醫(yī)學遺傳學

內(nèi)容概要

　　本書的特色是以問題為基礎(chǔ)進行論述，側(cè)重于自己如何通過網(wǎng)站、患者和家庭支持團體，以及當前的流行書籍去進一步發(fā)現(xiàn)資料。光陰似箭，世事如湮；當更新更先進的東西出現(xiàn)時，只是需要修改方法而已。此外，所有的在生物學和醫(yī)學的新舊信息強調(diào)需要一個概念框架，在這個概念框架內(nèi)來劃分一切。同時，也要把讀書動機設(shè)計成讓學生深入到個人和社會的實際生活中，并幫助他們認識遺傳學的本質(zhì)以及這些原則是如何從進化和自然選擇中演變而來。

書籍目錄

第1章 人類遺傳學簡介  孟德爾遺傳學和單基因遺傳  線粒體疾病  對孟德爾遺傳的例外  染色體異常：記住一些技巧一表型  轉(zhuǎn)錄因子和信號發(fā)生分子  系譜繪制  網(wǎng)站第2章 復雜的遺傳疾?。喊柎暮Ｄ。窦膊?。以及乳腺癌和卵巢癌  復雜疾病  阿爾茨海默病作為一個復雜疾病的模型  精神疾病  乳腺癌和卵巢癌  學習要點第3章 對患有先天性畸形的兒童的探討  介紹  定向于綜合征的身體檢查  以綜合征為導向的歷史  實驗室調(diào)查  進行診斷  治療  遺傳咨詢  網(wǎng)站  學習要點第4章 模棱兩可的生殖器，哺乳動物的性別決定  介紹  女性假兩性畸形  哺乳動物的性別決定  男性假兩性畸形  染色體異常  作為一種表現(xiàn)的具有似是而非的生殖器的綜合征  學習要點第5章 新生兒篩查  苯丙酮尿癥  先天性甲狀腺功能低下癥  鐮狀細胞性貧血  半乳糖血癥  新生兒篩查的未來  學習要點第6章 妊娠期間和孕前的遺傳篩查  醫(yī)師進行診斷的工作程序  學習要點第7章 骨發(fā)育不良和矮短身材  軟骨發(fā)育不全  并非侏儒的矮小人  學習要點第8章 藥物遺傳學：畸形學  介紹  致畸劑  學習要點第9章 藥物遺傳學：藥物基因組學  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥  藥物遺傳學  酒精  惡性高熱  其他疾病  藥物遺傳學和在工作場所的篩查  學習要點第10章 神經(jīng)退行性疾病  介紹  亨廷頓病  對遺傳性共濟失調(diào)的基因檢測  學習要點詞匯索引

章節(jié)摘錄

　　具有一個純合的受影響后代的風險是1／4，但是要注意：人們對于成敗可能性的理解往往是有缺陷的，例如，賭場和彩票幾乎令人難以置信會成功。有些人可能會作出這樣的推論：因為他們已經(jīng)有1個患病的孩子.接下來的3個孩子將不會再受到什么影響了。一副紙牌類似的情況通常會如此進行?？倳兴姆种坏臋C會會出1個黑桃，1個紅桃，1個方塊或1個梅花。但是有一個被稱為撲克和一手同花的游戲（5張牌都是同一種花型），雖然相當難，但還是會偶然發(fā)生。顯然，有四分之一的風險，在一對夫婦的孩子中，兩個或者甚至更多的孩子受累是可能的。如果這些夫婦認為這種類似情況是不對的，因為它僅僅適用于你更換一副牌中的每一張牌，并且在你拿到下一張牌之前重新洗牌的話。你將會知道你已經(jīng)成功地做到了這一點?！∵€有必要指出的是：如果雙親是攜帶者而沒有影響到后代。平均起來，有三分之二的仍將是攜帶者，一個將是正常的純合子。對于某些人來說，要掌握這個情況好像有點困難。你需要解釋，受累的個人常常是顯而易見的，在圖1.2的系譜中仍然有3個假設(shè)的孩子中有2個有可能是攜帶者或正常純合子，除非有生物化學、分子或其他的測試條件，否則是不能把他們分辨清楚的。不要猶豫畫出你正在進行咨詢的這些家庭的典型系譜?！　D1-3是另一個系譜，表面上是顯性的，但是并非如此，它是一個隱性的系譜。你能夠?qū)τ诒环Q之為假顯性遺傳的情況想到兩種可能的解釋嗎？很容易，這兩種可能性如下：　?。?）血緣關(guān)系（見圖1.4中的陰影部分）?！　。?）在人群中突變的等位基因高發(fā)（圖1.5中的陰影部分）。血色沉著病就是一個很好的例子。在一個普通人群中，接近十分之一的是攜帶者。因此甚至彼此沒有關(guān)系的雙親也都具有是攜帶者的相當高的風險（1／10×1／10）。

圖書封面

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