醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

《醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)(第四版)》于1990年作為遺傳學(xué)系列叢書的一部分出版。盡管系列叢書的多數(shù)未曾再版，但醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)到現(xiàn)在已經(jīng)是第四版了。它不僅僅是一部遺傳學(xué)參考書，也被多個(gè)院校作為本科生與研究生教材，更新再版也成為一種義務(wù)。正是考慮到這一情況，本書依然把知識(shí)的完整性作為一個(gè)重要的考量；同時(shí)本書也力求反映遺傳學(xué)從經(jīng)典遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)到遺傳轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的變化軌跡與趨勢(shì)。本書也首次邀請(qǐng)海外學(xué)者參與編寫，力求反映世界遺傳學(xué)發(fā)展特點(diǎn)，希望可以使讀者一定程度了解國(guó)外遺傳學(xué)的發(fā)展。

作者簡(jiǎn)介

陳金中  復(fù)旦大學(xué)副教授。1980-1985年就讀中南大學(xué)湘雅醫(yī)學(xué)院，獲得臨床醫(yī)學(xué)學(xué)學(xué)士學(xué)位，1998-2001年就讀于華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院，獲遺傳學(xué)碩士學(xué)位。2001-2004年在復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)研究所攻讀博士學(xué)位。2004年到復(fù)旦大學(xué)基因治療課題組工作，2006年任職副教授，2007年開始負(fù)責(zé)課題組日常研究工作，主要研究方向基因治療，功能基因組學(xué)。
薛京倫  1960年畢業(yè)于復(fù)旦大學(xué)生物系遺傳專業(yè)，畢業(yè)后在復(fù)旦大學(xué)遺傳研究所從事科研和教學(xué)工作。1979-1982年為美國(guó)Roswell Park腫瘤研究所訪問學(xué)者，1982年回國(guó)后一直從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究工作，現(xiàn)為復(fù)旦大學(xué)首席教授。從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)科研40余年。1987年起，一直致力于基因治療研究，系統(tǒng)開展了血友病B基因治療基礎(chǔ)和臨床試驗(yàn)研究。獲得我國(guó)第一個(gè)衛(wèi)生部頒發(fā)的"新生物制品人體觀察"批件，在國(guó)際上首次對(duì)血友病B進(jìn)行基因治療臨床試驗(yàn)，成功地完成了4例血友病B患者的臨床基因治療，達(dá)到安全有效的預(yù)期目的，這是迄今為止我國(guó)首例系統(tǒng)、成功的遺傳病基因治療的范例；為了提高臨床療效，2003年對(duì)該病種基因治療的載體和基因做了進(jìn)一步探索和改造，研發(fā)的《重組AAV－2/人凝血因子IX注射液》獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局藥物臨床研究批件，使血友病B基因治療的臨床研究進(jìn)入新的境界。2004 年起任973項(xiàng)目 "基因治療的應(yīng)用基礎(chǔ)研究" 子課題（定點(diǎn)整合、原位修復(fù)技術(shù)及機(jī)理研究）組長(zhǎng)；同時(shí)承擔(dān)“Rep定點(diǎn)整合的基因治療”、“Rep介導(dǎo)的定點(diǎn)整合應(yīng)用研究”等863計(jì)劃項(xiàng)目的研究。

