醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

內(nèi)容概要

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類(lèi)遺傳病與遺傳關(guān)系的一門(mén)學(xué)科。它的研究對(duì)象是人類(lèi)，它用遺傳學(xué)理論和方法來(lái)研究人類(lèi)疾病和遺傳的關(guān)系，進(jìn)而達(dá)到控制遺傳病在家族中的傳遞和對(duì)人群的危害，從而為改善人類(lèi)健康素質(zhì)作出貢獻(xiàn)。本版教材編寫(xiě)仍然要體現(xiàn)“三基”（基本理論、基本知識(shí)、基本技能）、“五性”（思想性、科學(xué)性、先進(jìn)性、啟發(fā)性、適用性）；在上一版教材的基礎(chǔ)上突出“新”、“深”、“精”、“趣”。針對(duì)上述指導(dǎo)思想，本版教材的編寫(xiě)思路為適應(yīng)社區(qū)服務(wù)為重點(diǎn)，適當(dāng)拓寬基本理論和基礎(chǔ)知識(shí)，充實(shí)與臨床相關(guān)的內(nèi)容，注重實(shí)際應(yīng)用環(huán)節(jié)。

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第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)導(dǎo)言第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究范圍第二節(jié) 遺傳病概述一、遺傳病的概念二、遺傳病的分類(lèi)和發(fā)病率三、遺傳病的危害四、遺傳病研究方法和技術(shù)思考題第二章 遺傳的染色體基礎(chǔ)第一節(jié) 染色質(zhì)和染色體一、染色質(zhì)與染色體的化學(xué)組成和結(jié)構(gòu)單位二、染色體的超微結(jié)構(gòu)三、常染色質(zhì)與異染色質(zhì)四、人類(lèi)染色體五、顯帶染色體及其識(shí)別六、性染色質(zhì)與Lyon假說(shuō)第二節(jié) 細(xì)胞分裂過(guò)程中染色體傳遞特點(diǎn)一、有絲分裂二、減數(shù)分裂三、配子發(fā)生思考題第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) 基閃的結(jié)構(gòu)與功能一、基因的結(jié)構(gòu)二、基因的表達(dá)三、基因表達(dá)的調(diào)控四、基因突變與修復(fù)第二節(jié) 人類(lèi)基因組計(jì)劃與醫(yī)學(xué)一、人類(lèi)基因組及其分類(lèi)二、人類(lèi)基因組計(jì)劃的概念及意義三、人類(lèi)基因組計(jì)劃的內(nèi)容四、人類(lèi)基因組計(jì)劃的倫理道德思考題第四章 染色體畸變與染色體病第一節(jié) 染色體畸變一、染色體數(shù)目畸變二、染色體結(jié)構(gòu)畸變第二節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病第三節(jié) 不孕不育與染色體異常一、不孕癥與染色體異常二、不育癥與染色體異常第四節(jié) 流產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒死亡與染色體異常一、流產(chǎn)與染色體異常二、死產(chǎn)與染色體異常三、新生兒死亡與染色體異常思考題第五章 單基因遺傳與單基因遺傳病第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律一、分離定律二、自由組合定律三、連鎖與互換定律第二節(jié) 單基因遺傳病一、單基因遺傳病的遺傳方式二、兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳第三節(jié) 孟德?tīng)柖傻陌l(fā)展與擴(kuò)充一、母系遺傳二、遺傳異質(zhì)性三、遺傳印記思考題第六章 多基因遺傳與多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點(diǎn)一、多基因遺傳的概念二、多基因遺傳的特點(diǎn)第二節(jié) 多基因遺傳病一、多基因遺傳病的特點(diǎn)二、易患性與發(fā)病值三、遺傳率四、多基因遺傳病的確認(rèn)五、影響多基因遺傳病的因素思考題第七章 分子病與先天性代謝缺陷第一節(jié) 分子病一、血紅蛋白病二、血漿蛋白病三、受體病四、膜蛋白病五、膠原蛋白病六、凝血因子及抗凝血因子缺乏癥第二節(jié) 先天性代謝缺陷一、先天性代謝缺陷發(fā)生原因二、先天性代謝缺陷的分類(lèi)三、典型的先天性代謝缺陷舉例思考題第八章 群體遺傳學(xué)第一節(jié) 基因頻率和基因型頻率第二節(jié) 遺傳平衡定律第三節(jié) 影響遺傳平衡的因素一、突變的影響二、選擇的影響三、近親婚配的影響四、遺傳漂變和移居的影響五、遺傳負(fù)荷思考題第九章 臨床遺傳第一節(jié) 遺傳病的診斷一、臨癥診斷二、癥狀前診斷三、出生前診斷第二節(jié) 遺傳病的預(yù)防一、遺傳篩查二、遺傳咨詢與婚育指導(dǎo)三、產(chǎn)前診斷與選擇性流產(chǎn)四、遺傳登記與隨訪五、遺傳保健六、制定優(yōu)生法規(guī)第三節(jié) 遺傳病的治療一、表型水平上的治療二、蛋白質(zhì)(酶)水平上的治療三、基因治療第四節(jié) 臨床遺傳倫理問(wèn)題一、遺傳診斷中的倫理問(wèn)題二、遺傳治療中的倫理問(wèn)題三、輔助生育中的倫理問(wèn)題四、遺傳咨詢中的倫理問(wèn)題思考題參考文獻(xiàn)

章節(jié)摘錄

　　第一章　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)導(dǎo)言　　第一節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)　　一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念　　醫(yī)學(xué)是與人類(lèi)健康關(guān)系密切的學(xué)科，所謂人類(lèi)健康是受人體遺傳結(jié)構(gòu)控制的代謝方式與人體的周?chē)h(huán)境保持平衡，遺傳結(jié)構(gòu)的缺陷或周?chē)h(huán)境的顯著改變，都能打破這種平衡，這就意味著疾?。╠isease，disorder，illness）。在不同疾病的病因中，遺傳因素在疾病中作用的研究作為紐帶把遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)結(jié)合起來(lái)，發(fā)展成為一門(mén)新興的邊緣學(xué)科——醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)。　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是研究人類(lèi)疾病與遺傳關(guān)系的邊緣學(xué)科。、它的研究對(duì)象是人類(lèi)，它用遺傳學(xué)的理論和方法來(lái)研究人類(lèi)疾病與遺傳的關(guān)系，進(jìn)而達(dá)到控制人類(lèi)疾病之目的。簡(jiǎn)單地說(shuō)，就是遺傳學(xué)理論在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用?！　《⑨t(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)和展望　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的任務(wù)是研究遺傳?。ɑ蛉祟?lèi)病理性狀）的發(fā)生機(jī)理、傳遞方式、診斷：治療、預(yù)防和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等。它從細(xì)胞和分子水平探索遺傳病的發(fā)病機(jī)理，從個(gè)體水平探索遺傳病的治療方法，從家族和群體水平探索預(yù)防遺傳病的策略?！　♂t(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與免疫學(xué)、生物化學(xué)、微生物學(xué)、病理學(xué)、藥理學(xué)、流行病學(xué)等基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)學(xué)科關(guān)系密切，而且已滲透到臨床各學(xué)科之中，如內(nèi)科學(xué)、外科學(xué)、放射科學(xué)、兒科學(xué)、眼科學(xué)、耳鼻喉科學(xué)、婦產(chǎn)科學(xué)、法醫(yī)學(xué)、神經(jīng)病學(xué)和精神病學(xué)等。因此有人把側(cè)重于研究臨床各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防、遺傳咨詢和治療的分支學(xué)科稱為臨床遺傳學(xué)（clinical genetics）。

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