耳鼻咽喉臨床遺傳學

內(nèi)容概要

《耳鼻咽喉臨床遺傳學》是耳鼻咽喉科學領域第一部遺傳學專著。本書從臨床遺傳學的角度，結合國內(nèi)外醫(yī)學遺傳學的最新研究進展，以先進、實用、簡便為出發(fā)點，全面、系統(tǒng)地介紹了耳鼻咽喉科遺傳性疾病。全書共分為結論、遺傳學基礎知識、遺傳咨詢和遺傳病的診斷與基因治療、生物信息學、伴耳鼻咽喉異常的常見染色體病、耳遺傳性疾病、鼻遺傳性疾病、咽遺傳性疾病、喉遺傳性疾病、頸部遺傳性疾病等十章；在后五章中，既有單基因遺傳病，也有多基因遺傳病。所有疾病的介紹基本上都包括簡介、OMIM編號、遺傳方式、基因、臨床表現(xiàn)、診斷和治療原則。內(nèi)容以臨床遺傳學為重點，并有基礎研究的最新進展，既豐富新穎，又簡便實用，是從事耳鼻咽喉科學、臨床遺傳學、醫(yī)學遺傳學的臨床和基礎研究人員的重要參考讀物和工具書籍。

作者簡介

謝鼎華，男，1952年9月生，漢族，湖南桂陽人，歸僑，留學博士后?，F(xiàn)任湖南醫(yī)科大學附二院耳鼻咽喉科教研室和聽力研究室主任、教授、主任醫(yī)師、博士生導師。國際梅尼埃協(xié)會會員、中華醫(yī)學會湖南省耳鼻咽喉科學會委員、《中國耳鼻咽喉－顱底外科雜志》編委、科技部中國科技

書籍目錄

第1章　緒論第2章　遺傳學基礎知識　第1節(jié)　遺傳的物質基礎　第2節(jié)　遺傳病的分類　第3節(jié)　單基因遺傳病的遺傳模式　第4節(jié)　腫瘤遺傳學第3章　遺傳咨詢和遺傳病的診斷與基因治療　第1節(jié)　遺傳咨詢　第2節(jié)　遺傳病的診斷方法　第3節(jié)　遺傳病的基因治療第4章　生物信息學　第1節(jié)　生物信息學簡介　第2節(jié)　生物信息學在耳鼻咽喉臨床遺傳學的應用第5章　有耳鼻咽喉異常的常見染色體病　第1節(jié)　13-15三體綜合征　第2節(jié)　16-18三體綜合征　第3節(jié)　21-22三體綜合征　第4節(jié)　貓眼綜合征　第5節(jié)　貓叫綜合征　第6節(jié)　Pallister-Killian綜合征　第7節(jié)　Turner綜合征第6章　耳部遺傳性疾病　第1節(jié)　遺傳性外耳畸形　第2節(jié)　遺傳性中耳畸形　第3節(jié)　遺傳性內(nèi)耳畸形　第4節(jié)　遺傳性非綜合征性耳聾　第5節(jié)　遺傳性綜合征性耳聾　第6節(jié)　耳硬化癥　第7節(jié)　梅尼埃病　第8節(jié)　神經(jīng)纖維瘤病　第9節(jié)　先天性雙側面神經(jīng)麻痹　第10節(jié)　頸靜脈球體瘤第7章　鼻部遺傳性疾病　第1節(jié)　外鼻畸形　第2節(jié)　鼻腔、鼻竇發(fā)育異常　第3節(jié)　遺傳性毛細血管擴張癥　第4節(jié)　鼻息肉病　第5節(jié)　嗅覺障礙　第6節(jié)　遺傳相關的鼻腔粘膜炎性病第8章　咽部遺傳性疾病　第1節(jié)　遺傳性咽部肌病　第2節(jié)　鼻咽癌第9章　喉部遺傳性疾病　第1節(jié)　聲帶功能障礙　第2節(jié)　喉發(fā)育異?！〉?節(jié)　喉水腫　第4節(jié)　喉部腫瘤第10章　頸部遺傳性疾病　第1節(jié)　遺傳性鰓裂異常　第2節(jié)　甲狀舌管囊腫索引

圖書封面

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