新生兒疾病篩查

內(nèi)容概要

本書是全面、系統(tǒng)地介紹國內(nèi)、外最新的新生兒疾病篩查方面的參考書。全書共分四大章。第一章是新生兒疾病篩查總論，重點介紹新生兒疾病篩查的歷史、現(xiàn)狀、發(fā)展，篩查的組織管理、實驗室質(zhì)量保證、近年來串聯(lián)質(zhì)譜分析技術應用于新生兒疾病篩查的基礎理論與知識。第二章是遺傳病的診斷基礎，闡述了嬰兒期遺傳代謝病的臨床診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、遺傳病咨詢和出生缺陷的防治策略。第三章介紹各種篩查疾病的概念、發(fā)病率、病因、基因研究、臨床診治等。第四章主要介紹新生兒疾病篩查實驗技術、方法、操作步驟和實距經(jīng)驗等。附錄部分是新生兒疾病篩查的相關政策恪 文件、供查閱和參考。    本書為國內(nèi)第一部新生兒疾病篩查方面的專著，可供從事新生兒疾病篩查工作的兒科、產(chǎn)科和遺傳專業(yè)的臨床醫(yī)師和實驗室技術人員參考。

作者簡介

顧學范，男，1953年9月出生，博士生導師，現(xiàn)任上海市兒科醫(yī)學研究所副所長，內(nèi)分泌、遺傳代謝病研究室主任，新生兒疾病篩查中心主任，新華醫(yī)院科研中心主任，上海市衛(wèi)生系統(tǒng)百名跨世紀優(yōu)秀學科帶頭人。1987-1996年留學法國，先后獲得法國巴黎醫(yī)科大學"巴黎外籍住院醫(yī)師"

書籍目錄

第一章  新生兒疾病篩查總論  第一節(jié)  新生兒疾病篩查的歷史和現(xiàn)狀  第二節(jié)  新生兒疾病篩查的成本效益分析  第三節(jié)  串聯(lián)質(zhì)譜技術在新生兒疾病篩查中的應用  第四節(jié)  實驗室質(zhì)量控制和管理  第五節(jié)  新生兒疾病篩查的質(zhì)量保證第二章  遺傳病的診斷基礎  第一節(jié)  新生兒和嬰兒的遺傳代謝病診斷  第二節(jié)  遺傳病的基因診斷  第三節(jié)  遺傳病的產(chǎn)前診斷  第四節(jié)  遺傳咨詢   第五節(jié)  出生缺陷的防治策略第三章  疾病診治  第一節(jié)  先天性甲狀腺功能減退癥  第二節(jié)  苯丙酮尿癥  第三節(jié)  四氫生物呤缺乏癥  第四節(jié)  組氨酸血癥  第五節(jié)  酪氨酸血癥  第六節(jié)  同型胱氨酸尿癥  第七節(jié)  楓糖尿病  第八節(jié)  先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥  第九節(jié)  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥  第十節(jié)  肝豆狀核變性  第十一節(jié)  半乳糖血癥  第十二節(jié)  有機酸代謝障礙  第十三節(jié)  高氨血癥和尿素循環(huán)障礙  第十四節(jié)  新生兒聽力障礙  第十五節(jié)  中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥第四章  實驗室篩查方法  第一節(jié)  新生兒疾病篩查的采血方法  第二節(jié)  新生兒疾病篩查常用技術和方法  第三節(jié)  干血濾紙片苯丙氨酸的測定法  第四節(jié)  干血濾紙片促甲狀腺激素的測定方法  第五節(jié)  干血濾紙片17羥孕酮的時間分辨熒光免疫分析法  第六節(jié)  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測定法附錄

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