地中海貧血預防控制操作指南

內(nèi)容概要

　　本書作者參考國內(nèi)外最新文獻，結合自己豐富的實踐經(jīng)驗和我國的具體情況，詳細闡述了地中海貧血的相關基礎理論和群體預防與控制技術。包括地中海貧血的遺傳學基礎和發(fā)病人群分布，地中海貧血的臨床特征、發(fā)病機制、處置原則、實驗室診斷(血液學表型分析、基因檢測分析)及健康教育、人群篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢等。本書內(nèi)容新穎實用，闡述深入淺出，重點突出操作技術的介紹，適于兒科、血液科、婦產(chǎn)科醫(yī)師和婦幼保健人員、衛(wèi)生管理人員閱讀參考，亦可作為上述相關專業(yè)人員的培訓教程。

作者簡介

　　徐湘民，南方醫(yī)科大學（原第一軍醫(yī)大學）基礎醫(yī)學院教授、博士生導師，醫(yī)學遺傳學教研室主任。研究方向為人類遺傳病的分子基礎和基因診斷，主要從事我國南方常見的遺傳性血紅蛋白病的分子基礎和臨床應用研究，內(nèi)容包括基因突變譜鑒定、遺傳流行病學、分子進化及其分子診斷技術在臨床和人群預防中的應用，同時主持該病的臨床實驗室診斷和遺傳咨詢工作。主持國家和省部級科研基金課題25項，在國內(nèi)外學術期刊發(fā)表研究論文120余篇，主編專著《臨床遺傳咨詢》、以第一完成人獲得國家科技進步三等獎、廣東省科學技術一等獎和軍隊科技進步二等獎各1項；為國家杰出青年科學基金和廣東省丁穎科技獎獲得者。兼任中國遺傳學會醫(yī)學遺傳學會副主任委員，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學會秘書長，廣東省醫(yī)學遺傳學會副主任委員，廣東省遺傳學會副理事長，并擔任國內(nèi)外多家著名學術雜志的編委或評閱人。

書籍目錄

第1章　地中海盆血的遺傳學基礎
 第一節(jié) 遺傳與疾病
 一、單基因病是人類遺傳病的重要類型
 二、地中海貧血是一種人類單基因疾病
 三、地中海貧血是常染色體隱性遺傳病
 四、地中海貧血是可預防的嚴重遺傳性血液病
 第二節(jié) 血紅蛋白與貧血
 一、血紅蛋白由四聚體組成
 二、人體有三種不同發(fā)育階段的血紅蛋白
 三、地中海貧血是血紅蛋白病的重要類型之一
 第三節(jié) 基因突變與地中海貧血
 一、基因突變影響珠蛋白鏈的合成
 二、a-地中海貧血主要是由基因缺失所引起
 三、b-地中海貧血主要是由基因點突變所引起
 第四節(jié) 地中海貧血的人群分布
 一、瘧疾流行區(qū)域與地中海貧血的分布相吻合
 二、地中海貧血基因突變具有種族差異
第2章　地中海盆血的臨床特征和處置
 第一節(jié) a-和b-地中海貧血的臨床分類和臨床特征
 一、地中海貧血由珠蛋白鏈不平衡所導致
 二、地中海貧血的臨床特征由基因型所決定
 第二節(jié) a-和b-地中海貧血的發(fā)病機制
 一、重型a-地中海貧血是Hb Bart’s使胎兒嚴重缺氧所致
 二、溶血和無效造血是。 地中海貧血的主要的病理生理學機制
 第三節(jié) 重型b-地中海貧血的處置和預后
 一、地中海貧血缺乏理想的治療手段
 二、地中海貧血是預后不良的遺傳性血液病
第3章　地中海盆血的實驗室診斷
 第一節(jié) 實驗室診斷的一般原則
 一、血液學表型分析是一線篩查指標
 二、基于DNA分析的基因分型是確診指標
 第二節(jié) 血液學表型分析
 一、FBC和血紅蛋白分析是實驗室診斷的基本技術
 二、c(鏈可用于a-地中海貧血基因攜帶者的快速檢測
 三、地中海貧血篩查還需其他輔助的血液學檢測指標
 第三節(jié) 基因型診斷
 一、人體細胞DNA是基因診斷的材料
 二、a-地中海貧血診斷以基因缺失分析為主
 三、b-地中海貧血診斷以基因點突變分析為主
 第四節(jié) 實驗室診斷質量控制
 一、人員素質、實驗室建設和科學管理是質量控制的基礎
 二、室內(nèi)質量控制和室間質量評價是保證檢測質量的基礎
第4章　地中海盆?的人群預防

