神經(jīng)遺傳病學(xué)

內(nèi)容概要

　　由劉焯霖、梁秀齡和張成主編的《神經(jīng)遺傳病學(xué)(第3版)》從臨床角度出發(fā)，并結(jié)合分子生物學(xué)進(jìn)展加以編寫。全書共分二十章，內(nèi)容包括：遺傳性疾病的分子基礎(chǔ)，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病概論，遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病，脊髓-小腦-腦干疾病，遺傳性痙攣性截癱，錐體外系疾病，運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，肌肉疾病，線粒體遺傳病，神經(jīng)皮膚綜合征等。內(nèi)容全面、實(shí)用，反映了國(guó)內(nèi)外最新進(jìn)展。

書籍目錄

第一章遺傳性疾病的分子基礎(chǔ)
第一節(jié)遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)
第二節(jié)基因突變
第三節(jié)遺傳方式
第二章神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病概論
第一節(jié)神經(jīng)遺傳病發(fā)病概況
第二節(jié)神經(jīng)遺傳病的分類
第三節(jié)神經(jīng)遺傳病發(fā)病機(jī)制
第四節(jié)神經(jīng)遺傳病的癥狀學(xué)
第五節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的診斷
第六節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的預(yù)防和治療
第三章遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病
第一節(jié)概述
第二節(jié)Leher遺傳性視神經(jīng)病
第三節(jié)遺傳性孤立性瞼下垂
第四節(jié)先天性面肌雙癱
第五節(jié)Marcus-Gunn綜合征
第六節(jié)遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺性周圍神經(jīng)病
第七節(jié)Dejeine-sottas綜合征
第八節(jié)植烷酸貯積病
第九節(jié)遺傳性復(fù)發(fā)性局灶性神經(jīng)病
第十節(jié)遺傳勝感覺和自主神經(jīng)病
第十一節(jié)家族遺傳性淀粉樣變性周圍神經(jīng)病
第十二節(jié)血卟啉病性周圍神經(jīng)病
第十三節(jié)遺傳性壓迫易感性神經(jīng)病
第十四節(jié)家族性自主神經(jīng)功能不全
第四章脊髓-小腦-腦干疾病
第一節(jié)概述
第二節(jié)Friedreich共濟(jì)失調(diào)
第三節(jié)Joseph病
第四節(jié)遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào)
第五節(jié)橄欖腦橋小腦萎縮
第六節(jié)小腦一橄欖萎縮
第七節(jié)脊髓一腦橋變性
第八節(jié)后柱性共濟(jì)失調(diào)
第九節(jié)B脂蛋白缺乏癥
第十節(jié)肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙
第十一節(jié)Marinesco-sjogren綜合征
第十二節(jié)周期性共濟(jì)失調(diào)
第五章遺傳性痙攣性截癱
第六章錐體外系疾病
第一節(jié)肝豆?fàn)詈俗冃?br />第二節(jié)亨廷頓病
第三節(jié)原發(fā)性肌張力障礙
第四節(jié)多巴反應(yīng)性肌張力障礙
第五節(jié)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙
第六節(jié)原發(fā)性震顫
第七節(jié)遺傳性過度驚跳綜合征
