出生缺陷臨床圖譜

前言

出生缺陷是指人類出生就存在著的各種發(fā)育異常，包括結(jié)構(gòu)、功能、代謝、遺傳及行為等方面的所有異常。據(jù)統(tǒng)計出生缺陷的新生兒約占出生嬰兒總數(shù)的13％～20％，而其中有半數(shù)左右的嬰兒能夠存活下來，大量殘疾兒童的存在會給家庭與社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。如何能及早識別和發(fā)現(xiàn)出生缺陷，尤其是在分娩前就能準(zhǔn)確地診斷出缺陷所在，為及時采取相應(yīng)措施提供科學(xué)依據(jù)，是產(chǎn)前診斷的基本內(nèi)容。目前產(chǎn)前診斷已經(jīng)從單純的抽取羊水或臍血進(jìn)行染色體分析層面，發(fā)展到包括產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前教育、產(chǎn)科遺傳學(xué)知識普及、血清學(xué)篩查、各式超聲波檢查等綜合性預(yù)防體系。不論是臨床，還是教學(xué)或者普及宣傳，產(chǎn)前診斷都非常需要鮮明生動的病例圖譜配合，這樣才能取得更好的效果。在世界范圍內(nèi)，已經(jīng)出版的產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)科遺傳學(xué)、血清學(xué)篩查、超聲波檢查、染色體分析等方面以文字?jǐn)⑹鰹橹鞯臅芏?，但是直到今天，尚沒有一本相對而言比較有系統(tǒng)性、病種豐富、圖片真實且直觀性強(qiáng)的專業(yè)性出生缺陷圖譜出版，本書嘗試填補這個知識空間。本人在30年的產(chǎn)科臨床工作和科學(xué)研究中，一直關(guān)注胎兒畸形學(xué)和母胎醫(yī)學(xué)的發(fā)展，致力于產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高和知識的普及，為此積累了大量的臨床經(jīng)驗和千余張第一手臨床圖片資料，其中有些圖片資料是極為難得和罕見的。本書是本人從事臨床工作30年來的工作累積與總結(jié)，書中每張出生缺陷兒的照片均鮮明地反映了其特征，并結(jié)合簡要的文字，能最大限度讓讀者直觀了解到各種出生缺陷的含義，以供臨床診斷參照借鑒。特別需要指出一點，書中還列出一些目前產(chǎn)前診斷出生缺陷知識不能明確分類的畸形圖片，深入研究這些圖片的畸形類別，或許會對人類的遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)添磚加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”將會從人類遺傳學(xué)的大分類中突顯出來。而成為將來的重要學(xué)科。

內(nèi)容概要

《出生缺陷臨床圖譜》是本人從事臨床工作30年來的工作累積與總結(jié)，書中每張出生缺陷兒的照片均鮮明地反映了其特征，并結(jié)合簡要的文字，能最大限度讓讀者直觀了解到各種出生缺陷的含義，以供臨床診斷參照借鑒。特別需要指出一點，書中還列出一些目前產(chǎn)前診斷出生缺陷知識不能明確分類的畸形圖片，深入研究這些圖片的畸形類別，或許會對人類的遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)添磚加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”將會從人類遺傳學(xué)的大分類中突顯出來。而成為將來的重要學(xué)科。

書籍目錄

一、腦與脊柱　1．無腦畸形　2．脊柱裂　3．無腦畸形合并脊柱裂　4．腦膨出-腦膜膨出　5．枕骨裂露腦畸形　6．腦積水　7．頭皮缺損　8．前腦無裂畸形（全前腦畸形）二、頭部器官　1．Robin綜合征　2．耳頭畸形　3．無眼球　4．眼瞼下垂　5．鼻翼外翹　6．嘴歪　7．面橫裂　8．唇裂和腭裂　9．頸蹼　10．耳廓畸形三、軀體畸形　1．胎兒淋巴水囊瘤　2．肢體／體壁缺陷　3．內(nèi)臟膨出　4．腹裂畸形　5．羊膜粘連帶序列征（羊膜帶序列征）　6．臍膨出　7．膈疝四、骨骼畸形　1．致死性侏儒　2．成骨不全　3．橫向肢體短缺畸形（截肢畸形）　4．縱向肢體短縮畸形（長骨缺如）　5．未分類肢體缺失　6．脊柱側(cè)彎　7．多指（趾）畸形　8．膝關(guān)節(jié)異常（膝關(guān)節(jié)反屈）五、染色體異常　1．21一三體綜合征（唐氏綜合征）　2．18一三體綜合征　3．13一三體綜合征六、外生殖器肛門異常　1．肛門閉鎖　2．外生殖器異常七、雙胎異?！?．連體雙胎　2．雙胎反向動脈灌注序列征（無心無頭綜合征）　3．雙胎之一死亡　4．雙胎宮內(nèi)死亡　5．雙胎之一腸外翻八、胎般異常九、產(chǎn)傷十、地中海貧血十一、殘角子宮十二、部分性葡萄胎十三、胎死宮內(nèi)十四、其他畸形十五、其他參考圖片

章節(jié)摘錄

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編輯推薦

《出生缺陷臨床圖譜》由廣東科技出版社出版。

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