遺傳流行病學

內(nèi)容概要

　　《遺傳流行病學》共十二章，內(nèi)容包括緒論、研究方法介紹和應(yīng)用。第一章緒論介紹了遺傳流行病學學科發(fā)展的簡史、學科特點與發(fā)展趨勢；從第二章到第十一章詳細介紹了遺傳流行病學的基本原理、各類常用的研究方法，如家族聚集性研究、遺傳度分析、分離分析、連鎖分析、連鎖不平衡定位、群體遺傳學、候選基因關(guān)聯(lián)研究以及遺傳交互作用分析；第十二章重點介紹了遺傳流行病學在醫(yī)學與公共衛(wèi)生方面的應(yīng)用。 《遺傳流行病學》可作為遺傳流行病學教學人員的參考用書，也可作為在校本科生與遺傳流行病學專業(yè)研究生學習遺傳流行病學的推薦讀物，對從事相關(guān)領(lǐng)域研究的科研人員也具有一定的參考價值。

書籍目錄

第一章　緒論第一節(jié)　遺傳流行病學概述一、遺傳流行病學的概念二、學科的形成與發(fā)展三、我國遺傳流行病學的發(fā)展簡介第二節(jié)　研究對象和任務(wù)第三節(jié)　主要研究方法概述一、家族聚集性研究二、分離分析三、連鎖分析四、關(guān)聯(lián)分析第四節(jié)　研究進展簡介第二章　遺傳流行病學的基本概念和原理第一節(jié)　遺傳學的基本概念一、遺傳物質(zhì)二、細胞的分裂活動三、突變第二節(jié)　流行病學的基本概念和原理一、流行病學中的重要概念二、疾病頻率的測量三、流行病學研究的類型四、關(guān)聯(lián)的測量五、流行病學中的偏倚第三節(jié)　遺傳流行病學的基本概念和原理一、孟德爾遺傳二、群體遺傳學第三章　孟德爾式遺傳的原理第一節(jié)　基本概念一、家族性、散發(fā)、遺傳性和擬表型二、表型、基因型和外顯率三、顯性、隱性、共顯性及劑量依賴的加性作用第二節(jié)　單一位點的孟德爾式遺傳一、孟德爾式遺傳定律二、配子及子代基因型的確定三、人群等位基因頻率第三節(jié)　多位點的孟德爾遺傳一、復等位基因位點二、兩位點的孟德爾式遺傳三、家系譜圖的繪制第四節(jié)　常染色體遺傳病一、常染色體顯性遺傳病二、常染色體隱性遺傳病第五節(jié)　伴性遺傳一、性染色體的遺傳二、以X連鎖遺傳病為例說明第四章　家族聚集性研究第一節(jié)　家族研究的基本概念一、研究表型二、遺傳關(guān)系和基因同一性三、家族危險性四、疾病家族史五、病例對照和隊列研究的重疊第二節(jié)　家族研究的設(shè)計一、一般原則二、含家族組分的流行病學研究三、以人群為參照的病例研究四、固定親屬組五、養(yǎng)子研究六、家譜圖七、家族聚集性的隨機化檢驗第三節(jié)　家族聚集性的測量指標一、相對比和率差二、家族史得分三、家族危險性四、親屬間疾病狀況的獨立性檢驗第四節(jié)　家族聚集性原因的識別一、研究設(shè)計二、分析方法三、家族研究中協(xié)變量的校正第五節(jié)　連續(xù)表型的家系關(guān)聯(lián)第五章　遺傳度分析第一節(jié)　遺傳度的概念一、定義二、用簡單線性模型估計遺傳度第二節(jié)　方差組分模型一、遺傳方差組分二、環(huán)境方差組分三、根據(jù)親屬資料估計方差組分四、方差組分估計的一般性方法五、方差組分模型的詮釋第三節(jié)　通徑分析一、通徑模型的構(gòu)建二、通徑系數(shù)的估計三、通徑模型的詮釋第四節(jié)　質(zhì)量性狀遺傳度的估計一、風險函數(shù)的含義二、與方差組分模型的比較三、與通徑模型的比較四、多因素模型對再發(fā)風險的估計第六章　分離分析第一節(jié)　分離分析的基本概念第二節(jié)　分離分析中家系的確證和收集一、家系的確證二、序貫抽樣第三節(jié)　經(jīng)典分離分析法一、基本原理二、確證校正和估計分離比三、樣本含量四、關(guān)于確證校正的其他問題第四節(jié)　綜合分離分析一、定義基本參數(shù)二、計算似然函數(shù)三、確證校正四、Class D回歸模型五、選擇最優(yōu)模型第五節(jié)　分離分析的局限性第七章　連鎖分析第一節(jié)　概述一、連鎖分析的概念和原理二、連鎖分析的過程三、連鎖分析的分類第二節(jié)　連鎖分析的遺傳學基礎(chǔ)一、減數(shù)分裂二、重組和作圖函數(shù)三、血緣一致性和狀態(tài)一致性第三節(jié)　連鎖分析的方法一、直接計數(shù)法二、LOD值法三、親屬對方法四、連鎖分析方法的選擇五、連鎖分析研究設(shè)計相關(guān)的問題第八章　連鎖不平衡定位第一節(jié)　連鎖不平衡一、連鎖不平衡的定義二、導致遺傳標記物與致病基因間連鎖不平衡的機制三、連鎖不平衡的度量第二節(jié)　連鎖不平衡定位機制一、連鎖不平衡定位的基本思想二、對連鎖不平衡定位具有重要意義的兩種機制第三節(jié)　連鎖不平衡定位參數(shù)模型一、評估致病基因的經(jīng)驗方法二、單體型共享方法三、基于合并的參數(shù)方法四、在人類基因組中存在多少連鎖不平衡第四節(jié)　單體型區(qū)塊與連鎖不平衡一、單體型二、單體型區(qū)塊三、單體型區(qū)塊與連鎖不平衡第九章　群體遺傳學原理第一節(jié)　單個位點的基因分布一、大群體中的Hardy-Weinberg平衡二、Hardy-Weinberg平衡定律的應(yīng)用三、影響群體基因頻率的因素四、近婚系數(shù)第二節(jié)　兩個位點的基因分布一、連鎖不平衡的起源二、連鎖不平衡的衰減三、連鎖不平衡的估計第十章　候選基因關(guān)聯(lián)研究第一節(jié)　候選基因關(guān)聯(lián)研究中的基本概念一、易感基因與候選基因二、關(guān)聯(lián)和連鎖不平衡三、人群分層四、表型和中間表型五、關(guān)聯(lián)研究中表示關(guān)聯(lián)強度的指標第二節(jié)　候選基因關(guān)聯(lián)研究的設(shè)計類型一、隊列研究設(shè)計二、病例對照研究設(shè)計三、以家庭為基礎(chǔ)的關(guān)聯(lián)分析四、基因組關(guān)聯(lián)分析第三節(jié)　候選基因關(guān)聯(lián)研究中需要注意的問題一、候選基因的選擇二、候選基因關(guān)聯(lián)研究樣本量的選擇三、基因分型與表型測量四、關(guān)聯(lián)研究結(jié)果的解釋第十一章　交互作用分析第一節(jié)　基本概念與研究設(shè)計一、交互作用的基本概念二、主要的研究設(shè)計類型第二節(jié)　統(tǒng)計分析方法及應(yīng)用一、Logistic回歸模型二、多因子降維法三、組合法四、隨機森林法五、集合關(guān)聯(lián)法六、神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)模型第三節(jié)　交互作用的研究前景一、交互作用分析方法所面臨的問題二、分析方法的比較與進展三、系統(tǒng)生物學的興起第十二章　遺傳流行病學在醫(yī)學和公共衛(wèi)生中的應(yīng)用第一節(jié)　遺傳流行病學在臨床醫(yī)學中的應(yīng)用一、疾病篩查和診斷試驗評價二、疾病異質(zhì)性研究三、疾病自然史研究四、治療效果和安全性評價第二節(jié)　遺傳流行病學研究在疾病預防中的應(yīng)用一、疾病預防的策略二、以家系為基礎(chǔ)的預防三、以人群為基礎(chǔ)的預防第三節(jié)　遺傳流行病學在公共衛(wèi)生監(jiān)測中的應(yīng)用第四節(jié)　遺傳流行病學研究中的倫理學問題索引