第八節(jié)圖雷特綜合征
第九節(jié)Fahr綜合征
第七章運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病
第一節(jié)家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥
第二節(jié)脊肌萎縮癥
第三節(jié)慢性進(jìn)行性遠(yuǎn)端脊肌萎縮癥
第四節(jié)肩胛腓骨肌萎縮癥
第五節(jié)脊髓延髓肌萎縮癥
第八章肌肉疾病
第一節(jié)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
第二節(jié)骨骼肌離子通道病
第三節(jié)先天性肌病
第四節(jié)先天性肌無力綜合征
第九章線粒體遺傳病
第十章神經(jīng)皮膚綜合征
第一節(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥
第二節(jié)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病
第三節(jié)腦一面血管瘤病
第四節(jié)著色性干皮病
第五節(jié)色素失禁癥
第六節(jié)脫色素性色素失禁癥
第十一章發(fā)作性疾病
第一節(jié)癲癇
第二節(jié)熱性驚厥
第三節(jié)偏頭痛
第四節(jié)遺傳性Q—T間期延長(zhǎng)綜合征
第十二章遺傳代謝病
第一節(jié)概述
第二節(jié)氨基酸和有機(jī)酸代謝病
第三節(jié)鞘脂代謝病
第四節(jié)黏多糖貯積病、黏脂貯積病、寡糖苷貯積病
第五節(jié)過氧化體病
第六節(jié)脂蛋白和蛋白脂代謝病
第七節(jié)核酸與核蛋白代謝病
第八節(jié)糖代謝病
第九節(jié)脂肪酸代謝病
第十節(jié)重金屬代謝病
第十一節(jié)其他類型的代謝病
第十三章染色體疾病
第一節(jié)先天愚型
第二節(jié)18三體綜合征
第三節(jié)13三體綜合征
第四節(jié)特納綜合征
第五節(jié)先天性睪丸發(fā)育不全
第六節(jié)脆性X染色體綜合征
第十四章朊蛋白病
第一節(jié)朊蛋白病歷史簡(jiǎn)要回顧
第二節(jié)克-雅病
第三節(jié)致死性家族性失眠癥
第四節(jié)Gerstmann-sfraussler病
第五節(jié)我國(guó)朊蛋白病的研究歷史及現(xiàn)狀
第十五章三核苷酸重復(fù)序列動(dòng)態(tài)突變性遺傳病
第一節(jié)概述
第二節(jié)三核苷酸重復(fù)疾病
第三節(jié)三核苷酸重復(fù)疾病的共同特點(diǎn)
第四節(jié)三核苷酸重復(fù)序列與精神疾病
第五節(jié)三核苷酸重復(fù)序列的檢測(cè)方法
第十六章腦血管病的遺傳學(xué)
第一節(jié)缺血性腦血管病概述
第二節(jié)與遺傳有關(guān)的缺血性腦血管病的流行病學(xué)研究
第三節(jié)缺血性腦血管病的危險(xiǎn)因素與遺傳
第四節(jié)缺血性腦血管病的遺傳學(xué)研究方法
第五節(jié)基因多態(tài)性與缺血性腦血管病
第六節(jié)遺傳性缺血性腦血管病
第十七章帕金森病的遺傳學(xué)
第十八章阿爾茨海默病的遺傳學(xué)
第十九章多發(fā)性硬化的遺傳學(xué)
第二十章神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形
第一節(jié)神經(jīng)管缺陷
第二節(jié)顱腦先天畸形
第三節(jié)枕骨大孔區(qū)畸形
第四節(jié)脊髓畸形
附錄
一、腦性癱瘓
二、膽紅素腦病
