產(chǎn)前診斷

前言

這真是一本“大書(shū)”，無(wú)論是從厚度還是從覆蓋的內(nèi)容，都令人印象深刻！考慮到40年前，這只可能是很小的一本書(shū)，甚至是寫(xiě)不出什么內(nèi)容。在那時(shí)候人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)才剛剛開(kāi)始，直到1967年羊膜腔穿刺才開(kāi)始被用于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷，超聲只是用于發(fā)現(xiàn)中線的偏移，還沒(méi)有把胎兒作為病人進(jìn)行討論。然而40年以后，需要寫(xiě)68個(gè)章節(jié)來(lái)全面覆蓋產(chǎn)前診斷及其相關(guān)內(nèi)容。即使只是作為遺傳學(xué)革命的一個(gè)部分，這已經(jīng)是相當(dāng)了不起的發(fā)展，醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展中只有很少一些內(nèi)容能與之相比。寫(xiě)一本這一領(lǐng)域的書(shū)需要一定的勇氣，幸好有Mark。Evans，MD，在他1992年的那本書(shū)《生殖風(fēng)險(xiǎn)和產(chǎn)前診斷》的基礎(chǔ)上進(jìn)行了擴(kuò)展，與他的3個(gè)學(xué)生一起完成了這個(gè)任務(wù)。這本書(shū)對(duì)這一領(lǐng)域來(lái)講是一個(gè)很大的貢獻(xiàn)，它告訴我們?cè)谶@一領(lǐng)域的科學(xué)進(jìn)展有多大。這些作者在各自的領(lǐng)域中都是非常了不起的權(quán)威，為讀者呈現(xiàn)了整個(gè)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的現(xiàn)狀。.|ohn Fletchel-肯定會(huì)喜歡獻(xiàn)給他的這本書(shū)，他的背景是神學(xué)，作為生物倫理學(xué)家（第一個(gè)），他在NIH的臨床研究中心積累了無(wú)可比擬的經(jīng)驗(yàn)，然后他又關(guān)注于生殖健康和母胎醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的生物倫理學(xué)問(wèn)題，他在這一領(lǐng)域的發(fā)展和進(jìn)步方面起了非常重要的作用。John.Fletcher·堅(jiān)信，不僅僅好的倫理學(xué)是從好的科學(xué)開(kāi)始的，而且做出一個(gè)正確的倫理學(xué)決定需要對(duì)科學(xué)和醫(yī)學(xué)實(shí)踐有很好的理解。他肯定會(huì)仔細(xì)閱讀此書(shū)，幾乎每一頁(yè)都會(huì)提出新的倫理問(wèn)題，需要仔細(xì)的考慮。隨著他的注意力逐漸轉(zhuǎn)移到產(chǎn)前診斷和妊娠期的決定選擇，他提供了兩個(gè)非常有價(jià)值的貢獻(xiàn)。首先，他是這一領(lǐng)域的主持正義者，他不斷提出尖銳的問(wèn)題，問(wèn)一些有時(shí)過(guò)于大膽的圍產(chǎn)學(xué)者他們究竟在做什么？是如何做的？讓大家明白母親／孕婦是最終的做決定的人。他在這方面扮演的角色非常重要，可以幫助臨床醫(yī)生和研究者避免這一領(lǐng)域的許多潛在問(wèn)題，本來(lái)這些努力是出于良好愿望的，但是如果不能夠?qū)徤魈幚?，就?huì)帶來(lái)很壞的名聲。其次，他是這一領(lǐng)域的倡導(dǎo)者，他指出為了做出正確的決定和行動(dòng)，需要進(jìn)行研究來(lái)獲得相應(yīng)的知識(shí)。他喜歡與科學(xué)家、醫(yī)生、鼓吹者、政客就倫理問(wèn)題進(jìn)行爭(zhēng)論，但是在開(kāi)始之前他總是要確認(rèn)自己理解科學(xué)。

