臨床遺傳咨詢

內(nèi)容概要

　　本書由遺傳咨詢總論（基礎(chǔ)篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分共26章組成。基礎(chǔ)篇里的每一章節(jié)，重點(diǎn)論述了與臨床遺傳咨詢應(yīng)用息息相關(guān)的理論基礎(chǔ)；除了與孟德爾遺傳、分子遺傳、細(xì)胞遺傳、生化遺傳、線粒體遺傳、多基因遺傳和出生缺陷基礎(chǔ)等通用的基礎(chǔ)理論外，還特別詳細(xì)地介紹了產(chǎn)前診斷、胎兒超聲影像學(xué)、遺傳篩查等實(shí)用性的實(shí)驗(yàn)室診斷理論和應(yīng)用章節(jié)。在對每一病例進(jìn)行遺傳咨詢時必不可少的風(fēng)險評估則放在這一部分的末端重點(diǎn)介紹。疾病篇闡述不同系統(tǒng)的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形的遺傳咨詢。本書采用了大量的列表和編者自己的插圖，使與之相關(guān)的內(nèi)容更形象化，通俗易懂。因此，除了作為臨床咨詢師和其他從事臨床遺傳的專業(yè)人員臨床咨詢門診的參考書外，本著還可以用作遺傳咨詢培訓(xùn)班和高等院校有關(guān)專業(yè)的教材。

書籍目錄

第一部分 基礎(chǔ)篇1、遺傳咨詢概論2、孟德爾遺傳病基礎(chǔ)3、臨床細(xì)胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)4、臨床分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)5、遺傳性代謝疾病的生化機(jī)制6、線粒體疾病遺傳學(xué)基礎(chǔ)7、多基因遺傳和出生缺陷基礎(chǔ)8、產(chǎn)前診斷9、胎兒超聲影像學(xué)10、遺傳篩查11、遺傳風(fēng)險評估第二部分 臨床篇12、染色體疾病遺傳咨詢13、出生缺陷疾病咨詢14、血液系統(tǒng)疾病遺傳咨詢15、神經(jīng)肌肉疾病遺傳咨詢16、心血管疾病遺傳咨詢17、代謝性疾病遺傳咨詢18、骨骼疾病遺傳咨詢19、眼耳疾病遺傳咨詢20、腎臟疾病遺傳咨詢21、內(nèi)分泌疾病遺傳咨詢22、皮膚系統(tǒng)疾病遺傳咨詢23、腫瘤、癌癥綜合征遺傳咨詢24、常見智力低下疾病遺傳咨詢25、生殖系統(tǒng)疾病遺傳咨詢26、線粒體疾病遺傳咨詢

圖書封面

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