小兒遺傳與遺傳性疾病

內(nèi)容概要

隨著社會(huì)的進(jìn)步和科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，危害人類(lèi)健康的疾病譜已發(fā)生重大變化。就兒科范圍而言，過(guò)去威脅兒童生命的首敵——傳染性疾病和感染性疾病已得到有效控制，取而代之是意外事故、惡性腫瘤、先天性和遺傳性疾病等等。因此，研究的重點(diǎn)也隨之轉(zhuǎn)移。    在過(guò)去，絕大多數(shù)遺傳性疾病被認(rèn)為是不治之癥，因而重視不夠。近年來(lái)，隨著遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和生物化學(xué)的發(fā)展，尤其是人類(lèi)基因圖譜的完成，許多遺傳性疾病的奧秘已經(jīng)被揭示，很多遺傳性疾病已可以進(jìn)行預(yù)防，一些遺傳病已有治療辦法。為了適應(yīng)這種形勢(shì)的變化，提高廣大兒科工作者對(duì)遺傳性疾病的認(rèn)識(shí)和防治水平，特編寫(xiě)本書(shū)以供大家參考。    本書(shū)首先介紹遺傳的基本知識(shí)和常見(jiàn)染色體??；然后對(duì)各個(gè)系統(tǒng)的遺傳性疾病逐一介紹。希望本書(shū)的出版對(duì)廣大兒科工作者提高遺傳病的防治水平有所幫助。

書(shū)籍目錄

第一章 遺傳學(xué)概論和染色體畸變綜合證  第一節(jié)  醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論  第二節(jié)  染色體畸變綜合征概論  第三節(jié)  常染色體畸變綜合征  第四節(jié)  性染色體畸變綜合征 第二章 遺傳性代謝病   第一節(jié)  遺傳性代謝概論  第二節(jié)  碳水化合物代謝缺陷  第三節(jié)  氨基酸、有機(jī)酸代謝缺陷  第四節(jié)  遺傳性脂質(zhì)代謝異常  第五節(jié)  深酶體貯積病  第六節(jié)  遺傳性色素代謝缺陷  第七節(jié)  遺傳性嘌呤和嘧啶代謝缺陷  第八節(jié)  其他遺傳性代謝缺陷第三章 呼吸系統(tǒng)遺傳性疾病   第一節(jié)  支氣管軟化  第二節(jié)  囊性纖維化病第四章 消化系統(tǒng)遺傳性疾病  第一節(jié)  a1-抗胰蛋白酶缺乏癥  第二節(jié)  遺傳性高膽紅素血癥  第三節(jié)  遺傳性腸息肉綜合征  第四節(jié)  遺傳性慢性再發(fā)生性胰腺病 第五章 遺傳性心臟血管病   第一節(jié)  心肌病  第二節(jié)  遺傳性心律失常第六章 泌尿系統(tǒng)遺傳性疾病  第一節(jié)  遺傳性腎小球疾病  第二節(jié)  遺傳性腎小管疾病  第三節(jié)  多囊腎  第四節(jié)  髓質(zhì)囊性病 第七章 血液系統(tǒng)遺傳性疾病…… 第八章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病 第九章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳性疾病 第十章 其他遺傳性疾病

媒體關(guān)注與評(píng)論

書(shū)評(píng)“兒科診療關(guān)鍵”叢書(shū)不按系統(tǒng)疾病分述，而是以病因和發(fā)病為線(xiàn)索分冊(cè)，包括“小兒營(yíng)養(yǎng)與營(yíng)養(yǎng)性疾病”，“小兒感染與感染性疾病”，“小兒腫瘤與腫瘤性疾病”，“小兒免疫與免疫性疾病”，“小兒遺傳與遺傳性疾病”，“小兒心理與心理行為疾病”共六冊(cè)。     叢書(shū)各分冊(cè)都分總論和各論兩部分，總論對(duì)該領(lǐng)域或?qū)ｎ}的基礎(chǔ)及小兒特點(diǎn)進(jìn)行較詳細(xì)的論述；各論則包括該領(lǐng)域內(nèi)小兒的常見(jiàn)、多發(fā)病的診斷和治療。

編輯推薦

　　“兒科診療關(guān)鍵”叢書(shū)不按系統(tǒng)疾病分述，而是以病因和發(fā)病為線(xiàn)索分冊(cè)，包括“小兒營(yíng)養(yǎng)與營(yíng)養(yǎng)性疾病”，“小兒感染與感染性疾病”，“小兒腫瘤與腫瘤性疾病”，“小兒免疫與免疫性疾病”，“小兒遺傳與遺傳性疾病”，“小兒心理與心理行為疾病”共六冊(cè)?！　矔?shū)各分冊(cè)都分總論和各論兩部分，總論對(duì)該領(lǐng)域或?qū)ｎ}的基礎(chǔ)及小兒特點(diǎn)進(jìn)行較詳細(xì)的論述；各論則包括該領(lǐng)域內(nèi)小兒的常見(jiàn)、多發(fā)病的診斷和治療。

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