內(nèi)容概要

《產(chǎn)前診斷》內(nèi)容全面，包括了產(chǎn)前診斷、胎兒風(fēng)險(xiǎn)以及其他相關(guān)臨床問(wèn)題，主編和編者包括許多國(guó)家的著名專(zhuān)家。該書(shū)既闡述了經(jīng)典的遺傳學(xué)原則，又介紹了最新的診斷方法。此外，還詳細(xì)介紹了可能會(huì)給胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育帶來(lái)不利影響的各種危險(xiǎn)因素、影像和其他診斷技術(shù)的新進(jìn)展、按照系統(tǒng)排列的診斷、胎兒治療、所有過(guò)程中的咨詢(xún)，以及這些情況所帶來(lái)的法律、倫理、跨文化甚至政治問(wèn)題?！? 《產(chǎn)前診斷》的臨床內(nèi)容包括：    　  ·遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估　  ·產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)　  ·環(huán)境因素、職業(yè)因素、病毒感染、細(xì)菌感染、放射因素等對(duì)胎兒的風(fēng)險(xiǎn)　  ·診斷方法。包括最新的影像學(xué)技術(shù)　  ·影像學(xué)技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)、缺點(diǎn)　  ·超聲檢查的全面討論　  ·胎兒異常的分系統(tǒng)診斷　  ·350幅圖片　  ·侵入性診斷和實(shí)驗(yàn)室診斷的最新進(jìn)展　  ·胎兒異常的咨詢(xún)　  ·胎兒異常的處理與治療　  ·胎兒手術(shù)　  ·減胎術(shù)與終止妊娠    　  ·經(jīng)典遺傳學(xué)、分子生物學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)的綜述  　·跨文化、法律、倫理問(wèn)題的討論  　  在胎兒風(fēng)險(xiǎn)的診斷、評(píng)估和處理方面，本書(shū)較其他同類(lèi)書(shū)更全面、權(quán)威，對(duì)于婦產(chǎn)科醫(yī)生、住院醫(yī)生以及其他孕前、孕期婦女保健醫(yī)生來(lái)講，是一本必讀案頭參考書(shū)。

書(shū)籍目錄

　第一部分　遺傳學(xué)和生殖風(fēng)險(xiǎn)　第1章　經(jīng)典遺傳學(xué)原理　第2章　非整倍體的流行病學(xué)　第3章　遺傳學(xué)新概念　第4章　染色體異?！〉?章　產(chǎn)前診斷中的孟德?tīng)栠z傳學(xué)　第6章　綜合征：研究胎兒畸形的方法　第7章　基因與發(fā)育　第8章　產(chǎn)前遺傳咨詢(xún)　第9章　畸形學(xué)原理　第10章　藥物　第11章　飲酒對(duì)孕期的影響　第12章　環(huán)境和職業(yè)對(duì)生殖和發(fā)育影響的評(píng)估　第13章　妊娠期細(xì)菌感染　第14章　病毒因素和生殖風(fēng)險(xiǎn)　第15章　妊娠期電離輻射暴露　第16章　妊娠期化療第二部分　超聲診斷和篩查　第17章　胎兒全面超聲檢查：一種診斷和處理胎兒畸形的方法　第18章　胎兒腦圖像　第19章　心血管畸形　第20章　胎兒腹部與腹壁正常和異常所見(jiàn)　第21章　泌尿生殖道畸形　第22章　胎兒骨骼發(fā)育不良　第23章　生化篩查　第24章　妊娠早期胎兒頸項(xiàng)透明層的超聲篩查　第25章　妊娠中期非整倍體染色體異常的超聲指標(biāo)　第26章　先天性畸形的彩色多普勒　……第三部分　操作第四部分　實(shí)驗(yàn)室診斷第五部分　問(wèn)題處理第六部分　胎兒治療第七部分　倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題

