新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查330問

前言

光陰荏苒，時(shí)光如白駒過隙。一本記錄我國全面開展新生兒聽力篩查并聯(lián)合基因篩查發(fā)展歷程的小書終于完成了。編寫此書的初衷是基于2003年北京市衛(wèi)生局倡導(dǎo)全面開展新生兒聽力篩查之時(shí)，急劇涌現(xiàn)出眾多的來自家長們的問題和困惑，基于快速增長的聽力篩查診斷專業(yè)人才的需求，基于不斷產(chǎn)生的新技術(shù)和新方法的創(chuàng)新與應(yīng)用，將上述問題和需求融合成耳熟能詳，通俗易懂的小書，以適應(yīng)于臨床聽力保健與聽力干預(yù)工作的實(shí)際需求，呈現(xiàn)給廣大家長、讀者以及專業(yè)人員，以期達(dá)到授業(yè)解惑的作用與功能。新生兒聽力篩查自20世紀(jì)60年代始于美國至今已經(jīng)歷了半個(gè)世紀(jì)的發(fā)展。由此使先天性聽力損失患兒確診的平均年齡從24-30月齡提前到了2-3月齡，并因提前確診而帶來的早期干預(yù)和康復(fù)治療改變了很多患兒的命運(yùn)。隨后，歐共體國家耳鼻咽喉科學(xué)會(huì)提出一系列新生兒聽力篩查方案對(duì)新生兒聽力篩查的時(shí)機(jī)、方法、監(jiān)測(cè)及干預(yù)措施的詳細(xì)指南。在我國，新生兒聽力篩查起于20世紀(jì)80年代末。2004年衛(wèi)生部頒發(fā)《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》，部分省市不同程度的新生兒聽力篩查工作逐漸開展。2009年2月衛(wèi)生部發(fā)布《新生兒疾病篩查管理辦法》部長執(zhí)行令（衛(wèi)生部令第64號(hào)），明確新生兒聽力篩查為全國新生兒三大篩查疾病之一。為使我國新生兒聽力篩查工作能夠規(guī)范、科學(xué)和全面的實(shí)施，2010年12月衛(wèi)生部頒布了《新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范》修訂版，希望在全國范圍內(nèi)全面系統(tǒng)地開展新生兒聽力篩查，使醫(yī)療保健健康服務(wù)惠及廣大新生兒人群。新生兒聽力篩查是應(yīng)用生理學(xué)手段與方法對(duì)每個(gè)新生兒在出生后48～72小時(shí)進(jìn)行客觀、快速、無創(chuàng)的聽力學(xué)檢測(cè)。未通過聽力篩查的為可疑耳聾人群，必須接受進(jìn)一步的檢查明確診斷，及時(shí)接受醫(yī)學(xué)干預(yù)，以避免聾啞的發(fā)生。全球新生兒聽力篩查研究發(fā)現(xiàn)，先天性聽力損失的發(fā)病原因是隨著時(shí)代和人群的改變而變化的。隨著新生兒聽力篩查工作的廣泛開展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累,逐漸發(fā)現(xiàn)并不是所有的聽力損失均會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來。某些情況,諸如巨細(xì)胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽力損失、隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大以及線粒體12SrRNA基因1555A＞G和1494C＞T突變等均可能在出生時(shí)不表現(xiàn)聽力損失、出生后出現(xiàn)遲發(fā)性聽力損失。也有些新生兒通過了標(biāo)準(zhǔn)的新生兒聽力篩查,但隨后出現(xiàn)GJB2突變導(dǎo)致的遲發(fā)性聽力損失。