兒科內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病診療手冊

前言

隨著分子生物學(xué)迅速發(fā)展，其研究手段和生化測定技術(shù)不斷進(jìn)展，兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝性病已不再是少見或罕見疾病。另外，全國從事兒科內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的臨床工作者和科研人員數(shù)量近20年來有明顯增加，診療范圍亦逐漸擴(kuò)大，我們和同道們都希望國內(nèi)有一部簡單、規(guī)范、實(shí)用性強(qiáng)的兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝性疾病診療手冊，用于臨床實(shí)踐工作。為此，我們邀請了部分國內(nèi)有造詣的且具有豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝性疾病專家，撰寫了本手冊。本著臨床與基礎(chǔ)、理論與實(shí)踐相結(jié)合的原則，突出實(shí)用性。在介紹新進(jìn)展的同時(shí)，也以圖表方式介紹重要內(nèi)分泌疾病癥狀鑒別診斷流程，以及新的藥物和新的治療措施，雖然部分治療藥物國內(nèi)尚未應(yīng)用，但國外已有報(bào)道，亦一起介紹，供同道們參考。對于不太熟悉遺傳代謝性疾病的臨床醫(yī)師來說，手冊中每種疾病遺傳學(xué)、遺傳方式、生理生化、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和預(yù)防學(xué)內(nèi)容描述，尤為重要。本書的編寫過程中，我們盡可能地引用國內(nèi)外最新資料，突出新穎性、實(shí)用性。本書編者都是臨床第一線工作的資深醫(yī)師和專家，編撰過程中盡責(zé)盡力，但由于日常工作繁忙加上時(shí)間緊迫，書中欠妥和疏漏之處有所難免，希望同道和廣大讀者指癖醫(yī)謬，不吝賜教。本書得以問世，有賴于長春金賽藥業(yè)公司大力支持和公司醫(yī)學(xué)部吳芳、趙青、李洪燕、閆明、樊芬芬等醫(yī)師的大力幫助，在此謹(jǐn)表示衷心的謝意。

內(nèi)容概要

本書編者都是臨床第一線工作的資深醫(yī)師和專家，編撰過程中盡責(zé)盡力，但由于日常工作繁忙加上時(shí)間緊迫，書中欠妥和疏漏之處有所難免，希望同道和廣大讀者指癖醫(yī)謬，不吝賜教。

書籍目錄

第一篇 內(nèi)分泌疾病　第一章 生長與生長障礙性疾病　　第一節(jié) 生長激素缺乏癥　　第二節(jié) 多種垂體前葉激素缺乏癥　　第三節(jié) 生長激素不敏感或抵抗綜合征　　第四節(jié) 宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩　　第五節(jié) 家族性身材矮小　　第六節(jié) 社會(huì)心理性身材矮小　　第七節(jié) 特發(fā)性矮小　　第八節(jié) 先天性軟骨發(fā)育不良　第二章 下丘腦垂體疾病　　第一節(jié) 尿崩癥　　第二節(jié) 抗利尿激素異常分泌綜合征　　第三節(jié) 下丘腦綜合征　第三章 甲狀腺疾病　　第一節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥　　第二節(jié) 甲狀腺功能亢進(jìn)癥　　第三節(jié) 彌漫性甲狀腺腫　　第四節(jié) 甲狀腺炎　　　一、急性化膿性甲狀腺炎　　　二、亞急性甲狀腺炎　　　三、慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎　　　四、硬化性甲狀腺炎　　第五節(jié) 甲狀腺腫瘤　第四章 甲狀旁腺疾病　　第一節(jié) 新生兒甲狀旁腺功能減退癥　　第二節(jié) 原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥　　第三節(jié) 假性甲狀旁腺功能減退癥和假假性甲狀旁腺功能減退癥　　第四節(jié) 甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥　第五章 腎上腺疾病　　第一節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥　　　一、21-羥化酶缺乏癥　　　二、3B-羥類固醇脫氫酶缺乏癥　　　三、11B-羥化酶缺乏癥　　　四、17-羥化酶缺乏癥　　　五、新生兒期和新生兒期后先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診斷步驟　　第二節(jié) 腎上腺皮質(zhì)功能減退癥　　第三節(jié) 艾迪生病　　第四節(jié) 急性感染引起腎上腺出血　　第五節(jié) 新生兒腎上腺出血　　第六節(jié) 促腎上腺皮質(zhì)激素受體缺陷病　　第七節(jié) 腎上腺皮質(zhì)醇增多癥　　第八節(jié) 腎上腺皮質(zhì)腫瘤　　　一、男性化腎上腺皮質(zhì)腫瘤　　　二、女性化腎上腺皮質(zhì)腫瘤　　第九節(jié) 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和腎上腺脊髓神經(jīng)病　　第十節(jié) 嗜鉻細(xì)胞瘤　　第十一節(jié) 原發(fā)性醛固酮增多癥　　第十二節(jié) 假性低醛固酮血癥　　第十三節(jié) 內(nèi)分泌疾病相關(guān)高血壓　第六章 性腺疾病　　第一節(jié) 正常的性分化 　　第二節(jié) 性分化障礙　　第三節(jié) 正常的性發(fā)育　　第四節(jié) 性早熟　　　一、真性性早熟　　　二、假性性早熟　　　三、部分性性早熟　　第五節(jié) 青春期延遲　　　一、體質(zhì)性青春發(fā)育延遲　　　二、全身性慢性疾病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良所致的青春發(fā)育延遲　　　三、原發(fā)性性腺功能低下　　　四、繼發(fā)性性腺功能低下　　第六節(jié) 尿道下裂　　第七節(jié) 隱睪　　第八節(jié) 睪丸發(fā)育缺如或延遲　　第九節(jié) 青春期多囊卵巢綜合征　第七章 多發(fā)性內(nèi)分泌疾病　　第一節(jié) 多發(fā)性內(nèi)分泌腺腫瘤綜合征　　　一、MEN1型　　　二、MEN2型　　第二節(jié) 自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征　　　一、APS I型……第二篇 代謝性疾病　第八章 兒童糖尿病　第九章 低血糖癥　第十章 高血糖癥　第十一章 兒童單純性肥胖癥　第十二章 電解持代謝紊亂　第十三章 先天性遺傳代謝性疾病第三篇 內(nèi)分泌疾病第四篇 內(nèi)分泌和代謝性疾病有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查

