醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)

前言

　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域十分活躍的前沿學(xué)科，分子生物學(xué)方法的引入及人類基因組計劃的推動促進(jìn)了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的飛速發(fā)展，目前，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已發(fā)展成為涉及數(shù)千種遺傳性疾病的基礎(chǔ)理論和臨床實踐的科學(xué)。人們對遺傳病的認(rèn)識已達(dá)到了新的高度，不僅對單基因遺傳病和多基因遺傳病的診斷、發(fā)病機(jī)理、治療和預(yù)防達(dá)到了分子水平，而且由于顯微切割、熒光原位雜交（IfISH）等方法的應(yīng)用，染色體病的診斷也已深入到相關(guān)基因片段的水平；癌基因及腫瘤抑制基因的深入研究使人們對腫瘤發(fā)生、發(fā)展的機(jī)理有了更深入的理解；遺傳病、腫瘤、心血管疾病等基因治療的各種策略為戰(zhàn)勝這些疾病展示了光明的前景；國際人類基因組計劃的研究進(jìn)度一再提前，人類基因組DNA全序列這部天書完全讀出已指日可待。這些研究成果必將引導(dǎo)21世紀(jì)的生物醫(yī)學(xué)結(jié)出豐碩成果，造福于人類?！　”緯?006年出版后，受到參編院校及其他使用院校師生的充分肯定，專家學(xué)者們也給予了較高的評價。2007年12月，本書被評為江蘇省精品教材。但是，作為培養(yǎng)21世紀(jì)醫(yī)學(xué)人才的《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教材只有更新內(nèi)容，才能跟上醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展的步伐，使培養(yǎng)出的醫(yī)學(xué)人才有較新的知識儲備；才能體現(xiàn)素質(zhì)教育和個性教育的思想，適應(yīng)高等醫(yī)學(xué)教育面向21世紀(jì)課程體系改革的需要，適應(yīng)培養(yǎng)高素質(zhì)、寬口徑醫(yī)學(xué)人才的需要。鑒于此，我們決定對本書進(jìn)行修訂?！　⌒抻喓蟮模ㄡt(yī)學(xué)遺傳學(xué)》保持了原書的基本框架，修訂過程中，我們努力遵循突出基本概念、基本知識和基本理論，反映醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)最新研究進(jìn)展的原則，力圖做到既便于教、又便于學(xué)?！　∪珪鴥?nèi)容包括3大部分共16章。第1部分，從分子和細(xì)胞水平介紹遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)，這部分內(nèi)容是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)知識，起著承前啟后的作用；第2部分是本書的主體，包括各類人類遺傳病，遺傳病的診斷、治療與預(yù)防，以及腫瘤遺傳學(xué)、免疫遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)等；第3部分，包括人類基因的研究技術(shù)和人類基因組計劃兩章，可供學(xué)時充足的院校選用，有助于學(xué)生拓寬視野、擴(kuò)大知識面，并加深對遺傳病診斷、治療相關(guān)內(nèi)容的理解。各章之后的小結(jié)旨在幫助學(xué)生掌握各章重點，書末附有英漢名詞對照索引，方便查閱。

內(nèi)容概要

　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版）》共分16章，由國內(nèi)8省9院校醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教師共同編寫。主要內(nèi)容包括醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)，人類遺傳病及遺傳病的診斷、治療與預(yù)防，腫瘤遺傳學(xué)，免疫遺傳學(xué)，藥物遺傳學(xué)，群體遺傳學(xué)，人類基因的研究技術(shù)，人類基因組計劃等?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版）》的特點，一是既突出醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本概念、基本知識和基本理論，又反映醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的最新研究進(jìn)展；二是章節(jié)設(shè)置，內(nèi)容編排取舍充分考慮到學(xué)生的理解和接受能力；三是語言簡明易懂、通順流暢，選圖恰當(dāng)、圖文并茂。　　《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（第2版）》主要適用于高等醫(yī)學(xué)院校五年制各專業(yè)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》教學(xué)需要，也適用于成人教育“專升本”醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)需要。