因此，2007年，解放軍總醫(yī)院在國際上率先提出了在新生兒聽力篩查中融入聾病易感基因篩查實(shí)施聯(lián)合篩查的新理念與模式，首創(chuàng)了“新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查”的整體實(shí)施流程與技術(shù)操作系統(tǒng)，即在廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子水平篩查，在新生兒出生時(shí)或出生后3天內(nèi)進(jìn)行新生兒臍帶血或足跟血采集來篩查聾病易感和常見基因。聯(lián)合篩查能使新生兒聽力缺陷的高危因素的發(fā)現(xiàn)率提高20倍（20‰），并具有三個(gè)主要優(yōu)勢(shì)：一是可以發(fā)現(xiàn)常規(guī)的聽力篩查中不能被發(fā)現(xiàn)的藥物敏感耳聾個(gè)體；二是提高診斷效率，減少漏診，目前常規(guī)的篩查在聽力初篩未通過者，3個(gè)月或6個(gè)月時(shí)進(jìn)行診斷性檢查才能最后確診，而聽力及聾病易感基因的聯(lián)合篩查將此時(shí)間提早到出生后7～14天，并且避免了不確定因素的干擾；三是可以發(fā)現(xiàn)大量耳聾易感基因攜帶者，由此發(fā)現(xiàn)超出常規(guī)篩查模式的耳聾高危人群。這種新型的篩查模式無疑將新生兒聽力篩查提升至一個(gè)新的高度，標(biāo)志著新生兒聽力篩查進(jìn)入攜手分子診斷發(fā)展的新時(shí)代。目前，新生兒聽力與聾病易感基因聯(lián)合篩查的新理念正在逐漸為國內(nèi)外同行所認(rèn)同和接受。基于此種理念的創(chuàng)新和進(jìn)展，針對(duì)新生兒、嬰幼兒的臨床咨詢與聽力診斷以及家長們新增的困惑和問題逐漸增多，亟需一本通俗易懂的書籍將篩查的結(jié)果和可能帶來的益處，預(yù)防和干預(yù)的方法等講解清楚。因此，正是適應(yīng)形勢(shì)的變化，我們編寫了《新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查330問》一書，以期望容納更多的問題和知識(shí)。編寫本書的動(dòng)力主要來源于臨床的需求，來源于患者的需求，來源于患兒家長的需求，同樣也來源于從事新生兒聽力與基因聯(lián)合篩查年輕的醫(yī)務(wù)工作者的需求。應(yīng)用一問一答的形式，簡明扼要的將問題的關(guān)鍵點(diǎn)表達(dá)出來，便于溝通與交流。同時(shí)主編們將一些漫畫式的插圖融于文字之中，以生動(dòng)活潑形式將深?yuàn)W的專業(yè)知識(shí)展現(xiàn)出來，使家長和臨床一線工作人員在寓教于樂之中有所獲益。本書的編寫完成，是在我國新生兒聽力篩查取得階段性進(jìn)展與推廣普及的基礎(chǔ)之上，是在編者們以患兒為中心，在允忠允誠、至精至愛的敬業(yè)理念中，在老前輩們的悉心指導(dǎo)下，在編者們的精誠團(tuán)結(jié)和協(xié)作努力下共同完成的。在此向主審和各位編者表示衷心的感謝，向完成文字編輯工作的解放軍總醫(yī)院的臨床聽力醫(yī)學(xué)中心的工作人員，尤其是向本書編寫秘書蘭蘭、李倩同學(xué)表示謝意，向最后為本書拾遺補(bǔ)缺的郝力爭同學(xué)表示謝意，向人民軍醫(yī)出版社的編輯、審校和錄入人員表示衷心的感謝。本書稿得到國家自然基金重點(diǎn)項(xiàng)目（30830104）和國家自然基金重大國際合作項(xiàng)目（81120108009）以及全軍“十二五”重點(diǎn)項(xiàng)目（BWS11J026）以及國家社科基金重大項(xiàng)目（09&ZD072）聽力殘疾預(yù)防對(duì)策研究課題及衛(wèi)生行業(yè)科研專項(xiàng)項(xiàng)目（201202005）的聯(lián)合資助。之于卷尾，向所有支持、理解、關(guān)心、呵護(hù)我們的同行、師長、朋友們表示由衷的謝意！

