醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論

前言

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)的一個(gè)重要分支，它運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和方法研究人類遺傳性疾病。隨著人類基因圖譜的不斷完善，遺傳學(xué)研究技術(shù)的不斷進(jìn)步，人們對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)不斷加深，全民優(yōu)生意識(shí)不斷提高，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為21世紀(jì)醫(yī)學(xué)發(fā)展的領(lǐng)頭學(xué)科之一。掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論知識(shí)和技能是21世紀(jì)醫(yī)務(wù)工作者必備的條件和素質(zhì)?！　♂t(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅是基礎(chǔ)學(xué)科，也是應(yīng)用學(xué)科。隨著許多疾病的致病基因不斷被確認(rèn)，遺傳病的研究不斷深入，分子生物學(xué)技術(shù)不斷商業(yè)化，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷不斷普及?？v觀21世紀(jì)醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，遺傳病的診斷、治療和預(yù)防已成為醫(yī)學(xué)實(shí)踐的前沿和主流?！　《嗄陙?lái)，作者一直致力于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)理論與實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革的探索，盡量縮短醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)與臨床實(shí)踐的距離，突出該學(xué)科的特色，使學(xué)習(xí)者掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論、基本知識(shí)、基本技能和研究方法，了解該領(lǐng)域的發(fā)展動(dòng)態(tài)，能初步解決醫(yī)學(xué)實(shí)踐中的遺傳學(xué)問(wèn)題。為突出系統(tǒng)性和實(shí)用性，方便讀者，我們將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)內(nèi)容整合成八章作為概論出版，并用淺顯易懂的語(yǔ)言來(lái)描述深?yuàn)W的遺傳秘密。　　該書是對(duì)多年教學(xué)經(jīng)驗(yàn)的總結(jié)，既具科學(xué)性、系統(tǒng)性、思想性和時(shí)代性，又有啟發(fā)性、司讀性、趣味性和實(shí)用性。為想了解人類遺傳秘密的讀者，叩開醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)神秘的大門?！　∮捎谧髡咚接邢?，書中疏漏在所難免，不足之處，敬祈各位讀者和同行不吝指正?！　⊥俊”　?008年1月1日

內(nèi)容概要

本書內(nèi)容共分8章，包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的作用，基因的本質(zhì)和作用，遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)，染色體畸變與染色體病，遺傳的基本規(guī)律，遺傳病的傳遞方式及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)，遺傳病的診斷、治療和預(yù)防。全書用淺顯易懂的語(yǔ)言描述深?yuàn)W的遺傳秘密，體系完整，內(nèi)容豐富，貼近臨床，深淺適宜，既具科學(xué)性、系統(tǒng)性、思想性和時(shí)代性，又有啟發(fā)性、可讀性、趣味性和實(shí)用性。    本書既適合欲了解人類遺傳秘密的讀者，也適合醫(yī)學(xué)生和醫(yī)務(wù)工作者參閱。

書籍目錄

第一章 緒論  第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的作用  第二節(jié) 遺傳病的類型  第三節(jié) 遺傳病的特征  第四節(jié) 遺傳與環(huán)境  第五節(jié) 遺傳病的研究方法第二章 基因的本質(zhì)和結(jié)構(gòu)  第一節(jié) 核酸  第二節(jié) 基因第三章 遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)  第一節(jié) 細(xì)胞核  第二節(jié) 人類染色體  第三節(jié) 細(xì)胞增殖周期  第四節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生第四章 染色體畸變與染色體病  第一節(jié) 染色體畸變  第二節(jié) 染色體病  第三節(jié) 腫瘤與遺傳第五章 遺傳的基本規(guī)律  第一節(jié) 分離規(guī)律  第二節(jié) 自由組合規(guī)律  第三節(jié) 連鎖與互換規(guī)律第六章 遺傳病的傳遞方式  第一節(jié) 系譜和系譜分析  第二節(jié) 單基因遺傳病  第三節(jié) 多基因遺傳病  第四節(jié) 線粒體遺傳病第七章 遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)第八章 遺傳病的診斷、治療和預(yù)防醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常用詞匯注釋

章節(jié)摘錄

　　第一章　緒論　　人類基因組（human genome）的研究成果使生命科學(xué)呈現(xiàn)出空前繁榮，也使遺傳和疾病的研究進(jìn)入嶄新的階段，未來(lái)的醫(yī)學(xué)是遺傳醫(yī)學(xué)，未來(lái)的保健是遺傳保健，對(duì)于預(yù)防和防止人類疾病，遺傳學(xué)所起的作用將越來(lái)越大。　　第一節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的作用　　遺傳學(xué)（genetics）是研究生物遺傳與變異的科學(xué)。genetic源于希臘字，意思是“傳代”，遺傳學(xué)也可以說(shuō)是關(guān)于生物源流的科學(xué)，因?yàn)樗芯坑H代到子代遺傳信息的轉(zhuǎn)移?！　∵z傳（heredity）是指子代與親代相似。子代之所以與親代相似，是因?yàn)檫z傳物質(zhì)從親代傳遞到了子代，而使子代表現(xiàn)出與親代相似的性狀特征，即俗話所說(shuō)的“種瓜得瓜，種豆得豆”。經(jīng)典遺傳學(xué)過(guò)去很少問(wèn)“貓為什么總是生貓，不會(huì)生出老鼠”，而傾向于回答“為什么兩只黑貓會(huì)生出白貓”?！　∽儺悾╲ariation）是指生物個(gè)體間的差異，即子代與親代、子代與子代、同一物種不同個(gè)體間的差異。子代是親代生命的延續(xù)，但不是親代的翻版，“子女與父母既像又不像”，表達(dá)了遺傳與變異的雙重含義。世界上沒(méi)有完全相同的兩個(gè)人，也沒(méi)有完全相同的兩只類人猿，遺傳使物代代延續(xù)、保持穩(wěn)定的形態(tài)特征，變異使生物不斷演進(jìn)、異彩紛呈?！　　?/pre>








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