骨骼疾病的臨床與生化

前言

本書(shū)作者給他們自己設(shè)立的是一個(gè)艱巨而又困難的任務(wù)。他們實(shí)際上已經(jīng)超越了在六十多年前由Fuller Albright定義的“代謝性骨病”——骨質(zhì)疏松癥、骨軟化癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥以及Paget病，而囊括了幾乎所有比較少見(jiàn)甚至罕見(jiàn)的骨科疾病。編纂一本有關(guān)這些疾病的臨床和生物化學(xué)特征的書(shū)籍在過(guò)去幾乎是不可能的。現(xiàn)在這個(gè)目標(biāo)能夠?qū)崿F(xiàn)是基于以下一些原因。首先是骨骼的細(xì)胞與分子生物學(xué)和生物化學(xué)研究的重大進(jìn)展；其次是對(duì)小鼠和人類(lèi)遺傳學(xué)的揭示，以及將小鼠基因的敲除、人類(lèi)基因的激活與失活突變等研究結(jié)果應(yīng)用到了骨骼系統(tǒng)生物學(xué)。不必掩飾自己的偏見(jiàn)，任何人只要簡(jiǎn)單地看看過(guò)去十年涌現(xiàn)出的大量使轉(zhuǎn)錄因子、細(xì)胞因子、生長(zhǎng)因子、激素及其受體基因失活而產(chǎn)生的小鼠骨骼表型的數(shù)量和特性，我們就會(huì)驚異于骨骼在進(jìn)化上的重要性。先前被認(rèn)為局限于血液病學(xué)、免疫學(xué)、其他代謝性疾病，乃至神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域的一些調(diào)控因子，現(xiàn)在已經(jīng)顯示為正常骨發(fā)生和功能所必需。十年前與之同名的書(shū)籍會(huì)有十分不同的內(nèi)容。Smith和Wordsworth充分運(yùn)用了他們豐富的臨床知識(shí)和對(duì)骨科常見(jiàn)病與罕見(jiàn)病的理解，并將這些知識(shí)與骨的生物與遺傳方面的主要科學(xué)進(jìn)展緊密聯(lián)系起來(lái)。這種I臨床敏銳性擴(kuò)大到了很多無(wú)法治療和不常見(jiàn)的疾病。在那些領(lǐng)域病人來(lái)到后得知幾乎沒(méi)有治療可以提供，但是卻從那些真正地既對(duì)患者又對(duì)疾病本身感興趣的醫(yī)生的關(guān)懷中受益。作者正確地引導(dǎo)他們的臨床讀者去研究第2章中有關(guān)骨的生理學(xué)與病理學(xué)的內(nèi)容。在分析中，他們前瞻性地而且透徹地總結(jié)了前十年所有偉大的進(jìn)步。其中幾個(gè)深刻地改變骨生理學(xué)與病理學(xué)觀點(diǎn)的例子是：轉(zhuǎn)錄因子Cbfal的發(fā)現(xiàn)，沒(méi)有它新生小鼠將沒(méi)有骨骼只有軟骨：對(duì)破骨細(xì)胞的生理性調(diào)控和骨吸收所必需的OPG-RANKI一RANK系統(tǒng)的發(fā)現(xiàn)；通過(guò)激活和失活突變而發(fā)現(xiàn)Wnt／Frizzled是一種重要地控制骨骼形成的信號(hào)系統(tǒng)。該章所提供的背景知識(shí)使每個(gè)讀者都能應(yīng)用這些新發(fā)現(xiàn)去理解疾病的發(fā)生機(jī)制。一個(gè)特別有用的部分是這一章簡(jiǎn)潔通俗地解釋和說(shuō)明了如何學(xué)習(xí)基因以及基因突變。這些鋪墊的安排使得讀者在隨后的閱讀中欣賞到許多我們已經(jīng)從遺傳疾病中學(xué)習(xí)到的知識(shí)。至于“經(jīng)典的”代謝f生骨病包括骨質(zhì)疏松癥、骨軟化癥、甲狀旁腺功能亢進(jìn)以及Paget病，其骨礦物代謝參數(shù)的應(yīng)用幾乎沒(méi)有變化。盡管如此，作者還是描述了現(xiàn)代骨基質(zhì)生物化學(xué)研究產(chǎn)生的新方法．應(yīng)用標(biāo)志物測(cè)定法以評(píng)價(jià)骨形成和骨吸收。這些方法在骨質(zhì)疏松中的應(yīng)用被批判性地分析．并且作者們已經(jīng)明確指出改進(jìn)這種技術(shù)還有很長(zhǎng)一段路要走，但是希望就在眼前。類(lèi)似地．他們對(duì)現(xiàn)有的骨量測(cè)定方法，尤其是骨密度的測(cè)量進(jìn)行了歡迎而批判性的回顧。

