小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病基礎(chǔ)與臨床

前言

本書(shū)從第1版問(wèn)世以來(lái)已經(jīng)過(guò)去8年多了，在這段時(shí)間里，隨著分子生物學(xué)與神經(jīng)影像學(xué)的飛速發(fā)展，人類基因組項(xiàng)目的完成，小兒神經(jīng)領(lǐng)域也有了巨大進(jìn)步；表現(xiàn)在神經(jīng)發(fā)育與功能、疾病的遺傳基礎(chǔ)、發(fā)病機(jī)制及臨床診斷和治療等方面，都有許多新進(jìn)展。大量的新知識(shí)在等待我們?nèi)W(xué)習(xí)，小兒神經(jīng)專業(yè)工作者正面臨著更大的挑戰(zhàn)。為了適應(yīng)新的形勢(shì)，我們決定對(duì)第1版進(jìn)行較大范圍的修改。本書(shū)第2版的編寫(xiě)工作從2006年7月開(kāi)始啟動(dòng)，這正處于我國(guó)“十一五”科學(xué)技術(shù)發(fā)展規(guī)劃的開(kāi)始。隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)與科學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，兒童疾病譜已經(jīng)發(fā)生顯著變化。從世界的發(fā)展規(guī)律來(lái)看，當(dāng)一個(gè)國(guó)家或地區(qū)的嬰兒死亡率降至40‰以下時(shí)（我國(guó)2004.年農(nóng)村為24.6 ‰，城市為10.1 ‰），出生缺陷和遺傳性疾病就將成為公共衛(wèi)生領(lǐng)域關(guān)注的重要問(wèn)題，在這些疾病中有相當(dāng)大的部分是小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病，這也是促使我們編寫(xiě)本書(shū)第2版的重要原因之一。本書(shū)第2版在一定程度上反映了近年來(lái)世界小兒神經(jīng)領(lǐng)域的新進(jìn)展，在神經(jīng)影像、神經(jīng)康復(fù)、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)遺傳等方面均有一定體現(xiàn)。本書(shū)除了引用國(guó)內(nèi)、國(guó)際新的進(jìn)展外，許多圖片及資料也來(lái)自于我們自己臨床與研究工作中積累的寶貴材料。對(duì)一些近年來(lái)國(guó)際國(guó)內(nèi)關(guān)注較多或進(jìn)展較快的專題或疾病，增加了專門的章節(jié)，如遺傳病的生化與分子診斷和遺傳咨詢、x連鎖智力低下、線粒體病、三聯(lián)密碼重復(fù)異常性疾病、癲癎遺傳學(xué)、遺傳性腦白質(zhì)病、睡眠障礙、早期兒童發(fā)育等。在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的治療方面，除有癲癎藥物與外科治療的專門章節(jié)外，還增加了“康復(fù)治療”章及“小兒神經(jīng)遺傳疾病的治療進(jìn)展”章。并有一章“小兒暈厥”體現(xiàn)跨學(xué)科的專題。為了使這本書(shū)在未來(lái)許多年中能夠繼續(xù)為我們兒科與小兒神經(jīng)工作者服務(wù)，我們從本書(shū)第2版開(kāi)始增設(shè)兩位副主編。即包新華與姜玉武教授。他們都是年富力強(qiáng)，具備扎實(shí)醫(yī)學(xué)理論與豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的小兒神經(jīng)科醫(yī)生，相信他們一定會(huì)不斷繼承創(chuàng)新。編者中除有多位我院工作在第一線的小兒神經(jīng)專業(yè)中青年醫(yī)師及新生兒與心臟專業(yè)的知名教授外，還有多位北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心、第一醫(yī)院及第六醫(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳、影像醫(yī)學(xué)、神經(jīng)內(nèi)科、兒童保健、康復(fù)醫(yī)學(xué)、精神病學(xué)等方面知名專家。我們還榮幸地請(qǐng)到國(guó)內(nèi)其他院校知名的神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、神經(jīng)免疫、小兒神經(jīng)及兒童保健等方面的專家為本書(shū)撰寫(xiě)有關(guān)章節(jié)。他們?cè)诎倜χ?，熱情認(rèn)真，科學(xué)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)母冻隽舜罅啃难?。在此向他們表示衷心的謝意！北大醫(yī)院兒科教研室全體同志及教學(xué)秘書(shū)王玉燕同志在稿件打印與管理等方面做了大量工作，在此一并致謝。我們衷心希望這本書(shū)能對(duì)我國(guó)兒科與小兒神經(jīng)的臨床與科研工作者有一定幫助。限于我們的水平，本書(shū)內(nèi)容肯定有一些不盡人意之處，誠(chéng)心期盼聽(tīng)到讀者們的批評(píng)指正！

