醫(yī)學遺傳學基礎

內(nèi)容概要

　　醫(yī)學遺傳學是研究人類遺傳病與遺傳關系的一門學科。它的研究對象是人類，它用遺傳學理論和方法來研究人類疾病和遺傳的關系，進而達到控制遺傳病在家族中的傳遞和對人群的危害，從而為改善人類健康素質(zhì)作出貢獻。本版教材編寫仍然要體現(xiàn)“三基”（基本理論、基本知識、基本技能）、“五性”（思想性、科學性、先進性、啟發(fā)性、適用性）；在上一版教材的基礎上突出“新”、“深”、“精”、“趣”。針對上述指導思想，本版教材的編寫思路為適應社區(qū)服務為重點，適當拓寬基本理論和基礎知識，充實與臨床相關的內(nèi)容，注重實際應用環(huán)節(jié)。

書籍目錄

第一章 醫(yī)學遺傳學導言第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學與醫(yī)學一、醫(yī)學遺傳學的概念二、醫(yī)學遺傳學的任務和展望三、醫(yī)學遺傳學研究范圍第二節(jié) 遺傳病概述一、遺傳病的概念二、遺傳病的分類和發(fā)病率三、遺傳病的危害四、遺傳病研究方法和技術思考題第二章 遺傳的染色體基礎第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體一、染色質(zhì)與染色體的化學組成和結構單位二、染色體的超微結構三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)四、人類染色體五、顯帶染色體及其識別六、性染色質(zhì)與Lyon假說第二節(jié) 細胞分裂過程中染色體傳遞特點一、有絲分裂二、減數(shù)分裂三、配子發(fā)生思考題第三章 遺傳的分子基礎第一節(jié) 基閃的結構與功能一、基因的結構二、基因的表達三、基因表達的調(diào)控四、基因突變與修復第二節(jié) 人類基因組計劃與醫(yī)學一、人類基因組及其分類二、人類基因組計劃的概念及意義三、人類基因組計劃的內(nèi)容四、人類基因組計劃的倫理道德思考題第四章 染色體畸變與染色體病第一節(jié) 染色體畸變一、染色體數(shù)目畸變二、染色體結構畸變第二節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病第三節(jié) 不孕不育與染色體異常一、不孕癥與染色體異常二、不育癥與染色體異常第四節(jié) 流產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡與染色體異常一、流產(chǎn)與染色體異常二、死產(chǎn)與染色體異常三、新生兒死亡與染色體異常思考題第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律一、分離定律二、自由組合定律三、連鎖與互換定律第二節(jié) 單基因遺傳病一、單基因遺傳病的遺傳方式二、兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳第三節(jié) 孟德爾定律的發(fā)展與擴充一、母系遺傳二、遺傳異質(zhì)性三、遺傳印記思考題第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點一、多基因遺傳的概念二、多基因遺傳的特點第二節(jié) 多基因遺傳病一、多基因遺傳病的特點二、易患性與發(fā)病值三、遺傳率四、多基因遺傳病的確認五、影響多基因遺傳病的因素思考題第七章 分子病與先天性代謝缺陷第一節(jié) 分子病一、血紅蛋白病二、血漿蛋白病三、受體病四、膜蛋白病五、膠原蛋白病六、凝血因子及抗凝血因子缺乏癥第二節(jié) 先天性代謝缺陷一、先天性代謝缺陷發(fā)生原因二、先天性代謝缺陷的分類三、典型的先天性代謝缺陷舉例思考題第八章 群體遺傳學第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率第二節(jié) 遺傳平衡定律第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素一、突變的影響二、選擇的影響三、近親婚配的影響四、遺傳漂變和移居的影響五、遺傳負荷思考題第九章 臨床遺傳第一節(jié) 遺傳病的診斷一、臨癥診斷二、癥狀前診斷三、出生前診斷第二節(jié) 遺傳病的預防一、遺傳篩查二、遺傳咨詢與婚育指導三、產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)四、遺傳登記與隨訪五、遺傳保健六、制定優(yōu)生法規(guī)第三節(jié) 遺傳病的治療一、表型水平上的治療二、蛋白質(zhì)(酶)水平上的治療三、基因治療第四節(jié) 臨床遺傳倫理問題一、遺傳診斷中的倫理問題二、遺傳治療中的倫理問題三、輔助生育中的倫理問題四、遺傳咨詢中的倫理問題思考題參考文獻

章節(jié)摘錄

　　第一章　醫(yī)學遺傳學導言　　第一節(jié)　醫(yī)學遺傳學與醫(yī)學　　一、醫(yī)學遺傳學的概念　　醫(yī)學是與人類健康關系密切的學科，所謂人類健康是受人體遺傳結構控制的代謝方式與人體的周圍環(huán)境保持平衡，遺傳結構的缺陷或周圍環(huán)境的顯著改變，都能打破這種平衡，這就意味著疾?。╠isease，disorder，illness）。在不同疾病的病因中，遺傳因素在疾病中作用的研究作為紐帶把遺傳學和醫(yī)學結合起來，發(fā)展成為一門新興的邊緣學科——醫(yī)學遺傳學?！　♂t(yī)學遺傳學（medical genetics）是研究人類疾病與遺傳關系的邊緣學科。、它的研究對象是人類，它用遺傳學的理論和方法來研究人類疾病與遺傳的關系，進而達到控制人類疾病之目的。簡單地說，就是遺傳學理論在醫(yī)學領域的應用?！　《?、醫(yī)學遺傳學的任務和展望　　醫(yī)學遺傳學的任務是研究遺傳?。ɑ蛉祟惒±硇誀睿┑陌l(fā)生機理、傳遞方式、診斷：治療、預防和再發(fā)風險等。它從細胞和分子水平探索遺傳病的發(fā)病機理，從個體水平探索遺傳病的治療方法，從家族和群體水平探索預防遺傳病的策略?！　♂t(yī)學遺傳學不僅與免疫學、生物化學、微生物學、病理學、藥理學、流行病學等基礎醫(yī)學學科關系密切，而且已滲透到臨床各學科之中，如內(nèi)科學、外科學、放射科學、兒科學、眼科學、耳鼻喉科學、婦產(chǎn)科學、法醫(yī)學、神經(jīng)病學和精神病學等。因此有人把側重于研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預防、遺傳咨詢和治療的分支學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。

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