遺傳流行病學(xué)

內(nèi)容概要

　　《遺傳流行病學(xué)》共十二章，內(nèi)容包括緒論、研究方法介紹和應(yīng)用。第一章緒論介紹了遺傳流行病學(xué)學(xué)科發(fā)展的簡(jiǎn)史、學(xué)科特點(diǎn)與發(fā)展趨勢(shì)；從第二章到第十一章詳細(xì)介紹了遺傳流行病學(xué)的基本原理、各類(lèi)常用的研究方法，如家族聚集性研究、遺傳度分析、分離分析、連鎖分析、連鎖不平衡定位、群體遺傳學(xué)、候選基因關(guān)聯(lián)研究以及遺傳交互作用分析；第十二章重點(diǎn)介紹了遺傳流行病學(xué)在醫(yī)學(xué)與公共衛(wèi)生方面的應(yīng)用。 《遺傳流行病學(xué)》可作為遺傳流行病學(xué)教學(xué)人員的參考用書(shū)，也可作為在校本科生與遺傳流行病學(xué)專(zhuān)業(yè)研究生學(xué)習(xí)遺傳流行病學(xué)的推薦讀物，對(duì)從事相關(guān)領(lǐng)域研究的科研人員也具有一定的參考價(jià)值。

書(shū)籍目錄

第一章　緒論第一節(jié)　遺傳流行病學(xué)概述一、遺傳流行病學(xué)的概念二、學(xué)科的形成與發(fā)展三、我國(guó)遺傳流行病學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)介第二節(jié)　研究對(duì)象和任務(wù)第三節(jié)　主要研究方法概述一、家族聚集性研究二、分離分析三、連鎖分析四、關(guān)聯(lián)分析第四節(jié)　研究進(jìn)展簡(jiǎn)介第二章　遺傳流行病學(xué)的基本概念和原理第一節(jié)　遺傳學(xué)的基本概念一、遺傳物質(zhì)二、細(xì)胞的分裂活動(dòng)三、突變第二節(jié)　流行病學(xué)的基本概念和原理一、流行病學(xué)中的重要概念二、疾病頻率的測(cè)量三、流行病學(xué)研究的類(lèi)型四、關(guān)聯(lián)的測(cè)量五、流行病學(xué)中的偏倚第三節(jié)　遺傳流行病學(xué)的基本概念和原理一、孟德?tīng)栠z傳二、群體遺傳學(xué)第三章　孟德?tīng)柺竭z傳的原理第一節(jié)　基本概念一、家族性、散發(fā)、遺傳性和擬表型二、表型、基因型和外顯率三、顯性、隱性、共顯性及劑量依賴(lài)的加性作用第二節(jié)　單一位點(diǎn)的孟德?tīng)柺竭z傳一、孟德?tīng)柺竭z傳定律二、配子及子代基因型的確定三、人群等位基因頻率第三節(jié)　多位點(diǎn)的孟德?tīng)栠z傳一、復(fù)等位基因位點(diǎn)二、兩位點(diǎn)的孟德?tīng)柺竭z傳三、家系譜圖的繪制第四節(jié)　常染色體遺傳病一、常染色體顯性遺傳病二、常染色體隱性遺傳病第五節(jié)　伴性遺傳一、性染色體的遺傳二、以X連鎖遺傳病為例說(shuō)明第四章　家族聚集性研究第一節(jié)　家族研究的基本概念一、研究表型二、遺傳關(guān)系和基因同一性三、家族危險(xiǎn)性四、疾病家族史五、病例對(duì)照和隊(duì)列研究的重疊第二節(jié)　家族研究的設(shè)計(jì)一、一般原則二、含家族組分的流行病學(xué)研究三、以人群為參照的病例研究四、固定親屬組五、養(yǎng)子研究六、家譜圖七、家族聚集性的隨機(jī)化檢驗(yàn)第三節(jié)　家族聚集性的測(cè)量指標(biāo)一、相對(duì)比和率差二、家族史得分三、家族危險(xiǎn)性四、親屬間疾病狀況的獨(dú)立性檢驗(yàn)第四節(jié)　家族聚集性原因的識(shí)別一、研究設(shè)計(jì)二、分析方法三、家族研究中協(xié)變量的校正第五節(jié)　連續(xù)表型的家系關(guān)聯(lián)第五章　遺傳度分析第一節(jié)　遺傳度的概念一、定義二、用簡(jiǎn)單線性模型估計(jì)遺傳度第二節(jié)　方差組分模型一、遺傳方差組分二、環(huán)境方差組分三、根據(jù)親屬資料估計(jì)方差組分四、方差組分估計(jì)的一般性方法五、方差組分模型的詮釋第三節(jié)　通徑分析一、通徑模型的構(gòu)建二、通徑系數(shù)的估計(jì)三、通徑模型的詮釋第四節(jié)　質(zhì)量性狀遺傳度的估計(jì)一、風(fēng)險(xiǎn)函數(shù)的含義二、與方差組分模型的比較三、與通徑模型的比較四、多因素模型對(duì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第六章　