內(nèi)容概要

　　本書(shū)第2版反映了小兒神經(jīng)領(lǐng)域在神經(jīng)影像、神經(jīng)康復(fù)、神經(jīng)發(fā)育、神經(jīng)遺傳方面的最新進(jìn)展。新增加遺傳病的生化與分子診斷和遺傳咨詢、X-連鎖智力低下、線粒體病、三聯(lián)重復(fù)異常性疾病、癲癇遺傳學(xué)、遺傳性腦白質(zhì)病、睡眠障礙、早期兒童發(fā)育等。

作者簡(jiǎn)介

吳希如，1933年出生，1955年畢業(yè)于北京醫(yī)學(xué)院醫(yī)療系，1979～1981年為美國(guó)明尼蘇達(dá)大學(xué)醫(yī)學(xué)院小兒神經(jīng)臨床及實(shí)驗(yàn)研究訪問(wèn)學(xué)者，1990年為美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院兒童發(fā)育研究所發(fā)育神經(jīng)生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室訪問(wèn)學(xué)者。現(xiàn)為北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授，及該院學(xué)術(shù)委員會(huì)委員，博士生導(dǎo)師。曾任北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科主任（1985～1999），中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)主任委員（1997～2002），中華兒科雜志總編（1997～2003），國(guó)際小兒神經(jīng)學(xué)會(huì)執(zhí)行委員（1994～2006），亞大小兒神經(jīng)學(xué)會(huì)主席（2002～2004），中國(guó)神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)常務(wù)理事（1996～2003）。從事兒科及小兒神經(jīng)臨床醫(yī)療、教學(xué)、科研工作數(shù)十年，有豐富的兒科及小兒神經(jīng)臨床與教學(xué)經(jīng)驗(yàn)，并十分重視臨床與基礎(chǔ)研究相結(jié)合。主持并完成國(guó)家高技術(shù)研發(fā)計(jì)劃及國(guó)家自然科學(xué)基金等研究項(xiàng)目22項(xiàng)。主要研究方向是小兒驚厥性疾病及相關(guān)神經(jīng)遺傳病的臨床與機(jī)制研究。獲國(guó)家級(jí)科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)，教育部科技進(jìn)步一、二等獎(jiǎng)，中華醫(yī)學(xué)科技一等獎(jiǎng)等8項(xiàng)，2006年獲亞洲杰出兒科醫(yī)生獎(jiǎng)及中國(guó)內(nèi)藤國(guó)際育兒獎(jiǎng)。已培養(yǎng)出多名博士及博士后研究生。主編醫(yī)學(xué)參考書(shū)有《神經(jīng)系統(tǒng)疾病的分子生物學(xué)基礎(chǔ)》、《腦發(fā)育異常及發(fā)育中的腦損傷》、《臨床兒科學(xué)》等6種；參編書(shū)籍有《神經(jīng)科學(xué)綱要》等11種。以第一、二作者或通訊作者在我國(guó)及國(guó)際雜志發(fā)表學(xué)術(shù)論文170多篇（Sei收錄36篇）。林慶，北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科教授，主任醫(yī)師。1934年出生，1957年畢業(yè)于北京醫(yī)學(xué)院。自1961年以來(lái)從事小兒神經(jīng)專業(yè)的臨床、教學(xué)及科研工作。1980～1981年在美國(guó)奧克蘭北加州小兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)修小兒神經(jīng)及發(fā)育醫(yī)學(xué)，1989年赴日本北九州等10余個(gè)城市考察研修殘疾兒康復(fù)工作?，F(xiàn)擔(dān)任中華兒科學(xué)會(huì)神經(jīng)學(xué)組顧問(wèn)、中國(guó)殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)副理事長(zhǎng)、中國(guó)抗癲癇協(xié)會(huì)資深顧問(wèn)，《中華兒科雜志》學(xué)術(shù)指導(dǎo)委員會(huì)副主任委員、《實(shí)用兒科臨床雜志》副總編輯，北京大學(xué)第一醫(yī)院癲癇中心副主任?，F(xiàn)為國(guó)際小兒神經(jīng)學(xué)會(huì)會(huì)員及亞太地區(qū)國(guó)際小兒神經(jīng)學(xué)會(huì)會(huì)員。曾著有《嬰幼兒發(fā)育醫(yī)學(xué)》、《小兒癲癎》、《嬰幼兒發(fā)育月月觀》，主編了《小兒癲癇的現(xiàn)代診斷和治療》、《實(shí)用小兒癲癎病學(xué)》、《小兒腦性癱瘓》、《小兒癱瘓》等專著，參加編寫(xiě)了《小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病》、《實(shí)用兒科學(xué)》、《實(shí)用優(yōu)生學(xué)》、《兒科診斷治療學(xué)》、《臨床兒科學(xué)》、《現(xiàn)代兒科學(xué)》、《癲癇和發(fā)作性疾病》、《神經(jīng)系統(tǒng)臨床診斷學(xué)》等專業(yè)書(shū)籍的部分章節(jié)。曾承擔(dān)國(guó)家“九五”攻關(guān)項(xiàng)目。參加的科研項(xiàng)目曾多次獲得國(guó)家科技進(jìn)步獎(jiǎng)及衛(wèi)生部獎(jiǎng)。