章節(jié)摘錄

　?。ǘ┏Ｈ旧w隱性遺傳病的遺傳規(guī)律　　1.遺傳特點根據(jù)孟德爾的等位基因分離和自由組合定律，常染色體隱性遺傳病的傳遞通常表現(xiàn)以下特點?！　。?）患者在系譜中呈散發(fā)或隔代出現(xiàn)。　?。?）患者的父母都是無疾病癥狀的致病基因攜帶者，患者同胞患病的概率為1／4，患者同胞為攜帶者的概率為1／2?！　。?）疾病發(fā)生無性別差異，男女患病概率相等?！　?.近親結婚與高隱性遺傳概率值得注意的是，近親結婚可顯著提高子女患常染色體隱性遺傳病的概率。由于普通人群中個體攜帶隱性遺傳病的致病基因的情況并不罕見，甚至是常見現(xiàn)象（如地中海貧血基因攜帶者），故需了解其群體遺傳規(guī)律。即使如此，普通人群在隨機婚配（非近親婚配）時，夫婦雙方無血緣關系，攜帶相同隱性致病基因的概率一般不會很高，即使一方攜帶某種致病的隱性等位基因，生育后代時也會被另一方傳下的正常顯性等位基因所掩蓋，因而不易生出隱性致病基因的純合體（患者）。而在近親婚配時，夫婦雙方具有共同祖先，兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性較大，子代中容易出現(xiàn)致病基因為純合體的患者。綜合考慮每個人可能同時攜帶不止一種致病基因這一情況，近親婚配的父母生育的后代患上常隱遺傳病的概率將顯著高于非近親結婚的父母。因此，避免近親婚配可以減低常染色體隱性遺傳病患者的出生率?！　?.突變基因純合子與發(fā)病的關系地中海貧血是典型的常染色體隱性遺傳?。▓D1.2 ），單個珠蛋白等位基因的突變不會導致個體出現(xiàn)臨床癥狀，只有突變基因的純合子才會發(fā)病。最常見的地中海貧血患者家系如圖1.2 所示：父母雙方均為地中海貧血基因攜帶者，生育的孩子有1／4的概率成為地中海貧血患者，有1／2的概率成為與父親或母親相同的地中海貧血基因攜帶者，有1／4的概率成為基因型正常個體，而且子女的患病概率相等，不受性別的影響?！　。ㄈ┗驍y帶者與遺傳病發(fā)生的關系　　由于地中海貧血只在純合子（aa）時才發(fā)病，基因攜帶者（Aa）中具有的正常珠蛋白基因可以掩蓋突變珠蛋白基因帶來的缺陷，故基因攜帶者通常為正常表型，無生理或智力異常，也不需要藥物治療。大部分地中海貧血基因攜帶者并不知道自己是攜帶者，易被忽略，常規(guī)體檢很難確定基因攜帶者的存在，除非進行專門的實驗室檢查或群體篩查方可發(fā)現(xiàn)。可是，攜帶者自身雖不發(fā)病，卻可將突變基因a傳遞給下一代。若夫妻雙方有一方是地中海貧血基因攜帶者，另一方正常，則他們的子女有50％的概率成為基因攜帶者。若夫妻雙方同為地中海貧血基因攜帶者，則有25％的概率生出重型地中海貧血患兒。

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