書籍目錄

前言
第三版前言
第二版序
第二版前言
第一版前言
第一章  生物大分子與中心法則
  第一節(jié)  生物大分子的基本構(gòu)件
  第二節(jié)  DNA結(jié)構(gòu)與復(fù)制
  第三節(jié)  RNA分類、轉(zhuǎn)錄與轉(zhuǎn)錄后過程’
  第四節(jié)  蛋白質(zhì)的生物合成
  第五節(jié)  生物學(xué)中心法則
  參考文獻(xiàn)
第二章  染色體——細(xì)胞分裂中的遺傳物質(zhì)
  第一節(jié)  染色體的結(jié)構(gòu)與組裝
  第二節(jié)  細(xì)胞分裂與染色體運(yùn)動(dòng)
  第三節(jié)  染色體異常與疾病
  參考文獻(xiàn)
第三章  世代傳遞中的遺傳物質(zhì)
  第一節(jié)  遺傳基因世代傳遞的物質(zhì)基礎(chǔ)
  第二節(jié)  遺傳方式
  第三節(jié)  基因的進(jìn)化
  參考文獻(xiàn)
第四章  分子遺傳技術(shù)方法
  第一節(jié)  PCR技術(shù)
  第二節(jié)  分子雜交
  第三節(jié)  基因工程
  參考文獻(xiàn)
第五章  人類基因組
  第一節(jié)  基因組計(jì)劃
  第二節(jié)  模式生物基因組
  第三節(jié)  人類核基因組概論
  第四節(jié)  線粒體基因組
  參考文獻(xiàn)
第六章  人類基因的表達(dá)調(diào)控
  第一節(jié)  DNA水平的調(diào)控
  第二節(jié)  順反調(diào)節(jié)  
  第三節(jié)  異構(gòu)體
  第四節(jié)  miRNA調(diào)節(jié)  基因表達(dá)
  參考文獻(xiàn)
第七章  發(fā)育與疾病中的表觀遺傳學(xué)：原理與技術(shù)
  第一節(jié)  DNA甲基化
  第二節(jié)  核小體和組蛋白修飾
  第三節(jié)  microRNA  
  第四節(jié)  檢測(cè)表觀遺傳改變的技術(shù)方法
  第五節(jié)  基因組表觀遺傳圖譜是腫瘤發(fā)生、增殖及預(yù)后的標(biāo)記
第八章  腫瘤分子遺傳學(xué)
  第一節(jié)  癌基因與抑癌基因
  第二節(jié)  細(xì)胞信號(hào)傳遞與腫瘤的生長(zhǎng)控制
  參考文獻(xiàn)
第九章  基因組穩(wěn)定性與環(huán)境
  第一節(jié)  環(huán)境基因組計(jì)劃與環(huán)境基因組學(xué)
  第二節(jié)  營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)
  參考文獻(xiàn)
第十章  遺傳工程小鼠與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究
  第一節(jié)  概述
  第二節(jié)  基因工程小鼠的遺傳修飾策略
  第三節(jié)  基因工程小鼠制備的途徑及其發(fā)展
  第四節(jié)  基因工程小鼠模型在遺傳病研究中的應(yīng)用
  第五節(jié)  基因工程小鼠模型在腫瘤研究中的應(yīng)用
  參考文獻(xiàn)
第十一章  疾病基因克隆與基因診斷
  第一節(jié)  遺傳作圖與遺傳標(biāo)記
  第二節(jié)  兩點(diǎn)和多點(diǎn)作圖
  第三節(jié)  鑒定疾病基因
  第四節(jié)  復(fù)雜疾病易患性基因的鑒定
  第五節(jié)  分子病理學(xué)與基因檢測(cè)
  第六節(jié)  基因診斷
  參考文獻(xiàn)
第十二章  法醫(yī)分子遺傳學(xué)
  第一節(jié)  法醫(yī)遺傳學(xué)的發(fā)展
  第二節(jié)  短串聯(lián)重復(fù)序列
  第三節(jié)  單核苷酸多態(tài)性
  第四節(jié)  RNA分子
  第五節(jié)  非人類DNA
  參考文獻(xiàn)
第十三章  基因治療概論
  第一節(jié)  基因治療的一般概念
  第二節(jié)  基因治療的歷史事件和基本原則
  第三節(jié)  基因治療的理論與技術(shù)基礎(chǔ)
  第四節(jié)  基因治療的現(xiàn)狀與范例
  第五節(jié)  基因治療展望
  參考文獻(xiàn)
第十四章  公共健康及個(gè)體基因組學(xué)
  第一節(jié)  暴露組、營(yíng)養(yǎng)組和基因組的多樣性
  第二節(jié)  公共健康基因組學(xué)、營(yíng)養(yǎng)遺傳學(xué)及營(yíng)養(yǎng)基因組學(xué)
  第三節(jié)  DNA損傷防范所需營(yíng)養(yǎng)參考值
  第四節(jié)  整合理化因素、心理社會(huì)環(huán)境和營(yíng)養(yǎng)對(duì)基因組影響的綜合分析方法
第十五章  基因組學(xué)與藥物創(chuàng)新
  第一節(jié)  新藥研究的發(fā)展趨勢(shì)
  第二節(jié)  基于靶標(biāo)的藥物發(fā)現(xiàn)
  第三節(jié)  藥物基因組學(xué)
  參考文獻(xiàn)
彩版