內(nèi)容概要

對(duì)于許多臨床工作者來(lái)說(shuō)，正常和異常的骨骼生物學(xué)仍是一個(gè)很大的疑團(tuán)。最近的研究已經(jīng)解開(kāi)的僅僅是其復(fù)雜性的一個(gè)片段。我們已知的骨骼生物學(xué)知識(shí)，包括骨骼細(xì)胞的起源、功能以及相互作用，骨骼遺傳學(xué)和分子醫(yī)學(xué)的進(jìn)展已經(jīng)通過(guò)大量對(duì)骨質(zhì)疏松癥的研究而得以填補(bǔ)。所有這些都與現(xiàn)代醫(yī)療實(shí)踐有關(guān)。要了解正常和疾病骨骼內(nèi)發(fā)生了什么所需要的信息量通常很難從一個(gè)簡(jiǎn)短的指南中得到。    此書(shū)的目的之一就是填補(bǔ)這一空白，對(duì)代謝性骨病從其最廣闊的意義上提供一個(gè)簡(jiǎn)明的解釋。本書(shū)內(nèi)容基于一個(gè)大學(xué)背景的醫(yī)學(xué)與骨科中心的大量臨床和研究經(jīng)驗(yàn)。編寫(xiě)的最初目的是針對(duì)那些因照料患有這些疾病的病人而需要了解這些疾病的原因和相應(yīng)治療的臨床工作者。其主要對(duì)象是那些感到骨骼疾病迷人而難解的醫(yī)學(xué)生、研究生、內(nèi)科醫(yī)生、風(fēng)濕病學(xué)家和骨外科醫(yī)生。該書(shū)也會(huì)引起內(nèi)分泌學(xué)、遺傳學(xué)、兒科和病理學(xué)方面的同事的興趣。    近年來(lái)。骨骼疾病的研究重點(diǎn)與熱點(diǎn)已經(jīng)發(fā)生了巨大的變化，鈣代謝不再占據(jù)骨生理的中心位置。骨基質(zhì)分子紊亂同等重要，且生理和病理性骨骼發(fā)育的生物學(xué)越來(lái)越引起我們的重視。骨質(zhì)疏松癥以往在很大程度上被忽視，現(xiàn)在由于許多正當(dāng)?shù)睦碛啥耆鞣嗽擃I(lǐng)域。這不僅僅是因?yàn)楣琴|(zhì)疏松的發(fā)病率高、危害大、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重，還因?yàn)槠渲委煹目赡苄?。的確，對(duì)很多人來(lái)說(shuō)，骨質(zhì)疏松癥與代謝性骨病已經(jīng)變成了同義詞，所有關(guān)于骨骼的研究項(xiàng)目都變得與預(yù)防骨丟失有關(guān)。這樣造成的結(jié)果是那些不常見(jiàn)骨病的危害性被嚴(yán)重忽視。有些讀者可能仍然感到在本書(shū)中這些罕見(jiàn)骨病得到了不成比例的突出。我們采取如此安排是基于以下理由：第一，那些常見(jiàn)的“經(jīng)典”代謝性骨病如骨質(zhì)疏松癥、骨軟化癥、Paget病、甲狀旁腺性骨病等在其他著作中已經(jīng)有了較詳細(xì)的論述；第二，同時(shí)也是更重要的，是這些罕見(jiàn)骨病常常被誤診而帶來(lái)更多的臨床難題；第三，正是這些疑難疾病中分子機(jī)制研究的進(jìn)展最為迅速，其生物學(xué)與臨床意義最引人注目。

