醫(yī)學遺傳學-供臨床醫(yī)學.護理.助產及其他醫(yī)學相關專業(yè)用

內容概要

　　《全國醫(yī)藥類高職高專護理專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材：醫(yī)學遺傳學》圍繞高職高專為基層社區(qū)輸送“技能型、實用型”醫(yī)療衛(wèi)生人才的培養(yǎng)目標，滿足三個需要，即學科需要、教學需要、臨床需要，加強三個聯(lián)系，即教學內容與培養(yǎng)目標相聯(lián)系，理論教學與臨床應用相聯(lián)系，實踐教學與職業(yè)能力相聯(lián)系。在教材編寫中貫穿以遺傳病為主線的教改思路，包括遺傳病概述→遺傳病的細胞和分子基礎→各類遺傳病的臨床表現、發(fā)病機制、傳遞方式→遺傳病的診斷、治療和預防及各系統(tǒng)遺傳病簡介等。以遺傳病為主線的教材編寫體系使理論教學、實踐教學與臨床應用緊密結合起來。教材編寫以“必需、夠用”為原則，強調基本技能的培養(yǎng)，堅持把專業(yè)能力要求與崗位責任和社會需要結合起來，融知識傳授、能力培養(yǎng)和素質提高為一體。教材中引入大量的病例，圖文并茂，適當插入互動環(huán)節(jié)，既拓展學生視野，又激發(fā)和提高學習興趣。文字力求簡練清晰，條理清楚；內容力爭深入淺出，通俗易懂。在確保學科知識體系完整的前提下，引入新知識、新技術、新進展，體現了教材的科學性和先進性?！　　度珖t(yī)藥類高職高專護理專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材：醫(yī)學遺傳學》可供高職高專臨床醫(yī)學、護理、助產及其他醫(yī)學相關專業(yè)使用，不同專業(yè)根據各自培養(yǎng)目標可有所取舍。在編寫方法上，每章前面以學習目標為引導，章末有綜合測試題供學生自學、復習參考之用；教材還配有實驗，培養(yǎng)學生動手動腦的能力，并重視學生對實驗儀器、實驗方法的正確運用，要求實驗規(guī)范化，培養(yǎng)學生科學、嚴謹、求實的學習和工作態(tài)度。

書籍目錄

第一章 醫(yī)學遺傳學概述 第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的研究范疇和發(fā)展簡史 第二節(jié)醫(yī)學遺傳學研究方法 第三節(jié)遺傳病概述 第二章遺傳的細胞學基礎 第一節(jié)細胞的概述 第二節(jié)高等動物細胞的基本結構 第三節(jié)細胞增殖 第四節(jié)減數分裂與配子發(fā)生 第三章遺傳的分子基礎 第一節(jié)遺傳物質的結構和功能 第二節(jié)基因的結構和功能 第三節(jié)基因突變 第四章 單基因遺傳與單基因遺傳病 第一節(jié)遺傳的基本規(guī)律 第二節(jié)單基因遺傳病 第三節(jié)影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 第四節(jié)兩種單基因性狀或疾病的遺傳 第五章 多基因遺傳與多基因遺傳病 第一節(jié)多基因遺傳 第二節(jié)多基因遺傳病 第六章人類染色體與染色體畸變 第一節(jié)人類染色體的基本特征 第二節(jié)染色體核型 第三節(jié)染色體畸變及其發(fā)生機制 第七章染色體遺傳病 第一節(jié)常染色體病 第二節(jié)性染色體病 第三節(jié)染色體異常攜帶者 第八章線粒體遺傳 第一節(jié)線粒體遺傳 第二節(jié)線粒體DNA突變與線粒體遺傳病 第九章分子病與遺傳性酶病 第一節(jié)分子病 第二節(jié)遺傳性酶病 第十章群體中的基因 第一節(jié)群體中的遺傳平衡 第二節(jié)影響群體遺傳平衡的因素 第三節(jié)遺傳負荷 第十一章腫瘤與遺傳 第一節(jié)腫瘤發(fā)生中的遺傳現象 第二節(jié)染色體異常與腫瘤 第三節(jié)腫瘤相關基因 第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳機制 第十二章遺傳病的診斷、預防和治療 第一節(jié)遺傳病的診斷 第二節(jié)遺傳病的預防 第三節(jié)遺傳病的治療 第十三章優(yōu)生 第一節(jié)優(yōu)生概述 第二節(jié)影響優(yōu)生的因素 第三節(jié)優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施 第十四章臨床各系統(tǒng)常見遺傳病簡介 第一節(jié)運動系統(tǒng)遺傳性疾病 第二節(jié)消化系統(tǒng)遺傳性疾病 第三節(jié)呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病 第四節(jié)脈管系統(tǒng)遺傳性疾病 第五節(jié)泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病 第六節(jié)生殖系統(tǒng)遺傳性疾病 第七節(jié)內分泌系統(tǒng)遺傳性疾病 第八節(jié)神經系統(tǒng)遺傳性疾病 第九節(jié)感覺器遺傳性疾病 實驗 實驗一 普通顯微鏡的使用及細胞的形態(tài)觀察 實驗二動植物細胞有絲分裂觀察 實驗三X染色質標本的制備與觀察 實驗四人類染色體的形態(tài)觀察與非顯帶核型分析 實驗五人類染色體非顯帶標本的制備 實驗六人類染色體的G顯帶核型分析 實驗七遺傳咨詢與系譜分析 實驗八醫(yī)學遺傳學社會實踐活動——家鄉(xiāng)遺傳病調查 模擬測試卷 參考答案 參考文獻 英漢專業(yè)名詞對照 英文索引

