遺傳與優(yōu)生

前言

　　遺傳與優(yōu)生是人類共同的事業(yè)。近年來(lái)，隨著分子生物學(xué)技術(shù)的迅速發(fā)展，尤其是在HGP和后基因組計(jì)劃的推動(dòng)下，OMIM記載的人類單基因遺傳性狀或疾病的條目已達(dá)19800多條，遺傳病對(duì)人類優(yōu)生和健康的影響日益重要。目前對(duì)人類疾病已有可能進(jìn)行基因診斷和基因治療，為從根本上預(yù)防遺傳病的發(fā)生，開辟了光輝的前景，遺傳與優(yōu)生的知識(shí)結(jié)構(gòu)和能力已成為培養(yǎng)中高級(jí)醫(yī)學(xué)專門人才的一個(gè)重要組成部分?！　”緯鴮⑨t(yī)學(xué)遺傳學(xué)與優(yōu)生知識(shí)有機(jī)地融合在一起，按照“特色鮮明，瞄準(zhǔn)前沿，新穎實(shí)用，質(zhì)量一流”的總體要求，緊貼醫(yī)學(xué)?？茖哟稳瞬排囵B(yǎng)目標(biāo)和國(guó)家執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師（護(hù)師）資格考試的需求，突出專科層次醫(yī)學(xué)各專業(yè)學(xué)生面向基層的就業(yè)特點(diǎn)，教材內(nèi)容與人才培養(yǎng)目標(biāo)相一致；在堅(jiān)持“必需和夠用”原則的基礎(chǔ)上，嚴(yán)格把握內(nèi)容深淺度，突出“三基”（即基礎(chǔ)理論、基本知識(shí)和基本技能），體現(xiàn)“五性”（即思想性、科學(xué)性、先進(jìn)性、啟發(fā)性和實(shí)用性），并適度反映遺傳與優(yōu)生領(lǐng)域的新知識(shí)、新成就，力爭(zhēng)講清重點(diǎn)，講透難點(diǎn)，使教材好教易學(xué)。　　本書充分體現(xiàn)了對(duì)學(xué)生獨(dú)立獲取知識(shí)和信息能力的培養(yǎng)，增加了一些相關(guān)的案例和鏈接來(lái)調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性和擴(kuò)充學(xué)生的知識(shí)面；每章后列出思考題，以啟發(fā)學(xué)生領(lǐng)會(huì)相關(guān)的理論概念，并用來(lái)分析、認(rèn)識(shí)某些問(wèn)題，是培養(yǎng)學(xué)生“能力”的一個(gè)重要方面；在書后列出參考文獻(xiàn)和專業(yè)網(wǎng)址，以培養(yǎng)學(xué)生閱讀參考文獻(xiàn)的能力，有利于學(xué)生針對(duì)某些重要問(wèn)題進(jìn)一步進(jìn)行探討，使學(xué)生能從中汲取必要的信息和資料，總結(jié)出新的、更深入的認(rèn)識(shí)。

內(nèi)容概要

　　《遺傳與優(yōu)生》充分體現(xiàn)了對(duì)學(xué)生獨(dú)立獲取知識(shí)和信息能力的培養(yǎng)，增加了一些相關(guān)的案例和鏈接來(lái)調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)積極性和擴(kuò)充學(xué)生的知識(shí)面；每章后列出思考題，以啟發(fā)學(xué)生領(lǐng)會(huì)相關(guān)的理論概念，并用來(lái)分析、認(rèn)識(shí)某些問(wèn)題，是培養(yǎng)學(xué)生“能力”的一個(gè)重要方面；在書后列出參考文獻(xiàn)和專業(yè)網(wǎng)址，以培養(yǎng)學(xué)生閱讀參考文獻(xiàn)的能力，有利于學(xué)生針對(duì)某些重要問(wèn)題進(jìn)一步進(jìn)行探討，使學(xué)生能從中汲取必要的信息和資料，總結(jié)出新的、更深入的認(rèn)識(shí)。