內(nèi)容概要

編者傾盡8年時(shí)間在臨床實(shí)踐中破解難題、凝練精髓，匯總了從第一篇的寶寶聽覺言語發(fā)育的過程、聽力篩查的時(shí)間和流程、聾病易感基因篩查的必要性和注意事項(xiàng)；到第二篇中與聽力篩查相關(guān)的聽力學(xué)檢測(cè)方法；以及第三篇新生兒聽力障礙、分泌性中耳炎、聽神經(jīng)病、大前庭導(dǎo)管綜合征、新生兒耳聾高危因素等一系列常見病癥的病因分析及診治方法等問題；同時(shí)，在第四篇針對(duì)已出現(xiàn)聽力障礙的寶寶如何進(jìn)行聽力干預(yù)和耳聾康復(fù)治療，以及助聽器種類、驗(yàn)配和人工耳蝸的工作原理、置入注意事項(xiàng)等問題也進(jìn)行了更深一步的解答。本書旨在讓讀者能夠充分地了解寶寶聽力發(fā)育、新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查，新生兒聽力障礙及相關(guān)疾病的預(yù)防、治療以及出現(xiàn)聽力問題后的處理方法，讓讀者盡可能早地發(fā)現(xiàn)寶寶的聽力問題，從而遠(yuǎn)離耳聾，走近健康。本書可供新生兒家長及耳科學(xué)、聽力學(xué)、婦幼兒聽力保健行業(yè)中的專業(yè)人士閱讀參考。