作者簡(jiǎn)介

邵增務(wù)，生于1962年12月。1985年畢業(yè)于西安醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)西安交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院）獲學(xué)士學(xué)位，1992年在同濟(jì)醫(yī)科大學(xué)（現(xiàn)華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院）獲碩士學(xué)位，1998～2000年留學(xué)德國(guó)海德堡大學(xué)，以優(yōu)異成績(jī)獲博士學(xué)位。
    現(xiàn)任華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院骨科副主任、教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師、協(xié)和醫(yī)院黨委委員、大外科黨總支書(shū)記、湖北省新世紀(jì)高層次人才、中華醫(yī)學(xué)會(huì)骨科學(xué)分會(huì)骨腫瘤學(xué)組委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)骨科學(xué)分會(huì)骨質(zhì)疏松學(xué)組委員、中國(guó)康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)風(fēng)濕病專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)理事、湖北省骨科學(xué)會(huì)秘書(shū)長(zhǎng)、湖北省骨科學(xué)會(huì)骨腫瘤學(xué)組組長(zhǎng)、中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)湖北省肉瘤專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常務(wù)副主任委員、武漢市骨科學(xué)會(huì)副主任委員、中德醫(yī)學(xué)會(huì)會(huì)員、《中國(guó)臨床康復(fù)雜志》常務(wù)編委、《實(shí)用骨科雜志》編委等。先后負(fù)責(zé)國(guó)家自然科學(xué)基金課題“Link N/p1543活性多肽自組裝納米纖維髓核組織工程研究”、教育部課題“TGF-131基因轉(zhuǎn)染髓核細(xì)胞阻逆椎間盤(pán)退變實(shí)驗(yàn)研究”及湖北省攻關(guān)課題等省部級(jí)以上科研課題6項(xiàng)，參加5項(xiàng)，獲省、市科技進(jìn)步獎(jiǎng)各1項(xiàng)，以第一作者在國(guó)內(nèi)外雜志上發(fā)表論文48篇，其中“Radiographicchanges in the lumbarvertebral discs and lumbar vertebrae with age”在國(guó)際最權(quán)威的脊柱外科雜志《spine》上發(fā)表，主譯的《脊柱非融合技術(shù)》已由人民衛(wèi)生出版社出版，作為副主編參與《實(shí)用脊柱內(nèi)固定學(xué)》與《骨與關(guān)節(jié)疾病實(shí)踐》兩部專(zhuān)著的編寫(xiě)，參編研究生規(guī)劃教材《外科學(xué)一前言與爭(zhēng)論》、大型參考書(shū)《門(mén)診外科學(xué)》等12部專(zhuān)著。

