醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

王培林等的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)》嚴(yán)格遵循“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)大綱”
的編寫要求。全書安排16章，即：緒論、基因、人類基因組學(xué)、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防。本版教材對部分章節(jié)內(nèi)容進(jìn)行了調(diào)整，例如將原第二章“基因與染色體”分為“基因”和“染色體”各一章，把“基因組印跡”內(nèi)容置人表觀遺傳學(xué)內(nèi)容中討論等；同時對一些內(nèi)容進(jìn)行了更新，例如進(jìn)一步明確了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)目地和任務(wù)等；還適當(dāng)增加了一些新的內(nèi)容，例如在人類基因組學(xué)內(nèi)容中增加了“基因組醫(yī)學(xué)”，在染色體病內(nèi)容中增加了“基因組病
”，在每一章末，增加了英文小結(jié)，對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標(biāo)記mim編號，以便于檢索。
《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(第3版)》適合作為高等醫(yī)學(xué)院校、醫(yī)藥院校本科生、研究生“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”教材，也可作為臨床醫(yī)師、計劃生育和優(yōu)生優(yōu)育工作者的參考書和執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的參考書。

書籍目錄

第一章 緒論
  第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其發(fā)展簡史
    一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)
    二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分科
    三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史
  第二節(jié) 遺傳與疾病
    一、遺傳因素與疾病的發(fā)生和發(fā)展
    二、遺傳病及其特征
    三、遺傳病的類型
第二章 基因
  第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能
    一、DNA的分子結(jié)構(gòu)與組成
    二、DNA存在的形式
    三、基因及其結(jié)構(gòu)
    四、多基因家族和假基因
  第二節(jié) 基因復(fù)制與表達(dá)
    一、基因復(fù)制
    二、基因表達(dá)
  第三節(jié) 基因突變
    一、堿基替換
    二、移碼突變
    三、動態(tài)突變
  第四節(jié) DNA損傷的修復(fù)
    一、光修復(fù)
    二、切除修復(fù)
    三、復(fù)制后修復(fù)
第三章 人類基因組學(xué)
  第一節(jié) 人類基因組
  第二節(jié) 人類基因組學(xué)
    一、人類基因組計劃
    二、后基因組計劃
  第三節(jié) 基因的遺傳分析方法和技術(shù)
    一、基因定位
    二、基因克隆
    三、全基因組掃描
  第四節(jié) 基因組醫(yī)學(xué)
    一、基因組醫(yī)學(xué)與遺傳病
    二、基因組醫(yī)學(xué)與個體化治療
    三、后基因組醫(yī)學(xué)
第四章 染色體
  第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體
    一、染色體的形成與染色質(zhì)螺旋化
    二、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)
    三、性染色質(zhì)
  第二節(jié) 染色體在細(xì)胞分裂中的行為
    一、細(xì)胞增殖周期
    二、染色體在有絲分裂中的行為
    三、染色體在減數(shù)分裂中的行為
  第三節(jié) 生殖細(xì)胞的發(fā)生
    一、生殖細(xì)胞的發(fā)生
    二、受精作用
  第四節(jié) 正常核型
    一、染色體的形態(tài)
    二、核型分析
  第五節(jié) 分子細(xì)胞遺傳學(xué)
    一、熒光原位雜交
    二、引物原位標(biāo)記
    三、DNA纖維熒光原位雜交
    四、比較基因組雜交
    五、染色體涂染
第五章 單基因病
  第一節(jié) 系譜與系譜分析法
  第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病
    一、完全顯性遺傳
    二、不完全顯性遺傳
    三、不規(guī)則顯性遺傳
    四、共顯性遺傳
    五、延遲顯性遺傳
    六、從性顯性遺傳
  第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病
    一、常染色體隱性遺傳病的特點
    二、常染色體隱性遺傳病分析時應(yīng)注意的問題
    三、常染色體隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險的估計
  第四節(jié) 性連鎖遺傳病
    一、X連鎖顯性遺傳病
    二、X連鎖隱性遺傳病
