醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生

內(nèi)容概要

　　隨著人類基因組計(jì)劃的完成和后基因組計(jì)劃的實(shí)施及日新月異的分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用，我們已生活在一個(gè)遺傳病致病基因被大量發(fā)現(xiàn)的年代，截至2010年7月10日，在線人類孟德爾遺傳（OMIM）記載的有關(guān)人類單基因遺傳的性狀（疾病）的條目有20084條，定位基因12565個(gè)。對疾病遺傳基礎(chǔ)的深入了解將對疾病的診斷和防治起著非常關(guān)鍵的作用。在當(dāng)今的醫(yī)學(xué)教育中，醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生已成為一門重要的必修課程。

書籍目錄

第1章 緒論第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍二、遺傳病概述三、遺傳與環(huán)境四、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡史第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述一、優(yōu)生學(xué)及其研究范圍二、遺傳和環(huán)境對優(yōu)生的影響第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生的網(wǎng)絡(luò)資源一、國內(nèi)網(wǎng)站二、國外網(wǎng)站三、相關(guān)的數(shù)據(jù)資源庫第2章 遺傳的分子和細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ)一、基因和基因突變二、人類基因組學(xué)第二節(jié) 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)一、染色質(zhì)與染色體二、減數(shù)分裂與配子發(fā)生第3章 染色體畸變與染色體病第一節(jié) 染色體畸變一、染色體畸變發(fā)生的原因二、染色體畸變的類型第二節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病三、鄰近基因綜合征第4章 單基因遺傳病第一節(jié) 單基因遺傳的基本定律及概念一、分離律二、自由組合律三、連鎖與互換律第二節(jié) 單基因病的基本遺傳方式一、系譜與系譜分析二、常染色體顯性遺傳病三、常染色體隱性遺傳病四、X連鎖顯性遺傳五、X連鎖隱性遺傳六、Y連鎖遺傳第三節(jié) 兩種及兩種以上單基因病的伴隨傳遞一、兩種單基因病的獨(dú)立傳遞：自由組合二、兩種單基因病的聯(lián)合傳遞：連鎖與互換第四節(jié) 影響單基因病分析的因素一、基因多效性二、變異性三、遺傳異質(zhì)性四、遺傳印記五、嵌合遺傳現(xiàn)象六、遺傳早現(xiàn)與動態(tài)突變七、線粒體遺傳八、從性遺傳和限性遺傳九、同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性突變十、X染色體失活第5章 多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點(diǎn)一、多基因遺傳的概念二、多基因遺傳的特點(diǎn)第二節(jié) 多基因遺傳病一、多基因遺傳病的特點(diǎn)二、易患性與發(fā)病閾值三、遺傳率四、多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第6章 分子病與先天性代謝缺陷第一節(jié) 分子病一、血紅蛋白病二、其他分子病第二節(jié) 先天性代謝缺陷一、先天性代謝缺陷發(fā)生的分子機(jī)制二、典型先天性代謝缺陷舉例第7章 遺傳病的診斷第一節(jié) 現(xiàn)癥病人診斷一、常規(guī)臨床診斷二、系譜分析三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查四、生化檢查五、基因診斷第二節(jié) 癥狀前診斷第三節(jié) 產(chǎn)前診斷一、產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證二、產(chǎn)前診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查第8章 遺傳病的預(yù)防與治療第一節(jié) 遺傳病預(yù)防一、環(huán)境保護(hù)二、遺傳病的群體普查和篩查三、攜帶者的檢出四、婚育指導(dǎo)與遺傳保健五、制定優(yōu)生法規(guī)第二節(jié) 遺傳病的治療一、手術(shù)治療二、藥物及飲食治療三、基因治療第三節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理問題一、遺傳檢查中的倫理問題二、遺傳咨詢中的倫理問題三、基因治療中的倫理問題四、輔助生殖中的倫理問題第9章 優(yōu)生與遺傳和環(huán)境第一節(jié) 優(yōu)生與遺傳一、優(yōu)生學(xué)概述二、遺傳與優(yōu)生第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素一、優(yōu)生的環(huán)境因素概述二、優(yōu)生與用藥三、優(yōu)生與感染性疾病四、優(yōu)生與營養(yǎng)五、優(yōu)生與職業(yè)因素第三節(jié) 優(yōu)生與出生缺陷一、出生缺陷概述二、先天畸形分類及發(fā)生方式三、出生缺陷干預(yù)第四節(jié) 遺傳優(yōu)生咨詢一、遺傳優(yōu)生咨詢概述二、遺傳優(yōu)生咨詢的對象和內(nèi)容三、遺傳優(yōu)生咨詢的步驟四、遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)五、遺傳優(yōu)生咨詢中常見病舉例第10章 醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生專題第一節(jié) 線粒體遺傳病一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)和功能特征二、基因突變與線粒體病三、常見線粒體遺傳病第二節(jié) 腫瘤遺傳學(xué)一、腫瘤的遺傳基礎(chǔ)

