產(chǎn)前診斷

前言

這真是一本“大書”，無論是從厚度還是從覆蓋的內容，都令人印象深刻！考慮到40年前，這只可能是很小的一本書，甚至是寫不出什么內容。在那時候人類細胞遺傳學才剛剛開始，直到1967年羊膜腔穿刺才開始被用于遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷，超聲只是用于發(fā)現(xiàn)中線的偏移，還沒有把胎兒作為病人進行討論。然而40年以后，需要寫68個章節(jié)來全面覆蓋產(chǎn)前診斷及其相關內容。即使只是作為遺傳學革命的一個部分，這已經(jīng)是相當了不起的發(fā)展，醫(yī)學領域的發(fā)展中只有很少一些內容能與之相比。寫一本這一領域的書需要一定的勇氣，幸好有Mark。Evans，MD，在他1992年的那本書《生殖風險和產(chǎn)前診斷》的基礎上進行了擴展，與他的3個學生一起完成了這個任務。這本書對這一領域來講是一個很大的貢獻，它告訴我們在這一領域的科學進展有多大。這些作者在各自的領域中都是非常了不起的權威，為讀者呈現(xiàn)了整個產(chǎn)前診斷領域的現(xiàn)狀。.|ohn Fletchel-肯定會喜歡獻給他的這本書，他的背景是神學，作為生物倫理學家（第一個），他在NIH的臨床研究中心積累了無可比擬的經(jīng)驗，然后他又關注于生殖健康和母胎醫(yī)學領域的生物倫理學問題，他在這一領域的發(fā)展和進步方面起了非常重要的作用。John.Fletcher·堅信，不僅僅好的倫理學是從好的科學開始的，而且做出一個正確的倫理學決定需要對科學和醫(yī)學實踐有很好的理解。他肯定會仔細閱讀此書，幾乎每一頁都會提出新的倫理問題，需要仔細的考慮。隨著他的注意力逐漸轉移到產(chǎn)前診斷和妊娠期的決定選擇，他提供了兩個非常有價值的貢獻。首先，他是這一領域的主持正義者，他不斷提出尖銳的問題，問一些有時過于大膽的圍產(chǎn)學者他們究竟在做什么？是如何做的？讓大家明白母親／孕婦是最終的做決定的人。他在這方面扮演的角色非常重要，可以幫助臨床醫(yī)生和研究者避免這一領域的許多潛在問題，本來這些努力是出于良好愿望的，但是如果不能夠審慎處理，就會帶來很壞的名聲。其次，他是這一領域的倡導者，他指出為了做出正確的決定和行動，需要進行研究來獲得相應的知識。他喜歡與科學家、醫(yī)生、鼓吹者、政客就倫理問題進行爭論，但是在開始之前他總是要確認自己理解科學。

內容概要

《產(chǎn)前診斷》內容全面，包括了產(chǎn)前診斷、胎兒風險以及其他相關臨床問題，主編和編者包括許多國家的著名專家。該書既闡述了經(jīng)典的遺傳學原則，又介紹了最新的診斷方法。此外，還詳細介紹了可能會給胎兒的生長發(fā)育帶來不利影響的各種危險因素、影像和其他診斷技術的新進展、按照系統(tǒng)排列的診斷、胎兒治療、所有過程中的咨詢，以及這些情況所帶來的法律、倫理、跨文化甚至政治問題?！? 《產(chǎn)前診斷》的臨床內容包括：    　  ·遺傳風險因素與風險評估　  ·產(chǎn)前遺傳咨詢　  ·環(huán)境因素、職業(yè)因素、病毒感染、細菌感染、放射因素等對胎兒的風險　  ·診斷方法。包括最新的影像學技術　  ·影像學技術的優(yōu)點、缺點　  ·超聲檢查的全面討論　  ·胎兒異常的分系統(tǒng)診斷　  ·350幅圖片　  ·侵入性診斷和實驗室診斷的最新進展　  ·胎兒異常的咨詢　  ·胎兒異常的處理與治療　  ·胎兒手術　  ·減胎術與終止妊娠    　  ·經(jīng)典遺傳學、分子生物學、細胞遺傳學的綜述  　·跨文化、法律、倫理問題的討論  　  在胎兒風險的診斷、評估和處理方面，本書較其他同類書更全面、權威，對于婦產(chǎn)科醫(yī)生、住院醫(yī)生以及其他孕前、孕期婦女保健醫(yī)生來講，是一本必讀案頭參考書。

