醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)與解題指南

前言

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域中研究十分活躍的前沿學(xué)科，它已成為2l世紀(jì)帶動醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的學(xué)科之一。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)院校學(xué)生的一門重要的醫(yī)學(xué)基礎(chǔ)課程，為了幫助同學(xué)們學(xué)好這門課程，2003年我們組織有關(guān)醫(yī)學(xué)院校的一線骨干教師編寫了《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)與解題指南》（第1版）。隨著醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)改革的不斷深入和全英語教學(xué)在各醫(yī)學(xué)院校的普遍開展，我們覺得有必要對《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)與解題指南》（第l版）進行更新和補充。以適應(yīng)新形勢下不同層次醫(yī)學(xué)生的學(xué)習(xí)需要?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)習(xí)與解題指南》（第2版）是按照教學(xué)大綱的要求，總結(jié)丁教師們多年的教學(xué)經(jīng)驗和體會，在第l版的基礎(chǔ)上作了部分修改和補充。本書共有以下三部分內(nèi)容。第一部分為與教材相對應(yīng)的17章，主要包括3部分內(nèi)容。①學(xué)習(xí)要點：概括、總結(jié)該章的重點內(nèi)容。為方便英語班的同學(xué)學(xué)習(xí)，第2版增加了summary和keyconcepts。②習(xí)題精選：有名詞解釋、填空題、選擇題、計算題、簡答題和問答題。其中選擇題分A、B、X等3種題型，A型題為單項選擇題；B型題為配伍題，即數(shù)道習(xí)題共用l組備選答案，先提供4-5個備選答案，然后提出幾個問題，選擇1個最佳答案，每個備選答案可用1次或多次，也可1次不用；X型題為多項選擇題。③參考答案。第二部分為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)英文綜合試題。第三部分內(nèi)容為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)實驗指導(dǎo)。本書適用于醫(yī)學(xué)院校七（八）年制學(xué)生、本（專）科學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；對于參加研究生入學(xué)考試、在職人員晉升考試和自學(xué)考試的讀者，也不失為一本有指導(dǎo)價值的參考書；對于從事遺傳學(xué)教學(xué)的教師亦有一定的參考價值。

內(nèi)容概要

本書是最新出版的面向21世紀(jì)課程教材《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》的配套學(xué)習(xí)輔導(dǎo)教材，是作者在總結(jié)多年的教學(xué)經(jīng)驗和成果的基礎(chǔ)上編寫而成的。其突出的特點是：根據(jù)教學(xué)大納的要求，用精練準(zhǔn)確的文字寫出各章要求掌握的內(nèi)容，既可以指導(dǎo)學(xué)生復(fù)習(xí)，又可以作為教師授課的主要依據(jù)（學(xué)習(xí)要點）。每章均有各種題型的題，供學(xué)生課后復(fù)習(xí)時自我檢測對所學(xué)知識的掌握程度，同時也讓學(xué)生熟悉常用的考試題型。本書選用了4種常用題型：名詞解釋、填空題、選擇題（A型題、B型題、X型題）、問答題，并有各類自測題的正確答案。書后還附有兩套考試試卷。本書共分二十章，重點突出，覆蓋面廣；分析歸納條理清楚，內(nèi)容系統(tǒng)全面。    本書可作為七年制學(xué)生、本（專）科學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的輔導(dǎo)教材；對于自于者和有志攻讀碩士學(xué)位研究生的青年，本書更是良師益友；對于參加成人教育、自覺考試的讀者，也不失為一本有指導(dǎo)價值的很好的參考書；對于從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的教師，亦有一定的參考價值。

書籍目錄

第一章 概論  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第二章 遺傳的細胞學(xué)基礎(chǔ)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)   學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第四章 單基因遺傳  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第五章 線粒體遺傳病  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第六章 多基因病  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第七章 人類染色體和染色體病  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第八章 群體遺傳學(xué)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第九章 生化遺傳病  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)技術(shù)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十一章 基因定位  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十二章 人類基因組  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十三章 遺傳病的診斷  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十四章 遺傳病的治療  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十五章 遺傳病的預(yù)防  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十六章 藥物遺傳學(xué)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十七章 免疫遺傳學(xué)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十八章 腫瘤遺傳學(xué)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第十九章 發(fā)育遺傳學(xué)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案第二十章 行為遺傳學(xué)  學(xué)習(xí)要點  習(xí)題精選   參考答案武漢大學(xué)醫(yī)學(xué)院2001級本科臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題華中科技大學(xué)同濟醫(yī)學(xué)院2001級本科生醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題

章節(jié)摘錄

插圖：一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互滲透的一門邊緣學(xué)科，它是遺傳學(xué)知識在醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用。是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個新領(lǐng)域。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，主要研究遺傳病的發(fā)病機制、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防等，從而降低人群中遺傳病的發(fā)生率，提高人類的健康素質(zhì)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對象是人類，它是人類遺傳學(xué)的一門重要分支學(xué)科，人類遺傳學(xué)是研究人類遺傳與變異的科學(xué)，它研究人類形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理、生化、免疫、行為等各種性狀的遺傳與變異規(guī)律、人類群體的遺傳規(guī)律。以及人類遺傳性疾病的發(fā)生機制、傳遞規(guī)律和預(yù)防等。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)著重研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，而側(cè)重研究，臨床各種遺傳病的檢出、診斷、治療和預(yù)防等的則稱為臨床遺傳學(xué)。二、遺傳?。ㄒ唬┻z傳病的概念遺傳病是指由遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變所引起的疾病。遺傳病通常具有垂直傳遞的特征。大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，并且往往表現(xiàn)有家族聚集現(xiàn)象，為家族性疾病，但必須明確遺傳性疾病不等于先天性疾病。遺傳性疾病也不等于家族性疾病。那么，什么是先天性疾病？什么是家族性疾??？遺傳病與它們有何區(qū)別？先天性疾病是指嬰兒出生時已發(fā)生的發(fā)育異常或疾病，不論其是否具有遺傳物質(zhì)的改變。例如，多指、并指、脊柱裂、唇裂、腭裂、白化病、血友病、先天愚型等，是由于遺傳物質(zhì)（基因或染色體）發(fā)生改變而引起，這類先天性疾病稱為遺傳病，但有些先天性疾病并不是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的，例如，母親在妊娠早期（懷孕前3個月內(nèi)）感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障；又如孕婦服用“反應(yīng)停”造成新生兒“海豹”畸形，即短肢或缺肢畸形，這些雖然都是先天性疾病，但并非遺傳性疾病，此外，不少遺傳病在出生時并無癥狀，而是發(fā)育到一定年齡時才發(fā)病，如假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥，通常在兒童期發(fā)?。贿z傳性舞蹈?。℉untington舞蹈?。┩ǔ０l(fā)病于25~45歲。

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