醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-供臨床醫(yī)學(xué).護(hù)理.助產(chǎn)及其他醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)用

內(nèi)容概要

　　《全國(guó)醫(yī)藥類高職高專護(hù)理專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》圍繞高職高專為基層社區(qū)輸送“技能型、實(shí)用型”醫(yī)療衛(wèi)生人才的培養(yǎng)目標(biāo)，滿足三個(gè)需要，即學(xué)科需要、教學(xué)需要、臨床需要，加強(qiáng)三個(gè)聯(lián)系，即教學(xué)內(nèi)容與培養(yǎng)目標(biāo)相聯(lián)系，理論教學(xué)與臨床應(yīng)用相聯(lián)系，實(shí)踐教學(xué)與職業(yè)能力相聯(lián)系。在教材編寫(xiě)中貫穿以遺傳病為主線的教改思路，包括遺傳病概述→遺傳病的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)→各類遺傳病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機(jī)制、傳遞方式→遺傳病的診斷、治療和預(yù)防及各系統(tǒng)遺傳病簡(jiǎn)介等。以遺傳病為主線的教材編寫(xiě)體系使理論教學(xué)、實(shí)踐教學(xué)與臨床應(yīng)用緊密結(jié)合起來(lái)。教材編寫(xiě)以“必需、夠用”為原則，強(qiáng)調(diào)基本技能的培養(yǎng)，堅(jiān)持把專業(yè)能力要求與崗位責(zé)任和社會(huì)需要結(jié)合起來(lái)，融知識(shí)傳授、能力培養(yǎng)和素質(zhì)提高為一體。教材中引入大量的病例，圖文并茂，適當(dāng)插入互動(dòng)環(huán)節(jié)，既拓展學(xué)生視野，又激發(fā)和提高學(xué)習(xí)興趣。文字力求簡(jiǎn)練清晰，條理清楚；內(nèi)容力爭(zhēng)深入淺出，通俗易懂。在確保學(xué)科知識(shí)體系完整的前提下，引入新知識(shí)、新技術(shù)、新進(jìn)展，體現(xiàn)了教材的科學(xué)性和先進(jìn)性?！　　度珖?guó)醫(yī)藥類高職高專護(hù)理專業(yè)“十二五”規(guī)劃教材：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》可供高職高專臨床醫(yī)學(xué)、護(hù)理、助產(chǎn)及其他醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)使用，不同專業(yè)根據(jù)各自培養(yǎng)目標(biāo)可有所取舍。在編寫(xiě)方法上，每章前面以學(xué)習(xí)目標(biāo)為引導(dǎo)，章末有綜合測(cè)試題供學(xué)生自學(xué)、復(fù)習(xí)參考之用；教材還配有實(shí)驗(yàn)，培養(yǎng)學(xué)生動(dòng)手動(dòng)腦的能力，并重視學(xué)生對(duì)實(shí)驗(yàn)儀器、實(shí)驗(yàn)方法的正確運(yùn)用，要求實(shí)驗(yàn)規(guī)范化，培養(yǎng)學(xué)生科學(xué)、嚴(yán)謹(jǐn)、求實(shí)的學(xué)習(xí)和工作態(tài)度。