書(shū)籍目錄

第1章　緒論第2章　骨的生理學(xué)與病理學(xué)　簡(jiǎn)介　骨骼的發(fā)育　骨結(jié)構(gòu)　骨骼細(xì)胞　骨量　骨基質(zhì)　軟骨基質(zhì)　骨的礦化　鈣的代謝　磷、鎂代謝　骨細(xì)胞轉(zhuǎn)換的測(cè)量　遺傳學(xué)，人類(lèi)基因組和DNA技術(shù)　骨生物學(xué)中的轉(zhuǎn)基因動(dòng)物　骨與軟骨疾病　討論　小結(jié)第3章　診斷與檢查　簡(jiǎn)介　生長(zhǎng)和身高　臨床特點(diǎn)　檢查　生化檢查　放射學(xué)檢查　骨活檢　其他檢查　討論　小結(jié)第4章　骨質(zhì)疏松癥　簡(jiǎn)介　定義　骨質(zhì)疏松癥與骨折　骨折的流行病學(xué)評(píng)價(jià)　病理生理學(xué)　骨量和骨密度　骨強(qiáng)度　骨質(zhì)疏松癥的病因　絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松癥　骨質(zhì)疏松癥的其他原因　討論　小結(jié)第5章　骨軟化癥和維生素D缺乏病　簡(jiǎn)介　病因  　病理生理學(xué)　臨床特征　特殊類(lèi)型的骨軟化癥　討論　小結(jié)第6章　甲狀旁腺與骨骼　簡(jiǎn)介　高鈣血癥　甲狀旁腺活性過(guò)度　甲狀旁腺功能減退和甲狀旁腺抵抗　討論　小結(jié)第7章　畸形性骨炎（Paget?。『?jiǎn)介　病理生理學(xué)　流行病學(xué)　遺傳學(xué)　臨床表現(xiàn)　生化檢查　影像學(xué)　病理　鑒別診斷　治療　家族性擴(kuò)張性骨溶解（FE0）　擴(kuò)張性骨骼高磷酸酶癥　幼年P(guān)aget?。ㄌ匕l(fā)性高磷酸酶癥）　討論　小結(jié)第8章　腫瘤性疾病及其他非甲狀旁腺因素高鈣血癥　簡(jiǎn)介　骨癌的病理生理學(xué)　其他引起高鈣血癥的非甲狀旁腺因素　高鈣血癥的病理生理學(xué)　高鈣血癥的臨床特征　高鈣血癥的鑒別診斷　高鈣血癥的治療　討論　小結(jié)第9章　成骨不全　簡(jiǎn)介　定義和分類(lèi)　病理生理學(xué)　臨床類(lèi)型　檢查　診斷　預(yù)后　治療　生化：基因型和表現(xiàn)型　遺傳咨詢　產(chǎn)前診斷　非意外傷害　骨質(zhì)疏松癥假神經(jīng)膠質(zhì)瘤綜合征　討論　小結(jié)第10章　軟骨發(fā)育不全　簡(jiǎn)介　定義和分類(lèi)　病理生理學(xué)　軟骨發(fā)育不全　季肋發(fā)育不全　致死性侏儒癥　脊柱骨骺發(fā)育不良　斯蒂克勒綜合征　Kniest發(fā)育不良　軟骨生長(zhǎng)不全　多發(fā)性骨骺發(fā)育不良　假性軟骨發(fā)育不良　干骺端軟骨發(fā)育不全　骨畸形性發(fā)育不良　顱縫早閉　其他的發(fā)育異?！∮懻摗⌒〗Y(jié)第11章　骨硬化癥和骨樣硬化　簡(jiǎn)介　分類(lèi)　骨硬化癥　骨樣硬化　討論　小結(jié)第12章　馬方綜合征及其相關(guān)疾病　簡(jiǎn)介　馬方綜合征　相關(guān)疾病　討論　小結(jié)第13章　Ehlers Danlos綜合征與相關(guān)疾病　簡(jiǎn)介　分類(lèi)　病理生理學(xué)　臨床特征　EDS特殊類(lèi)型　鑒別診斷　治療　討論　小結(jié)第14章　酶缺乏和骨骼系統(tǒng)　簡(jiǎn)介　高胱氨酸尿癥　低磷酸酶癥　尿黑酸尿癥　粘多糖貯積癥　銅酶代謝異常　討論　小結(jié)第15章　骨纖維結(jié)構(gòu)不良　簡(jiǎn)介　病因　骨病理學(xué)　臨床特征　鑒別診斷　治療　巨頜癥　家族性骨纖維結(jié)構(gòu)不良　討論　小結(jié)第16章　骨纖維發(fā)育不全與其他原因的礦化不全　簡(jiǎn)介　骨纖維發(fā)育不全　其他的礦化疾病　討論　小結(jié)第17章　異位礦化　簡(jiǎn)介　異位鈣化　異位骨化　討論　小結(jié)第18章　最新進(jìn)展詞匯  附錄：兒童身高表索引  譯后記

