遺傳學(xué)與您的臨床實(shí)踐

內(nèi)容概要

遺傳學(xué)是當(dāng)今生命科學(xué)中最活躍的領(lǐng)域之一，隨著人類基因組計(jì)劃的實(shí)施及完成，遺傳學(xué)的重要性已是家喻戶曉，而遺傳學(xué)的基本知識(shí)及其進(jìn)展又與每個(gè)人、每門醫(yī)學(xué)學(xué)科息息相關(guān)，因此，在人群和臨床醫(yī)師中普及遺傳學(xué)知識(shí)是非常必要的。    縱觀近年來出版的遺傳學(xué)著作，可謂汗牛充棟。但絕大多數(shù)都是長篇專著，深?yuàn)W難懂。要真正找到一本既用淺顯的語言解釋遺傳學(xué)的基本原理，適合于在普通人群中普及遺傳學(xué)知識(shí)，又能指導(dǎo)臨床醫(yī)師的臨床實(shí)踐，指導(dǎo)醫(yī)師在面對(duì)具體疾病時(shí)能正確開展相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)室檢查、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷的書籍少之又少。許多遺傳病患者及其親屬不知要去進(jìn)行遺傳咨詢；而醫(yī)師在面對(duì)遺傳病患者及其親屬時(shí)，又遇到如何進(jìn)行遺傳咨詢的困惑。    《Genetics and Your Practice》是美國各州對(duì)在職醫(yī)生、護(hù)士及有關(guān)專業(yè)人員進(jìn)行遺傳學(xué)教育的普及教材。該書應(yīng)用通俗易懂的語言，講述了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的一些基本原理，并通過具體實(shí)例，告訴人們?cè)谏钪腥绾螒?yīng)用遺傳學(xué)知識(shí)為健康服務(wù)。2000年，我們將該書譯成中文，并作為國家級(jí)繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育項(xiàng)目“中美2000年圍產(chǎn)期遺傳學(xué)診斷與新生兒篩查研討班”的培訓(xùn)資料，今天，產(chǎn)前篩查已在全國各大綜合醫(yī)院及婦幼保健院普遍開展。6年以來，我們?cè)絹碓礁惺艿?，該書特別適合于在人群中普及遺傳學(xué)知識(shí)，也特別適合指導(dǎo)醫(yī)師的臨床遺傳實(shí)踐。因此，我們聯(lián)系出版社出版該書的中譯版，并樂于向大家推薦。

作者簡(jiǎn)介

作者：(美)L.M.法恩曼 (美)T.M.菲利普斯 (美)X.伍德 (美)N.懷特 譯者：盧光琇 李麓蕓

書籍目錄

第1章 前言——我們希望保健和社會(huì)服務(wù)人員學(xué)習(xí)、評(píng)價(jià)和做些什么第2章 生命的構(gòu)建　2.1 引言　2.2 人類基因組　2.3 染色體異常　2.4 分子遺傳學(xué)　2.5 經(jīng)典孟德爾遺傳規(guī)律　2.6 遺傳的非傳統(tǒng)形式　2.7 誘發(fā)突變　2.8 畸形發(fā)生　2.9 致癌作用　2.10 多因素和多基因遺傳第3章 家族史及社會(huì)史　3.1 引言　3.2 獲得家族史／家系系譜　3.3 評(píng)估家庭史／系譜調(diào)查第4章 生長、發(fā)育和功能的測(cè)量與監(jiān)測(cè)　4.1 引言　4.2 貫穿整個(gè)生命歷程的生長、發(fā)育及功能變異　4.3 生長及體格評(píng)定（physical assessment）　4.4 發(fā)育及功能／神經(jīng)性評(píng)估第5章 供參考的遺傳咨詢指征　5.1 引言　5.2 需做孕前和產(chǎn)前遺傳咨詢的指征　5.3 嬰兒期、少兒期遺傳咨詢的指征　5.4 青春期、成年期遺傳咨詢的指征第6章 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)及篩查　6.1 引言　6.2 檢查的優(yōu)點(diǎn)、風(fēng)險(xiǎn)和局限性　6.3 交流、教育和知情同意　6.4 檢測(cè)及篩查總覽　6.5 DNA檢測(cè)　6.6 生化檢測(cè)及先天性代謝缺陷　6.7 熒光原位雜交（FISH）　6.8 a-甲胎蛋白（AFP）／多標(biāo)記產(chǎn)前篩查　6.9 羊膜腔穿刺及絨毛膜絨毛抽樣　6.10 經(jīng)皮臍血取樣（PuBs）　6.11 產(chǎn)前超聲檢查　6.12 植人前遺傳學(xué)檢查　6.13 胎兒病理學(xué)和尸體檢查　6.14 新生兒篩查　6.15 乳腺癌篩查　6.16 結(jié)腸直腸癌篩查　6.17 膽固醇監(jiān)測(cè)　6.18 測(cè)試結(jié)果解釋第7章 遺傳咨詢　7.1 引言　7.2 遺傳咨詢的程序、風(fēng)險(xiǎn)和作用　7.3 口譯者的作用　7.4 DNA庫　7.5 基因治療第8章 四種在成人期發(fā)作疾病的遺傳咨詢　8.1 引言　8.2 乳腺癌和卵巢癌的遺傳易感性咨詢：背景和相關(guān)信息　8.3 結(jié)腸直腸癌　8.4 家族性高膽固醇血癥（FH）：推薦遺傳性心血管病診斷、治療和預(yù)防的一個(gè)范例　8.5 血色素沉著癥（HH）第9章 有關(guān)人類遺傳學(xué)和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的財(cái)政、倫理、法律和社會(huì)問題第10章 研究?jī)?nèi)容第11章 全國、區(qū)域、州和地方的資源第12章 綜合：病例研究、診斷和治療的挑戰(zhàn)第13章 小辭典第14章 參考文獻(xiàn)及臨床資料第15章 病例報(bào)告中的問題解答

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