書(shū)籍目錄

第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述 第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇和發(fā)展簡(jiǎn)史 第二節(jié)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究方法 第三節(jié)遺傳病概述 第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 第一節(jié)細(xì)胞的概述 第二節(jié)高等動(dòng)物細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu) 第三節(jié)細(xì)胞增殖 第四節(jié)減數(shù)分裂與配子發(fā)生 第三章遺傳的分子基礎(chǔ) 第一節(jié)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能 第二節(jié)基因的結(jié)構(gòu)和功能 第三節(jié)基因突變 第四章 單基因遺傳與單基因遺傳病 第一節(jié)遺傳的基本規(guī)律 第二節(jié)單基因遺傳病 第三節(jié)影響單基因遺傳病發(fā)病的因素 第四節(jié)兩種單基因性狀或疾病的遺傳 第五章 多基因遺傳與多基因遺傳病 第一節(jié)多基因遺傳 第二節(jié)多基因遺傳病 第六章人類染色體與染色體畸變 第一節(jié)人類染色體的基本特征 第二節(jié)染色體核型 第三節(jié)染色體畸變及其發(fā)生機(jī)制 第七章染色體遺傳病 第一節(jié)常染色體病 第二節(jié)性染色體病 第三節(jié)染色體異常攜帶者 第八章線粒體遺傳 第一節(jié)線粒體遺傳 第二節(jié)線粒體DNA突變與線粒體遺傳病 第九章分子病與遺傳性酶病 第一節(jié)分子病 第二節(jié)遺傳性酶病 第十章群體中的基因 第一節(jié)群體中的遺傳平衡 第二節(jié)影響群體遺傳平衡的因素 第三節(jié)遺傳負(fù)荷 第十一章腫瘤與遺傳 第一節(jié)腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象 第二節(jié)染色體異常與腫瘤 第三節(jié)腫瘤相關(guān)基因 第四節(jié)腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制 第十二章遺傳病的診斷、預(yù)防和治療 第一節(jié)遺傳病的診斷 第二節(jié)遺傳病的預(yù)防 第三節(jié)遺傳病的治療 第十三章優(yōu)生 第一節(jié)優(yōu)生概述 第二節(jié)影響優(yōu)生的因素 第三節(jié)優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施 第十四章臨床各系統(tǒng)常見(jiàn)遺傳病簡(jiǎn)介 第一節(jié)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)遺傳性疾病 第二節(jié)消化系統(tǒng)遺傳性疾病 第三節(jié)呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病 第四節(jié)脈管系統(tǒng)遺傳性疾病 第五節(jié)泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病 第六節(jié)生殖系統(tǒng)遺傳性疾病 第七節(jié)內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病 第八節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 第九節(jié)感覺(jué)器遺傳性疾病 實(shí)驗(yàn) 實(shí)驗(yàn)一 普通顯微鏡的使用及細(xì)胞的形態(tài)觀察 實(shí)驗(yàn)二動(dòng)植物細(xì)胞有絲分裂觀察 實(shí)驗(yàn)三X染色質(zhì)標(biāo)本的制備與觀察 實(shí)驗(yàn)四人類染色體的形態(tài)觀察與非顯帶核型分析 實(shí)驗(yàn)五人類染色體非顯帶標(biāo)本的制備 實(shí)驗(yàn)六人類染色體的G顯帶核型分析 實(shí)驗(yàn)七遺傳咨詢與系譜分析 實(shí)驗(yàn)八醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)社會(huì)實(shí)踐活動(dòng)——家鄉(xiāng)遺傳病調(diào)查 模擬測(cè)試卷 參考答案 參考文獻(xiàn) 英漢專業(yè)名詞對(duì)照 英文索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁(yè)：   插圖：   第三節(jié) 基因突變 生物細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在生命活動(dòng)和世代傳遞過(guò)程中通常具有穩(wěn)定性，但這種穩(wěn)定性是相對(duì)的，在一些內(nèi)外環(huán)境因素的作用下可引起遺傳物質(zhì)的改變，從而引起突變；相反，生物體細(xì)胞內(nèi)一系列修復(fù)系統(tǒng)也能及時(shí)修復(fù)突變，使基因得以穩(wěn)定遺傳。 一、基因突變的概念 基因突變（gene mutation）是指DNA分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序上的改變。由于遺傳信息的改變，造成基因表達(dá)的產(chǎn)物一蛋白質(zhì)的氨基酸種類、數(shù)目、排列順序變化，從而引起表型的改變。當(dāng)基因中一個(gè)或一對(duì)堿基改變時(shí)，稱為點(diǎn)突變（point mutation）。基因突變?cè)谧匀唤缰衅毡榇嬖?，任何基因都可能以一定的頻率發(fā)生突變?；蛲蛔兪巧镒儺惡瓦M(jìn)化的主要因素?；蛲蛔兒笤谠蜃簧铣霈F(xiàn)的新基因稱為突變型（mutant）基因，未發(fā)生突變的基因稱為野生型（wild type）基因。 基因突變不僅涉及單個(gè)堿基的變化，還涉及多個(gè)堿基突變，如缺失、重復(fù)、插入等?；蛲蛔兛梢园l(fā)生在結(jié)構(gòu)基因的編碼區(qū)，也可發(fā)生在非編碼區(qū)。核內(nèi)基因組DNA可發(fā)生基因突變，線粒體DNA也可發(fā)生基因突變。這些突變均可引起相應(yīng)的遺傳改變或遺傳病的發(fā)生。 基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何階段、任何部位，既可發(fā)生在體細(xì)胞中，也可發(fā)生在生殖細(xì)胞中。發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變基因可通過(guò)有性生殖遺傳給后代，并存在于子代的每個(gè)細(xì)胞里，從而使后代的遺傳性狀發(fā)生相應(yīng)改變。突變發(fā)生在體細(xì)胞中則稱為體細(xì)胞突變（somatic mutation）。在有性生殖的個(gè)體中，體細(xì)胞突變不會(huì)傳遞給子代，它是細(xì)胞癌變的基礎(chǔ)。 二、基因突變的誘發(fā)因素 根據(jù)基因突變發(fā)生的原因，將突變分為自發(fā)突變和誘發(fā)突變。自發(fā)突變（spontaneous mutation）也稱自然突變，即在自然條件下，由于自然環(huán)境中誘變劑的作用或DNA復(fù)制、轉(zhuǎn)錄、修復(fù)時(shí)偶然的堿基配對(duì)錯(cuò)誤等因素所產(chǎn)生的突變。自然突變率很低。誘發(fā)突變（induced mutation）是指在人為干涉下，經(jīng)過(guò)特殊的人工處理而產(chǎn)生的突變。所有能誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外因素，統(tǒng)稱為誘變劑（mutagen）。誘變劑種類復(fù)雜多樣，根據(jù)其性質(zhì)分為物理因素、化學(xué)因素和生物因素等幾種類型。 （一）物理因素 包括紫外線、電離輻射、激光、超聲波和溫度等因素。電離輻射帶有較強(qiáng)的能量，作用于生物機(jī)體，可直接使受照射的部位發(fā)生電離產(chǎn)生自由基，后者與細(xì)胞內(nèi)的DNA分子發(fā)生激烈的化學(xué)反應(yīng)，引起DNA主鏈甚至染色體斷裂。紫外線的能量較低，對(duì)DNA的損傷主要是使鏈上相鄰的嘧啶堿基之間通過(guò)共價(jià)結(jié)合形成嘧啶二聚體（TT），甚至可致DNA鏈斷裂。嘧啶二聚體使DNA雙鏈間的氫鍵減弱，導(dǎo)致DNA結(jié)構(gòu)局部變形，影響DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。 （二）化學(xué)因素 能夠誘發(fā)基因突變的化學(xué)因素很多，如工業(yè)原料中的甲醛、亞硝酸鹽；治療癌癥藥物中的氮介、環(huán)磷酰胺；食品工業(yè)中常用的防腐劑、添加劑；汽車排放的尾氣；農(nóng)藥等。又如煙草中的多環(huán)苯蒽在芳烴羥化酶作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槎喹h(huán)芳烴，后者可致基因突變，進(jìn)一步引發(fā)肺癌、喉癌及口腔癌等。目前已經(jīng)檢測(cè)出能導(dǎo)致基因突變的化合物有6萬(wàn)多種。 （三）生物因素 在生物因素中，誘發(fā)基因突變的主要是病毒，如風(fēng)疹病毒、麻疹病毒、帶狀皰疹病毒等。早期胚胎細(xì)胞對(duì)病毒感染最為敏感，故妊娠早期病毒感染常常引起基因突變而導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)、畸形或死胎。除病毒外，還有一些真菌和細(xì)菌產(chǎn)生的毒素或代謝產(chǎn)物也能誘發(fā)基因突變，例如花生、玉米等發(fā)霉后，黃曲霉菌產(chǎn)生的黃曲霉素具有致突變作用，并被認(rèn)為是肝癌發(fā)生的重要誘發(fā)因素之一。