章節(jié)摘錄

　　第一章生物大分子與中心法則　　第二節(jié)DNA結(jié)構(gòu)與復(fù)制　　一、DNA的結(jié)構(gòu)　　Maurice Wilkins和Rosalind Franklin依據(jù)對(duì)X射線衍射照片分析，提出DNA是由兩條長(zhǎng)鏈組成的雙螺旋。Erwin Chargaff測(cè)定了DNA的分子組成，發(fā)現(xiàn)DNA中的4種堿基的含量并不是等量的，但是A和T的含量總是相等，G和C的含量也相等。James Dewey Watson和Francis Harry Compton Crick首先意識(shí)到該比值的重要性，并請(qǐng)劍橋的John Griffith計(jì)算出A吸引T、G吸引C、A＋T的寬度與G+C的寬度相等。隨后，他們結(jié)合X射線衍射照片構(gòu)建出了DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型?！　〗沂綝NA雙螺旋結(jié)構(gòu)為現(xiàn)代分子生物學(xué)的標(biāo)志性成就，它不僅說明了DNA為什么是遺傳信息的攜帶者，而且說明了基因的復(fù)制和突變等機(jī)理。1954年，James Dewey Watson和Francis Harry Compton Crick發(fā)表了有關(guān)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的論文，雖然只有一千余字，但其奠定了現(xiàn)代分子生物學(xué)的基礎(chǔ)。論文包括如下主要內(nèi)容?！　。?）DNA由脫氧核糖和磷酸基通過酯鍵交替連接而成。其主鏈有兩條，它們繞一共同軸心以右手方向盤旋，相互平行而走向相反，形成雙螺旋構(gòu)型。主鏈處于螺旋的外側(cè)，由糖和磷酸構(gòu)成的主鏈具備親水性?！　。?）堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè)，它們以垂直于螺旋軸的取向通過糖苷鍵與主鏈糖基相連。同一平面的堿基在兩條主鏈間形成堿基對(duì)。配對(duì)堿基總是A與T和G與C。堿基對(duì)以氫鍵維系，A與T 間形成兩個(gè)氫鍵，G與C間形成三個(gè)氫鍵。兩種堿基對(duì)的幾何大小又十分相近，具備了形成氫鍵的適宜鍵長(zhǎng)和鍵角條件。每對(duì)堿基處于各自的平面上，但螺旋周期內(nèi)的各堿基對(duì)平面的取向均不同。雙螺旋結(jié)構(gòu)在滿足兩條鏈堿基互補(bǔ)的前提下，DNA的一級(jí)結(jié)構(gòu)不受限制?！　《?、DNA復(fù)制　　DNA復(fù)制是指DNA雙鏈在細(xì)胞分裂以前進(jìn)行的復(fù)制過程，復(fù)制的結(jié)果是一條雙鏈變成兩條一樣的雙鏈，每條雙鏈都含有原來雙鏈的一條單鏈。這個(gè)過程通過半保留復(fù)制（semiconservative replication）機(jī)制得以完成。DNA復(fù)制的特點(diǎn)可以歸納為以下幾點(diǎn)?！　。?）半保留復(fù)制：1958年Matthew Meselson和Franklin Stahl的實(shí)驗(yàn)證明DNA在復(fù)制時(shí)，以親代DNA鏈作模板，合成完全相同的兩個(gè)雙鏈子代DNA，每個(gè)子代DNA中都含有一股親代DNA鏈，這種現(xiàn)象稱為DNA的半保留復(fù)制?！　