醫(yī)學遺傳學

前言

　　近年來，隨著護理學專業(yè)的迅速發(fā)展，全日制護理學專業(yè)教材建設得到了長足的進步，教材體系日益完善，品種迅速增多，質量逐漸提高。然而，針對成人高等教育護理學專業(yè)，能夠充分體現(xiàn)以教師為主導、以學生為主體，方便學生自學的教材，可供選擇的并不多。根據(jù)教育部《關于普通高等教育教材建設與改革的意見》的精神，為了進一步提高成人高等教育護理學專業(yè)教材的質量，更好地把握21世紀成人高等教育護理學內容和課程體系的改革方向，以中國醫(yī)科大學為主，聘請北京大學、復旦大學、中山大學和沈陽醫(yī)學院等單位的專家編寫本套教材，由上?？茖W技術出版社出版?！　”咎捉滩木幣判路f，版式緊湊，層次清晰，結構合理。每章由三大部分組成：第一部分是導學，告知學生本章需要掌握的內容和重點難點，以方便教師教學和學生有目的地學習相關內容；第二部分是具體教學內容，力求體現(xiàn)科學性、適用性和易讀性的特點；第三部分是復習題，便于學生課后復習，其中選擇題和判斷題的參考答案附于書后?！　”咎捉滩牡氖褂脤ο笾饕獮樽o理學專業(yè)的高起本、高起專和專升本三個層次的學生。其中，對高起本和專升本層次的學習要求相同，對高起專層次的學習要求在每章導學部分予以說明。本套教材中的一些基礎課程也適用于其他相關醫(yī)學專業(yè)。

內容概要

　　《成人高等教育護理學專業(yè)教材：醫(yī)學遺傳學》共分10章，包括醫(yī)學遺傳學概論、遺傳的細胞和分子基礎、單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、分子病與遺傳性代謝病、腫瘤遺傳學、分子生物學技術、遺傳病的基因診斷和基因治療等。《成人高等教育護理學專業(yè)教材：醫(yī)學遺傳學》根據(jù)編者多年教學累積的講稿整理而成，提煉了當前醫(yī)學遺傳學教學內容的精華，強化了內容要點，特別強調知識的精與新，注重體現(xiàn)教材的應用性及實際性，力求知識面寬。在闡明基本原理要點的同時，力求做到深入淺出，從新的角度啟發(fā)讀者認識醫(yī)學遺傳學的基本問題。在介紹各章內容之前安排了導學部分并在各章內容結束后附有復習題與參考答案，便于學生自學時能根據(jù)要點進行學習。

