骨骼肌疾病臨床病理診斷

內(nèi)容概要

《骨骼肌疾病臨床病理診斷》全面系統(tǒng)介紹了骨骼肌疾病的臨床、病理表現(xiàn)和診斷。全書分為兩篇，共14章。第一篇“骨骼肌疾病臨床病理診斷基礎”主要介紹骨骼肌疾病臨床診斷基礎；骨骼肌活檢、標本處理方法；各種常見組織化學、酶學及免疫組織化學染色技術；正常骨骼肌不同組織化學染色的形態(tài)學特點；骨骼肌疾病常見的特征性病理表現(xiàn)；第二篇“骨骼肌疾病臨床病理診斷各論”分章、分節(jié)介紹了進行性肌營養(yǎng)不良、先天性肌營養(yǎng)不良、遠端型肌病和遠端型肌營養(yǎng)不良、強直性肌營養(yǎng)不良和肌強直性肌病、先天性肌病、線粒體肌病和線粒體腦肌病、炎性肌病、代謝性肌病、內(nèi)分泌性肌病、神經(jīng)源性肌病及其他類型骨骼肌疾病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制和最新研究進展，文字敘述與大量經(jīng)典病理圖片相結(jié)合，為讀者提供了豐富的各種骨骼肌疾病病理表現(xiàn)和診斷依據(jù)。通過展示冰凍連續(xù)切片、不同染色的病理圖片，將光鏡與電鏡病理圖片相結(jié)合，組織化學染色與免疫組織化學染色病理圖片相結(jié)合，將可更加方便讀者直觀、詳細地查閱、了解各種骨骼肌疾病的臨床、病理診斷特點。
《骨骼肌疾病臨床病理診斷》是從事骨骼肌疾病、神經(jīng)遺傳病診治及研究專業(yè)的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生必備參考書。也是骨科、病理科、風濕免疫科、內(nèi)科、兒科、內(nèi)分泌科等相關學科醫(yī)生專業(yè)拓展、專業(yè)提升的參考用書。本書由胡靜編著。

作者簡介

胡靜，1963年11月出生于四川樂山。1984年畢業(yè)于華西醫(yī)科大學口腔醫(yī)學院，1990年在華西醫(yī)科大學獲醫(yī)學博士學位。1999～2000年在美國匹茲堡大學牙學院及醫(yī)學中心(UPMC)口腔頜面外科任客座教授?，F(xiàn)為四川大學華西口腔醫(yī)學院口腔頜面外科學教授、博士研究生導師，正頜與顳下頜關節(jié)外科中心主任。學術任職主要為國際口腔頜面外科醫(yī)師會會員、中華口腔醫(yī)學會口腔頜面外科專委會委員、顳下頜關節(jié)紊?病與袷學專委會委員、中國康復醫(yī)學會修復重建外科專業(yè)委員會委員、全國正頜外科學組副組長；并擔任《A
sian J Oral Maxillofac
surg》、《中國口腔頜面外科》和《中華創(chuàng)傷雜志》(英文版)等雜志編委。專業(yè)特長是牙頜面畸形與缺損的外科矯治及面部輪廓整形。有三項科研成果獲四川省和衛(wèi)生部科技進步獎，在國內(nèi)外權(quán)威專業(yè)雜志發(fā)表論文80余篇，其中18篇被SCI收錄，參編《中華口腔科學》、《口腔頜面外科手術學》與《頭頸修復重建外科學》等專著6部。2003年人選教育部跨世紀優(yōu)秀人才計劃，2004年成為四川省醫(yī)療衛(wèi)生學術與技術帶頭人，2005年被評為四川省有突出貢獻的優(yōu)秀專家。

