醫(yī)學遺傳與優(yōu)生

內容概要

　　隨著人類基因組計劃的完成和后基因組計劃的實施及日新月異的分子生物學技術的應用，我們已生活在一個遺傳病致病基因被大量發(fā)現的年代，截至2010年7月10日，在線人類孟德爾遺傳（OMIM）記載的有關人類單基因遺傳的性狀（疾?。┑臈l目有20084條，定位基因12565個。對疾病遺傳基礎的深入了解將對疾病的診斷和防治起著非常關鍵的作用。在當今的醫(yī)學教育中，醫(yī)學遺傳與優(yōu)生已成為一門重要的必修課程。

書籍目錄

第1章 緒論第一節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述一、醫(yī)學遺傳學及其研究范圍二、遺傳病概述三、遺傳與環(huán)境四、醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史第二節(jié) 優(yōu)生學概述一、優(yōu)生學及其研究范圍二、遺傳和環(huán)境對優(yōu)生的影響第三節(jié) 醫(yī)學遺傳與優(yōu)生的網絡資源一、國內網站二、國外網站三、相關的數據資源庫第2章 遺傳的分子和細胞基礎第一節(jié) 遺傳的分子基礎一、基因和基因突變二、人類基因組學第二節(jié) 遺傳的細胞基礎一、染色質與染色體二、減數分裂與配子發(fā)生第3章 染色體畸變與染色體病第一節(jié) 染色體畸變一、染色體畸變發(fā)生的原因二、染色體畸變的類型第二節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病三、鄰近基因綜合征第4章 單基因遺傳病第一節(jié) 單基因遺傳的基本定律及概念一、分離律二、自由組合律三、連鎖與互換律第二節(jié) 單基因病的基本遺傳方式一、系譜與系譜分析二、常染色體顯性遺傳病三、常染色體隱性遺傳病四、X連鎖顯性遺傳五、X連鎖隱性遺傳六、Y連鎖遺傳第三節(jié) 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞一、兩種單基因病的獨立傳遞：自由組合二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞：連鎖與互換第四節(jié) 影響單基因病分析的因素一、基因多效性二、變異性三、遺傳異質性四、遺傳印記五、嵌合遺傳現象六、遺傳早現與動態(tài)突變七、線粒體遺傳八、從性遺傳和限性遺傳九、同一基因可產生顯性或隱性突變十、X染色體失活第5章 多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點一、多基因遺傳的概念二、多基因遺傳的特點第二節(jié) 多基因遺傳病一、多基因遺傳病的特點二、易患性與發(fā)病閾值三、遺傳率四、多基因遺傳病復發(fā)風險的估計第6章 分子病與先天性代謝缺陷第一節(jié) 分子病一、血紅蛋白病二、其他分子病第二節(jié) 先天性代謝缺陷一、先天性代謝缺陷發(fā)生的分子機制二、典型先天性代謝缺陷舉例第7章 遺傳病的診斷第一節(jié) 現癥病人診斷一、常規(guī)臨床診斷二、系譜分析三、細胞遺傳學檢查四、生化檢查五、基因診斷第二節(jié) 癥狀前診斷第三節(jié) 產前診斷一、產前診斷的適應證二、產前診斷的實驗室檢查第8章 遺傳病的預防與治療第一節(jié) 遺傳病預防一、環(huán)境保護二、遺傳病的群體普查和篩查三、攜帶者的檢出四、婚育指導與遺傳保健五、制定優(yōu)生法規(guī)第二節(jié) 遺傳病的治療一、手術治療二、藥物及飲食治療三、基因治療第三節(jié) 醫(yī)學遺傳服務中的倫理問題一、遺傳檢查中的倫理問題二、遺傳咨詢中的倫理問題三、基因治療中的倫理問題四、輔助生殖中的倫理問題第9章 優(yōu)生與遺傳和環(huán)境第一節(jié) 優(yōu)生與遺傳一、優(yōu)生學概述二、遺傳與優(yōu)生第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素一、優(yōu)生的環(huán)境因素概述二、優(yōu)生與用藥三、優(yōu)生與感染性疾病四、優(yōu)生與營養(yǎng)五、優(yōu)生與職業(yè)因素第三節(jié) 優(yōu)生與出生缺陷一、出生缺陷概述二、先天畸形分類及發(fā)生方式三、出生缺陷干預第四節(jié) 遺傳優(yōu)生咨詢一、遺傳優(yōu)生咨詢概述二、遺傳優(yōu)生咨詢的對象和內容三、遺傳優(yōu)生咨詢的步驟四、遺傳病再發(fā)風險估計五、遺傳優(yōu)生咨詢中常見病舉例第10章 醫(yī)學遺傳與優(yōu)生專題第一節(jié) 線粒體遺傳病一、線粒體DNA的結構和功能特征二、基因突變與線粒體病三、常見線粒體遺傳病第二節(jié) 腫瘤遺傳學一、腫瘤的遺傳基礎

章節(jié)摘錄

　　健康孩子的誕生必須具備3個基本條件，即父母有優(yōu)質的精子、優(yōu)質的卵子和適合胚胎健康發(fā)育的內外環(huán)境。遺傳因素直接影響精卵的質量。據統(tǒng)計每年活產嬰兒中4％～5％具有遺傳性缺陷。遺傳病是死胎、死產、新生兒死亡及嬰幼兒死亡的主要原因，是導致智力低下的重要因素。在人群中表型正常的個體可能是某種遺傳病基因攜帶者或染色體易位、倒位等結構異常攜帶者，這些人群可將遺傳缺陷傳遞給后代，成為后代中遺傳病發(fā)病的潛在威脅。隨著我國工農業(yè)迅猛發(fā)展，環(huán)境污染日益嚴重，各種致突、致畸、致癌因素對遺傳物質的損害，將增加人群中致病的突變基因和遺傳病的發(fā)生，嚴重危害人們的健康，因此，必須重視遺傳病的防治，才能提高人口素質，達到優(yōu)生。　?。ǘ┉h(huán)境與優(yōu)生　　胚胎發(fā)育過程中有羊膜、絨毛膜和胎盤屏障的保護，但仍可能直接或間接受環(huán)境中某些因素干擾，導致發(fā)育遲緩、先天畸形或胚胎死亡?！　?.影響胚胎發(fā)育的環(huán)境因素主要有3類：①母體所處的外環(huán)境。包括物理因素、化學因素和生物因素等。②母體自身的內環(huán)境。包括母體的營養(yǎng)、代謝和疾病等。③胚胎所處的微環(huán)境。包括胎盤功能、胎盤激素、胎膜和羊水狀況等?！　?.環(huán)境因素造成的毒理效應主要包括如下3方面。①致突變效應：環(huán)境因素誘發(fā)生殖細胞基因突變或染色體突變，使后代產生先天缺陷，這種損傷具有遺傳性；②致畸效應：環(huán)境因素作用于發(fā)育中的胚胎細胞，干擾胚胎正常分化，導致畸形，這種效應不具有遺傳性；③致癌效應：環(huán)境因素誘發(fā)體細胞遺傳物質改變，致使體細胞分裂和分化失控，體細胞無控制地異常增殖并惡性轉化發(fā)展為腫瘤；致癌效應僅發(fā)生于特定的體細胞，一般不具有遺傳性?！　?.環(huán)境物理因素與優(yōu)生已知有致畸作用的物理因素有電離輻射、噪聲和高溫等。如胚胎細胞對放射線的敏感性較成人強，對母體沒有影響的小劑量放射線可能對胚胎造成傷害。環(huán)境物理因素與優(yōu)生詳見第9章?！　　?/pre>








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