書(shū)籍目錄

上篇　基礎(chǔ)部分　第1章　神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育及其相關(guān)疾病　第2章　神經(jīng)病理基礎(chǔ)　第3章　神經(jīng)系統(tǒng)疾病的免疫基礎(chǔ)　第4章　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論　第5章　遺傳病的生化與分子診斷和遺傳咨詢　第6章　神經(jīng)遺傳病的細(xì)膩遺傳學(xué)診斷　第7章　小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的CT診斷　第8章　磁共振成像在小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病中的應(yīng)用　第9章　小兒腦電圖及腦磁圖　第10章　小兒誘發(fā)電位　第11章　小兒肌電圖　第12章　神經(jīng)系統(tǒng)疾病SPECT與PET檢查　第13章　神經(jīng)遺傳病的治療進(jìn)展　第14章　小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病的康復(fù)治療　第15章　嬰幼兒神經(jīng)精神行為的發(fā)育　第16章　小兒神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查下篇　臨床部分　第17章　新生兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病　第18章　中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染　第19章　小兒癲癎　第20章　癲癎及癲癎性腦損傷的發(fā)病機(jī)制　第21章　癲癎的藥物治療與機(jī)制　第22章　癲癎的遺傳學(xué)研究　第23章　兒童癲癎外科治療　第24章　熱性驚厥　第25章　新生兒驚厥　第26章　非癲癎性發(fā)作性疾病　第27章　氨基酸代謝病　第28章　有機(jī)酸代謝病　第29章　尿素循環(huán)障礙疾病　第30章　糖原貯積癥　第31章　溶酶體貯積病　……中文索引英文索引

章節(jié)摘錄

插圖：傳統(tǒng)胚胎學(xué)是以描寫(xiě)形態(tài)發(fā)生為主，即細(xì)致觀察發(fā)育中胚胎與胎兒器官及組織的大體及顯微鏡下改變。新的神經(jīng)胚胎學(xué)將經(jīng)典胚胎學(xué)與指引細(xì)胞及區(qū)域性分化的分子遺傳程序整合起來(lái)，以期為這些解剖學(xué)改變顯示的高度精確的序列性及顯著時(shí)間空間上的重疊性特點(diǎn)提供解釋。近年已有很多高級(jí)參考書(shū)中將形態(tài)發(fā)生與遺傳程序（genetic programming）有效整合。在人類神經(jīng)病理學(xué)中，大體與顯微鏡下改變所見(jiàn)體現(xiàn)出精細(xì)地序列化，顯示腦成熟度與孕齡問(wèn)有精確相關(guān)性，并為一些情況下的發(fā)育延遲提供了證據(jù)。通過(guò)分子遺傳學(xué)的手段，神經(jīng)系統(tǒng)正常與異常發(fā)育的概念已經(jīng)從傳統(tǒng)的結(jié)構(gòu)改變范疇如神經(jīng)元發(fā)生、細(xì)胞移行、軸索投射及突觸發(fā)生等轉(zhuǎn)變?yōu)閷?duì)“程序化前機(jī)制（preprogrammed mechanism）”的認(rèn)識(shí)?；蚧蚱滢D(zhuǎn)錄產(chǎn)物間的相互關(guān)系可使分化特定化，發(fā)育中的基因可能只在胚胎瞬間表達(dá)，也可能終生持續(xù)。在發(fā)育完成后，這些基因可保留個(gè)體細(xì)胞型的特點(diǎn)，直至成年后，并可能為神經(jīng)系統(tǒng)成熟后開(kāi)始的變性過(guò)程提供線索。臨床小兒神經(jīng)除了可從新的神經(jīng)胚胎學(xué)中增加新概念外，還在于其提供了對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)出生缺陷的預(yù)防與治療方面的新途徑?；谶@種新概念人們必然會(huì)考慮到全新的，目前還不熟悉的大腦畸形的分類法。例如基于各種在發(fā)育中決定與協(xié)調(diào)神經(jīng)胚胎各方面（從原腸胚形成，神經(jīng)上皮形成至出生后突觸發(fā)生與成髓鞘）的基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的表達(dá)或共表達(dá)缺陷的分類法。另一重要性在于認(rèn)識(shí)到，神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育不再能與整個(gè)胚胎及胎兒的其他部分分離，而是必然與周圍結(jié)構(gòu)相互影響，例如脊髓神經(jīng)根可被中胚葉體節(jié)分段；而顱面發(fā)育可因從神經(jīng)管移行的神經(jīng)嵴（Neural crest，）所誘導(dǎo)。

編輯推薦

《小兒神經(jīng)系統(tǒng)疾病基礎(chǔ)與臨床(第2版)》是由人民衛(wèi)生出版社出版的。

圖書(shū)封面

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