章節(jié)摘錄

版權頁：   插圖：   第三節(jié) 基因突變 生物細胞內的遺傳物質在生命活動和世代傳遞過程中通常具有穩(wěn)定性，但這種穩(wěn)定性是相對的，在一些內外環(huán)境因素的作用下可引起遺傳物質的改變，從而引起突變；相反，生物體細胞內一系列修復系統(tǒng)也能及時修復突變，使基因得以穩(wěn)定遺傳。 一、基因突變的概念 基因突變（gene mutation）是指DNA分子在結構上發(fā)生堿基對組成或排列順序上的改變。由于遺傳信息的改變，造成基因表達的產物一蛋白質的氨基酸種類、數目、排列順序變化，從而引起表型的改變。當基因中一個或一對堿基改變時，稱為點突變（point mutation）?；蛲蛔冊谧匀唤缰衅毡榇嬖冢魏位蚨伎赡芤砸欢ǖ念l率發(fā)生突變?；蛲蛔兪巧镒儺惡瓦M化的主要因素。基因突變后在原基因座位上出現的新基因稱為突變型（mutant）基因，未發(fā)生突變的基因稱為野生型（wild type）基因。 基因突變不僅涉及單個堿基的變化，還涉及多個堿基突變，如缺失、重復、插入等?；蛲蛔兛梢园l(fā)生在結構基因的編碼區(qū)，也可發(fā)生在非編碼區(qū)。核內基因組DNA可發(fā)生基因突變，線粒體DNA也可發(fā)生基因突變。這些突變均可引起相應的遺傳改變或遺傳病的發(fā)生。 基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何階段、任何部位，既可發(fā)生在體細胞中，也可發(fā)生在生殖細胞中。發(fā)生在生殖細胞中的突變基因可通過有性生殖遺傳給后代，并存在于子代的每個細胞里，從而使后代的遺傳性狀發(fā)生相應改變。突變發(fā)生在體細胞中則稱為體細胞突變（somatic mutation）。在有性生殖的個體中，體細胞突變不會傳遞給子代，它是細胞癌變的基礎。 二、基因突變的誘發(fā)因素 根據基因突變發(fā)生的原因，將突變分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變。自發(fā)突變（spontaneous mutation）也稱自然突變，即在自然條件下，由于自然環(huán)境中誘變劑的作用或DNA復制、轉錄、修復時偶然的堿基配對錯誤等因素所產生的突變。自然突變率很低。誘發(fā)突變（induced mutation）是指在人為干涉下，經過特殊的人工處理而產生的突變。所有能誘發(fā)基因突變的各種內外因素，統(tǒng)稱為誘變劑（mutagen）。誘變劑種類復雜多樣，根據其性質分為物理因素、化學因素和生物因素等幾種類型。 （一）物理因素 包括紫外線、電離輻射、激光、超聲波和溫度等因素。電離輻射帶有較強的能量，作用于生物機體，可直接使受照射的部位發(fā)生電離產生自由基，后者與細胞內的DNA分子發(fā)生激烈的化學反應，引起DNA主鏈甚至染色體斷裂。紫外線的能量較低，對DNA的損傷主要是使鏈上相鄰的嘧啶堿基之間通過共價結合形成嘧啶二聚體（TT），甚至可致DNA鏈斷裂。嘧啶二聚體使DNA雙鏈間的氫鍵減弱，導致DNA結構局部變形，影響DNA的復制和轉錄。 （二）化學因素 能夠誘發(fā)基因突變的化學因素很多，如工業(yè)原料中的甲醛、亞硝酸鹽；治療癌癥藥物中的氮介、環(huán)磷酰胺；食品工業(yè)中常用的防腐劑、添加劑；汽車排放的尾氣；農藥等。又如煙草中的多環(huán)苯蒽在芳烴羥化酶作用下轉變?yōu)槎喹h(huán)芳烴，后者可致基因突變，進一步引發(fā)肺癌、喉癌及口腔癌等。目前已經檢測出能導致基因突變的化合物有6萬多種。 （三）生物因素 在生物因素中，誘發(fā)基因突變的主要是病毒，如風疹病毒、麻疹病毒、帶狀皰疹病毒等。早期胚胎細胞對病毒感染最為敏感，故妊娠早期病毒感染常常引起基因突變而導致胎兒流產、畸形或死胎。除病毒外，還有一些真菌和細菌產生的毒素或代謝產物也能誘發(fā)基因突變，例如花生、玉米等發(fā)霉后，黃曲霉菌產生的黃曲霉素具有致突變作用，并被認為是肝癌發(fā)生的重要誘發(fā)因素之一。

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《全國醫(yī)藥類高職高專護理專業(yè)"十二五"規(guī)劃教材:醫(yī)學遺傳學(供臨床醫(yī)學、護理、助產及其他醫(yī)學相關專業(yè)用)》在編寫過程中實現了由傳統(tǒng)的“以學科體系為引領”向“以解決基層崗位實際問題為引領”轉變。由“以學科知識為主線”向“基層實際應用技能為主線”轉變，堅持“貼近學生、貼近崗位、貼近社會”的基本原則。在內容上以必需、實用、適用、夠用為度，盡量滿足崗位需要、教學需要、社會需要，體現農村醫(yī)學專業(yè)職業(yè)教育的特色；使教材做到思想性、科學性、先進性、啟發(fā)性和適用性更好地結合。另外根據中等職業(yè)教育中學生的心理特征，在編寫中力求圖、文、表并茂，化繁為簡，貼近學生的學習心理。

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