醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

前言

　　教材建設(shè)是提高教學(xué)水平的一項重要任務(wù)。作為知識的載體，教材是學(xué)習(xí)專業(yè)知識的必備工具，亦是啟迪思考的引導(dǎo)書。學(xué)校的領(lǐng)導(dǎo)和教師必須十分重視教材建設(shè)工作?！　♂t(yī)學(xué)高等專科學(xué)校是為我國培養(yǎng)助理醫(yī)師的學(xué)校，廣大教師和學(xué)生希望能有一套適用這一層次醫(yī)學(xué)教育的教材。過去用的醫(yī)學(xué)?？平逃慕滩?，不少是本科教材的“壓縮版”，給教與學(xué)帶來困難。為了解決?？平滩慕ㄔO(shè)中存在的這種問題，北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社（即原北京醫(yī)科大學(xué)出版社）于1993年和2002年兩次組織了北醫(yī)的老師和華北地區(qū)醫(yī)學(xué)?？茖W(xué)校的老師，經(jīng)過研討，編寫了臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)教材（第一版和第二版），并于2000年組織了護(hù)理專業(yè)的?？平滩摹Ｊ畮啄陙?，通過教學(xué)實踐表明這兩套教材具有較好的適用性，其中許多教材被評為教育部“十五”及“十一五”國家級規(guī)劃教材。　　為了進(jìn)一步適應(yīng)科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和社會大眾對醫(yī)療保健需求的提高，落實以人為本的科學(xué)發(fā)展觀，提高?？漆t(yī)學(xué)教育的質(zhì)量，2007年北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社決定在全國范圍內(nèi)組織有關(guān)學(xué)校的老師編寫第三版臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)和第二版護(hù)理專業(yè)教材。為此，成立了教材編審委員會，以推動教材建設(shè)的改革，進(jìn)一步提高其適用性。本版教材本著“理論夠用，結(jié)合實踐，指導(dǎo)自學(xué)”的原則，力求語言流暢，敘述清晰，圖文并茂，利于教學(xué)。同時參考了助理醫(yī)師執(zhí)業(yè)資格考試的要求，使教材內(nèi)容更加符合未來職業(yè)實踐的要求?！　〗滩慕ㄔO(shè)不只是編寫，加強(qiáng)研討同樣十分重要。在北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社的支持下，教材編審委員會將認(rèn)真組織好各科教材的研討會，推動教學(xué)改革，提高教學(xué)質(zhì)量。我們誠懇地希望使用本套教材的各校師生能適時地提出你們的建議和指正，使本套教材能與時俱進(jìn)，為我國的醫(yī)學(xué)專科教育做出貢獻(xiàn)?！　〕滩　?007年12月

內(nèi)容概要

本教材的內(nèi)容編排力圖做到簡明易懂、易學(xué)好教。第一部分是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)，在原版教材修編的基礎(chǔ)上，新增加了DNA損傷的修復(fù)、多基因病研究進(jìn)展、線粒體病、生態(tài)遺傳學(xué)、藥物基因組學(xué)、腫瘤基因組解剖計劃、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究新領(lǐng)域等章節(jié)。第二部分是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗，其中精選了一些涉及細(xì)胞、分子及群體等層面的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗。書后主要參考文獻(xiàn)除列出了傳統(tǒng)的參考書目外，還增加了一些生物醫(yī)學(xué)網(wǎng)站，鼓勵學(xué)生在知識的海洋里自由遨游。本教材還配有一本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)》，以便于學(xué)生自學(xué)和自測，加深理解和鞏固所學(xué)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論和知識。本教材的編寫繼承原版教材的宗旨和理念：緊持基本知識、基本理論和基本技能的培養(yǎng)原則，同時介紹醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的新進(jìn)展，以開拓學(xué)生的思維。