章節(jié)摘錄

插圖：（3）病理所見主要為含有許多核分裂的不典型細(xì)胞和多核巨細(xì)胞，惡性程度極大。以小細(xì)胞為主時(shí)不易與淋巴瘤區(qū)別，有時(shí)可見有乳頭狀癌和濾泡細(xì)胞癌的成分，提示部分未分化癌是其他兩者的退行性變（間變）。4.甲狀腺濾泡旁細(xì)胞癌（1）又稱甲狀腺髓樣癌，占甲狀腺癌的1％～2％，多在50歲以上發(fā)病，女略多于男，惡性程度高于濾泡腺癌。（2）臨床上一般先有甲狀腺堅(jiān)硬結(jié)節(jié)或局部淋巴結(jié)腫大，也可經(jīng)血行向遠(yuǎn)處擴(kuò)散。本癌可分泌降鈣素，但患者一般血鈣正常，不出現(xiàn)低血鈣癥狀；亦可分泌前列腺素、腎素和血管活性腸肽引起相應(yīng)癥狀；也可分泌血清素和ACTH，表現(xiàn)有類癌癥狀和庫欣綜合征；可100％存在于多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤形成（MEN）的Ⅱ型和Ⅲ型中；20％～30％有腹瀉，原因不明，可能與血清素、前列腺素E2和前列腺素F有關(guān)。（3）病理可見細(xì)胞形態(tài)、排列、分化不一，但無壞死或多核細(xì)胞浸潤，腺體的其他部位也可見到癌性病灶，有血管侵蝕。5.甲狀腺淋巴瘤（1）甲狀腺淋巴瘤臨床上罕見，多在橋本甲狀腺炎的基礎(chǔ)上發(fā)病，是淋巴瘤中惟一以女性發(fā)病為主的腫瘤，故女性多見。（2）臨床上有橋本甲狀腺炎或甲亢患者，如有迅速增大的甲狀腺腫塊則應(yīng)考慮本病。（3）病理上呈現(xiàn)間質(zhì)內(nèi)異型淋巴細(xì)胞彌漫性浸潤，淋巴濾泡生發(fā)中心萎縮消失，淋巴細(xì)胞成堆或環(huán)狀浸潤；甲狀腺濾泡上皮在濾泡腔內(nèi)呈現(xiàn)瘤樣損害；血管壁浸潤，尤其在含肌層的小血管壁有淋巴細(xì)胞浸潤。

編輯推薦

《兒科內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病診療手冊》是由上?？茖W(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社出版的。

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