。?）有復(fù)制起始點(diǎn)：DNA的復(fù)制需在特定位點(diǎn)開始，這些具有特定核苷酸序列的片段，即復(fù)制起始點(diǎn)。在原核生物中，因?yàn)檩^小的基因組規(guī)模，復(fù)制起始點(diǎn)通常為一個(gè)，而真核生物龐大的基因組復(fù)制一般有多個(gè)復(fù)制起點(diǎn)，從而保證復(fù)制在一定時(shí)間內(nèi)完成?！　。?）需要RNA引物：DNA聚合酶必須以一段具有3′端自由羥基（3′-OH）的RNA作為引物，才能開始合成子代DNA鏈。RNA引物的大小，在原核生物中通常為50～100個(gè)核苷酸，而在真核生物中約為10個(gè)核苷酸?！　。?）雙向復(fù)制：DNA復(fù)制時(shí)，以復(fù)制起始點(diǎn)為中心，向兩個(gè)方向進(jìn)行復(fù)制。但在低等生物中，也可進(jìn)行單向復(fù)制?！　。?）半不連續(xù)復(fù)制（semidiscontinuous replication）：DNA聚合酶只能以5′→3′方向聚合子代DNA鏈，兩條親代DNA鏈作為模板合成子代DNA鏈時(shí)的方式是不同的。以3′→5′方向的親代DNA鏈作模板的子鏈在聚合時(shí)基本上是連續(xù)進(jìn)行的，這一條鏈被稱為前導(dǎo)鏈。而以5′→3′方向的親代DNA鏈為模板的子鏈在聚合時(shí)則是不連續(xù)的，這條鏈被稱為隨從鏈。DNA在復(fù)制時(shí)，由隨從鏈所形成的多個(gè)子代DNA短鏈稱為岡崎片段?！　∫话阏J(rèn)為，DNA復(fù)制一旦開始，就會(huì)將該DNA分子全部復(fù)制完畢。其實(shí)在DNA上也存在著復(fù)制終止位點(diǎn)，DNA復(fù)制將在復(fù)制終止位點(diǎn)處終止。在DNA復(fù)制終止階段，令人困惑的一個(gè)問題是線性DNA分子兩端是如何完成其復(fù)制的？已知DNA復(fù)制都要有RNA引物參與。當(dāng)RNA引物被切除后，中間所遺留的間隙由DNA聚合酶Ⅰ所催化填充。在線性分子的兩端以5′→3′為模板的隨從鏈的合成，其末端的RNA引物被切除后是無法被DNA聚合酶催化填充的。1941年Barbara McClintock提出了端粒（telomere）的假說，認(rèn)為染色體末端必然存在一種特殊結(jié)構(gòu)——端粒。其作用包括保持染色體末端穩(wěn)定和參與染色體核纖層相連定位?！　　?/pre>




編輯推薦
陳金中、汪旭、薛京倫主編的《醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)(第4版)》以遺傳性疾病和疾病的遺傳性因素為主線，從單基因疾病、多基因疾病、腫瘤、病毒性疾病及體細(xì)胞遺傳病等多個(gè)角度，應(yīng)用基因組結(jié)構(gòu)和功能的知識(shí)，深入揭示基因突變和疾病發(fā)生的內(nèi)在聯(lián)系，同時(shí)闡述環(huán)境對(duì)遺傳物質(zhì)的作用。





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