分子醫(yī)學遺傳學

內(nèi)容概要

《分子醫(yī)學遺傳學》一書共分為十四章，包括緒論、遺傳的物質基礎、遺傳信息的傳遞、遺傳性狀的表達、遺傳性狀的控制、變異的分子基礎、DNA損傷與修復系統(tǒng)、染色體和染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病、藥物遺傳學與藥物基因組學、腫瘤遺傳學、基因診斷和基因治療等章節(jié)。為了便于理解和復習，每章后均附有思考題，全書的末尾列出了主要的參考文獻，可供進一步的查閱。

書籍目錄

第一章  緒論第二章  遺傳的物質基礎——基因組  第一節(jié)  核酸是遺傳的物質基礎  第二節(jié)  遺傳的基本單位——基因  第三節(jié)  基因組概述  第四節(jié)  功能基因組學第三章  遺傳信息的傳遞  第一節(jié)  DNA復制  第二節(jié)  細胞分裂  第三節(jié)  遺傳的基本規(guī)律第四章  遺傳性狀的表達——真核生物基因的轉錄和翻譯  第一節(jié)  真核生物基因的轉錄  第二節(jié)  真核生物基因的翻譯第五章  遺傳性狀的控制——真核基因的表達調(diào)控  第一節(jié)  真核基因表達的表觀遺傳學調(diào)控  第二節(jié)  轉錄水平的基因表達調(diào)控  第三節(jié)  轉錄后水平的基因表達調(diào)控  第四節(jié)  翻譯水平的基因表達調(diào)控  第五節(jié)  翻譯后水平的基因表達調(diào)控第六章  變異的分子基礎  第一節(jié)  遺傳重組  第二節(jié)  基因突變第七章  DNA損傷與修復系統(tǒng)  第一節(jié)  DNA損傷  第二節(jié)  DNA修復第八章  染色體和染色體病  第一節(jié)  人類正常染色體的基本特征  第二節(jié)  染色體畸變  第三節(jié)  染色體病第九章  單基因遺傳病  第一節(jié)  單基因病的遺傳方式  第二節(jié)  常見單基因病的發(fā)病機制第十章  多基因遺傳病  第一節(jié)  數(shù)量遺傳的多基因假說  第二節(jié)  多基因遺傳病的遺傳學特點  第三節(jié)  多基因遺傳病的研究技術和研究進展第十一章  線粒體遺傳病  第一節(jié)  線粒體的遺傳特點  第二節(jié)  線粒體基因突變和常見的線粒體遺傳病第十二章  藥物遺傳學與藥物基因組學  第一節(jié)  藥物遺傳學  第二節(jié)  藥物基因組學  第三節(jié)  基因組時代的個體化醫(yī)療第十三章  腫瘤遺傳學  第一節(jié)  染色體不穩(wěn)定綜合征和遺傳性腫瘤綜合征  第二節(jié)  染色體畸變與腫瘤  第三節(jié)  癌基因與腫瘤  第四節(jié)  腫瘤抑制基因與腫瘤  第五節(jié)  表觀遺傳學與腫瘤  第六節(jié)  端粒與腫瘤  第七節(jié)  腫瘤發(fā)生的遺傳學說第十四章  基因診斷和基因治療  第一節(jié)  基因診斷  第二節(jié)  基因治療參考文獻

章節(jié)摘錄

　　第一章 緒論　　隨著醫(yī)學的進步和人類生活水平、醫(yī)療水平的提高，早先嚴重危害人類生命的傳染性疾病已趨于絕跡或基本得到控制。與之相比，遺傳病及與遺傳因素密切相關的人類疾病在發(fā)病中所占比例日益突出，對人類的危害也更為明顯。此外，由于化學工業(yè)以及社會其他方面的發(fā)展所帶來的弊端和污染未能及時治理，也使得遺傳病的發(fā)病率有增高的趨勢。目前，已發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病已經(jīng)超過6437種，每100個新生兒中就有3-10名患有遺傳性疾病。醫(yī)學遺傳學（medicalgenetics）作為臨床醫(yī)學與遺傳學相互結合形成的一門科學，主要任務在于揭示各種遺傳性疾病的遺傳規(guī)律、發(fā)病機制、診斷和防治措施，已經(jīng)成為醫(yī)學中極為重要的方面，也是遺傳學領域發(fā)展最快的學科之一。隨著醫(yī)學研究向分子水平深入，作為醫(yī)學領域里最為活躍的學科之一，醫(yī)學遺傳學也已進入分子時代，稱為分子醫(yī)學遺傳學，它運用分子生物學技術，從DNA水平、RNA水平及蛋白質水平對遺傳性疾病或疾病的遺傳因素進行研究，揭示基因突變與疾病發(fā)生的關系，建立在分子水平上對遺傳性疾病等疾病和疾病的遺傳因素進行診斷，進一步實現(xiàn)對遺傳病等疾病的基因治療，達到從根本上治愈遺傳病的目的。分子醫(yī)學遺傳學的研究對象不僅包括遺傳性疾病，而且還包括其他獲得性體細胞遺傳疾病，如腫瘤、心血管疾病等。　　一、健康與疾病的遺傳學基礎　　疾病與遺傳及環(huán)境的關系不僅是醫(yī)學遺傳學而且也是整個遺傳學的基本問題。其實答案很簡單，任何疾病都是遺傳與環(huán)境兩者相互作用所致。不同的疾病中，兩者所起的作用不同。人類的其他性狀如智力、身高等也是由遺傳和環(huán)境所共同作用的。遺傳性疾病主要是由遺傳因素起作用，傳染性疾病主要是外部環(huán)境影響所致。單純由某一種因素決定的疾病極為罕見，如我國西南較為常見的一種遺傳病——蠶豆病是由于編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的基因缺陷所致，是一種典型的遺傳病；如果該患者不食用蠶豆等食品，那么他的表型是正常的，這說明該病的表現(xiàn)與環(huán)境作用相關。同樣。一些傳染病過去被認為與遺傳無關，如肝炎，雖然沒有肝炎病毒的感染不會得病，但是同樣的感染，不同的人表現(xiàn)不一樣：有些感染得病，有些成為病毒攜帶者，還有些能夠依靠自身的免疫系統(tǒng)清除所感染的病毒。即使感染得了肝炎，同樣治療后的結果也大不相同，這些差別中遺傳的因素不容忽視。因而，不能說傳染病與遺傳無關。再者，許多病毒性傳染病通過改變細胞的遺傳物質，外部環(huán)境因素最終通過遺傳而發(fā)生作用。腫瘤、心血管疾病及神經(jīng)系統(tǒng)疾病大多為多因子疾病，是典型的遺傳與環(huán)境兩者作用的結果。

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