冠心病遺傳學(xué)進(jìn)展與技術(shù)

前言

心血管疾病是當(dāng)今世界上嚴(yán)重威脅人類健康和生命的頭號殺手，其發(fā)病率和病死率已超過腫瘤疾病而躍居世界第一位。近年研究發(fā)現(xiàn)冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。ü谛牟。┦且环N復(fù)雜性疾病，其發(fā)病機(jī)制不僅和環(huán)境因素關(guān)系密切，還和遺傳因素明顯相關(guān)，其中遺傳因素被認(rèn)為是致病的基礎(chǔ)。早在1745年，意大利著名醫(yī)生Lancisi就曾提到：“心臟病變可以從父母傳遞給子女。心臟缺陷可以在瞬間由父母打上深深的烙印并傳給下一代?！北M管這種說法在科學(xué)并不發(fā)達(dá)的當(dāng)時(shí)僅僅是一種推測，缺乏充分的科學(xué)依據(jù)，但至少表明，早在18世紀(jì)，人類就意識到心血管疾病與遺傳之間存在著千絲萬縷的聯(lián)系。此后，人類對于心血管疾病與遺傳之間的關(guān)系作了大量的觀察及研究。近年來，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，心血管疾病的遺傳學(xué)研究取得了飛速的發(fā)展。尤其是近年來隨著人類單體型圖計(jì)劃的順利開展，全基因組關(guān)聯(lián)研究技術(shù)的突破，心血管疾病的遺傳學(xué)研究取得了卓越的成績。一批和冠心病相關(guān)的基因被克隆和鑒定，主要涵蓋了編碼炎癥因子、脂質(zhì)代謝、內(nèi)皮系統(tǒng)等和動(dòng)脈粥樣硬化、冠心病發(fā)病機(jī)制相關(guān)的基因。有的基因已經(jīng)用于臨床檢測和臨床治療，為心血管疾病的防治奠定了基礎(chǔ)。為了更好地在國內(nèi)開展冠心病的遺傳學(xué)研究，為臨床及基礎(chǔ)研究的科研人員提供實(shí)用的科研技術(shù)和科研思路，馬依彤教授主編了《冠心病遺傳學(xué)進(jìn)展與技術(shù)》一書。該書凝聚了編者多年的研究成果，從最基本的研究思路、研究方法和技術(shù)人手，包括如何設(shè)計(jì)課題、如何收集標(biāo)本、如何采集相關(guān)的臨床資料、如何進(jìn)行相關(guān)的實(shí)驗(yàn)操作以及如何進(jìn)行數(shù)據(jù)的分析等；同時(shí)，該書結(jié)合國內(nèi)外最新的研究成果和科研動(dòng)態(tài)，對冠心病的遺傳學(xué)研究方法和進(jìn)展進(jìn)行了系統(tǒng)的闡述，為臨床醫(yī)務(wù)工作者、基礎(chǔ)研究的科研人員以及剛剛步人科研殿堂的博士、碩士研究生進(jìn)行遺傳學(xué)研究、分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)等提供了第一手資料和方法。本書內(nèi)容新穎、實(shí)用，對一線從事科研的研究生和科研人員有較好的參考價(jià)值。

內(nèi)容概要

本書由著名心血管病學(xué)專家馬依彤領(lǐng)銜編著。上篇論述冠心病遺傳學(xué)技術(shù)與方法，包括概論、分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用、冠心病遺傳學(xué)研究設(shè)計(jì)、資料與標(biāo)本的收集與利用、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的分析及軟件的應(yīng)用、基因功能研究方法等；下篇論述冠心病遺傳學(xué)應(yīng)用與進(jìn)展，包括炎癥因子基因多態(tài)性與冠心病、凝血與纖溶系統(tǒng)基因多態(tài)性與冠心病、脂質(zhì)代謝相關(guān)基因多態(tài)性與冠心病、內(nèi)皮系統(tǒng)相關(guān)基因與冠心病、腎素—血管緊張素—醛固酮系統(tǒng)基因多態(tài)性與冠心病、其他基因多態(tài)性與冠心病、基因多態(tài)性與冠心病的藥物治療等。本書內(nèi)容嚴(yán)謹(jǐn)實(shí)用，圖文并茂，是不可多得的研究冠心病遺傳學(xué)的學(xué)術(shù)專著，適合內(nèi)科醫(yī)師尤其心血管醫(yī)師，以及醫(yī)學(xué)院研究生和醫(yī)學(xué)研究人員閱讀參考。

