中國疾病相關(guān)基因與基因診斷

內(nèi)容概要

本書匯集了2006年6月截止的國內(nèi)外關(guān)于基因方面的研究成果和進展，其中作者還結(jié)合了自己的的研究和所積累的豐富實踐經(jīng)驗，對動脈粥樣硬化、家族性高脂血癥、紅細胞酶病、遺傳性免疫缺陷、單純型大皰表皮松解癥等百余種基因所引起的疾病進行了詳細的介紹，并給出了相應(yīng)的診斷方法。本書可作為我國臨床各科、婦幼保健、計劃生育及相關(guān)生命科學(xué)等方面工作者及醫(yī)藥院校老師、研究生和從事分子醫(yī)學(xué)研究和檢驗工作人員的有益參考書。在二十一世紀，我們將迎接分子醫(yī)學(xué)，此書將使中國疾病基因水平的診治達到更高的水平。

書籍目錄

第1章 心血管系統(tǒng)疾病　1　動脈粥樣硬化　2　缺血性腦血管病　3　缺血性腦卒中　4　家族性高脂血癥　5　共濟失調(diào)毛細血管擴張癥　6　先天性心臟?。–HD）　7　QT間期延長綜合征（LQTS）及某些心律失?！?　心手綜合征　9　家族性卵磷脂膽固醇脂酰轉(zhuǎn)移酶缺陷　10　原發(fā)性高血壓　11　Bloom綜合征與遺傳性出血性毛細血管擴張癥第2章 血液疾病　1　血友病A（HA）　　2　血紅蛋白病　3　紅細胞酶病　　4　鐵粒幼細胞貧血　5　Fanconi貧血　6　血栓形成病第3章 眼　耳疾病　1　視網(wǎng)膜色素變性　2　眼及皮膚白化病　3　聽力異常　4　先天性視網(wǎng)膜劈裂癥　5　高度近視　　　6　青光眼　7　非綜合征性聽力減退　8　綜合征性聽力減退（SHI）　9　先天性紅綠色盲　10　視網(wǎng)膜母細胞瘤第4章 呼吸系統(tǒng)疾病　1　支氣管哮喘　2　肺泡表面活性物質(zhì)缺乏　3　慢性阻塞性肺部疾病　第5章 免疫性疾病　1　自身免疫性疾病　2　HLA復(fù)合物與相關(guān)疾病　3　遺傳性免疫缺陷第6章 皮膚疾病　1　表皮基因突變及營養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥　2　結(jié)節(jié)性硬化癥　3　單純型大皰表皮松解癥　　4　交界型大皰表皮松解癥　5　著色性干皮?。╔P）　6　無汗/少汗性外胚層發(fā)育不良　7　高同型半胱氨酸血癥　8　銀屑病第7章 泌尿系統(tǒng)疾病　1　成人多囊腎　2　陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿　3　腎源性尿崩癥　4　Alport綜合征　5　先天性尿道下裂　6　腎小球腎炎與腎病　7　狼瘡性腎炎第8章 骨骼和結(jié)締組織疾病　1　囊性纖維化　　　2　軟骨發(fā)育不全　3　骨質(zhì)疏松癥　4　非綜合征型并指(趾)畸形　5　原發(fā)性顱縫早閉癥　6　多發(fā)性骨骼發(fā)育不良　7　遺傳性多發(fā)性外生骨疣第9章 代謝性疾病　1　苯丙酮尿癥　2　肥胖癥　3　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥　4　糖原貯積癥  ……第10章  各種綜合征與先天畸形第11章  神經(jīng)精神疾病第12章  內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病第13章  腫瘤第14章  生殖系統(tǒng)疾病

圖書封面

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