醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

前言

　　近年來，隨著護(hù)理學(xué)專業(yè)的迅速發(fā)展，全日制護(hù)理學(xué)專業(yè)教材建設(shè)得到了長足的進(jìn)步，教材體系日益完善，品種迅速增多，質(zhì)量逐漸提高。然而，針對成人高等教育護(hù)理學(xué)專業(yè)，能夠充分體現(xiàn)以教師為主導(dǎo)、以學(xué)生為主體，方便學(xué)生自學(xué)的教材，可供選擇的并不多。根據(jù)教育部《關(guān)于普通高等教育教材建設(shè)與改革的意見》的精神，為了進(jìn)一步提高成人高等教育護(hù)理學(xué)專業(yè)教材的質(zhì)量，更好地把握21世紀(jì)成人高等教育護(hù)理學(xué)內(nèi)容和課程體系的改革方向，以中國醫(yī)科大學(xué)為主，聘請北京大學(xué)、復(fù)旦大學(xué)、中山大學(xué)和沈陽醫(yī)學(xué)院等單位的專家編寫本套教材，由上?？茖W(xué)技術(shù)出版社出版?！　”咎捉滩木幣判路f，版式緊湊，層次清晰，結(jié)構(gòu)合理。每章由三大部分組成：第一部分是導(dǎo)學(xué)，告知學(xué)生本章需要掌握的內(nèi)容和重點(diǎn)難點(diǎn)，以方便教師教學(xué)和學(xué)生有目的地學(xué)習(xí)相關(guān)內(nèi)容；第二部分是具體教學(xué)內(nèi)容，力求體現(xiàn)科學(xué)性、適用性和易讀性的特點(diǎn)；第三部分是復(fù)習(xí)題，便于學(xué)生課后復(fù)習(xí)，其中選擇題和判斷題的參考答案附于書后?！　”咎捉滩牡氖褂脤ο笾饕獮樽o(hù)理學(xué)專業(yè)的高起本、高起專和專升本三個(gè)層次的學(xué)生。其中，對高起本和專升本層次的學(xué)習(xí)要求相同，對高起專層次的學(xué)習(xí)要求在每章導(dǎo)學(xué)部分予以說明。本套教材中的一些基礎(chǔ)課程也適用于其他相關(guān)醫(yī)學(xué)專業(yè)。

內(nèi)容概要

　　《成人高等教育護(hù)理學(xué)專業(yè)教材：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》共分10章，包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論、遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學(xué)、分子病與遺傳性代謝病、腫瘤遺傳學(xué)、分子生物學(xué)技術(shù)、遺傳病的基因診斷和基因治療等?！冻扇烁叩冉逃o(hù)理學(xué)專業(yè)教材：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》根據(jù)編者多年教學(xué)累積的講稿整理而成，提煉了當(dāng)前醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容的精華，強(qiáng)化了內(nèi)容要點(diǎn)，特別強(qiáng)調(diào)知識(shí)的精與新，注重體現(xiàn)教材的應(yīng)用性及實(shí)際性，力求知識(shí)面寬。在闡明基本原理要點(diǎn)的同時(shí)，力求做到深入淺出，從新的角度啟發(fā)讀者認(rèn)識(shí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本問題。在介紹各章內(nèi)容之前安排了導(dǎo)學(xué)部分并在各章內(nèi)容結(jié)束后附有復(fù)習(xí)題與參考答案，便于學(xué)生自學(xué)時(shí)能根據(jù)要點(diǎn)進(jìn)行學(xué)習(xí)。

