肝豆?fàn)詈俗冃?/h1>

出版時間：2012-7  出版社：人民衛(wèi)生出版社  作者：梁秀齡　等主編  頁數(shù)：246  字?jǐn)?shù)：379000  

內(nèi)容概要

　　肝豆?fàn)詈俗冃杂址Q威爾遜氏病，常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。
由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。

作者簡介

　　梁秀齡，廣東省中山市人。現(xiàn)任中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科特聘教授，博士生導(dǎo)師。1992年起獲國務(wù)院特殊津貼。1955年畢業(yè)于中山醫(yī)學(xué)院后進(jìn)入該學(xué)院附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科從事醫(yī)療、教學(xué)和科研第一線工作至今?？蒲械闹饕I(lǐng)域是神經(jīng)遺傳病、神經(jīng)變性病。共發(fā)表論文442篇，其中有關(guān)WD的文章120余篇，獲省部級以上研究獎勵共20項，其中最高一項是2000年國務(wù)院頒發(fā)的科技進(jìn)步二等獎（有關(guān)WD的研究）。

書籍目錄

第一章 概述
第一節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃試庋芯康陌l(fā)展簡史
一、英國學(xué)者Wilson對肝豆?fàn)詈俗冃匝芯康呢暙I(xiàn)
二、1902～1993年國外對肝豆?fàn)詈俗冃匝芯康闹卮筮M(jìn)展
三、先輩對WD的卓越研究是對后人攻克WD的重要啟迪
第二節(jié) 我國肝豆?fàn)詈俗冃缘难芯繗v程
一、1980年以前我國肝豆?fàn)詈俗冃匝芯壳闆r
二、1980年以后我國肝豆?fàn)詈俗冃匝芯壳闆r
第三節(jié) 我們研究小組對肝豆?fàn)詈俗冃匝芯康幕仡?br />一、WD發(fā)病情況的調(diào)查
二、臨床研究
三、發(fā)病機(jī)制研究
四、基因研究
五、基因產(chǎn)物的研究
六、動物模型研究
七、腦型WD的臨床和治療的研究
第四節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病概況
一、肝豆?fàn)詈俗冃缘淖匀皇?br />二、肝豆?fàn)詈俗冃缘娜虬l(fā)病概況
三、肝豆?fàn)詈俗冃缘幕蝾l率
四、肝豆?fàn)詈俗冃缘募蚁笛芯?br />第五節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃匝芯看嬖诘膯栴}
第二章 發(fā)病機(jī)制
第一節(jié) 銅的正常代謝及其生物學(xué)功能
一、銅的營養(yǎng)生化和代謝
二、銅穩(wěn)態(tài)的調(diào)節(jié)機(jī)制
第二節(jié) 銅代謝的異常
一、銅代謝異常的機(jī)制
二、銅代謝異常對機(jī)體的影響
第三節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃缘姆肿影l(fā)病機(jī)制
一、ATP7B的分子結(jié)構(gòu)特點
二、ATP7B轉(zhuǎn)運銅的形式
三、ATP7B銅結(jié)合區(qū)的特點
四、ATP7B亞細(xì)胞定位的調(diào)節(jié)
五、ATP7B蛋白的生物學(xué)功能
第三章 病理改變
第一節(jié) 肝臟
第二節(jié) 腦部
第三節(jié) 其他組織及器官
一、腎臟
二、脾臟
三、皮膚
第四章 臨床表現(xiàn)
第一節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特點
一、分期
二、發(fā)病年齡及發(fā)病形式
三、首發(fā)癥狀
第二節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃缘母闻K表現(xiàn)
一、亞臨床型肝型WD
二、急性或慢性肝炎型WD
三、肝硬化型WD
四、暴發(fā)性肝衰竭型WD
第三節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)
一、震顫
……
第五章 輔助檢查
第六章 診斷和鑒別診斷
第八章 治療
第九章 預(yù)后和預(yù)防
參考文獻(xiàn)
附錄1 Wilson病的診斷和治療（修正版，2008）
附錄2 肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷與治療指南（2008）
附錄3 歐洲2012年Wilson病的診療指南簡介

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：   插圖：   腎臟細(xì)胞銅含量與紅細(xì)胞及血漿中銅含量呈線性相關(guān)。較肝細(xì)胞而言，銅在腎臟細(xì)胞的積聚是一個緩慢的過程，不論是銅缺乏如Menkes病或是銅蓄積如Wilson病，腎臟細(xì)胞含銅量最終都出現(xiàn)增加。關(guān)于銅穩(wěn)態(tài)調(diào)節(jié)蛋白ATP7A和ATP7B在腎臟細(xì)胞的表達(dá)分布目前研究尚未有定論，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)ATP7B在腎小球及髓質(zhì)內(nèi)外均有表達(dá)。在ATP7B功能異常的情況下，其功能可能由ATP7A部分代償，但這種代償是不完全的。Barnes等（2009）在細(xì)胞研究中發(fā)現(xiàn)與肝細(xì)胞相比，腎臟細(xì)胞中ATP7B分子量小2～3kD，且當(dāng)細(xì)胞內(nèi)銅離子濃度增加時，定位在TGN上的ATP7B不出現(xiàn)向囊泡及胞膜的轉(zhuǎn)運。推測腎臟細(xì)胞中ATP7B可能參與將細(xì)胞內(nèi)的銅離子貯存在TGN相關(guān)的囊泡內(nèi)而不參與向細(xì)胞外排銅的過程，該排銅過程可能由同樣定位于TGN上的ATP7A代償完成。 4.眼 部分WD患者雙側(cè)角膜邊緣可見Kayser—Fleischer環(huán)，這是由于過量銅離子沉積在角膜邊緣形成的，K—F環(huán)反映機(jī)體銅過量狀態(tài)，并非WD患者特有，其他一些造成機(jī)體銅過量的慢性疾病如膽汁淤積癥也可見少數(shù)患者出現(xiàn)角膜K—F環(huán)。少數(shù)WD患者還出現(xiàn)葵花樣白內(nèi)障、視神經(jīng)炎、夜盲等眼部表現(xiàn)。

編輯推薦

《肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)》由人民衛(wèi)生出版社出版發(fā)行。

圖書封面

評論、評分、閱讀與下載

• 還沒讀過(97)
• 勉強可看(703)
• 一般般(119)
• 內(nèi)容豐富(4972)
• 強力推薦(407)

---

    肝豆?fàn)詈俗冃?PDF格式下載

---