章節(jié)摘錄

　　健康孩子的誕生必須具備3個(gè)基本條件，即父母有優(yōu)質(zhì)的精子、優(yōu)質(zhì)的卵子和適合胚胎健康發(fā)育的內(nèi)外環(huán)境。遺傳因素直接影響精卵的質(zhì)量。據(jù)統(tǒng)計(jì)每年活產(chǎn)嬰兒中4％～5％具有遺傳性缺陷。遺傳病是死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及嬰幼兒死亡的主要原因，是導(dǎo)致智力低下的重要因素。在人群中表型正常的個(gè)體可能是某種遺傳病基因攜帶者或染色體易位、倒位等結(jié)構(gòu)異常攜帶者，這些人群可將遺傳缺陷傳遞給后代，成為后代中遺傳病發(fā)病的潛在威脅。隨著我國工農(nóng)業(yè)迅猛發(fā)展，環(huán)境污染日益嚴(yán)重，各種致突、致畸、致癌因素對遺傳物質(zhì)的損害，將增加人群中致病的突變基因和遺傳病的發(fā)生，嚴(yán)重危害人們的健康，因此，必須重視遺傳病的防治，才能提高人口素質(zhì)，達(dá)到優(yōu)生?！　。ǘ┉h(huán)境與優(yōu)生　　胚胎發(fā)育過程中有羊膜、絨毛膜和胎盤屏障的保護(hù)，但仍可能直接或間接受環(huán)境中某些因素干擾，導(dǎo)致發(fā)育遲緩、先天畸形或胚胎死亡?！　?.影響胚胎發(fā)育的環(huán)境因素主要有3類：①母體所處的外環(huán)境。包括物理因素、化學(xué)因素和生物因素等。②母體自身的內(nèi)環(huán)境。包括母體的營養(yǎng)、代謝和疾病等。③胚胎所處的微環(huán)境。包括胎盤功能、胎盤激素、胎膜和羊水狀況等?！　?.環(huán)境因素造成的毒理效應(yīng)主要包括如下3方面。①致突變效應(yīng)：環(huán)境因素誘發(fā)生殖細(xì)胞基因突變或染色體突變，使后代產(chǎn)生先天缺陷，這種損傷具有遺傳性；②致畸效應(yīng)：環(huán)境因素作用于發(fā)育中的胚胎細(xì)胞，干擾胚胎正常分化，導(dǎo)致畸形，這種效應(yīng)不具有遺傳性；③致癌效應(yīng)：環(huán)境因素誘發(fā)體細(xì)胞遺傳物質(zhì)改變，致使體細(xì)胞分裂和分化失控，體細(xì)胞無控制地異常增殖并惡性轉(zhuǎn)化發(fā)展為腫瘤；致癌效應(yīng)僅發(fā)生于特定的體細(xì)胞，一般不具有遺傳性?！　?.環(huán)境物理因素與優(yōu)生已知有致畸作用的物理因素有電離輻射、噪聲和高溫等。如胚胎細(xì)胞對放射線的敏感性較成人強(qiáng)，對母體沒有影響的小劑量放射線可能對胚胎造成傷害。環(huán)境物理因素與優(yōu)生詳見第9章?！　　?/pre>








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