作者簡介

王秋菊，1965年出生，醫(yī)學(xué)博士、主任醫(yī)師、教授、博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中國人民解放軍耳鼻咽喉研究所常務(wù)副所長，教育部聾病重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任，解放軍總醫(yī)院耳內(nèi)科及臨床聽力醫(yī)學(xué)中心主任。國際耳內(nèi)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（IAPA）中國分會(huì)首任主席，第四屆中國聽力醫(yī)學(xué)發(fā)展基金會(huì)專家委員會(huì)副主任委員，中國遺傳學(xué)會(huì)國際交流委員會(huì)委員，全國新生兒疾病篩查專家組（衛(wèi)生部）成員，Journal of Otology 雜志副主編以及多種期刊編委。
    王秋菊教授一直致力于聾病診治與防控的臨床與基礎(chǔ)研究工作，尤其擅長新生兒、嬰幼兒以及兒童的聽力篩查診斷及遺傳咨詢指導(dǎo)工作，是專注于聾病診斷與內(nèi)科治療的耳內(nèi)科學(xué)專家學(xué)者。在基礎(chǔ)研究方面，注重聾病發(fā)生的病因病理機(jī)制研究，在國家自然科學(xué)基金重點(diǎn)項(xiàng)目和重大國際合作項(xiàng)目、科技部“863”高技術(shù)研究發(fā)展計(jì)劃項(xiàng)目、軍隊(duì)“十一五”杰出青年基金項(xiàng)目以及北京市重大和重點(diǎn)項(xiàng)目等多項(xiàng)國家級(jí)課題研究經(jīng)費(fèi)的資助下，集中進(jìn)行中國聾病發(fā)生的分子遺傳機(jī)制與轉(zhuǎn)化應(yīng)用研究。建立了國際上首個(gè)中國聾病遺傳資源庫：針對(duì)中國特有聾病資源庫中的一個(gè)1 000年耳聾家系研究，在國際上首次發(fā)現(xiàn)和提出了遺傳性耳聾中存在 Y -連鎖遺傳方式新理論；針對(duì)30余例耳聾大家系的分子遺傳學(xué)研究，在國際上定位和命名了6個(gè)耳聾新基因座（DFNY1, AUNX1, DFNC1, DFNA55, DFNA56, DFNA61）；針對(duì)3 000余例聾啞人群的分子遺傳病因?qū)W研究，繪制完成了17個(gè)耳聾基因的中國人群特有及新突變圖譜。由此，在國際上率先提出了在新生兒中融入聾病易感基因聯(lián)合篩查的理念，成功實(shí)施了10萬余例的聽力與基因聯(lián)合篩查，發(fā)現(xiàn)了新生兒中致聾基因的攜帶率高達(dá)20‰，并將該理念推廣應(yīng)用至全國111個(gè)市縣。在國內(nèi)率先提出、建立和發(fā)展耳內(nèi)科學(xué)，建立了國內(nèi)首個(gè)耳內(nèi)科亞專科病房，并成功擔(dān)任國際耳內(nèi)科中國分會(huì)主席。在基礎(chǔ)研究成果的臨床轉(zhuǎn)化中，獲得了以《新生兒聾病易感基因快速篩查試劑盒》為代表的國家發(fā)明專利29項(xiàng)，均為第一發(fā)明人，實(shí)現(xiàn)成果轉(zhuǎn)化800萬元，成功獲得產(chǎn)品批號(hào)（國食藥監(jiān)械（準(zhǔn)）字 2012第3400599號(hào)）。
近年來，王秋菊教授榮獲軍隊(duì)高層次科技創(chuàng)新人才工程“拔尖人才”（2011），第十三屆中國科協(xié)“求是”杰出青年獎(jiǎng)（2010），首屆中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì)“杰出青年”稱號(hào)（2009），總后“科技新星”稱號(hào)（2008），解放軍總醫(yī)院首批研究型人才（2009）。獲國家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)，北京市科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)及中華醫(yī)學(xué)二等獎(jiǎng)共4項(xiàng)。獲全國優(yōu)秀博士論文獎(jiǎng)。主編或主譯論著7部，發(fā)表論文151篇，文章發(fā)表在J Med Genet, Clinic Genet, Curr Biology等國內(nèi)外雜志上。王秋菊教授執(zhí)著于聾病的診治與防控工作，全身心致力于為千萬聾病患者解除病痛、使聾病患者早日回到有聲世界的事業(yè)之中，是德藝雙馨的專家學(xué)者。                                                     孫喜斌，1954年生，主任醫(yī)師，教授，博士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任中國聾兒康復(fù)研究中心副主任，WHO聽力障礙預(yù)防與康復(fù)合作中心常務(wù)副主任，華東師范大學(xué)言語聽覺科學(xué)研究院院長，兼職教授，北京大學(xué)中國殘疾人事業(yè)教學(xué)基地特聘教授，聽力國際-世界耳鼻咽喉科學(xué)聯(lián)盟-國際聽力學(xué)會(huì)中國（國家）中心副主任，聽力國際理事，中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志總編，中國衛(wèi)生部新生兒疾病篩查專家組成員，北京市衛(wèi)生局新生兒聽力篩查專家組成員，全國第二次殘疾人調(diào)查聽力殘疾、言語殘疾專家組組長，中國殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)聽力語言康復(fù)專業(yè)委員會(huì)副主任委員，2004年獲國務(wù)院特殊貢獻(xiàn)津貼。
 孫喜斌教授長期致力于聽力殘疾預(yù)防、聽力殘疾評(píng)定及聽障兒童聽覺言語康復(fù)及其效果評(píng)估工作，帶領(lǐng)其科研團(tuán)隊(duì)制定了《聽障兒童聽覺能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)》《聽障兒童語言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)》《聽障兒童學(xué)習(xí)能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)》《聽力殘疾實(shí)用評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)》《言語殘疾實(shí)用評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)》，同時(shí)也是《助聽器驗(yàn)配師國家執(zhí)業(yè)標(biāo)準(zhǔn)》《殘疾人殘疾分類和分級(jí)國標(biāo)GB/T 26341-2010》執(zhí)筆起草專家之一。