中英文對(duì)照索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：1.特點(diǎn)多基因遺傳的特點(diǎn)是：若兩個(gè)極端類型個(gè)體雜交后，子代為中間類型，并由于環(huán)境影響出現(xiàn)一定范圍的變異；若子一代兩個(gè)中問類型個(gè)體雜交，子二代多數(shù)仍為中間類型，但變異范圍變寬，可以出現(xiàn)少數(shù)極端情況，這種變異是由環(huán)境和遺傳因素共同決定的；在隨機(jī)雜交的群體中，子代變異呈正態(tài)曲線分布，也是有遺傳和環(huán)境兩方面的影響；沒有特征性的家族系譜。2.易患性與閾值對(duì)于一種多基因病來說，將一個(gè)個(gè)體是否易于患上該病稱作易患性（1iability）。易患性也受遺傳和環(huán)境兩種因素的影響，在群體中呈正態(tài)分布，大多數(shù)個(gè)體的易患性接近平均數(shù)。易患性受遺傳因素影響越大，該多基因病的遺傳率也越大，一般用百分?jǐn)?shù)表示。當(dāng)易患性達(dá)到某一限度時(shí)，個(gè)體發(fā)病，這一限度成為閾值（threshold）。也就是說，在一定的環(huán)境條件下，閾值代表患者所必需的最低的有關(guān)基因劑量。通過閾值就可以將連續(xù)分布的易患性變異區(qū)分出不連續(xù)的患病部分。對(duì)于某個(gè)具體的個(gè)體，很難計(jì)算他的易患性。但對(duì)于一個(gè)群體，就可通過群體的患病率，對(duì)易患性的平均值作出估計(jì)，衡量尺度一般是正態(tài)分布的標(biāo)準(zhǔn)差。這樣就可以通過患病率估算普通人群和患者家屬兩個(gè)不同群體的易患性的平均值，并作出比較。在對(duì)一些多基因病的統(tǒng)計(jì)中，可以看到患者親屬的易患性平均值比一般群體更接近閾值，但隨遺傳率減小而逐漸靠近群體易患性平均值。另外，患者家屬中親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近也影響發(fā)病率，即Ⅱ級(jí)親屬應(yīng)比I級(jí)親屬發(fā)病率低，其易患性平均值離閾值較遠(yuǎn)，Ⅲ級(jí)親屬又比Ⅱ級(jí)親屬更接近群體平均值。3.多基因遺傳病目前已證實(shí)是多基因遺傳的神經(jīng)精神疾病有癲癇、脊柱裂、無腦兒、偏頭痛、帕金森病、躁狂抑郁癥、精神分裂癥等。其他系統(tǒng)的多基因遺傳病如唇腭裂、先天性幽門狹窄、哮喘、高血壓、冠心病、糖尿病、先天性巨結(jié)腸、痛風(fēng)等。要確定某一疾病為多基因遺傳，首先必須進(jìn)行大量家系分析證明患者家系中發(fā)病率高于群體發(fā)病率。多基因遺傳的疾病，家系內(nèi)患病風(fēng)險(xiǎn)率高于一般人群，但又低于單基因病家系中的發(fā)病率，沒有特別明顯的遺傳特征，甚至很可能先證者為家系中唯一患病個(gè)體。所以確認(rèn)患者家系中，尤其是一級(jí)親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率極為重要。其次要排除單基因遺傳的可能，特別是排除不規(guī)則外顯的單基因遺傳病。最后，如果懷疑為多基因遺傳，就要進(jìn)行家族相關(guān)性研究和雙生子發(fā)病-一致率分析。雙生子又分單卵雙生和雙卵雙生子，雙卵雙生如同胞兄弟，單卵雙生的基因型則是完全一致的，其發(fā)病一致率代表了遺傳因素對(duì)該病的決定作用。對(duì)多基因遺傳來說，由于有環(huán)境因素的影響，單卵雙生發(fā)病一致率低于100％，同時(shí)又高于雙卵雙生發(fā)病一致率。家族相關(guān)性研究則是根據(jù)有一定血緣關(guān)系的親屬間具有一定程度的遺傳相似性來設(shè)計(jì)的，實(shí)際上是雙生子研究技術(shù)的擴(kuò)展。盡管隨機(jī)婚配時(shí)夫婦問的遺傳相關(guān)性等于一般群體的平均數(shù)，但由于配偶的選擇性，配偶之間的遺傳性狀相關(guān)性往往會(huì)大于該平均數(shù)。多基因遺傳病比單基因遺傳病的病種少得多，但每種多基因遺傳病的患病率比單基因遺傳病的患病率高得多，對(duì)社會(huì)危害性大，故近年來對(duì)多基因遺傳病愈來愈重視，成為研究的熱點(diǎn)。

編輯推薦

《神經(jīng)遺傳病學(xué)(第3版)》是由人民衛(wèi)生出版社出版的。

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