瑞金內(nèi)分泌疑難病例選

內(nèi)容概要

內(nèi)分泌代謝病是一組涉及器官、組織眾多但診治較為困難的疾病。本書由國(guó)內(nèi)內(nèi)分泌代謝病臨床診治中心之一的上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院上海市內(nèi)分泌代謝病臨床醫(yī)學(xué)中心中青年專家、醫(yī)師共同編寫，重現(xiàn)上海市內(nèi)分泌代謝病臨床醫(yī)學(xué)中心最近3年內(nèi)收治的疑難病例，涉及多種內(nèi)分泌代謝性疾病，不僅詳細(xì)描述疾病發(fā)病和診治過(guò)程，而且對(duì)各種疾病的發(fā)病機(jī)制和診療規(guī)范進(jìn)行探討。目的是與全國(guó)內(nèi)分泌代謝病專業(yè)的同行分享診治經(jīng)驗(yàn)和教訓(xùn)，以便讀者更快和更深刻地了解有關(guān)疾病的最典型、最關(guān)鍵表現(xiàn)，提高內(nèi)分泌代謝病的診治水平。

書籍目錄

下丘腦-垂體疾病　1.肥胖、月經(jīng)缺如、性幼稚——Prader-Willi綜合征　2.多尿、多飲、尿比重降低——尿崩癥　3.身高236cm、巨大垂體腫瘤、性幼稚——巨人癥　4.多飲多尿伴視物模糊和性功能減退——顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤放射治療后垂體前葉功能減退　5.意識(shí)不清伴四肢抽搐——產(chǎn)后垂體前葉功能減退癥伴危象甲狀腺疾病　6.甲狀腺腫大、注意力不集中、神經(jīng)性聾——甲狀腺激素抵抗綜合征　7.先天性耳聾伴甲狀腺腫大——Pendred綜合征　8.體重下降、惡心嘔吐伴高血鈣——以高鈣血癥為首發(fā)癥狀的格雷夫斯病　9.心悸、手抖、頸部變粗伴鞏膜黃染——甲亢合并黃疸　10.頸部包塊、疼痛、發(fā)熱——誤診為急性甲狀腺炎的頸前腫塊　11.以心肌酶顯著升高為主要特征的甲減性心臟病——甲狀腺功能減退癥　12.心悸、消瘦、視物模糊——甲亢性突眼甲狀旁腺及骨代謝性疾病　13.行走困難、多發(fā)性骨折、胸骨后占位病變——胸骨后異位甲狀旁腺腺瘤　14.反復(fù)腰部疼痛伴惡心嘔吐——多發(fā)性骨髓瘤伴高鈣血癥　15.抽搐、身材矮小、圓臉、短指/趾畸形——假性甲狀旁腺功能減退癥　16.皮膚黏膜色素沉著伴骨骼改變——McCune-Albright綜合征腎上腺疾病　17.反復(fù)上腹不適伴雙側(cè)腎上腺占位病變——雙側(cè)腎上腺原發(fā)性非霍奇金淋巴瘤　18.皮膚變黑伴口干、納差——雙側(cè)腎上腺結(jié)核所致的艾迪生病　19.右腎上腺占位病變、血糖升高——腎上腺意外瘤中隱匿性嗜鉻細(xì)胞瘤　20.頭痛、嘔吐伴聽力下降——副神經(jīng)節(jié)瘤顱內(nèi)轉(zhuǎn)移　21.低血鉀、正常血壓、右腎上腺占位病變——正常血壓原發(fā)性醛固酮增多癥　22.高血壓伴腎臟腫瘤——腎素瘤　23.暈厥、意識(shí)喪失、失聰、失明——腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良　24.高血壓、反復(fù)雙下肢無(wú)力——Liddle綜合征　25.睪丸發(fā)脹、染色體46，XX——46，XX男性綜合征　26.偶發(fā)血壓升高、雙側(cè)腎上腺增大——17a羥化酶/17，20一碳鏈裂解酶缺陷癥　27.閉經(jīng)、聲音變粗、乳腺發(fā)育——17β類固醇脫氫酶3缺陷癥　28.高血壓、多毛、不孕——非經(jīng)典型21－羥化酶缺陷癥　29.血壓升高、性早熟、腎上腺增大——11β羥化酶缺陷癥伴癌綜合征　30.閉經(jīng)泌乳、反復(fù)潰瘍、陣發(fā)性意識(shí)障礙——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型　31.陣發(fā)性頭暈、心悸4年——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2A型　32.頸部包塊、雙唇增厚、血清癌胚抗原明顯增高——多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病2B型　33.發(fā)作性低血糖、血清胰島素明顯降低——胸膜孤立性纖維瘤所致低血糖　34.膚色變黑、乏力、水腫伴低血鉀——異位ACTH綜合征　35.口渴多飲多尿、四肢乏力、雙側(cè)腎上腺增生——異位ACTH綜合征代謝性疾病　36.月經(jīng)不調(diào)伴關(guān)節(jié)腫痛——糖原貯積癥　37.反復(fù)四肢無(wú)力，不能行走——低血鉀周期性癱瘓　38.身材矮小——軟骨發(fā)育不良　39.神志不清——糖尿病酮癥酸中毒合并高滲狀態(tài)　40.嚴(yán)重胰島素抵抗、生長(zhǎng)遲緩——矮妖綜合征　41.反復(fù)夜間及清晨出冷汗、暈厥——胰島素自身免疫綜合征　42.拒甜食，反復(fù)心慌、乏力、四肢麻木——遺傳性果糖不耐受癥　43.雙側(cè)肘、膝關(guān)節(jié)及臀部黃色瘤——家族性高膽固醇血癥黃色瘤附錄內(nèi)分泌功能檢查參考值

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