書籍目錄

第1章 緒論第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概述一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及其研究范圍二、遺傳病概述三、遺傳病研究方法和技術(shù)第二節(jié) 優(yōu)生學(xué)概述一、優(yōu)生學(xué)及其研究范圍二、遺傳與優(yōu)生和環(huán)境概述第2章 遺傳與優(yōu)生的細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié) 真核細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)體系一、生物膜系統(tǒng)二、細(xì)胞骨架系統(tǒng)三、遺傳信息表達(dá)系統(tǒng)第二節(jié) 細(xì)胞周期與有絲分裂一、有絲分裂間期二、有絲分裂期三、細(xì)胞周期的調(diào)控與細(xì)胞分化第三節(jié) 減數(shù)分裂一、減數(shù)分裂過(guò)程二、減數(shù)分裂的生物學(xué)意義第四節(jié) 配子發(fā)生和性別決定一、精子發(fā)生和卵子發(fā)生二、人類性別決定第3章 遺傳與優(yōu)生的分子基礎(chǔ)第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能一、核酸的分子組成、結(jié)構(gòu)和種類二、基因的結(jié)構(gòu)三、基因的功能第二節(jié) 基因突變一、基因突變及其類型二、基因突變的一般特性三、引起基因突變的因素四、DNA分子損傷的修復(fù)五、基因突變的細(xì)胞分子生物學(xué)效應(yīng)第三節(jié) 基因組與基因組學(xué)一、基因組二、人類基因組計(jì)劃與基因組學(xué)第4章 人類染色體與染色體病第一節(jié) 人類染色體一、人類染色體的基本特征二、正常核型和組型三、性染色質(zhì)與Lyon假說(shuō)四、分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)簡(jiǎn)介第二節(jié) 染色體畸變一、染色體數(shù)目畸變二、染色體結(jié)構(gòu)畸變第三節(jié) 染色體病一、常染色體病二、性染色體病三、染色體異常攜帶者第5章 孟德爾遺傳與單基因遺傳病第一節(jié) 遺傳的基本規(guī)律一、分離律二、自由組合律三、連鎖與互換律第二節(jié) 單基因遺傳病一、系譜與系譜分析二、單基因病的遺傳方式三、兩種單基因性狀的獨(dú)立與聯(lián)合傳遞四、影響單基因病分析的因素第6章 線粒體遺傳與線粒體遺傳病第一節(jié) 線粒體DNA的結(jié)構(gòu)和功能特征一、線粒體DNA的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)二、線粒體DNA的遺傳特點(diǎn)第二節(jié) 線粒體基因突變第三節(jié) 常見線粒體遺傳病第四節(jié) 線粒體遺傳病的診斷、防治和遺傳咨詢第7章 多基因遺傳與多基因遺傳病第一節(jié) 多基因遺傳的特點(diǎn)一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀二、多基因假說(shuō)要點(diǎn)三、多基因遺傳的特點(diǎn)第二節(jié) 人類的多基因遺傳病一、易患性與發(fā)病閾值二、易患性變異與群體發(fā)病率三、遺傳率第三節(jié) 多基因遺傳病特點(diǎn)與復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)一、多基因病的遺傳特點(diǎn)二、多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)第四節(jié) 常見多基因病第8章 分子病與遺傳性代謝缺陷第一節(jié) 分子病一、分子病的概念及分類二、血紅蛋白病三、其他分子病第二節(jié) 遺傳性代謝缺陷一、遺傳性代謝缺陷發(fā)生的分子機(jī)制二、遺傳性代謝缺陷的概念及分類三、典型遺傳性代謝缺陷病第9章 遺傳病的診斷和防治第一節(jié) 遺傳病的診斷一、現(xiàn)癥患者診斷二、癥狀前診斷三、產(chǎn)前診斷第二節(jié) 遺傳病的預(yù)防一、遺傳普查與篩查二、遺傳攜帶者檢出三、婚育指導(dǎo)與遺傳保健第三節(jié) 遺傳病的治療一、手術(shù)治療二、藥物及飲食治療三、基因治療第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳服務(wù)中的倫理問(wèn)題第10章 優(yōu)生與遺傳和環(huán)境第一節(jié) 優(yōu)生與遺傳一、優(yōu)生學(xué)概述二、遺傳與優(yōu)生第二節(jié) 優(yōu)生與出生缺陷一、出生缺陷概述二、先天畸形概述三、先天性變形四、先天畸形發(fā)生方式第三節(jié) 影響優(yōu)生的因素一、環(huán)境化學(xué)因素與優(yōu)生二、環(huán)境物理因素與優(yōu)生三、優(yōu)生與用藥四、優(yōu)生與感染性疾病五、優(yōu)生與營(yíng)養(yǎng)六、優(yōu)生與環(huán)境污染及職業(yè)因素第四節(jié) 遺傳優(yōu)生咨詢一、遺傳優(yōu)生咨詢概述二、遺傳優(yōu)生咨詢的對(duì)象和內(nèi)容三、遺傳優(yōu)生咨詢的步驟四、遺傳優(yōu)生咨詢中常見病舉例第11章 遺傳與優(yōu)生專題第一節(jié) 腫瘤遺傳學(xué)一、腫瘤的遺傳基礎(chǔ)二、腫瘤的遺傳易感性三、腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制第二節(jié) 藥物與遺傳一、藥物代謝的遺傳控制二、藥物代謝的遺傳變異第三節(jié) 表觀遺傳學(xué)一、表觀遺傳現(xiàn)象及其分子機(jī)制二、表觀遺傳與醫(yī)學(xué)第四節(jié) 群體遺傳學(xué)一、基因頻率和基因型頻率二、遺傳平衡定律三、影響遺傳平衡的因素四、遺傳負(fù)荷參考文獻(xiàn)

