醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

普通高等教育“十五”國(guó)家級(jí)規(guī)劃教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第1版由李璞教授主編并于2003年出版。《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第1版教材自出版以來(lái)先后被北京大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)、西安交通大學(xué)等十余所院校使用，并受到廣泛好評(píng)，于2005年獲全國(guó)高等學(xué)校醫(yī)藥優(yōu)秀教材三等獎(jiǎng)。2008年7月12日，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社在北京主持召開(kāi)了“全國(guó)高等醫(yī)學(xué)院校臨床專業(yè)本科教材（第2版）編審委員會(huì)會(huì)議”，明確了臨床專業(yè)本科教材（第2版）的編寫思想和要求，布置了32門臨床專業(yè)本科教材（第2版）的編寫工作。本教材是在第1版教材的基礎(chǔ)上，在教育部教育改革、提倡教材多樣化思想的指導(dǎo)下，適當(dāng)擴(kuò)大參編院校，吸納更多優(yōu)秀教師參加編寫，使本教材在質(zhì)量上進(jìn)一步提升，使之更適合高等學(xué)校臨床專業(yè)的教育教學(xué)工作?！? 《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》第2版共分18章，在第1版教材的基礎(chǔ)上，予以修訂補(bǔ)充，編寫過(guò)程中注重向?qū)W生提供醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論及相關(guān)遺傳病知識(shí)，新增了免疫遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)兩章，在免疫遺傳學(xué)、表觀遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、人類基因組計(jì)劃、遺傳病的診斷及治療等多個(gè)章節(jié)增加了21世紀(jì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的最新進(jìn)展與成果等相關(guān)內(nèi)容。書(shū)后列出了主要參考書(shū)目，以便學(xué)生自學(xué)，加深理解和鞏固所學(xué)的基本理論知識(shí)。本書(shū)除了供醫(yī)學(xué)臨床專業(yè)的本科學(xué)生使用外，也可供研究生和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及相關(guān)專業(yè)的工作者作為教材或參考書(shū)。

書(shū)籍目錄

第一章　緒論  第一節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的性質(zhì)及其在醫(yī)學(xué)的地位  第二節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科  第三節(jié)　遺傳性疾病的概述    一、遺傳性疾病的特征    二、遺傳性疾病的類型  第四節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史    一、生化遺傳學(xué)的建立和發(fā)展    二、細(xì)胞遺傳學(xué)的建立和發(fā)展    三、分子遺傳學(xué)的建立和發(fā)展    四、群體遺傳學(xué)的建立和發(fā)展    五、我國(guó)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展第二章　遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)  第一節(jié)　染色質(zhì)與染色體    一、染色質(zhì)的化學(xué)組成    二、染色質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)    三、染色質(zhì)的類型    四、染色體的包裝  第二節(jié)　性染色質(zhì)    一、X染色質(zhì)      二、Y染色質(zhì)  第三節(jié)　人類性別決定的染色體機(jī)制  第四節(jié)　配子發(fā)生與減數(shù)分裂    一、配子發(fā)生    二、減數(shù)分裂第三章　遺傳的分子基礎(chǔ)  第一節(jié)　DNA組成與結(jié)構(gòu)    一、組成    二、結(jié)構(gòu)  第二節(jié)　真核基因的分子結(jié)構(gòu)    一、人類基因組的組成    二、真核基因的分子結(jié)構(gòu)特征  第三節(jié)　DNA復(fù)制    一、雙向復(fù)制    二、半保留復(fù)制    三、半不連續(xù)復(fù)制  第四節(jié)　基因表達(dá)    一、轉(zhuǎn)錄    二、翻譯    三、RNA編輯及意義    四、遺傳印記  第五節(jié)　基因突變    一、基因突變的概念    二、基因突變的分子機(jī)制第四章　單基因遺傳病  第一節(jié)　單基因遺傳的基本概念和研究方法    一、基本概念    二、研究方法  第二節(jié)　單基因遺傳病的基本遺傳方式    一、常染色體顯性遺傳    二、常染色體隱性遺傳    三、X連鎖顯性遺傳    四、X連鎖隱性遺傳    五、Y連鎖遺傳  第三節(jié)　影響單基因遺傳病分析的因素 　 一、遺傳異質(zhì)性  　二、基因多效性  　三、遺傳印記  　四、限性遺傳  　五、從性遺傳  　六、擬表型  第四節(jié)　單基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)    一、親代基因型確定時(shí)后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)    二、親代基因型可做概率估計(jì)時(shí)后代發(fā)險(xiǎn)的估計(jì)  　三、Bayes法計(jì)算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)第五章　線粒體遺傳病　第一節(jié)　線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與遺傳特征  　一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)  　二、線粒體DNA的遺傳特征　……第六章　多基因遺傳病第七章　染色體病第八章　腫瘤遺傳學(xué)第九章　群體遺傳學(xué)第十章　人類生化遺傳病第十一章　表觀遺傳學(xué)第十二章　基因操作、定位與克隆第十三章　人類基因組計(jì)劃第十四章　藥物遺傳學(xué)第十五章　免疫遺傳學(xué)第十六章　遺傳病的診斷第十七章　遺傳病的預(yù)防第十八章　遺傳病的治療索引參考書(shū)目

章節(jié)摘錄

　　第一章　緒論　　第一節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的性質(zhì)及其在醫(yī)學(xué)教育中的地位　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，它的研究對(duì)象是與人類遺傳相關(guān)的疾病，即遺傳?。╣enetic disease）。研究遺傳病發(fā)生機(jī)制、傳遞方式、診斷、治療、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和預(yù)防方法，能夠控制遺傳病在一個(gè)家庭中的再發(fā)，降低其在人群中的危害，提高人類的健康水平?！　∪说慕】等Q于人的遺傳結(jié)構(gòu)及其與周圍生活環(huán)境相互作用的平衡。遺傳物質(zhì)的改變或環(huán)境因素改變均可導(dǎo)致這種平衡的破壞而引起疾病。由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病稱為遺傳病。隨著新方法、新技術(shù)的引入，人們對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)不斷深化，遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病種類日漸增多，這不僅涉及生物化學(xué)、生理學(xué)、胚胎學(xué)、微生物學(xué)、免疫學(xué)、病理學(xué)和藥理學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的各學(xué)科，而且對(duì)臨床醫(yī)學(xué)、預(yù)防醫(yī)學(xué)各分支學(xué)科的影響也日益為人們所重視，因而近年來(lái)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已經(jīng)成為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)教育中一門重要的學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程是在生物學(xué)的普通遺傳學(xué)基礎(chǔ)上開(kāi)設(shè)的，在臨床醫(yī)學(xué)中還將有臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）與之銜接，后者主要是針對(duì)個(gè)別遺傳病種的診斷、治療與預(yù)防。由此可見(jiàn)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)教育中不可缺少的一門學(xué)科?！　〉诙?jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在其發(fā)展中，已建立了許多分支學(xué)科：　　1.細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）　研究人類染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常（或畸變）的類型、發(fā)生頻率及與疾病的關(guān)系?，F(xiàn)已認(rèn)識(shí)到百余種染色體異常綜合征和千余種罕見(jiàn)的異常核型?！　?.生化遺傳學(xué)（biochemical genetics）用生物化學(xué)方法研究遺傳病中的蛋白質(zhì)或酶變化以及核酸的相應(yīng)改變，使人們了解到分子病（molecular disease）和遺傳性代謝?。╣enetic metabolic disease）對(duì)人類健康的影響。

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