醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

內(nèi)容概要

　　本書(shū)的特色是以問(wèn)題為基礎(chǔ)進(jìn)行論述，側(cè)重于自己如何通過(guò)網(wǎng)站、患者和家庭支持團(tuán)體，以及當(dāng)前的流行書(shū)籍去進(jìn)一步發(fā)現(xiàn)資料。光陰似箭，世事如湮；當(dāng)更新更先進(jìn)的東西出現(xiàn)時(shí)，只是需要修改方法而已。此外，所有的在生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的新舊信息強(qiáng)調(diào)需要一個(gè)概念框架，在這個(gè)概念框架內(nèi)來(lái)劃分一切。同時(shí)，也要把讀書(shū)動(dòng)機(jī)設(shè)計(jì)成讓學(xué)生深入到個(gè)人和社會(huì)的實(shí)際生活中，并幫助他們認(rèn)識(shí)遺傳學(xué)的本質(zhì)以及這些原則是如何從進(jìn)化和自然選擇中演變而來(lái)。

書(shū)籍目錄

第1章 人類(lèi)遺傳學(xué)簡(jiǎn)介  孟德?tīng)栠z傳學(xué)和單基因遺傳  線(xiàn)粒體疾病  對(duì)孟德?tīng)栠z傳的例外  染色體異常：記住一些技巧一表型  轉(zhuǎn)錄因子和信號(hào)發(fā)生分子  系譜繪制  網(wǎng)站第2章 復(fù)雜的遺傳疾病：阿爾茨海默病，精神疾病。以及乳腺癌和卵巢癌  復(fù)雜疾病  阿爾茨海默病作為一個(gè)復(fù)雜疾病的模型  精神疾病  乳腺癌和卵巢癌  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第3章 對(duì)患有先天性畸形的兒童的探討  介紹  定向于綜合征的身體檢查  以綜合征為導(dǎo)向的歷史  實(shí)驗(yàn)室調(diào)查  進(jìn)行診斷  治療  遺傳咨詢(xún)  網(wǎng)站  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第4章 模棱兩可的生殖器，哺乳動(dòng)物的性別決定  介紹  女性假兩性畸形  哺乳動(dòng)物的性別決定  男性假兩性畸形  染色體異常  作為一種表現(xiàn)的具有似是而非的生殖器的綜合征  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第5章 新生兒篩查  苯丙酮尿癥  先天性甲狀腺功能低下癥  鐮狀細(xì)胞性貧血  半乳糖血癥  新生兒篩查的未來(lái)  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第6章 妊娠期間和孕前的遺傳篩查  醫(yī)師進(jìn)行診斷的工作程序  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第7章 骨發(fā)育不良和矮短身材  軟骨發(fā)育不全  并非侏儒的矮小人  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第8章 藥物遺傳學(xué)：畸形學(xué)  介紹  致畸劑  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第9章 藥物遺傳學(xué)：藥物基因組學(xué)  葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥  藥物遺傳學(xué)  酒精  惡性高熱  其他疾病  藥物遺傳學(xué)和在工作場(chǎng)所的篩查  學(xué)習(xí)要點(diǎn)第10章 神經(jīng)退行性疾病  介紹  亨廷頓病  對(duì)遺傳性共濟(jì)失調(diào)的基因檢測(cè)  學(xué)習(xí)要點(diǎn)詞匯索引

章節(jié)摘錄

　　具有一個(gè)純合的受影響后代的風(fēng)險(xiǎn)是1／4，但是要注意：人們對(duì)于成敗可能性的理解往往是有缺陷的，例如，賭場(chǎng)和彩票幾乎令人難以置信會(huì)成功。有些人可能會(huì)作出這樣的推論：因?yàn)樗麄円呀?jīng)有1個(gè)患病的孩子.接下來(lái)的3個(gè)孩子將不會(huì)再受到什么影響了。一副紙牌類(lèi)似的情況通常會(huì)如此進(jìn)行?？倳?huì)有四分之一的機(jī)會(huì)會(huì)出1個(gè)黑桃，1個(gè)紅桃，1個(gè)方塊或1個(gè)梅花。但是有一個(gè)被稱(chēng)為撲克和一手同花的游戲（5張牌都是同一種花型），雖然相當(dāng)難，但還是會(huì)偶然發(fā)生。顯然，有四分之一的風(fēng)險(xiǎn)，在一對(duì)夫婦的孩子中，兩個(gè)或者甚至更多的孩子受累是可能的。如果這些夫婦認(rèn)為這種類(lèi)似情況是不對(duì)的，因?yàn)樗鼉H僅適用于你更換一副牌中的每一張牌，并且在你拿到下一張牌之前重新洗牌的話(huà)。你將會(huì)知道你已經(jīng)成功地做到了這一點(diǎn)?！∵€有必要指出的是：如果雙親是攜帶者而沒(méi)有影響到后代。平均起來(lái)，有三分之二的仍將是攜帶者，一個(gè)將是正常的純合子。對(duì)于某些人來(lái)說(shuō)，要掌握這個(gè)情況好像有點(diǎn)困難。你需要解釋?zhuān)芾鄣膫€(gè)人常常是顯而易見(jiàn)的，在圖1.2的系譜中仍然有3個(gè)假設(shè)的孩子中有2個(gè)有可能是攜帶者或正常純合子，除非有生物化學(xué)、分子或其他的測(cè)試條件，否則是不能把他們分辨清楚的。不要猶豫畫(huà)出你正在進(jìn)行咨詢(xún)的這些家庭的典型系譜?！　D1-3是另一個(gè)系譜，表面上是顯性的，但是并非如此，它是一個(gè)隱性的系譜。你能夠?qū)τ诒环Q(chēng)之為假顯性遺傳的情況想到兩種可能的解釋嗎？很容易，這兩種可能性如下：　?。?）血緣關(guān)系（見(jiàn)圖1.4中的陰影部分）?！　。?）在人群中突變的等位基因高發(fā)（圖1.5中的陰影部分）。血色沉著病就是一個(gè)很好的例子。在一個(gè)普通人群中，接近十分之一的是攜帶者。因此甚至彼此沒(méi)有關(guān)系的雙親也都具有是攜帶者的相當(dāng)高的風(fēng)險(xiǎn)（1／10×1／10）。

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