 近年來作為第一作者和通訊作者在國家科學(xué)技術(shù)資源核心期刊及國內(nèi)外學(xué)術(shù)會(huì)發(fā)表論文50余篇，作為主編、副主編完成專著《中國殘疾預(yù)防對(duì)策研究》《中國殘疾兒童現(xiàn)狀分析及對(duì)策研究》《聽障兒童聽覺、語言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》《聽覺功能評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》《聽力障礙兒童康復(fù)評(píng)估檔案》《助聽器驗(yàn)配師職業(yè)資格培訓(xùn)教程（基礎(chǔ)知識(shí)、二、三、四級(jí)4部）》《聽力學(xué)基礎(chǔ)與臨床》《患兒康復(fù)教育的原理及方法》《聽障兒童康復(fù)聽力學(xué)》等18部。
 作為首席專家研究的課題有，“十一五”國家科技支撐計(jì)劃“殘疾人康復(fù)技術(shù)及設(shè)備研發(fā)”重點(diǎn)項(xiàng)目《患兒認(rèn)知規(guī)律與康復(fù)技術(shù)規(guī)范化研究》（課題任務(wù)書編號(hào)2008BAI50B01），第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查《聽力殘疾評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)》制定，《0-17歲聽力殘疾兒童現(xiàn)狀分析及對(duì)策研究》，WHO項(xiàng)目《世界范圍聽力保健中國實(shí)驗(yàn)研究》，編制了《聽力障礙兒童聽覺能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》及《聽力障礙兒童語言能力評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)及方法》。另外還承擔(dān)衛(wèi)生行業(yè)科研專項(xiàng)項(xiàng)目1項(xiàng)（編號(hào)201202005），國家社科基金課題1項(xiàng)（編號(hào)09＆ZD072），教育部哲學(xué)社會(huì)科學(xué)研究重大課題攻關(guān)項(xiàng)目1項(xiàng)。2007年被國務(wù)院殘疾人工作委員會(huì)評(píng)為第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查先進(jìn)個(gè)人，承擔(dān)的《聽力殘疾現(xiàn)狀調(diào)查結(jié)果分析以及預(yù)防對(duì)策研究》獲得第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查國家課題一等獎(jiǎng)，《第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查聽力殘疾標(biāo)準(zhǔn)制定及應(yīng)用》及《第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查言語殘疾標(biāo)準(zhǔn)制定及應(yīng)用》研究，2008年分別獲得第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查國家課題一等獎(jiǎng)。
 孫喜斌教授一直從事一線教學(xué)及臨床工作，為北京大學(xué)、首都醫(yī)科大學(xué)、山西醫(yī)科大學(xué)、華東師范大學(xué)、北京聯(lián)合大學(xué)兼職教授，多年來培養(yǎng)學(xué)生近千人，其中部分學(xué)生已成為各級(jí)患兒康復(fù)機(jī)構(gòu)業(yè)務(wù)骨干及高等院校本學(xué)科帶頭人。                                                                                                            黃麗輝，1963年生，醫(yī)學(xué)博士、研究員、碩士生導(dǎo)師?，F(xiàn)任首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院、北京市耳鼻（咽）喉科研（究）所辦公室副主任，新生兒聽力及耳聾基因篩查室主任，中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科分會(huì)聽力學(xué)組組長，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)聽覺保健學(xué)組副組長，衛(wèi)生部新生兒聽力篩查專家組成員,《聽力學(xué)及言語疾病雜志》及多種期刊編委。
 一直致力于小兒聽力學(xué)及言語-語言病理學(xué)研究工作，在新生兒及嬰幼兒聽力篩查和診斷、兒童聽力及言語評(píng)估和康復(fù)指導(dǎo)方面頗有特長。主編和參編國內(nèi)外專著11部，其中《新生兒及嬰幼兒聽力篩查》為副主編，發(fā)表學(xué)術(shù)論文40余篇。圍繞新生兒聽力篩查研究，主持完成衛(wèi)生部“十年百項(xiàng)”項(xiàng)目2項(xiàng)、“十一五”科技攻關(guān)項(xiàng)目子課題1項(xiàng)、北京市衛(wèi)生局適宜技術(shù)推廣項(xiàng)目1項(xiàng)，首都醫(yī)學(xué)發(fā)展基金項(xiàng)目1項(xiàng)；目前承擔(dān)衛(wèi)生部行業(yè)專項(xiàng)子課題1項(xiàng)、日中醫(yī)學(xué)合作課題1項(xiàng)。2006年獲得國家科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)1項(xiàng)（第六完成人）。與江西九江市婦幼保健院、山東萊州人民醫(yī)院合作開展的新生兒聽力篩查項(xiàng)目，分別獲得九江市級(jí)科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)和山東萊州市科學(xué)技術(shù)進(jìn)步三等獎(jiǎng)1項(xiàng)。黃麗輝教授專家門診

