈣激素疾病
　第26章 代謝性骨病
　第27章 常見兒童骨礦物質(zhì)代謝疾病
第六篇 甲狀腺疾病
　第28章 甲狀腺功能的評價
　第29章 甲狀腺炎
　第30章 甲狀腺功能減退癥和甲狀腺功能亢進(jìn)癥
　第31章 成人甲狀腺腫瘤
　第32章 新生兒甲狀腺疾病及篩查
　第33章 兒童和青少年甲狀腺疾病
　第34章 兒童甲狀腺癌
第七篇 代謝性疾病
　第35章 嬰幼兒和青少年低血糖
　第36章 成人低血糖
　第37章 肥胖癥
　第38章 脂代謝紊亂
第八篇 先天性代謝缺陷
　第39章 先天性代謝缺陷介紹
　第40章 糖原貯積癥
第九篇 糖尿病
　第41章 1型糖尿病的病因、發(fā)病機制及治療
　第42章 1型糖尿病的診斷和治療
　第43章 糖尿病酮癥酸中毒
　第44章 兒童2型糖尿病、肥胖、血脂代謝異常和代謝綜合征
　第45章 2型糖尿病
　第46章 1．5型或3型糖尿病
　第47章 糖尿病合并妊娠
　第48章 糖尿病：目前的發(fā)展和臨床意義
　第49章 老年糖尿病
第十篇 臨床內(nèi)分泌的特例
　第50章 妊娠中的內(nèi)分泌疾病
　第51章 激素和衰老
　第52章 APUD綜合征
　第53章 多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤綜合征(MEN)
　第54章 內(nèi)分泌與放射學(xué)、核醫(yī)學(xué)
　第55章 內(nèi)分泌紊亂的手術(shù)治療
　第56章 內(nèi)分泌功能紊亂的皮膚表現(xiàn)
　第57章 自身免疫性內(nèi)分泌綜合征
　第58章 使用下丘腦激素類似物處理的幾種激素依賴性癌癥
附錄A 臨床內(nèi)分泌常用的激發(fā)及抑制試驗
附錄B 內(nèi)分泌實驗室檢查參考值

章節(jié)摘錄

　　四、找到合適的檢測場所（第四步）　　1.分子檢測手段之前疾病遺傳方面的專業(yè)知識讓我們能更合理地利用分子檢測手段，如對不同形式MODY相對發(fā)生率的認(rèn)識使得葡萄糖激酶或其他基因的遺傳分析前篩選HNF-la（TCFl）突變策略的誕生?！　?.首選的術(shù)語　基因可能有多個不同的名字，這需要經(jīng)過復(fù)雜的文獻(xiàn)檢索，或找到一個合適實驗室。如對先天性腎上腺發(fā)育不全，找到一個能提供檢測的實驗室就應(yīng)會檢測出DAX-1和NROB1基因突變。既能找到“官方”基因名稱又能找到常見同義詞的好網(wǎng)站是基因庫網(wǎng)站。截至2008年，已列出24824個基因。我們可以通過疾病的名稱搜索，如，搜索術(shù)語“尿崩癥”可產(chǎn)生24個基因的列表及對每一個基因的描述，良性和病理改變的報告，各自蛋白產(chǎn)物的數(shù)據(jù)和人類基因突變數(shù)據(jù)庫的鏈接（見下文）。同義詞的另一個來源包括目前首選的和廢棄的基因名稱，是基因組數(shù)據(jù)庫，它的網(wǎng)址是www.gdb.org。顯然首選術(shù)語的使用將有助于搜尋可提供檢測的實驗室?！　?.實施的實驗室對臨床醫(yī)生最有用的網(wǎng)站或許是GeneTests。這一非常有用的資源，是由美國國家醫(yī)學(xué)圖書館資助和華盛頓大學(xué)管理，列出了可實施基因檢測（用于科研或臨床基礎(chǔ)研究）的實驗室。目標(biāo)疾病的范圍從比較普遍（許多檢測實驗室都可以做）到罕見（在世界上只有唯一可進(jìn)行該項檢測的實驗室）?？梢运阉骷膊〉拿Q、基因符號或?qū)嶒炇业牡乩砦恢谩Ｌ峁┟總€已確認(rèn)的實驗室的聯(lián)絡(luò)信息、服務(wù)范圍、實驗室執(zhí)照（見下一節(jié)），及和自己實驗室網(wǎng)站的鏈接。截至2008年初，網(wǎng)上共有檢測l 527種疾病的607個實驗室。另外還有其他2個非常有用的資源：GeneClinics，提供遺傳病診所目錄服務(wù)；及Ge-neReviews，提供一大組學(xué)術(shù)性且最新的有關(guān)疾病摘要和可用的檢測方法。當(dāng)然也可使用任何功能強大的搜索引擎來實施直接的互聯(lián)網(wǎng)搜索（如谷歌，雅虎）以便能顯示候選實驗室和診所取得更進(jìn)一步的信息?！　　?/pre>








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