章節(jié)摘錄

　　人類遺傳學(xué)主要探討人類正常（病理）性狀的遺傳現(xiàn)象及其物質(zhì)基礎(chǔ)，即以人類為研究對(duì)象的遺傳學(xué)。狹義來(lái)講，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)的一部分，而廣義的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)除了研究人類以外，還研究與人類疾病相關(guān)的其他生物（如藥用動(dòng)植物、病原微生物）的遺傳本質(zhì)及環(huán)境致病因素對(duì)人類的影響等?！　臨床遺傳學(xué)是運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和方法，研究各種遺傳病的診斷、產(chǎn)前診斷、預(yù)防（包括遺傳咨詢）和治療的學(xué)科，是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的核心內(nèi)容之一?！　。ǘ┽t(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究范圍　　隨著醫(yī)學(xué)和生命科學(xué)的發(fā)展，人類已能從分子、細(xì)胞、個(gè)體和群體水平等不同層次去探討醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的問(wèn)題（醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史見鏈接1-1），其研究范圍逐漸拓展，已形成了一門由多個(gè)分支學(xué)科組成的邊緣學(xué)科，其研究范圍可按下列3個(gè)方面進(jìn)行分類?！　?.按研究技術(shù)層次分類包括：人類細(xì)胞遺傳學(xué)。主要從細(xì)胞角度，主要從染色體的結(jié)構(gòu)和行為來(lái)研究遺傳病的發(fā)病機(jī)制。人類生化遺傳學(xué)。主要研究人類基因突變所致蛋白質(zhì)（酶）合成異常與遺傳病的關(guān)系等。人類分子遺傳學(xué)。主要從分子水平研究人類遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。從DNA水平研究遺傳病基因的結(jié)構(gòu)和突變方式，以及基因診斷和基因治療的也稱為醫(yī)學(xué)分子遺傳學(xué)。此外還有人類基因組學(xué)、表觀遺傳學(xué)等學(xué)科。

編輯推薦

　　《遺傳與優(yōu)生》供臨床醫(yī)學(xué)、全科醫(yī)學(xué)、社區(qū)醫(yī)學(xué)及其他醫(yī)學(xué)相關(guān)專業(yè)使用。

圖書封面

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