出生缺陷臨床圖譜

前言

出生缺陷是指人類(lèi)出生就存在著的各種發(fā)育異常，包括結(jié)構(gòu)、功能、代謝、遺傳及行為等方面的所有異常。據(jù)統(tǒng)計(jì)出生缺陷的新生兒約占出生嬰兒總數(shù)的13％～20％，而其中有半數(shù)左右的嬰兒能夠存活下來(lái)，大量殘疾兒童的存在會(huì)給家庭與社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。如何能及早識(shí)別和發(fā)現(xiàn)出生缺陷，尤其是在分娩前就能準(zhǔn)確地診斷出缺陷所在，為及時(shí)采取相應(yīng)措施提供科學(xué)依據(jù)，是產(chǎn)前診斷的基本內(nèi)容。目前產(chǎn)前診斷已經(jīng)從單純的抽取羊水或臍血進(jìn)行染色體分析層面，發(fā)展到包括產(chǎn)前咨詢(xún)、產(chǎn)前教育、產(chǎn)科遺傳學(xué)知識(shí)普及、血清學(xué)篩查、各式超聲波檢查等綜合性預(yù)防體系。不論是臨床，還是教學(xué)或者普及宣傳，產(chǎn)前診斷都非常需要鮮明生動(dòng)的病例圖譜配合，這樣才能取得更好的效果。在世界范圍內(nèi)，已經(jīng)出版的產(chǎn)前咨詢(xún)、產(chǎn)科遺傳學(xué)、血清學(xué)篩查、超聲波檢查、染色體分析等方面以文字?jǐn)⑹鰹橹鞯臅?shū)籍很多，但是直到今天，尚沒(méi)有一本相對(duì)而言比較有系統(tǒng)性、病種豐富、圖片真實(shí)且直觀性強(qiáng)的專(zhuān)業(yè)性出生缺陷圖譜出版，本書(shū)嘗試填補(bǔ)這個(gè)知識(shí)空間。本人在30年的產(chǎn)科臨床工作和科學(xué)研究中，一直關(guān)注胎兒畸形學(xué)和母胎醫(yī)學(xué)的發(fā)展，致力于產(chǎn)前診斷技術(shù)的提高和知識(shí)的普及，為此積累了大量的臨床經(jīng)驗(yàn)和千余張第一手臨床圖片資料，其中有些圖片資料是極為難得和罕見(jiàn)的。本書(shū)是本人從事臨床工作30年來(lái)的工作累積與總結(jié)，書(shū)中每張出生缺陷兒的照片均鮮明地反映了其特征，并結(jié)合簡(jiǎn)要的文字，能最大限度讓讀者直觀了解到各種出生缺陷的含義，以供臨床診斷參照借鑒。特別需要指出一點(diǎn)，書(shū)中還列出一些目前產(chǎn)前診斷出生缺陷知識(shí)不能明確分類(lèi)的畸形圖片，深入研究這些圖片的畸形類(lèi)別，或許會(huì)對(duì)人類(lèi)的遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)添磚加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”將會(huì)從人類(lèi)遺傳學(xué)的大分類(lèi)中突顯出來(lái)。而成為將來(lái)的重要學(xué)科。

內(nèi)容概要

《出生缺陷臨床圖譜》是本人從事臨床工作30年來(lái)的工作累積與總結(jié)，書(shū)中每張出生缺陷兒的照片均鮮明地反映了其特征，并結(jié)合簡(jiǎn)要的文字，能最大限度讓讀者直觀了解到各種出生缺陷的含義，以供臨床診斷參照借鑒。特別需要指出一點(diǎn)，書(shū)中還列出一些目前產(chǎn)前診斷出生缺陷知識(shí)不能明確分類(lèi)的畸形圖片，深入研究這些圖片的畸形類(lèi)別，或許會(huì)對(duì)人類(lèi)的遺傳學(xué)、發(fā)育生物學(xué)添磚加瓦。作者相信并期待“出生缺陷”將會(huì)從人類(lèi)遺傳學(xué)的大分類(lèi)中突顯出來(lái)。而成為將來(lái)的重要學(xué)科。

書(shū)籍目錄

一、腦與脊柱　1．無(wú)腦畸形　2．脊柱裂　3．無(wú)腦畸形合并脊柱裂　4．腦膨出-腦膜膨出　5．枕骨裂露腦畸形　6．腦積水　7．頭皮缺損　8．前腦無(wú)裂畸形（全前腦畸形）二、頭部器官　1．Robin綜合征　2．耳頭畸形　3．無(wú)眼球　4．眼瞼下垂　5．鼻翼外翹　6．嘴歪　7．面橫裂　8．唇裂和腭裂　9．頸蹼　10．耳廓畸形三、軀體畸形　1．胎兒淋巴水囊瘤　2．肢體／體壁缺陷　3．內(nèi)臟膨出　4．腹裂畸形　5．羊膜粘連帶序列征（羊膜帶序列征）　6．臍膨出　7．膈疝四、骨骼畸形　1．致死性侏儒　2．成骨不全　3．橫向肢體短缺畸形（截肢畸形）　4．縱向肢體短縮畸形（長(zhǎng)骨缺如）　5．未分類(lèi)肢體缺失　6．脊柱側(cè)彎　7．多指（趾）畸形　8．膝關(guān)節(jié)異常（膝關(guān)節(jié)反屈）五、染色體異?！?．21一三體綜合征（唐氏綜合征）　2．18一三體綜合征　3．13一三體綜合征六、外生殖器肛門(mén)異?！?．肛門(mén)閉鎖　2．外生殖器異常七、雙胎異?！?．連體雙胎　2．雙胎反向動(dòng)脈灌注序列征（無(wú)心無(wú)頭綜合征）　3．雙胎之一死亡　4．雙胎宮內(nèi)死亡　5．雙胎之一腸外翻八、胎般異常九、產(chǎn)傷十、地中海貧血十一、殘角子宮十二、部分性葡萄胎十三、胎死宮內(nèi)十四、其他畸形十五、其他參考圖片

章節(jié)摘錄

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編輯推薦

《出生缺陷臨床圖譜》由廣東科技出版社出版。

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