書籍目錄

上篇  技術(shù)與方法　第1章  概論  　第一節(jié)  冠心病遺傳學(xué)研究概況  　第二節(jié)  遺傳因素在冠心病發(fā)生中的作用  　第三節(jié)  冠心病遺傳學(xué)研究存在的問題及展望　第2章  分子生物學(xué)技術(shù)的應(yīng)用  　第一節(jié)  基因芯片技術(shù)  　第二節(jié)  單鏈構(gòu)象多態(tài)性技術(shù)  　第三節(jié)  限制性片段長度多態(tài)性技術(shù)  　第四節(jié)  聚合酶鏈反應(yīng)  　第五節(jié)  測序技術(shù)　第3章  冠心病遺傳學(xué)研究設(shè)計(jì)  　第一節(jié)  病例對照研究  　第二節(jié)  隊(duì)列研究  　第三節(jié)  基于家系的關(guān)聯(lián)研究  　第四節(jié)  其他設(shè)計(jì)　第4章  資料與標(biāo)本的收集與利用  　第一節(jié)  資料的收集  　第二節(jié)  標(biāo)本的采集與保存  　第三節(jié)  基因組提取方法介紹  　第四節(jié)  基因組的保存及注意事項(xiàng)　第5章  遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的分析及處理  　第一節(jié)  引物設(shè)計(jì)軟件的應(yīng)用  　第二節(jié)  遺傳學(xué)數(shù)據(jù)處理常用軟件及方法  　第三節(jié)  基因數(shù)據(jù)庫的應(yīng)用介紹  　第四節(jié)  基因?環(huán)境交互作用分析方法　　第6章  基因功能研究策略  　第一節(jié)  基因轉(zhuǎn)導(dǎo)技術(shù)  　第二節(jié)  RNA干擾  　第三節(jié)  轉(zhuǎn)基因動(dòng)物技術(shù)與基因敲除下篇  應(yīng)用與進(jìn)展　第7章  炎癥因子基因多態(tài)性與冠心病  　第一節(jié)  C反應(yīng)蛋白基因  　第二節(jié)  腫瘤壞死因子基因  　第三節(jié)  白細(xì)胞介素基因  　第四節(jié)  補(bǔ)體家族基因  　第五節(jié)  髓過氧化物酶基因  　第六節(jié)  血漿淀粉樣蛋白A基因  　第七節(jié)  TOLL樣受體基因  　第八節(jié)  CD40基因多態(tài)性與冠心病  　第九節(jié)  E?選擇素基因  　第十節(jié)  整合素基因  　第十一節(jié)  白三烯及其受體基因  　第十二節(jié)  熱休克蛋白基因  　第十三節(jié)  血小板活化因子乙酰水解酶基因  　第十四節(jié)  基質(zhì)金屬蛋白酶基因多態(tài)性  　第十五節(jié)  轉(zhuǎn)化生長因子基因多態(tài)性  　第十六節(jié)  Fas及其配體基因多態(tài)性　第8章  凝血與纖溶系統(tǒng)基因多態(tài)性與冠心病  　第一節(jié)  凝血因子基因多態(tài)性  　第二節(jié)  纖維蛋白原  　第三節(jié)  血管性血友病因子  　第四節(jié)  ADP受體基因多態(tài)性  　第五節(jié)  膠原受體基因  　第六節(jié)  血栓素合酶基因多態(tài)性  　第七節(jié)  前列環(huán)素合酶基因和前列環(huán)素受體基因  　第八節(jié)  環(huán)氧化酶基因  　第九節(jié)  血栓素受體基因　第9章  脂質(zhì)代謝相關(guān)基因多態(tài)性與冠心病  　第一節(jié)  載脂蛋白家族基因多態(tài)性  　第二節(jié)  ABCA家族基因多態(tài)性  　第三節(jié)  脂蛋白基因多態(tài)性  　第四節(jié)  LDL受體基因多態(tài)性  　第五節(jié)  氧化型LDL受體基因多態(tài)性  　第六節(jié)  HDL受體基因多態(tài)性  　第七節(jié)  膽固醇酯轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因多態(tài)性  　第八節(jié)  糜酶基因多態(tài)性　第10章  內(nèi)皮系統(tǒng)相關(guān)基因與冠心病  　第一節(jié)  內(nèi)皮素基因  　第二節(jié)  一氧化氮合酶基因  　第三節(jié)  血管內(nèi)皮生長因子基因  　第四節(jié)  血栓調(diào)節(jié)蛋白基因  　第五節(jié)  G蛋白基因  　第六節(jié)  血小板衍化生長因子  　第七節(jié)  肝細(xì)胞生長因子基因  　第八節(jié)  胎盤生長因子基因  　第九節(jié)  妊娠相關(guān)蛋白A　第11章  腎素?血管緊張素?醛固酮系統(tǒng)基因多態(tài)性與冠心病  　第一節(jié)  血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性  　第二節(jié)  血管緊張素原基因多態(tài)性  　第三節(jié)  腎素基因多態(tài)性  　第四節(jié)  醛固酮合酶基因多態(tài)性  　第五節(jié)  血管緊張素受體基因多態(tài)性  　第六節(jié)  血紅素加氧酶基因多態(tài)性　第12章  基因多態(tài)性與冠心病的藥物治療  　第一節(jié)  基因多態(tài)性與阿司匹林抵抗  　第二節(jié)  基因多態(tài)性與氯吡格雷抵抗  　第三節(jié)  基因多態(tài)性與肝素抵抗  　第四節(jié)  基因多態(tài)性與他汀類藥物  　第五節(jié)  基因多態(tài)性與β受體阻滯藥  　第六節(jié)  基因多態(tài)性與ACEI類藥物