章節(jié)摘錄

插圖：人類(lèi)中也有證據(jù)支持這一假說(shuō)。正如Down綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)在女性30歲后呈指數(shù)增加，這也提示了30歲后可利用的卵泡數(shù)量呈指數(shù)下降。我們認(rèn)為卵母細(xì)胞庫(kù)損耗至某個(gè)閾值以下會(huì)觸發(fā)生殖系統(tǒng)快速老化，最終表現(xiàn)為絕經(jīng)。有兩項(xiàng)研究報(bào)道絕經(jīng)年齡提早與三體有關(guān)。其中的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，生育Down綜合征患兒后平均10.2年內(nèi)發(fā)生絕經(jīng)，而年齡匹配的對(duì)照組為12.8年。另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)生育年齡校正后，那些三體妊娠流產(chǎn)婦女的絕經(jīng)平均年齡比染色體正常妊娠流產(chǎn)或活產(chǎn)的婦女早1年帥。實(shí)施單側(cè)卵巢切除術(shù)后的婦女絕經(jīng)年齡可能會(huì)提前，盡管這種影響不是很大。在一項(xiàng)病例一對(duì)照研究中發(fā)現(xiàn)外科切除或先天缺乏1個(gè)卵巢的婦女，其Down綜合征妊娠風(fēng)險(xiǎn)增高9倍。有一組絕經(jīng)期顯著提前的婦女是有排卵功能的Turner綜合征患者。文獻(xiàn)（來(lái)自Tarani等的系統(tǒng)性回顧及Birkebaek等的最近的文獻(xiàn)）已報(bào)道了221例這類(lèi)婦女的懷孕情況，有4例是Down綜合征患兒，發(fā)生率為1.8％，這類(lèi)婦女Down綜合征妊娠風(fēng)險(xiǎn)較正常人群高得多。由于絕經(jīng)期前后的時(shí)間很長(zhǎng)，研究報(bào)道的絕經(jīng)年齡有相當(dāng)大的主觀性，不是一個(gè)可靠的卵巢功能衰竭的檢測(cè)指標(biāo)。血清卵泡刺激素是一個(gè)更可靠的指標(biāo)。有報(bào)道在那些以前生育過(guò)Down綜合征患兒的婦女舛以及那些由于胎兒是非整倍體而早期流產(chǎn)的婦女中血清卵泡刺激素濃度升高。微循環(huán)受損假說(shuō)這一假說(shuō)認(rèn)為染色體不分離是由激素不平衡觸發(fā)的一系列連鎖事件造成。激素不平衡造成卵泡周?chē)⒀芟到y(tǒng)處于非最佳狀態(tài)，導(dǎo)致該區(qū)域內(nèi)血流量下降。缺氧引起卵泡內(nèi)二氧化碳和乳酸濃度增高，從而導(dǎo)致卵母細(xì)胞內(nèi)pH值下降，這使有絲分裂紡錘體變小，繼而發(fā)生染色體不分離。雖然動(dòng)物實(shí)驗(yàn)確實(shí)支持異常pH值導(dǎo)致染色體不分離，但這一假說(shuō)的2個(gè)前提是矛盾的。首先，假說(shuō)的擁護(hù)者引用母親年齡效應(yīng)的研究作為激素不平衡的證據(jù)，因?yàn)樵撗芯恐心赣H年齡曲線看上去是J型的。他們認(rèn)為這是由于初潮時(shí)相對(duì)高的發(fā)病率及接近絕經(jīng)期時(shí)極度增高的發(fā)病率造成的。然而，正如我們上面顯示的，母親年齡曲線事實(shí)上并不是J型的。第二，受損的微循環(huán)與pH值下降之間的假設(shè)聯(lián)系是卵泡內(nèi)沒(méi)有內(nèi)循環(huán)，但是卵母細(xì)胞和精母細(xì)胞都與血管不直接接觸，眾所周知卵巢是血管最豐富的器官。

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《產(chǎn)前診斷》是由人民衛(wèi)生出版社出版的。

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