書籍目錄

第一篇  新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查
一、聽覺言語發(fā)育
1．耳朵是由哪些結(jié)構(gòu)組成的?
2．人耳是如何聽到聲音的?  
3．聽覺系統(tǒng)是什么時(shí)候形成的?  
4．人類聽皮質(zhì)發(fā)育要經(jīng)歷哪幾個(gè)階段?  
5．孕期寶寶的聽力是如何發(fā)育的?  
6．胎教時(shí)我的寶寶都能聽見嗎?
7．妊娠期間聽音樂會(huì)影響寶寶的聽力嗎?  
8．妊娠期間接觸噪聲會(huì)影響寶寶的聽力嗎?  
9．寶寶剛出生時(shí)的聽力情況是怎樣的?  
10．0—3個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
11．4—6個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
12．7—9個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
13．10—12個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
14．12—15個(gè)月的嬰兒對(duì)聲音反應(yīng)的方式有哪些?
15．寶寶出生后有哪些方法可以促進(jìn)聽力發(fā)育?
16．人類是怎樣獲得言語能力的?
17．言語前期分為哪幾個(gè)階段?
侶．什么時(shí)期是家長應(yīng)特別關(guān)注的小兒語言發(fā)育期?
19．有哪些因素影響嬰幼兒聽覺言語發(fā)育?
20．寶寶什么時(shí)候開始學(xué)說話?
21．聽力正常與有聽力障礙的嬰幼兒言語發(fā)育不同點(diǎn)有哪些?
22．d＼JL聽力障礙會(huì)有哪些危害?
23．何為聽力障礙高危新生兒?
24．何為聽力障礙高危嬰幼兒(20天至2周歲)?  
25．如何在早期發(fā)現(xiàn)寶寶的聽力障礙?
……
第二篇  與新生兒聽力篩查相關(guān)的聽力學(xué)檢測(cè)方法
第三篇  新生兒聽力障礙及相關(guān)疾病
第四篇  耳聾干預(yù)及助聽器與人工耳蝸專題

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：   插圖：   診療科目中設(shè)有產(chǎn)科或者兒科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作。不具備開展新生兒疾病篩查血片采集、新生兒聽力初篩和復(fù)篩服務(wù)條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，應(yīng)當(dāng)告知新生兒監(jiān)護(hù)人到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行新生兒疾病篩查血片采集及聽力篩查。 新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室設(shè)在新生兒疾病篩查中心，并應(yīng)當(dāng)具備下列條件： （1）具有與所開展工作相適應(yīng)的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員，具有與所開展工作相適應(yīng)的技術(shù)和設(shè)備。 （2）符合《醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室管理辦法》的規(guī)定。 （3）符合《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的要求。 新生兒遺傳代謝病篩查中心發(fā)現(xiàn)新生兒遺傳代謝病陽性病例時(shí)，應(yīng)當(dāng)及時(shí)通知新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行確診。開展新生兒聽力初篩、復(fù)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒疑似聽力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時(shí)通知新生兒監(jiān)護(hù)人到新生兒聽力篩查中心進(jìn)行聽力確診。 新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。醫(yī)療機(jī)構(gòu)在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)當(dāng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。 從事新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和人員，應(yīng)當(dāng)嚴(yán)格執(zhí)行新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范，保證篩查質(zhì)量。醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)現(xiàn)新生兒患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應(yīng)當(dāng)及時(shí)告知其監(jiān)護(hù)人，并提出治療和隨診建議。 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門根據(jù)本行政區(qū)域的具體情況，協(xié)調(diào)有關(guān)部門，采取措施，為患有遺傳代謝病和聽力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)開展新生兒遺傳代謝病的治療工作。 衛(wèi)生部組織專家定期對(duì)新生兒疾病篩查中心進(jìn)行抽查評(píng)估。經(jīng)評(píng)估不合格的，省級(jí)人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)及時(shí)撤銷其資格。新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室應(yīng)當(dāng)接受衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心的質(zhì)量監(jiān)測(cè)和檢查。 縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)對(duì)本行政區(qū)域內(nèi)開展新生兒疾病篩查工作的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行監(jiān)督檢查。 醫(yī)療機(jī)構(gòu)未經(jīng)省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門指定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的，按照《醫(yī)療機(jī)構(gòu)管理?xiàng)l例》第四十七條的規(guī)定予以處罰。 開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)違反本辦法規(guī)定，有下列行為之一的，由縣級(jí)以上地方人民政府衛(wèi)生行政部門責(zé)令改正，通報(bào)批評(píng)，給予警告。 （1）違反《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的； （2）未履行告知程序擅自進(jìn)行新生兒疾病篩查的； （3）未按規(guī)定進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量監(jiān)測(cè)、檢查的； （4）違反本辦法其他規(guī)定的。 省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門可以依據(jù)本辦法和當(dāng)?shù)貙?shí)際制定實(shí)施細(xì)則。 本辦法公布后6個(gè)月內(nèi)，省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門應(yīng)當(dāng)組織專家對(duì)開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行評(píng)估考核，指定新生兒疾病篩查中心。

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《新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查330問》可供新生兒家長及耳科學(xué)、聽力學(xué)、婦幼兒聽力保健行業(yè)中的專業(yè)人士閱讀參考。

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