章節(jié)摘錄

插圖：第2章骨的生理學(xué)與病理學(xué)簡(jiǎn)介骨生物學(xué)的初學(xué)者就像在毫不知情中被扔進(jìn)了深水區(qū)。骨骼盡管表面上看來(lái)簡(jiǎn)單而惰性。其實(shí)卻是一種復(fù)雜得令人驚訝而且忙碌的組織。我們對(duì)骨組織內(nèi)生物學(xué)變化的認(rèn)識(shí)不斷提高，但仍不完全。以骨專(zhuān)有細(xì)胞的分化和活動(dòng)為中心的研究是骨生物學(xué)的特殊領(lǐng)域，目前正高速發(fā)展并且與臨床醫(yī)師密切相關(guān)。而近來(lái)遺傳學(xué)和分子醫(yī)學(xué)的飛躍發(fā)展為我們現(xiàn)階段的研究做出了巨大貢獻(xiàn)。骨骼細(xì)胞在生命過(guò)程中，骨不斷地形成、吸收、塑形和重塑（McDonald and Gowen，1993；Noda，1993；Raisz，1995；Favus，1999；Bilezikian et al.，2002）。骨骼的存在和結(jié)構(gòu)完全取決于骨專(zhuān)有細(xì)胞的形成、數(shù)量、壽命和活性，這些細(xì)胞是由許多相互影響的因子共同調(diào)控的（Ng et al.，1997）。骨骼細(xì)胞具有所有細(xì)胞的一般特性（Alberts etal.，2002）。它們的起源、分化、增殖、活動(dòng)和效應(yīng)是由許多眾所周知的途徑來(lái)介導(dǎo)的，包括：力學(xué)和化學(xué)刺激、受體途徑、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)、轉(zhuǎn)錄和翻譯（Hruska et al..1993；Bilezikian et al.，2002）。另外，它們還有自己非常特殊的功能，包括合成（成骨細(xì)胞）、破壞或者吸收（破骨細(xì)胞）以及感受機(jī)械應(yīng)力（骨細(xì)胞）。遺傳、力學(xué)、營(yíng)養(yǎng)和內(nèi)分泌對(duì)骨骼細(xì)胞活性有著非常重要的影響。骨骼細(xì)胞之間的復(fù)雜聯(lián)系也由為數(shù)眾多的小分子和短效的細(xì)胞衍生化學(xué)信使（即細(xì)胞因子）所介導(dǎo)。骨骼細(xì)胞決定了骨組織的生理學(xué)和病理學(xué)。沒(méi)有骨骼細(xì)胞起源和活動(dòng)的知識(shí)，不可能真正理解代謝性骨病。我們需要知道骨骼細(xì)胞的來(lái)源，轉(zhuǎn)歸，相互聯(lián)系以及在健康和疾病中的作用。一些比較全面的綜述強(qiáng)調(diào)了這一快速發(fā)展的課題（Karsenty.1999：Bilezikian et al.，2002）。

后記

《骨骼疾病的臨床與生化》由牛津羅杰·史密斯博士和保羅·華茲華斯教授編著，牛津大學(xué)出版社2005年出版。該書(shū)被英國(guó)《骨與關(guān)節(jié)雜志》書(shū)評(píng)稱(chēng)為21世紀(jì)初關(guān)于骨病的杰作。我們很榮幸能翻譯此書(shū)而使其中文版與讀者見(jiàn)面。這一工作之所以成為可能是因?yàn)楸緯?shū)主譯之一夏志道博士過(guò)去10年一直工作于牛津Nuffield骨科中心，得以與羅杰·史密斯博士和牛津大學(xué)出版社達(dá)成翻譯意向，而邵增務(wù)教授承擔(dān)了這項(xiàng)“艱巨而困難的任務(wù)”。2006年10月，史密斯博士應(yīng)邀參加華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院140周年院慶暨國(guó)際骨科學(xué)術(shù)會(huì)議，這是本書(shū)翻譯的一個(gè)里程碑。會(huì)議期間史密斯博士得以與從事本書(shū)翻譯工作的國(guó)內(nèi)專(zhuān)家學(xué)者同臺(tái)交流并制定了翻譯時(shí)間表。信、達(dá)、雅一直是從事翻譯工作的金科玉律。即忠實(shí)于原文（信），語(yǔ)句通順（達(dá)），文辭優(yōu)美（雅）。書(shū)籍是由文字組成的，翻譯的第一過(guò)程是要充分理解英文字詞和作者的原意。在理解英文之后必須找到恰當(dāng)?shù)闹形呐c之對(duì)應(yīng)。英文有一詞多義，中文也有一詞多義，這就涉及如何選取最恰當(dāng)?shù)闹形脑~匯。詞匯連成句子就涉及對(duì)英文語(yǔ)法和中文語(yǔ)法的了解和應(yīng)用，否則句子就無(wú)法理解，或?qū)е抡`解。本書(shū)是醫(yī)學(xué)著作，如果誤導(dǎo)讀者會(huì)造成嚴(yán)重的臨床后果。至于文辭優(yōu)美，雖然比起前兩者來(lái)不會(huì)那么嚴(yán)重，但是會(huì)影響書(shū)的可讀性。我們?cè)诜g工作中碰到的首要問(wèn)題是如何統(tǒng)一骨科專(zhuān)業(yè)詞匯。雖然多年來(lái)的英漢醫(yī)學(xué)詞典、教科書(shū)和專(zhuān)業(yè)書(shū)籍已經(jīng)有了約定俗成的詞匯，但是仍沒(méi)有一個(gè)統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)可以遵循。

編輯推薦

《骨骼疾病的臨床與生化》由人民衛(wèi)生出版社出版。

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