臨床遺傳學(xué)

前言

　　歷時(shí)13年的國(guó)際人類基因組計(jì)劃的完成，標(biāo)志著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代，人們開(kāi)始在基因水平上認(rèn)識(shí)、了解疾病，從而以此新手段診斷疾病，實(shí)現(xiàn)個(gè)性化治療，甚至針對(duì)性的預(yù)防。以楊煥明院士領(lǐng)銜的中國(guó)基因組科學(xué)家在國(guó)際人類基因組計(jì)劃中作出了杰出貢獻(xiàn)，顯示了當(dāng)代中國(guó)科學(xué)家敢為人先的勇氣、智慧和能力。然而，要把這些重要的科研成果轉(zhuǎn)化到為人民大眾服務(wù)的醫(yī)學(xué)健康實(shí)踐中，我國(guó)尚需許多臨床醫(yī)師學(xué)習(xí)、了解和應(yīng)用遺傳與基因組醫(yī)學(xué)的知識(shí)，艱辛努力，才能趕上世界先進(jìn)水平。例如，美國(guó)早在20多年前就已將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)正式設(shè)為一個(gè)I臨床專科；國(guó)際人類基因組計(jì)劃啟動(dòng)后才3年，分子遺傳學(xué)的基因診斷就正式進(jìn)入臨床服務(wù)，至今已有15年了。而我國(guó)至今尚未正式設(shè)立醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)臨床?？疲侨狈@個(gè)領(lǐng)域的專職醫(yī)師?！　∽鳛槲覈?guó)著名遺傳學(xué)家談家楨的復(fù)旦弟子之一，我早在赴美留學(xué)之前，就懷有這樣的理想：在海外努力學(xué)習(xí)最新知識(shí)后，回國(guó)竭力建造與世界先進(jìn)水平相當(dāng)?shù)倪z傳與基因組醫(yī)學(xué)的科研、教育和臨床服務(wù)體系，造福于國(guó)人大眾?！　?006年10月，當(dāng)應(yīng)邀前來(lái)浙江大學(xué)舉辦的“杭州國(guó)際遺傳與基因組醫(yī)學(xué)研討會(huì)暨培訓(xùn)班”講學(xué)的國(guó)際著名專家Judith G．Hall醫(yī)師向我推薦英文版的《牛津案頭參考手冊(cè)——臨床遺傳學(xué)》一書(shū)時(shí)，我欣喜若狂。該書(shū)內(nèi)容實(shí)用、結(jié)構(gòu)合理、參閱方便，不光是從事遺傳與基因組醫(yī)學(xué)的醫(yī)師應(yīng)該必備的日常工具，而且也是全科或其他專科的醫(yī)師適用的參考書(shū)。

內(nèi)容概要

本書(shū)特點(diǎn)：    第一本易于使用的全新的遺傳學(xué)臨床咨詢的指導(dǎo)書(shū)。    有助于針對(duì)某個(gè)特定的臨床問(wèn)題制訂凋查研究計(jì)劃并保證這個(gè)適當(dāng)?shù)恼{(diào)查研究是必需的。包括77種臨床方法和53種常見(jiàn)的咨詢，便于查找。    每一部分均由該領(lǐng)域的世界級(jí)專家進(jìn)行審閱。    所述問(wèn)題包括了遺傳學(xué)家在門診和病房中進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)最常遇到的問(wèn)題。    遺傳學(xué)臨床咨詢必備的權(quán)威書(shū)籍，它包含了病人的調(diào)查、診斷、治療和咨詢的全過(guò)程。

書(shū)籍目錄

詳細(xì)目錄按系統(tǒng)分類目錄畸形學(xué)術(shù)語(yǔ)詞匯表遺傳學(xué)術(shù)語(yǔ)詞匯表縮寫表專家顧問(wèn)1 簡(jiǎn)介  領(lǐng)養(yǎng)  畸形、先天畸形或發(fā)育遲緩兒童的咨詢方法  常染色體顯性遺傳（AD）  常染色體隱性遺傳（AR）  交流技巧  保密  確診  基因檢測(cè)的知情同意  基因密碼與突變  基因組印跡  線粒體遺傳  多因素遺傳  生殖選擇  遺傳狀態(tài)的檢測(cè)  有用的參考資料  X連鎖顯性遺傳（XLD）  x連鎖隱性遺傳（XLR）2 臨床方法  外生殖器性別不明（包括性別逆轉(zhuǎn)）  肛門畸形（閉鎖，狹窄）  眼前段畸形  關(guān)節(jié)攣縮（先天性多發(fā)關(guān)節(jié)攣縮）  成人共濟(jì)失調(diào)  兒童共濟(jì)失調(diào)  短指畸形  寬拇指  10歲以下兒童心肌病  自內(nèi)障  小腦畸形  腦性癱瘓  點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良  唇裂和腭裂  粗糙面部表現(xiàn)  眼部缺損  先天性心臟病  角膜云翳  兒童早期嚴(yán)重耳聾  近親通婚所生兒童的發(fā)育遲緩  發(fā)育退化  Duane眼球后退綜合征  異形兒童  肌張力異常  耳畸形  面部不對(duì)稱  生長(zhǎng)停滯（出生前與出生后生長(zhǎng)停滯）  松軟嬰兒  骨折  全身性皮膚色素疾?。òò谆。? 偏身肥大與肢體不對(duì)稱  前腦無(wú)裂畸形（HPE）  腦積水  關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度  新生兒及嬰兒低血糖  尿道下裂  骨密度增加  大囟門  包括內(nèi)臟異位與異構(gòu)的偏側(cè)性疾病  腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良／N白質(zhì)腦病  肢體短縮缺陷  無(wú)腦回癥與神經(jīng)元遷移疾病  腫脹和腫塊  巨頭畸形  顯著X連鎖遺傳的智力發(fā)育障礙  智力發(fā)育障礙  小頭畸形  小頜畸形與Robin序列征  小眼畸形與無(wú)眼畸形  輕度先天畸形  鼻畸形  新生兒腦病與新生兒難治性癲癇發(fā)作  眼球震顫  伴或不伴發(fā)育遲緩的肥胖  眼距過(guò)寬  浮腫——全身性或肢端浮腫  食管與腸道閉鎖（包括氣管一食管瘺）  視神經(jīng)發(fā)育不全  過(guò)度生長(zhǎng)  斑駁狀皮膚色素減少損害  斑駁狀皮膚色素沉著損害（包括咖啡牛奶斑）  斜頭畸形與頭顱形狀異常  軸后性多指畸形  軸前性多指畸形  3 普通咨詢4 腫瘤5 染色體6 妊娠與生育7 附錄