書籍目錄

第一章　概論　第一節(jié)　遺傳病概述　  一、遺傳病的概念　  二、遺傳病的特征　  三、遺傳病的分類  第二節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究領(lǐng)域  第三節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡史    一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的萌芽    二、細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展    三、生化遺傳學(xué)的發(fā)展    四、分子遺傳學(xué)的發(fā)展    五、臨床遺傳學(xué)的發(fā)展  第四節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望第二章　遺傳的分子基礎(chǔ)  第一節(jié)　基因的概念    一、DNA是遺傳物質(zhì)    二、DNA的分子組成和結(jié)構(gòu)    三、基因的概念與特性  第二節(jié)　基因的分類和結(jié)構(gòu)    一、基因的分類    二、基因的分子結(jié)構(gòu)    三、人類基因組  第三節(jié)　基因的功能    一、遺傳信息的儲存    二、基因復(fù)制    三、基因表達(dá)    四、基因表達(dá)的調(diào)控  第四節(jié)　基因突變    一、基因突變的概念    二、基因突變的特性    三、基因突變的機(jī)制    四、基因突變的表型效應(yīng)    五、DNA損傷的修復(fù)第三章　遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)　第一節(jié)　染色質(zhì)與染色體    一、染色質(zhì)    二、人類染色體  第二節(jié)　細(xì)胞周期中的染色體行為    一、細(xì)胞周期    二、細(xì)胞分裂與染色體傳遞    三、生殖細(xì)胞的發(fā)生    四、人類的性染色體與性別決定第四章　染色體畸變與染色體病  第一節(jié)　染色體畸變    一、染色體畸變發(fā)生的原因    二、染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制    三、染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制  第二節(jié)　染色體病    一、常染色體病    二、性染色體病第五章　單基因病  第一節(jié)　遺傳的基本規(guī)律    一、分離定律    二、自由組合定律    三、連鎖與互換定律    四、統(tǒng)計學(xué)原理在遺傳分析中的應(yīng)用  第二節(jié)　單基因遺傳的基本概念和研究方法    一、基本概念　　……第六章  線粒體遺傳病  第七章  多基因病  第八章  群體遺傳學(xué)  第九章  分子病與遺傳性酶病  第十章  藥物遺傳學(xué)  第十一章  腫瘤遺傳學(xué)  第十二章  遺傳病的診斷和治療  第十三章  遺傳病的預(yù)防  第十四章  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究新領(lǐng)域第二部分  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗

章節(jié)摘錄

　　第一章　概論　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互滲透和融合的一門邊緣學(xué)科。它是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個新領(lǐng)域。它研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要是研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制、遺傳規(guī)律、診斷、預(yù)防和治療等，目的是控制遺傳病在家庭中的再發(fā)，降低人群中遺傳病的發(fā)生率，防止遺傳病的擴(kuò)散，提高人類的健康素質(zhì)?！　〉谝还?jié)　遺傳病概述　　一、遺傳病的概念　　遺傳?。╤ereditary disease，inhcrited disease，genetic disease）是遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病。細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)主要存在于細(xì)胞核。此外，少數(shù)遺傳物質(zhì)存在于細(xì)胞質(zhì)中的線粒體內(nèi)，即線粒體DNA（mtDNA）。不管是核內(nèi)遺傳物質(zhì)DNA分子改變，還是線粒體內(nèi)mtDNA分子的改變，均可引起遺傳病。　　生物體各種性狀的表達(dá)都是遺傳物質(zhì)和生長發(fā)育過程的各種環(huán)境因素相互作用的結(jié)果。醫(yī)學(xué)研究表明，遺傳因素和環(huán)境因素在人類各種疾病中所起的作用不同。根據(jù)其所起作用的大小，可將疾病分為三種情況：①環(huán)境因素起主導(dǎo)作用的疾病，如中毒、外傷、營養(yǎng)性疾病等；②遺傳因素起主導(dǎo)作用的疾病，如先天愚型等染色體病，苯丙酮尿癥、半乳糖血癥等單基因?。虎圻z傳因素和環(huán)境因素共同起作用，但各自比重在不同疾病中不同，例如多基因病。據(jù)研究報道，哮喘、精神分裂癥等的遺傳度為80％，表明遺傳因素在這些疾病的發(fā)生中起重要作用，環(huán)境因素作用較小。而先天性心臟病、消化性潰瘍等遺傳度為30 9／6～40％，即遺傳因素所起的作用　　較小，環(huán)境因素作用較為重要（圖1—1）。　　……

編輯推薦

　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》后主要參考文獻(xiàn)除列出了傳統(tǒng)的參考書目外，還增加了一些生物醫(yī)學(xué)網(wǎng)站，鼓勵學(xué)生在知識的海洋里自由遨游?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)》還配有一本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)指導(dǎo)》，以便于學(xué)生自學(xué)和自測，加深理解和鞏固所學(xué)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論和知識。

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