分離分析第一節(jié)　分離分析的基本概念第二節(jié)　分離分析中家系的確證和收集一、家系的確證二、序貫抽樣第三節(jié)　經(jīng)典分離分析法一、基本原理二、確證校正和估計(jì)分離比三、樣本含量四、關(guān)于確證校正的其他問(wèn)題第四節(jié)　綜合分離分析一、定義基本參數(shù)二、計(jì)算似然函數(shù)三、確證校正四、Class D回歸模型五、選擇最優(yōu)模型第五節(jié)　分離分析的局限性第七章　連鎖分析第一節(jié)　概述一、連鎖分析的概念和原理二、連鎖分析的過(guò)程三、連鎖分析的分類(lèi)第二節(jié)　連鎖分析的遺傳學(xué)基礎(chǔ)一、減數(shù)分裂二、重組和作圖函數(shù)三、血緣一致性和狀態(tài)一致性第三節(jié)　連鎖分析的方法一、直接計(jì)數(shù)法二、LOD值法三、親屬對(duì)方法四、連鎖分析方法的選擇五、連鎖分析研究設(shè)計(jì)相關(guān)的問(wèn)題第八章　連鎖不平衡定位第一節(jié)　連鎖不平衡一、連鎖不平衡的定義二、導(dǎo)致遺傳標(biāo)記物與致病基因間連鎖不平衡的機(jī)制三、連鎖不平衡的度量第二節(jié)　連鎖不平衡定位機(jī)制一、連鎖不平衡定位的基本思想二、對(duì)連鎖不平衡定位具有重要意義的兩種機(jī)制第三節(jié)　連鎖不平衡定位參數(shù)模型一、評(píng)估致病基因的經(jīng)驗(yàn)方法二、單體型共享方法三、基于合并的參數(shù)方法四、在人類(lèi)基因組中存在多少連鎖不平衡第四節(jié)　單體型區(qū)塊與連鎖不平衡一、單體型二、單體型區(qū)塊三、單體型區(qū)塊與連鎖不平衡第九章　群體遺傳學(xué)原理第一節(jié)　單個(gè)位點(diǎn)的基因分布一、大群體中的Hardy-Weinberg平衡二、Hardy-Weinberg平衡定律的應(yīng)用三、影響群體基因頻率的因素四、近婚系數(shù)第二節(jié)　兩個(gè)位點(diǎn)的基因分布一、連鎖不平衡的起源二、連鎖不平衡的衰減三、連鎖不平衡的估計(jì)第十章　候選基因關(guān)聯(lián)研究第一節(jié)　候選基因關(guān)聯(lián)研究中的基本概念一、易感基因與候選基因二、關(guān)聯(lián)和連鎖不平衡三、人群分層四、表型和中間表型五、關(guān)聯(lián)研究中表示關(guān)聯(lián)強(qiáng)度的指標(biāo)第二節(jié)　候選基因關(guān)聯(lián)研究的設(shè)計(jì)類(lèi)型一、隊(duì)列研究設(shè)計(jì)二、病例對(duì)照研究設(shè)計(jì)三、以家庭為基礎(chǔ)的關(guān)聯(lián)分析四、基因組關(guān)聯(lián)分析第三節(jié)　候選基因關(guān)聯(lián)研究中需要注意的問(wèn)題一、候選基因的選擇二、候選基因關(guān)聯(lián)研究樣本量的選擇三、基因分型與表型測(cè)量四、關(guān)聯(lián)研究結(jié)果的解釋第十一章　交互作用分析第一節(jié)　基本概念與研究設(shè)計(jì)一、交互作用的基本概念二、主要的研究設(shè)計(jì)類(lèi)型第二節(jié)　統(tǒng)計(jì)分析方法及應(yīng)用一、Logistic回歸模型二、多因子降維法三、組合法四、隨機(jī)森林法五、集合關(guān)聯(lián)法六、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型第三節(jié)　交互作用的研究前景一、交互作用分析方法所面臨的問(wèn)題二、分析方法的比較與進(jìn)展三、系統(tǒng)生物學(xué)的興起第十二章　遺傳流行病學(xué)在醫(yī)學(xué)和公共衛(wèi)生中的應(yīng)用第一節(jié)　遺傳流行病學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用一、疾病篩查和診斷試驗(yàn)評(píng)價(jià)二、疾病異質(zhì)性研究三、疾病自然史研究四、治療效果和安全性評(píng)價(jià)第二節(jié)　遺傳流行病學(xué)研究在疾病預(yù)防中的應(yīng)用一、疾病預(yù)防的策略二、以家系為基礎(chǔ)的預(yù)防三、以人群為基礎(chǔ)的預(yù)防第三節(jié)　遺傳流行病學(xué)在公共衛(wèi)生監(jiān)測(cè)中的應(yīng)用第四節(jié)　遺傳流行病學(xué)研究中的倫理學(xué)問(wèn)題索引

