遺傳咨詢

內(nèi)容概要

本書共10章28萬字，在概要介紹人類基因組學(xué)和染色體基本知識、經(jīng)典和非經(jīng)典遺傳方式、遺傳風(fēng)險、遺傳檢測等遺傳學(xué)基本知識的基礎(chǔ)上，對我國發(fā)病率高、危害大、可進(jìn)行遺傳篩查和產(chǎn)前診斷的內(nèi)、外、兒各科常見遺傳病的遺傳病理學(xué)、臨床表現(xiàn)、診斷與防治方法、遺傳咨詢要點(diǎn)等一系列問題進(jìn)行了闡述，并介紹了遺傳醫(yī)學(xué)的最新進(jìn)展。    本書由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)博士李巍和基因診斷專家何蘊(yùn)韶教授共同編著，我國著名遺傳學(xué)家、中山大學(xué)醫(yī)學(xué)院博士生導(dǎo)師杜傳書教授審校，旨在幫助臨床遺傳咨詢醫(yī)生迅速掌握臨床常規(guī)工作中心須具備的遺傳咨詢基本知識和方法，特別適合作為遺傳咨詢醫(yī)師培訓(xùn)教程，也可供其他醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者、臨床醫(yī)生、婦幼保健人員、醫(yī)學(xué)檢驗人員及醫(yī)藥院校師生學(xué)習(xí)參考。

書籍目錄

第一章 基因的遺傳基礎(chǔ)  第一節(jié) 基因與人類基因組    一、核酸的分子結(jié)構(gòu)    二、基因的概念    三、基因的結(jié)構(gòu)和功能    四、遺傳信息的傳遞    五、人類基因組計劃    六、基因組學(xué)  第二節(jié) 基因突變    一、基本概念    二、基因突變的分類及其效應(yīng)    三、誘發(fā)劑和DNA修復(fù)  第三節(jié) 細(xì)胞周期與有絲分裂  第四節(jié) 減數(shù)分裂、配子形成與受精    一、減數(shù)分裂Ⅰ和減數(shù)分裂Ⅱ    二、配子（精子、卵子）形成    三、生殖與受精第二章 人類染色體與染色體病基礎(chǔ)  第一節(jié) 人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制  第二節(jié) 正常人類染色體核型    一、核型與染色體的解剖結(jié)構(gòu)    二、染色體顯帶技術(shù)與FISH技術(shù)    三、染色體多態(tài)性  第三節(jié) 染色體病概述    一、染色體病的分類    二、染色體病在人群中的頻率    三、染色體病的一般臨床表現(xiàn)    四、染色體病的遺傳效應(yīng)估計  第四節(jié) 染色體病理    一、染色體數(shù)目異常的發(fā)生機(jī)制    二、染色體結(jié)構(gòu)異常的種類及其發(fā)生機(jī)制第三章 遺傳方式  第一節(jié) 系譜與系譜分析  第二節(jié) 遺傳基本規(guī)律與孟德爾遺傳方式分類    一、基本概念    二、遺傳學(xué)基本規(guī)律  第三節(jié) 常染色體顯性遺傳    一、常染色體顯性遺傳特點(diǎn)    二、常染色體顯性遺傳類型  第四節(jié) 常染色體隱性遺傳  第五節(jié) 性染色體連鎖遺傳    一、X連鎖隱性遺傳    二、X連鎖顯性遺傳    三、Y連鎖遺傳  第六節(jié) 兩種單基因性狀或疾病的伴隨遺傳    一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合    二、兩種單基因性狀或疾病的連鎖與交換  第七節(jié) 非經(jīng)典孟德爾遺傳方式    一、遺傳印跡與單親二體    二、遺傳異質(zhì)性與基因多效性    三、遺傳早現(xiàn)與動態(tài)突變（重復(fù)擴(kuò)增）    四、嵌合體    五、X染色體失活  第八節(jié) 線粒體遺傳……第四章 遺傳風(fēng)險計算第五章 遺傳病的診斷與防治第六章 遺傳咨詢概論第七章 兒科常見遺傳病概述及咨詢要點(diǎn)第八章 婦產(chǎn)科常見遺傳病概述及咨詢要點(diǎn)第九章 內(nèi)科常見遺傳病概述及咨詢要點(diǎn)第十章 外科常見遺傳病概述及咨詢要點(diǎn)

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