書籍目錄

第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論／1第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概述／1第二節(jié) 遺傳病的概念／2第三節(jié) 遺傳病的主要類型／2第四節(jié) 認(rèn)識(shí)疾病遺傳基礎(chǔ)的方法／3一、群體普查法／3二、系譜分析方法／3三、雙生子方法／3四、染色體分析法／4五、疾病組分分析／4六、關(guān)聯(lián)分析法／4七、動(dòng)物模型／4第五節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分科及發(fā)展簡史／4第六節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究熱點(diǎn)及醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的／7一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究熱點(diǎn)／7二、醫(yī)學(xué)生學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的／7第二章 遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)／10第一節(jié) 人類染色質(zhì)和染色體／11一、染色質(zhì)／11二、染色體／12第二節(jié) 細(xì)胞分裂／13一、有絲分裂／14二、減數(shù)分裂／16三、配子發(fā)生和受精／18第三節(jié) 真核細(xì)胞基因組和基因／19一、真核細(xì)胞基因組的結(jié)構(gòu)／19二、真核細(xì)胞基因的基本結(jié)構(gòu)和功能／24三、基因表達(dá)／24第四節(jié) 基因突變和突變類型／26一、基因突變／26二、基因突變類型／26第三章 單基因遺傳?。?2第一節(jié) 遺傳學(xué)基本定律／33一、分離律／33二、自由組合律／36三、連鎖與互換律／37第二節(jié) 單基因病的遺傳方式／39一、系譜與系譜分析／40二、常染色體顯性遺傳／40三、常染色體隱性遺傳／47四、X連鎖遺傳／51五、Y連鎖遺傳／53第三節(jié) 兩種單基因病的傳遞／54一、兩種單基因病的獨(dú)立傳遞／54二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞／55第四節(jié) 線粒體遺傳?。?6一、線粒體DINA結(jié)構(gòu)特點(diǎn)與遺傳特征／56二、常見線粒體遺傳病／57第四章 多基因遺傳?。?5第一節(jié) 多基因遺傳與數(shù)量性狀／66一、	質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀／66二、多基因遺傳的特點(diǎn)／67第二節(jié) 多基因遺傳病的易患性與閾值模型／68一、多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)／68二、多基因遺傳病的易患性閾值模型／69三、遺傳度／70第三節(jié) 多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測／71一、多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)／71二、多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測／71第四節(jié) 多基因遺傳病研究策略／75一、群體關(guān)聯(lián)研究／75二、家系連鎖分析／75三、其他研究方法／76第五章 染色體?。?9第一節(jié) 染色體的研究方法／80一、染色體的形態(tài)學(xué)與顯帶技術(shù)／80二、細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)的進(jìn)展／86第二節(jié) 染色體的變異與多態(tài)性／88一、概述／88二、染色體長度的差異／89三、隨體／90四、副縊痕／90五、Q、G和C帶的多態(tài)性／90第三節(jié) 染色體畸變／91一、染色體數(shù)目異常及產(chǎn)生機(jī)制／91二、染色體結(jié)構(gòu)畸變／94第四節(jié) 染色體異常的危害／104一、自然流產(chǎn)／104二、出生缺陷／104三、常染色體異常綜合征／105四、染色體微缺失（重復(fù)）綜合征／111五、遺傳印記與染色體?。?12六、性染色體異常綜合征／112七、染色體病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)／125第六章 群體遺傳學(xué)／130第一節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律及其應(yīng)用／131一、基因頻率和基因型頻率／131二、Hardy-Weinberg平衡定律／131三、Hardy-Weinberg平衡的應(yīng)用／132第二節(jié) Hardy-Weinberg平衡的影響因素／135一、非隨機(jī)婚配／135二、選擇／135三、突變／136四、小群體／136五、基因流／137第三節(jié) 近親婚配／137一、近婚系數(shù)／137二、近親婚配的危害／140第四節(jié) 遺傳負(fù)荷／141第七章 分子病與遺傳性代謝?。?44第一節(jié) 血紅蛋白?。?45一、血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)和發(fā)育演變／145二、血紅蛋白?。?48第二節(jié) 遺傳性代謝?。?55一、遺傳性代謝缺陷產(chǎn)生機(jī)制／155二、遺傳性代謝病類型／156第八章 腫瘤遺傳學(xué)／171第一節(jié) 腫瘤的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)／172一、腫瘤染色體數(shù)目異常／172二、腫瘤染色體結(jié)構(gòu)異常／172三、端粒和腫瘤發(fā)生／173第二節(jié) 腫瘤的分子基礎(chǔ)／173一、癌基因／173二、腫瘤抑制基因／179第三節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素證據(jù)／183一、腫瘤的遺傳現(xiàn)象／183二、遺傳性腫瘤綜合征／183三、遺傳性腫瘤／184四、腫瘤的遺傳易感性／184第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說／185一、單克隆起源學(xué)說／185二、Knudson假說／185三、腫瘤發(fā)生的多階段遺傳事件學(xué)說／186第五節(jié) 腫瘤的分子診斷和基因治療／188一、腫瘤的分子診斷／188二、腫瘤的基因治療／188第九章 分子生物學(xué)技術(shù)／192第一節(jié) 重組DNA技術(shù)／193一、重組DNA的兩類重要酶／193二、載體／196三、DNA克?。?00第二節(jié) 基因文庫／202一、基因文庫的建立／202二、基因文庫的篩查／203第三節(jié) 分子雜交／203一、探針／204二、Southern印跡雜交／207三、Northern印跡雜交／209四、Western印跡雜交／210五、斑點(diǎn)雜交／211六、等位基因特異性寡核苷酸雜交／211第四節(jié) 聚合酶鏈反應(yīng)／211一、PCR的原理及步驟／21l二、PCR的應(yīng)用／212三、PCR的優(yōu)缺點(diǎn)／212四、PCR相關(guān)技術(shù)／213第五節(jié) DNA測序／216一、化學(xué)裂解法／216二、雙脫氧鏈末端終止法／217三、DNA自動(dòng)測序／218第六節(jié) 轉(zhuǎn)基因動(dòng)物／219第七節(jié) 生物芯片／220第十章 遺傳病的基因診斷和基因治療／225第一節(jié) 基因診斷／226一、基因診斷概念及特征／226二、基因診斷常用技術(shù)／227三、基因診斷方法／228第二節(jié) 基因治療／233一、基因治療方法／233二、基因治療策略／234三、基因治療的程序／236四、人類基因治療的臨床應(yīng)用／241五、基因治療面臨的問題與挑戰(zhàn)／243參考答案／248參考文獻(xiàn)／251