章節(jié)摘錄

　　第二章 遺傳流行病學(xué)的基本概念和原理　　20世紀(jì)中后期，在遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、生物統(tǒng)計(jì)學(xué)和流行病學(xué)等眾多學(xué)科交叉融合的基礎(chǔ)上，產(chǎn)生了遺傳流行病學(xué)，它是探討人群中遺傳因素與環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用及其相互關(guān)系的學(xué)科。這一學(xué)科不僅覆蓋了原有遺傳學(xué)、分子生物學(xué)和流行病學(xué)等眾多學(xué)科的基本概念，同時(shí)也產(chǎn)生了許多本學(xué)科所特有的新概念。為了幫助讀者順利閱讀后續(xù)各章節(jié)，幫助其深入了解該學(xué)科的基本原理和方法，本章將從遺傳學(xué)、流行病學(xué)以及遺傳流行病學(xué)三方面對(duì)本學(xué)科的基本概念和原理作一全面介紹?！　〉谝还?jié)　遺傳學(xué)的基本概念　　一、遺傳物質(zhì)　　（一）染色體　　染色體存在于細(xì)胞核中，由DNA（脫氧核糖核酸多聚體）、蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）和少量RNA（核糖核酸多聚體）組成，是遺傳信息的載體。人類(lèi)是二倍體生物體，體細(xì)胞具有46條（23對(duì)）染色體。其中44條（22對(duì)）為同源常染色體（每對(duì)中1條來(lái)自父親，1條來(lái)自母親）；另兩條為性染色體，與性別分化有關(guān)，性染色體在女性為XX，在男性為XY。染色體的形態(tài)是由著絲粒的位置決定的，它將每條染色體分為一條長(zhǎng)臂（記為9）和一條短臂（記為p）。根據(jù)著絲粒的位置，人類(lèi)染色體可以分為三種：①近中著絲粒染色體，著絲粒位于或靠近染色體中央，將染色體分為長(zhǎng)短相近的兩個(gè)臂；②亞中著絲粒染色體，著絲粒偏于一端，將染色體分為長(zhǎng)短明顯不同的兩個(gè)臂；③端著絲粒染色體，著絲?？拷欢?，人類(lèi)沒(méi)有真正的端著絲粒染色體?！　⑷旧w標(biāo)本用熱、堿、胰酶、尿素、去垢劑或某些鹽溶液預(yù)先處理，再用Giemsa染料染色，可以使染色體呈現(xiàn)出寬窄和亮度不同的帶紋，稱(chēng)為G顯帶，是目前廣泛應(yīng)用的染色體顯帶技術(shù)。顯帶技術(shù)不僅解決了染色體的識(shí)別問(wèn)題，而且由于染色體上能區(qū)別許多區(qū)和帶，還為深入研究染色體的異常和人類(lèi)基因定位創(chuàng)造了條件。圖2-1顯示的是一幅顯帶染色體模式圖。

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