章節(jié)摘錄

　　保密(Confidentiality)　　保密對(duì)于所有醫(yī)生來(lái)說(shuō)都是一個(gè)主要問(wèn)題。當(dāng)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家為同一家庭的不同個(gè)體提供咨詢時(shí)，必須特別注意不能泄密?！　∪欢?，保持個(gè)人遺傳學(xué)信息私密性這一本質(zhì)義務(wù)并不是絕對(duì)的。(英國(guó))人類遺傳學(xué)委員會(huì)(Human Genetics Commission)提出，在某些情況下透露私人信息是允許的，但需盡可能地獲得患者的同意，且對(duì)患者及其親屬或更多公眾有利。透露信息　　(英國(guó))人類遺傳學(xué)委員會(huì)提出，在特殊情況下未得到患者同意透露敏感的私人遺傳學(xué)信息是合理的，這種情況見(jiàn)于患者拒絕披露信息，但與尊重隱私性相比，該信息將為患者家庭其他成員或更多公眾帶來(lái)更加重要的益處?！　∪绻銢Q定透露所保密的信息，必須準(zhǔn)備好解釋并證明該決定的合理性。現(xiàn)實(shí)中，這類病例常需在專業(yè)討論會(huì)上進(jìn)行商討，例如部門會(huì)議或由咨詢醫(yī)師組成的團(tuán)隊(duì)的參與下，這樣你對(duì)于利益平衡的主觀決定可被共同承擔(dān)后果及認(rèn)同。兒童　　1985年，Gillick因在未得到其父母同意情況下為一名小于16歲女孩開(kāi)出避孕藥處方，這件事對(duì)醫(yī)生的權(quán)利規(guī)定提出了挑戰(zhàn)，并成為了英國(guó)法律的重要案例。Scarman法官在英國(guó)國(guó)會(huì)上議院提出了以下法規(guī)：“當(dāng)未滿16歲未成年人有足夠理解力并能充分了解對(duì)他／她所進(jìn)行的醫(yī)學(xué)治療時(shí)，其父母所具有的決定16歲以下子女是否接受醫(yī)學(xué)治療的法定權(quán)利自動(dòng)終止。”而醫(yī)生須判斷一名16歲以下兒童是否具備Gillick能力，即有能力對(duì)他們自己的治療做出判斷；并且在判定兒童具備Gillick能力后，醫(yī)生只能在得到兒童同意后才可將該患兒信息告知其父母，而無(wú)需考慮父母的監(jiān)護(hù)責(zé)任?！　?duì)不具備Gillick能力的兒童，權(quán)利必須交給依據(jù)1989年兒童法規(guī)定的具有父母責(zé)任的任何人。在決定是否透露信息時(shí)，工作者最首要的考慮必須是此決定是否對(duì)該兒童有利。　　如兒童的親生父母在其出生時(shí)已結(jié)婚，則其親生父母均負(fù)有父母責(zé)任。此時(shí)工作者通?！】蓪和乃行畔⒏嬷改傅囊环剑鵁o(wú)需得到另一方的同意。當(dāng)父母分居或離婚時(shí)，信　息仍可告知父母中的任何一方，而無(wú)需考慮另一方具有監(jiān)護(hù)權(quán)，除非法庭已免除父母一方的　父母責(zé)任。　　如父母雙方在兒童出生時(shí)未結(jié)婚，則只有母親可自動(dòng)獲得合法的父母責(zé)任。因此必須得　到兒童母親同意后才能將信息告知其父親，除非該兒童的父親已在兒童母親或法庭同意下獲　得了父母責(zé)任?！　∷劳龌颊摺　⌒璧玫交颊哐売H屬的知情同意。(英國(guó))人類遺傳學(xué)委員會(huì)提出：“有時(shí)遺傳工作者需　透露死亡患者的遺傳學(xué)信息以評(píng)估其在世親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。這些信息通過(guò)檢測(cè)患者生前標(biāo)　本而獲得。我們最希望的方式是能夠假定患者如果在世會(huì)同意進(jìn)行這些檢測(cè)，這樣死后的檢　測(cè)也更加合理?！薄【芙^同意　　盡管個(gè)人隱私及拒絕權(quán)非常重要，但拒絕后給其他人帶來(lái)的傷害比其個(gè)人利益更加重大時(shí)，以上權(quán)利并非絕對(duì)原則，如任性的或報(bào)復(fù)性的拒絕。

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