章節(jié)摘錄

　　人類基因組學(xué)的研究，將破譯DNA序列中蘊(yùn)藏的全部信息，將揭示人體生理和病理過程的分子基礎(chǔ)，并逐步認(rèn)識(shí)生命的起源、進(jìn)化、遺傳、發(fā)育、衰老以及死亡的本質(zhì)，為人類疾病的預(yù)測、診斷、預(yù)防和治療提供最為合理和有效的方法和途徑。　　2.復(fù)雜疾病的基因定位、克隆 目前，國際上探索的熱點(diǎn)集中在對一些復(fù)雜疾病的研究，尤其是一些危害嚴(yán)重的病種，如高血壓、先天性心臟病、動(dòng)脈粥樣硬化、2型糖尿病、哮喘、精神分裂癥等。針對上述疾病進(jìn)行易感主基因的克隆、鑒定和功能分析?！　?.腫瘤病因?qū)W研究 正常細(xì)胞如何惡性增殖、轉(zhuǎn)化成癌細(xì)胞的？癌轉(zhuǎn)移的機(jī)制是什么？人們能否控制和治療腫瘤？人們?nèi)匀辉趯ふ掖鸢?，近年來對腫瘤發(fā)病機(jī)制的研究取得了長足的進(jìn)展，如癌基因、抑癌基因的發(fā)現(xiàn)，腫瘤轉(zhuǎn)移基因和腫瘤轉(zhuǎn)移抑制基因的闡明，對腫瘤的發(fā)生、發(fā)展有了新的認(rèn)識(shí)，但徹底了解尚需努力。　　4.遺傳病的基因診斷 基因診斷直接對遺傳病患者的基因組DNA進(jìn)行分析而作出診斷，不受基因是否表達(dá)的影響。早期診斷為早期治療遺傳病提供依據(jù)，產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的主要手段，重點(diǎn)是要建立快速、敏感、準(zhǔn)確、安全的診斷方法即無創(chuàng)性產(chǎn)前基因診斷?！　?.遺傳病的基因治療 某些遺傳病的藥物治療只是緩解和維持，要想治愈或根治，基因治療是有效的手段。修復(fù)缺陷基因，以正?；虼嬷虏』颉；蛑委煹捏w外試驗(yàn)和動(dòng)物實(shí)驗(yàn)已取得成功，已進(jìn)人人體試驗(yàn)和臨床試驗(yàn)階段，并有成功的例子，如ADA（腺苷脫氨酶）缺乏癥的基因治療。但要想達(dá)到理想的治療效果還存在某些問題尚需解決。

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