書籍目錄

第一篇 骨骼肌疾病臨床病理診斷基礎
　第一章 骨骼肌疾病臨床診斷基礎
　 第一節(jié) 骨骼肌疾病病因
　 第二節(jié) 骨骼肌疾病臨床表現(xiàn)
　 第三節(jié) 骨賂肌疾病神經(jīng)電生理檢查
　 第四節(jié) 骨骼肌疾病實驗室檢查
　 第五節(jié) 骨骼肌疾病影像學檢查
　 第六節(jié) 骨骼肌活檢病理診斷與基因分析
　 小結(jié)
　第二章 骨骼肌活檢，組織標本制作與染色方法
　 第一節(jié) 骨骼肌標本取材和處理
　 第二節(jié) 冰凍切片組織化學、免疫組織化學染色方法
　 附一 ABC免疫組織化學染色實驗順序記錄表
　 附二 常用免疫組織化學染色抗體信息表
　第三章 骨骼肌病理診斷基礎
　 第一節(jié) 正常骨骼肌組織結(jié)構(gòu)
　 第二節(jié) 各種組織化學、酶學染色的意義及特征性病理變化
　 第三節(jié) 肌纖維變性、壞死、再生
第二篇 骨骼肌疾病臨床病理診斷各論
　第一章 進行性肌營養(yǎng)不良
　 第一節(jié) dystrophin蛋白缺失的進行性肌營養(yǎng)不良
　 一、杜興型肌營養(yǎng)不良
　 二、貝克型肌營養(yǎng)不良
　 三、DMD/BMD基因變異攜帶者
　 四、X連鎖擴張型?肌病
　 第二節(jié) 肢帶型肌營養(yǎng)不良
　 一、常染色體顯性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良
　 二、常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養(yǎng)不良
　 第三節(jié) 面肩肱型肌營養(yǎng)不良
　 第四節(jié) Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良
　 第五節(jié) 眼咽型肌營養(yǎng)不良
　第二章 先天性肌營養(yǎng)不良
　 第一節(jié) 基底膜或細胞外基質(zhì)蛋白異常先天性肌營養(yǎng)不良
　 一、Merosin缺失型先天性肌營養(yǎng)不良
　 二、Ullrich型先天性肌營養(yǎng)不良
　 三、整聯(lián)蛋白-α7缺陷型先天性肌營養(yǎng)不良
　 第二節(jié) α-dystroglycan糖基化相關蛋白異常先天性肌營養(yǎng)不良
　 一、Walker-Warburg綜合征
　 二、肌-眼-腦病
　 三、福山型先天性肌營養(yǎng)不良
　 四、先天性肌營養(yǎng)不良伴繼發(fā)性laminin α2缺失1型
　 五、先天性肌營養(yǎng)不良伴繼發(fā)性laminin α2缺失2型
　 六、先天性肌營養(yǎng)不良伴精神發(fā)育遲滯和巨腦回
　 第三節(jié) 脊柱強直伴肌營養(yǎng)不良、型
　第三章 遠端型肌營養(yǎng)不良和遠端型肌病
　 第一節(jié) Miyoshi遠端型肌營養(yǎng)不良
　 第二節(jié) 脛骨前型肌營養(yǎng)不良
　 第三節(jié) 伴邊緣空泡遠端肌病
　 第四節(jié) Welander型遠端肌病
　 第五節(jié) Laing型遠端肌病
　 第六節(jié) 遲發(fā)型遠端肌病
　 第七節(jié) 其他遠端肌受累的相關肌病
　 附：遺傳性包涵體肌病
　第四章 強直性肌營養(yǎng)不良和肌強直性肌病
　 第一節(jié) 強直性肌營養(yǎng)不良
　 第二節(jié) 先天性肌強直．
　 第三節(jié) 先天性副肌強直
　 第四節(jié) 鉀加重性肌強直
　 第五節(jié) 波紋肌肉病
　 第六節(jié) Schwartz-Jampel綜合征
　 第七節(jié) 神經(jīng)性肌強直
　 第八節(jié) 周期性癱瘓
　第五章 先天性肌病
　 第一節(jié) 桿狀體肌病
　 第二節(jié) 中央軸空病
　 第三節(jié) 中心核肌病/肌管肌病
　 第四節(jié) 先天性肌纖維類型不均等癥
　 第五節(jié) 微小軸空病
　 第六節(jié) 其他類型先天性肌病
　 一、透明體肌病
　 二、還原體肌病
　 三、球形體肌病
　 四、肌質(zhì)管肌病
　 五、先天性單-Ⅰ型肌纖維肌病
　 六、帽狀肌病
　 附?肌原纖維肌病
　 小結(jié)
　第六章 線粒體肌病和線粒體腦肌病
　 第一節(jié) 破碎紅纖維