章節(jié)摘錄

（三）高載脂蛋白血癥（hyperApoB）高載脂蛋白血癥是一種常見的家族性脂蛋白代謝紊亂，與早發(fā)CHD相關(guān)。高載脂蛋白血癥以增加的小而密的低密度脂蛋白膽固醇為特征，其三酰甘油水平可以正?；蛏?。Juo等對145個(gè)具有早發(fā)CHD患者的家系的1.035名成員進(jìn)行調(diào)控高載脂蛋白血癥基因型的主要位點(diǎn)的分離分析，發(fā)現(xiàn)其中55個(gè)家系具有1名以上的高載脂蛋白血癥且三酰甘油升高成員，這強(qiáng)有力地支持高載脂蛋白血癥的孟德爾隱性遺傳，同時(shí)也提示高載脂蛋白血癥的病因?qū)W異質(zhì)性。與血脂代謝相關(guān)的基因很多，如載脂蛋白家族基因、ABCA家族基因、固醇調(diào)節(jié)元件結(jié)合蛋白家族基因、LDL及氧化型LDL受體基因、HDL受體基因、脂蛋白脂酶（LPL）基因等，其中ApoE基因多態(tài)性與血脂代謝紊亂和冠心病的相關(guān)性研究較熱。

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《冠心病遺傳學(xué)進(jìn)展與技術(shù)》是由人民軍醫(yī)出版社出版的。

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