    三、Y連鎖遺傳病
  第五節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞
    一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合
    二、兩種單基因性狀或疾病的連鎖與交換
  第六節(jié) 影響單基因遺傳病分析的幾個問題
    一、基因的多效性
    二、遺傳異質(zhì)性與相鄰基因綜合征
    三、遺傳早現(xiàn)
    四、限性遺傳與從性遺傳
    五、表觀遺傳學(xué)
第六章 線粒體遺傳病
  第一節(jié) mtDNA的結(jié)構(gòu)特點與遺傳特征
    一、mtDNA的結(jié)構(gòu)特點
    二、mtDNA的遺傳學(xué)特征
  第二節(jié) mtDNA突變與人類疾病
    一、線粒體遺傳病的突變類型
    二、線粒體遺傳病
    三、核DNA編碼的線粒體遺傳病
第七章 多基因遺傳病
  第一節(jié) 多基因遺傳的定義和特點
    一、多基因遺傳的定義
    二、多基因遺傳的特點
  第二節(jié) 多基因遺傳病
    一、易患性與閾值
    二、遺傳率
    三、多基因病的遺傳特點
    四、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計
第八章 染色體病
  第一節(jié)染色體畸變
    一、表型正常個體的染色體變異多態(tài)性
    二、染色體畸變類型及產(chǎn)生機(jī)制
  第二節(jié) 染色體病及其分類
    一、常染色體病
    二、性染色體病
  第三節(jié) 基因組病
    一、基因組病概述
    二、1A型腓骨肌萎縮癥
第九章 群體遺傳學(xué)
  第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率
  第二節(jié) 群體的遺傳平衡定律
    一、遺傳平衡定律
    二、影響遺傳平衡的因素
  第三節(jié) 近婚系數(shù)
    一、近親婚配和近婚系數(shù)的概念
    二、利用近婚系數(shù)計算后代發(fā)病風(fēng)險
  第四節(jié) 遺傳負(fù)荷
第十章 生化遺傳學(xué)
  第一節(jié) 血紅蛋白疾病
    一、血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)與珠蛋白基因
    二、異常血紅蛋白
    三、地中海貧血
    四、血紅蛋白疾病發(fā)生的分子機(jī)制
  第二節(jié) 先天性代謝病
    一、先天性代謝缺陷的規(guī)律
    二、糖代謝缺陷
    三、氨基酸代謝缺陷
    四、核酸代謝缺陷
  第三節(jié) 血友病
    一、血友病A
    二、血友病B
  第四節(jié) 膠原蛋白病
    一、成骨不全
    二、Ehlers-Danlos綜合征
第十一章 藥物遺傳學(xué)
  第一節(jié) 藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)
    一、遺傳因素對藥物藥動學(xué)的影響
    二、遺傳因素對藥物藥效學(xué)的影響
  第二節(jié) 藥物代謝異常的遺傳變異
    一、琥珀酰膽堿敏感性
    二、異煙肼慢滅活
    三、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
    四、異喹胍—金雀花堿多態(tài)性
    五、惡性高熱
  第三節(jié) 生態(tài)遺傳學(xué)
    一、乳糖不耐受性
    二、酒精中毒
    三、α1-抗胰蛋白酶缺乏癥
    四、吸煙與肺癌
  第四節(jié) 藥物基因組學(xué)
  第五節(jié) 藥物表觀遺傳學(xué)
第十二章 免疫遺傳學(xué)
  第一節(jié) 紅細(xì)胞抗原遺傳與血型不相容
    一、ABO血型系統(tǒng)
    二、Rh血型系統(tǒng)
    三、血型不相容
  第二節(jié) 主要組織相容性復(fù)合體
    一、HLA復(fù)合體的結(jié)構(gòu)及其基因產(chǎn)物和功能
    二、HLA與疾病的關(guān)聯(lián)
    三、HLA配型與器官移植
  第三節(jié)抗體基因的結(jié)構(gòu)及其基因重排
    一、免疫球蛋白的結(jié)構(gòu)及其多樣性
    二、免疫球蛋白基因的結(jié)構(gòu)及其抗體多樣性的發(fā)生
    三、遺傳性抗體缺乏癥
  第四節(jié) T細(xì)胞受體的遺傳
    一、T細(xì)胞和TCR的結(jié)構(gòu)及其類型
    二、TCR的基因結(jié)構(gòu)、重排與表達(dá)
    三、TCR基因重排的臨床意義
第十三章 腫瘤遺傳學(xué)
  第一節(jié) 染色體異常與腫瘤
    一、腫瘤的染色體異常
    二、Ph染色體的發(fā)現(xiàn)及其意義
    三、腫瘤中其他特異性標(biāo)記染色體改變
  第二節(jié) 癌基因
    一、癌基因的發(fā)現(xiàn)及識別
    二、原癌基因及其功能
    三、原癌基因的激活機(jī)制
  第三節(jié) 腫瘤抑制基因
    一、腫瘤抑制基因的發(fā)現(xiàn)
    二、部分重要的腫瘤抑制基因
  第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)理論
    一、腫瘤發(fā)生的單克隆起源與克隆演進(jìn)學(xué)說
    二、腫瘤發(fā)生的染色體理論
    三、腫瘤發(fā)生的癌基因理論
    四、腫瘤發(fā)生的腫瘤抑制基因理論——Knudson的二次突變假說
    五、腫瘤的多步驟遺傳損傷學(xué)說
  第五節(jié) 遺傳性惡性腫瘤
    一、常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征