　 第二節(jié) 慢性進行性眼外肌麻痹
　 第三節(jié) 肌陣攣性癲痼伴破碎紅纖維
　 第四節(jié) 線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作綜合征
　 第五節(jié) Leigh綜合征
　 第六節(jié) 其他類型線粒體病
　 一、Kearns-Sayre綜合征
　 二、Pearson綜合征
　 三、神經(jīng)病、共濟失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性
　 四、線粒體神經(jīng)胃腸腦肌病
　 五、Leber遺傳性視神經(jīng)病
　 附：與線粒體相關的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)變性病
　第七章 炎性肌病
　 第一節(jié) 多發(fā)性肌炎、皮肌炎
　 第二節(jié) 包涵體肌炎
　 第三節(jié) 肉芽腫性肌炎
　 第四節(jié) 嗜酸細胞性肌炎/筋膜炎
　 第五節(jié) 局灶性肌炎
　第八章 代謝性肌病
　 第一節(jié) 糖原貯積癥
　 一、糖原貯積癥Ⅱ型
　 二、糖原貯積癥Ⅲ型
　 三、糖原貯積癥Ⅳ型
　 四、糖原貯積癥Ⅴ型
　 五、糖原貯積癥Ⅶ型
　 六、其他類型糖原貯積癥
　 第二節(jié) 脂質(zhì)貯積性肌病
　 一、肉堿缺乏
　 二、線粒體膜轉(zhuǎn)運酶體系缺陷
　 三、β氧化異常
　 四、中性脂肪貯積病
　第九章 內(nèi)分泌性肌病
　 第一節(jié) 甲狀腺功能亢進性肌病
　 第二節(jié) 甲狀腺功能減退性肌病
　 第三節(jié) Cushing綜合征和類固醇肌病
　第十章 神經(jīng)源性肌病
　 第一節(jié) 運動神經(jīng)元病
　 一、肌萎縮側(cè)索硬化
　 二、脊髓性肌萎縮癥
　 三、進行性肌萎縮癥
　 四、進行性延髓性麻痹
　 五、脊髓灰質(zhì)炎?綜合征
　 六、原發(fā)性側(cè)索硬化
　 第二節(jié) 青少年單側(cè)上肢肌萎縮癥
　 第三節(jié) 遺傳性運動感覺性神經(jīng)病
　第十一章 其他
　 第一節(jié) 橫紋肌溶解癥
　 第二節(jié) 中毒性肌病
　 一、酒精中毒性肌病
　 二、藥物中毒性肌病
　 三、化學物質(zhì)中毒性肌病
　 第三節(jié) 危重癥性肌病
　 第四節(jié) 惡性高熱
　 第五? 神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐素沉積癥
參考文獻
中文索引
英文索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：骨骼肌疾病的種類繁多，但其臨床表現(xiàn)較為簡單，詳細詢問病史、家族史對于診斷疾病非常重要，冢族史明確的患者，應該詳細繪制家系圖。常見的骨骼肌疾病的臨床表現(xiàn)如下：（一）肌無力肌無力是骨骼肌疾病最常見、最重要的臨床表現(xiàn)，不同類型的骨骼肌疾病，肌無力累及的肌群有一定的分布規(guī)律。因此，在詢問病史、查體時，要關注肌無力的分布以及出現(xiàn)的順序，有助于骨骼肌疾病的診斷。肌無力臨床分為以下幾類：1.近端肌無力指骨盆帶、肩帶、大腿和上臂肌無力，常見于原發(fā)性骨骼肌疾病，如：肌營養(yǎng)不良、代謝性肌病、炎性肌病、成年型脊髓性肌萎縮癥等。上肢近端肌無力時患者洗臉、梳頭、持重物、上臂上抬上舉費力；下肢近端肌無力時，患者上下樓梯、爬坡費力；骨盆帶肌無力時，患者搬抬重物、蹲下立起費力。2.遠端肌無力指小腿、前臂、手、足肌無力，常見于各種遠端型肌病／肌營養(yǎng)不良、運動神經(jīng)元病[脊髓性肌萎縮癥、肌萎縮側(cè)索硬化、平山病、多灶性運動神經(jīng)病、周圍神經(jīng)病等。遠端肌無力時，要關注肌無力累及單側(cè)還是雙側(cè)，是否伴有麻木、疼痛等感覺障礙。單肢肌無力常見于神經(jīng)源性肌萎縮；伴有感覺異常的遠端肌無力常見于各種周圍神經(jīng)病（遺傳性、免疫性、代謝性、中毒性周圍神經(jīng)?。?。遠端肌無力時，患者足尖、足跟走路困難，容易絆倒，穿拖鞋易脫落。

編輯推薦

《骨骼肌疾病臨床病理診斷》是由人民衛(wèi)生出版社出版的。

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