章節(jié)摘錄

　　第二章 遺傳流行病學的基本概念和原理　　20世紀中后期，在遺傳學、分子生物學、生物統(tǒng)計學和流行病學等眾多學科交叉融合的基礎(chǔ)上，產(chǎn)生了遺傳流行病學，它是探討人群中遺傳因素與環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的作用及其相互關(guān)系的學科。這一學科不僅覆蓋了原有遺傳學、分子生物學和流行病學等眾多學科的基本概念，同時也產(chǎn)生了許多本學科所特有的新概念。為了幫助讀者順利閱讀后續(xù)各章節(jié)，幫助其深入了解該學科的基本原理和方法，本章將從遺傳學、流行病學以及遺傳流行病學三方面對本學科的基本概念和原理作一全面介紹?！　〉谝还?jié)　遺傳學的基本概念　　一、遺傳物質(zhì)　?。ㄒ唬┤旧w　　染色體存在于細胞核中，由DNA（脫氧核糖核酸多聚體）、蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）和少量RNA（核糖核酸多聚體）組成，是遺傳信息的載體。人類是二倍體生物體，體細胞具有46條（23對）染色體。其中44條（22對）為同源常染色體（每對中1條來自父親，1條來自母親）；另兩條為性染色體，與性別分化有關(guān)，性染色體在女性為XX，在男性為XY。染色體的形態(tài)是由著絲粒的位置決定的，它將每條染色體分為一條長臂（記為9）和一條短臂（記為p）。根據(jù)著絲粒的位置，人類染色體可以分為三種：①近中著絲粒染色體，著絲粒位于或靠近染色體中央，將染色體分為長短相近的兩個臂；②亞中著絲粒染色體，著絲粒偏于一端，將染色體分為長短明顯不同的兩個臂；③端著絲粒染色體，著絲粒靠近一端，人類沒有真正的端著絲粒染色體?！　⑷旧w標本用熱、堿、胰酶、尿素、去垢劑或某些鹽溶液預先處理，再用Giemsa染料染色，可以使染色體呈現(xiàn)出寬窄和亮度不同的帶紋，稱為G顯帶，是目前廣泛應(yīng)用的染色體顯帶技術(shù)。顯帶技術(shù)不僅解決了染色體的識別問題，而且由于染色體上能區(qū)別許多區(qū)和帶，還為深入研究染色體的異常和人類基因定位創(chuàng)造了條件。圖2-1顯示的是一幅顯帶染色體模式圖。

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