書籍目錄

　第一部分　遺傳學和生殖風險　第1章　經(jīng)典遺傳學原理　第2章　非整倍體的流行病學　第3章　遺傳學新概念　第4章　染色體異?！〉?章　產(chǎn)前診斷中的孟德爾遺傳學　第6章　綜合征：研究胎兒畸形的方法　第7章　基因與發(fā)育　第8章　產(chǎn)前遺傳咨詢　第9章　畸形學原理　第10章　藥物　第11章　飲酒對孕期的影響　第12章　環(huán)境和職業(yè)對生殖和發(fā)育影響的評估　第13章　妊娠期細菌感染　第14章　病毒因素和生殖風險　第15章　妊娠期電離輻射暴露　第16章　妊娠期化療第二部分　超聲診斷和篩查　第17章　胎兒全面超聲檢查：一種診斷和處理胎兒畸形的方法　第18章　胎兒腦圖像　第19章　心血管畸形　第20章　胎兒腹部與腹壁正常和異常所見　第21章　泌尿生殖道畸形　第22章　胎兒骨骼發(fā)育不良　第23章　生化篩查　第24章　妊娠早期胎兒頸項透明層的超聲篩查　第25章　妊娠中期非整倍體染色體異常的超聲指標　第26章　先天性畸形的彩色多普勒　……第三部分　操作第四部分　實驗室診斷第五部分　問題處理第六部分　胎兒治療第七部分　倫理、法律和社會問題

章節(jié)摘錄

插圖：人類中也有證據(jù)支持這一假說。正如Down綜合征發(fā)生風險在女性30歲后呈指數(shù)增加，這也提示了30歲后可利用的卵泡數(shù)量呈指數(shù)下降。我們認為卵母細胞庫損耗至某個閾值以下會觸發(fā)生殖系統(tǒng)快速老化，最終表現(xiàn)為絕經(jīng)。有兩項研究報道絕經(jīng)年齡提早與三體有關。其中的一項研究發(fā)現(xiàn)，生育Down綜合征患兒后平均10.2年內發(fā)生絕經(jīng)，而年齡匹配的對照組為12.8年。另一項研究發(fā)現(xiàn)，經(jīng)生育年齡校正后，那些三體妊娠流產(chǎn)婦女的絕經(jīng)平均年齡比染色體正常妊娠流產(chǎn)或活產(chǎn)的婦女早1年帥。實施單側卵巢切除術后的婦女絕經(jīng)年齡可能會提前，盡管這種影響不是很大。在一項病例一對照研究中發(fā)現(xiàn)外科切除或先天缺乏1個卵巢的婦女，其Down綜合征妊娠風險增高9倍。有一組絕經(jīng)期顯著提前的婦女是有排卵功能的Turner綜合征患者。文獻（來自Tarani等的系統(tǒng)性回顧及Birkebaek等的最近的文獻）已報道了221例這類婦女的懷孕情況，有4例是Down綜合征患兒，發(fā)生率為1.8％，這類婦女Down綜合征妊娠風險較正常人群高得多。由于絕經(jīng)期前后的時間很長，研究報道的絕經(jīng)年齡有相當大的主觀性，不是一個可靠的卵巢功能衰竭的檢測指標。血清卵泡刺激素是一個更可靠的指標。有報道在那些以前生育過Down綜合征患兒的婦女舛以及那些由于胎兒是非整倍體而早期流產(chǎn)的婦女中血清卵泡刺激素濃度升高。微循環(huán)受損假說這一假說認為染色體不分離是由激素不平衡觸發(fā)的一系列連鎖事件造成。激素不平衡造成卵泡周圍微血管系統(tǒng)處于非最佳狀態(tài)，導致該區(qū)域內血流量下降。缺氧引起卵泡內二氧化碳和乳酸濃度增高，從而導致卵母細胞內pH值下降，這使有絲分裂紡錘體變小，繼而發(fā)生染色體不分離。雖然動物實驗確實支持異常pH值導致染色體不分離，但這一假說的2個前提是矛盾的。首先，假說的擁護者引用母親年齡效應的研究作為激素不平衡的證據(jù)，因為該研究中母親年齡曲線看上去是J型的。他們認為這是由于初潮時相對高的發(fā)病率及接近絕經(jīng)期時極度增高的發(fā)病率造成的。然而，正如我們上面顯示的，母親年齡曲線事實上并不是J型的。第二，受損的微循環(huán)與pH值下降之間的假設聯(lián)系是卵泡內沒有內循環(huán)，但是卵母細胞和精母細胞都與血管不直接接觸，眾所周知卵巢是血管最豐富的器官。

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《產(chǎn)前診斷》是由人民衛(wèi)生出版社出版的。

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