書籍目錄

第一章 醫(yī)學遺傳學概論／1第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學的概述／1第二節(jié) 遺傳病的概念／2第三節(jié) 遺傳病的主要類型／2第四節(jié) 認識疾病遺傳基礎的方法／3一、群體普查法／3二、系譜分析方法／3三、雙生子方法／3四、染色體分析法／4五、疾病組分分析／4六、關聯(lián)分析法／4七、動物模型／4第五節(jié) 醫(yī)學遺傳學分科及發(fā)展簡史／4第六節(jié) 醫(yī)學遺傳學研究熱點及醫(yī)學生學習醫(yī)學遺傳學的目的／7一、醫(yī)學遺傳學研究熱點／7二、醫(yī)學生學習醫(yī)學遺傳學的目的／7第二章 遺傳的細胞和分子基礎／10第一節(jié) 人類染色質和染色體／11一、染色質／11二、染色體／12第二節(jié) 細胞分裂／13一、有絲分裂／14二、減數(shù)分裂／16三、配子發(fā)生和受精／18第三節(jié) 真核細胞基因組和基因／19一、真核細胞基因組的結構／19二、真核細胞基因的基本結構和功能／24三、基因表達／24第四節(jié) 基因突變和突變類型／26一、基因突變／26二、基因突變類型／26第三章 單基因遺傳?。?2第一節(jié) 遺傳學基本定律／33一、分離律／33二、自由組合律／36三、連鎖與互換律／37第二節(jié) 單基因病的遺傳方式／39一、系譜與系譜分析／40二、常染色體顯性遺傳／40三、常染色體隱性遺傳／47四、X連鎖遺傳／51五、Y連鎖遺傳／53第三節(jié) 兩種單基因病的傳遞／54一、兩種單基因病的獨立傳遞／54二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞／55第四節(jié) 線粒體遺傳?。?6一、線粒體DINA結構特點與遺傳特征／56二、常見線粒體遺傳病／57第四章 多基因遺傳?。?5第一節(jié) 多基因遺傳與數(shù)量性狀／66一、	質量性狀與數(shù)量性狀／66二、多基因遺傳的特點／67第二節(jié) 多基因遺傳病的易患性與閾值模型／68一、多基因遺傳病的遺傳基礎／68二、多基因遺傳病的易患性閾值模型／69三、遺傳度／70第三節(jié) 多基因遺傳病的遺傳特點與再發(fā)風險預測／71一、多基因遺傳病的遺傳特點／71二、多基因遺傳病的再發(fā)風險預測／71第四節(jié) 多基因遺傳病研究策略／75一、群體關聯(lián)研究／75二、家系連鎖分析／75三、其他研究方法／76第五章 染色體?。?9第一節(jié) 染色體的研究方法／80一、染色體的形態(tài)學與顯帶技術／80二、細胞遺傳學技術的進展／86第二節(jié) 染色體的變異與多態(tài)性／88一、概述／88二、染色體長度的差異／89三、隨體／90四、副縊痕／90五、Q、G和C帶的多態(tài)性／90第三節(jié) 染色體畸變／91一、染色體數(shù)目異常及產生機制／91二、染色體結構畸變／94第四節(jié) 染色體異常的危害／104一、自然流產／104二、出生缺陷／104三、常染色體異常綜合征／105四、染色體微缺失（重復）綜合征／111五、遺傳印記與染色體?。?12六、性染色體異常綜合征／112七、染色體病復發(fā)風險的估計／125第六章 群體遺傳學／130第一節(jié) Hardy-Weinberg平衡定律及其應用／131一、基因頻率和基因型頻率／131二、Hardy-Weinberg平衡定律／131三、Hardy-Weinberg平衡的應用／132第二節(jié) Hardy-Weinberg平衡的影響因素／135一、非隨機婚配／135二、選擇／135三、突變／136四、小群體／136五、基因流／137第三節(jié) 近親婚配／137一、近婚系數(shù)／137二、近親婚配的危害／140第四節(jié) 遺傳負荷／141第七章 分子病與遺傳性代謝?。?44第一節(jié) 血紅蛋白?。?45一、血紅蛋白的分子結構和發(fā)育演變／145二、血紅蛋白?。?48第二節(jié) 遺傳性代謝?。?55一、遺傳性代謝缺陷產生機制／155二、遺傳性代謝病類型／156第八章 腫瘤遺傳學／171第一節(jié) 腫瘤的細胞學基礎／172一、腫瘤染色體數(shù)目異常／172二、腫瘤染色體結構異常／172三、端粒和腫瘤發(fā)生／173第二節(jié) 腫瘤的分子基礎／173一、癌基因／173二、腫瘤抑制基因／179第三節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳因素證據(jù)／183一、腫瘤的遺傳現(xiàn)象／183二、遺傳性腫瘤綜合征／183三、遺傳性腫瘤／184四、腫瘤的遺傳易感性／184第四節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳學說／185一、單克隆起源學說／185二、Knudson假說／185三、腫瘤發(fā)生的多階段遺傳事件學說／186第五節(jié) 腫瘤的分子診斷和基因治療／188一、腫瘤的分子診斷／188二、腫瘤的基因治療／188第九章 分子生物學技術／192第一節(jié) 重組DNA技術／193一、重組DNA的兩類重要酶／193二、載體／196三、DNA克?。?00第二節(jié) 基因文庫／202一、基因文庫的建立／202二、基因文庫的篩查／203第三節(jié) 分子雜交／203一、探針／204二、Southern印跡雜交／207三、Northern印跡雜交／209四、Western印跡雜交／210五、斑點雜交／211六、等位基因特異性寡核苷酸雜交／211第四節(jié) 聚合酶鏈反應／211一、PCR的原理及步驟／21l二、PCR的應用／212三、PCR的優(yōu)缺點／212四、PCR相關技術／213第五節(jié) DNA測序／216一、化學裂解法／216二、雙脫氧鏈末端終止法／217三、DNA自動測序／218第六節(jié) 轉基因動物／219第七節(jié) 生物芯片／220第十章 遺傳病的基因診斷和基因治療／225第一節(jié) 基因診斷／226一、基因診斷概念及特征／226二、基因診斷常用技術／227三、基因診斷方法／228第二節(jié) 基因治療／233一、基因治療方法／233二、基因治療策略／234三、基因治療的程序／236四、人類基因治療的臨床應用／241五、基因治療面臨的問題與挑戰(zhàn)／243參考答案／248參考文獻／251

章節(jié)摘錄

　　人類基因組學的研究，將破譯DNA序列中蘊藏的全部信息，將揭示人體生理和病理過程的分子基礎，并逐步認識生命的起源、進化、遺傳、發(fā)育、衰老以及死亡的本質，為人類疾病的預測、診斷、預防和治療提供最為合理和有效的方法和途徑?！　?.復雜疾病的基因定位、克隆 目前，國際上探索的熱點集中在對一些復雜疾病的研究，尤其是一些危害嚴重的病種，如高血壓、先天性心臟病、動脈粥樣硬化、2型糖尿病、哮喘、精神分裂癥等。針對上述疾病進行易感主基因的克隆、鑒定和功能分析?！　?.腫瘤病因學研究 正常細胞如何惡性增殖、轉化成癌細胞的？癌轉移的機制是什么？人們能否控制和治療腫瘤？人們仍然在尋找答案，近年來對腫瘤發(fā)病機制的研究取得了長足的進展，如癌基因、抑癌基因的發(fā)現(xiàn)，腫瘤轉移基因和腫瘤轉移抑制基因的闡明，對腫瘤的發(fā)生、發(fā)展有了新的認識，但徹底了解尚需努力?！　?.遺傳病的基因診斷 基因診斷直接對遺傳病患者的基因組DNA進行分析而作出診斷，不受基因是否表達的影響。早期診斷為早期治療遺傳病提供依據(jù)，產前診斷是預防遺傳病的主要手段，重點是要建立快速、敏感、準確、安全的診斷方法即無創(chuàng)性產前基因診斷。　　5.遺傳病的基因治療 某些遺傳病的藥物治療只是緩解和維持，要想治愈或根治，基因治療是有效的手段。修復缺陷基因，以正?；虼嬷虏』?。基因治療的體外試驗和動物實驗已取得成功，已進人人體試驗和臨床試驗階段，并有成功的例子，如ADA（腺苷脫氨酶）缺乏癥的基因治療。但要想達到理想的治療效果還存在某些問題尚需解決。

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