編輯推薦

《全國(guó)醫(yī)藥類高職高專護(hù)理專業(yè)"十二五"規(guī)劃教材:醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(供臨床醫(yī)學(xué)、護(hù)理、助產(chǎn)及其他醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)用)》在編寫(xiě)過(guò)程中實(shí)現(xiàn)了由傳統(tǒng)的“以學(xué)科體系為引領(lǐng)”向“以解決基層崗位實(shí)際問(wèn)題為引領(lǐng)”轉(zhuǎn)變。由“以學(xué)科知識(shí)為主線”向“基層實(shí)際應(yīng)用技能為主線”轉(zhuǎn)變，堅(jiān)持“貼近學(xué)生、貼近崗位、貼近社會(huì)”的基本原則。在內(nèi)容上以必需、實(shí)用、適用、夠用為度，盡量滿足崗位需要、教學(xué)需要、社會(huì)需要，體現(xiàn)農(nóng)村醫(yī)學(xué)專業(yè)職業(yè)教育的特色；使教材做到思想性、科學(xué)性、先進(jìn)性、啟發(fā)性和適用性更好地結(jié)合。另外根據(jù)中等職業(yè)教育中學(xué)生的心理特征，在編寫(xiě)中力求圖、文、表并茂，化繁為簡(jiǎn)，貼近學(xué)生的學(xué)習(xí)心理。

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