    二、常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征
第十四章 遺傳病的診斷
  第一節(jié) 現(xiàn)癥患者診斷
    一、常規(guī)臨床診斷
    二、系譜分析
    三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
    四、生物化學(xué)檢查
  第二節(jié)癥狀前診斷
  第三節(jié)產(chǎn)前診斷
    一、戶前診斷的適應(yīng)證
    二、產(chǎn)前診斷的實驗室檢查
    三、產(chǎn)前診斷的標(biāo)本及采集技術(shù)
    四、植入前診斷
  第四節(jié) 基因診斷
    一、基因診斷的基本技術(shù)
    二、基因診斷的途徑和方法的選擇
    三、基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用
    四、疾病基因診斷的展望
第十五章 遺傳病的治療
  第一節(jié) 手術(shù)治療
    一、手術(shù)矯正
    二、器官和組織移植
  第二節(jié) 藥物治療
    一、出生前治療
    二、癥狀前治療
    三、現(xiàn)癥患者治療
  第三節(jié) 飲食療法
    一、產(chǎn)前治療
    二、現(xiàn)癥患者治療
  第四節(jié) 基因治療
    一、基因治療的策略
    二、基因治療的種類
    三、基因治療的方法
    四、適于基因治療的遺傳病
    五、基因治療的臨床應(yīng)用
    六、基因治療面臨的問題
第十六章 遺傳病的預(yù)防
  第一節(jié) 遺傳病的普查和登記
  第二節(jié) 遺傳咨詢
    一、遺傳咨詢門診和咨詢醫(yī)師
    二、遺傳咨詢的種類和內(nèi)容
    三、遺傳咨詢的方法和步驟
    四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計
    五、遺傳咨詢的常見實例
  第三節(jié) 新生兒篩查
    一、新生兒篩查材料
    二、新生兒篩查方法的舉例
  第四節(jié) 遺傳攜帶者的檢出
  第五節(jié) 婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)
    一、婚姻指導(dǎo)
    二、生育指導(dǎo)
  第六節(jié) 遺傳醫(yī)學(xué)中的倫理學(xué)
    一、醫(yī)學(xué)倫理學(xué)原則
    二、遺傳醫(yī)學(xué)服務(wù)中倫理問題
主要參考文獻(xiàn)
附錄
中英文名詞對照索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：（二）生育咨詢生育咨詢主要是產(chǎn)前咨詢，是已婚男女在孕前、孕期或產(chǎn)后前來進(jìn)行咨詢，一般提出的問題如下：①夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，咨詢他們生育該病患兒的機(jī)會有多大？如何防止？②曾生育過智力低下或殘疾兒或某種遺傳病患兒，或患兒因病早亡，詢問再生育能否出現(xiàn)同樣的情況？③女方為習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否有遺傳方面的原因？可否再生育？如何防治？④結(jié)婚多年不育，是否有遺傳因素？⑤孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒健康？（三）一般咨詢一般咨詢是針對遺傳學(xué)中的一般問題進(jìn)行咨詢，包括：①本人或親屬所患疾病是否是遺傳??？如何防治？②性別畸形能否結(jié)婚？能否生育？如何處理？③已知患有某種遺傳病能否治療？④疑對方有婚外情，對所生子女有懷疑，要求做親子鑒定，等等。（四）行政部門咨詢衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時常常需咨詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見，例如，對某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制定是否合理；某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策？某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)如何進(jìn)行？等等。三、遺傳咨詢的方法和步驟遺傳咨詢最好是在婚前進(jìn)行；如果已結(jié)婚，最好是在孩子出生以前進(jìn)行；如果是已生出遺傳病患兒，就應(yīng)立即進(jìn)行遺傳咨詢，以免失去適當(dāng)?shù)闹委煏r機(jī)。遺傳咨詢時，最好是患者或是患兒和其父母都來門診進(jìn)行咨詢。只有這樣才能向咨詢醫(yī)生提供有關(guān)的全面信息，使他能做出更準(zhǔn)確的診斷。另一方面，遺傳咨詢過程也是一個有關(guān)遺傳病的簡短的教育過程，雙方都能通過遺傳咨詢受到教育而提高對遺傳病的認(rèn)識，并相互協(xié)商，使他們對預(yù)防遺傳病再發(fā)所提出的可供選擇的對策，及時做出恰當(dāng)?shù)臎Q定。當(dāng)然，也可以通過各種通訊方式向咨詢醫(yī)生提出問題和進(jìn)行討論?？傊徽撘院畏N方式進(jìn)行遺傳咨詢，最重要的是咨詢者要實事求是地全面地向咨詢醫(yī)生提供家庭成員的發(fā)病情況，不能有所隱瞞。只有這樣，咨詢醫(yī)生才能獲得準(zhǔn)確的全面信息，依此所做的判斷才能準(zhǔn)確，所提供的對策才能恰當(dāng)。遺傳咨詢大致可分為下列幾個步驟。

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