書籍目錄

第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍第二節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展第三節(jié) 我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究現(xiàn)狀第四節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)中的地位第五節(jié) 遺傳病概述一、遺傳病及其特征二、遺傳病的分類三、遺傳病的識別四、遺傳病的危害小結(jié)第二章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)第一節(jié) 染色質(zhì)與染色體一、染色質(zhì)的組成與結(jié)構(gòu)二、染色質(zhì)的類型第二節(jié) 細(xì)胞分裂與生殖一、有絲分裂二、減數(shù)分裂三、有絲分裂與減數(shù)分裂的比較四、配子發(fā)生五、人類的性別決定第三節(jié) 人類染色體一、人類染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)二、人類染色體核型分析小結(jié)第三章 遺傳的分子基礎(chǔ)第一節(jié) 基因的概念一、基因概念的提出二、基因結(jié)構(gòu)和功能的探索三、基因的現(xiàn)代概念第二節(jié) 人類基因組一、單一序列二、中度重復(fù)序列三、高度重復(fù)序列第三節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能一、基因的結(jié)構(gòu)二、基因的功能三、基因表達(dá)的調(diào)控第四節(jié) 基因突變一、基因突變的特性二、基因突變的誘因三、基因突變的機(jī)制四、基因突變的表型效應(yīng)小結(jié)第四章 單基因遺傳病第一節(jié) 單基因遺傳的基本理論一、基因與染色體二、等位基因與復(fù)等位基因三、性狀與相對性狀四、雜合子與純合子五、基因型與表型六、遺傳學(xué)基本定律七、系譜及系譜分析第二節(jié) 單基因遺傳病的遺傳方式一、常染色體顯性遺傳二、常染色體隱性遺傳三、x連鎖遺傳四、Y連鎖遺傳五、兩種單基因性狀的獨立傳遞六、兩種單基因性狀的聯(lián)合傳遞第三節(jié) 影響單基因遺傳效應(yīng)的因素一、遺傳背景二、基因多效性三、遺傳異質(zhì)性四、基因組印記五、遺傳早現(xiàn)六、限性遺傳與從性遺傳七、X染色體失活小結(jié)第五章 線粒體遺傳病第一節(jié) 線粒體基因組一、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)二、線粒體基因組的遺傳特點第二節(jié) 線粒體基因突變一、線粒體基因突變的類型二、線粒體基因突變的臨床特征第三節(jié) 線粒體遺傳病一、線粒體基因突變二、核基因缺陷三、線粒體基因和核基因聯(lián)合缺陷小結(jié)第六章 多基因遺傳病第一節(jié) 數(shù)量性狀的遺傳一、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀二、多基因假說三、數(shù)量性狀的遺傳第二節(jié) 多基因遺傳病一、易感性、易患性和閾值二、遺傳率三、多基因遺傳病的遺傳特點四、多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計第三節(jié) 多基因遺傳病的研究進(jìn)展一、原發(fā)性高血壓二、冠心病三、糖尿病小結(jié)第七章 染色體病第一節(jié) 染色體畸變一、染色體畸變的誘因二、染色體數(shù)目異常三、染色體結(jié)構(gòu)畸變第二節(jié) 常染色體病一、21三體綜合征二、18三體綜合征三、13三體綜合征四、5p部分單體綜合征第三節(jié) 性染色體病一、Kincfclter綜合征二、Tumcr綜合征三、XYY綜合征四、多X綜合征五、兩性畸形六、脆性x染色體綜合征第四節(jié) 染色體畸變攜帶者一、非同源染色體相互易位攜帶者二、倒位攜帶者小結(jié)第八章 分子病與先天性代謝病第一節(jié) 分子病一、血紅蛋白病二、血漿蛋白病三、受體蛋白病四、膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病第二節(jié) 先天性代謝病一、發(fā)病機(jī)制二、氨基酸代謝病三、糖代謝病四、脂類代謝病五、嘌呤代謝病小結(jié)第九章 群體遺傳學(xué)第一節(jié) 群體中的遺傳平衡一、基因頻率和基因型頻率二、遺傳平衡定律及其應(yīng)用第二節(jié) 影響群體遺傳平衡的因素一、突變二、選擇三、遷移第十章 免疫遺傳學(xué)第十一章 腫瘤遺傳學(xué)第十二章 藥物遺傳學(xué)第十三章 人類基因的研究技術(shù)第十四章 遺傳病的診斷與治療第十五章 遺傳病的預(yù)防第十六章 人類基因組計劃英漢名詞對照參考書目

章節(jié)摘錄

　　第一章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論　　第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍　　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（medical genetics）是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相結(jié)合、并互相滲透的一門邊緣學(xué)科，是遺傳學(xué)知識在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用。它研究人類遺傳性疾病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷方法以及治療與預(yù)防措施。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和人類遺傳學(xué)都以人為研究對象。人類遺傳學(xué)主要從人種和人類發(fā)展史的角度研究人的遺傳性狀，如人體的形態(tài)、人種的特征等；同時廣泛研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能的變異，如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等，這些變異并不干擾或破壞正常的生命活動過程，故臨床意義不大。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)則是從醫(yī)學(xué)角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，為防治遺傳病及與遺傳有關(guān)的疾病提供科學(xué)依據(jù)和手段，為改善人類的健康素質(zhì)做出貢獻(xiàn)?！　♂t(yī)學(xué)遺傳學(xué)是以人類遺傳學(xué)為基礎(chǔ)，借助于現(xiàn)代生物學(xué)的研究方法，在遺傳學(xué)理論指導(dǎo)和實驗方法被廣泛采用的基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，至今已發(fā)展成為由眾多分支學(xué)科組成的、涉及多門基礎(chǔ)學(xué)科與臨床學(xué)科的綜合性學(xué)科。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要分支學(xué)科包括：　　1.細(xì)胞遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)（cytogenetics）是在細(xì)胞水平的染色體遺傳學(xué)說基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，它從染色體的結(jié)構(gòu)和行為方面研究染色體的遺傳機(jī)制及其規(guī)律，研究人類染色體的結(jié)構(gòu)、畸變類型、畸變發(fā)生頻率及與疾病的關(guān)系。隨著新技術(shù)的不斷應(yīng)用，細(xì)胞遺傳學(xué)將對染色體的分子結(jié)構(gòu)及其缺陷有更細(xì)微的認(rèn)識?！　?.分子遺傳學(xué)分子遺傳學(xué)（molecular genetics）是用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)，從基因的結(jié)構(gòu)、突變、表達(dá)、調(diào)控等方面研究遺傳病患者遺傳物質(zhì)分子水平的改變，為遺傳病的基因診斷、基因治療提供策略和手段。

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