人類先天性畸形圖譜-分類.判定標(biāo)準(zhǔn)與遺傳咨詢

內(nèi)容概要

人體形態(tài)發(fā)生過程中的結(jié)構(gòu)缺陷是先天性的，對這些缺陷的認(rèn)識可以幫助我們進(jìn)一步揭示人體結(jié)構(gòu)發(fā)育的機(jī)制。本書是一本有關(guān)出生缺陷的專著，作者系統(tǒng)地介紹了畸形的發(fā)育模式和分類，正常和異常結(jié)構(gòu)的形態(tài)發(fā)生、遺傳咨詢、相關(guān)畸形的臨床診斷以及許多特征的判定標(biāo)準(zhǔn)等內(nèi)容，這些內(nèi)容對于全面認(rèn)識出生缺陷是十分重要的。正如作者所言：“對于占出生嬰兒0．7％的多種先天性畸形綜合征的準(zhǔn)確診斷和遺傳咨詢，是對這些患兒提供治療和預(yù)后咨詢的重要先決條件?！?   近年來，出生缺陷問題已經(jīng)受到人們的廣泛關(guān)注。本書作者通過豐富、翔實的資料和圖片，結(jié)合遺傳學(xué)基本理論，以一種全新的方式介紹各種出生缺陷的病岡，直觀、形象地闡述了各種先天畸形的發(fā)生機(jī)制和診斷標(biāo)準(zhǔn)，并為其治療和遺傳咨詢提供了相關(guān)的網(wǎng)絡(luò)資源信息，集科學(xué)性、指導(dǎo)性、實用性于一體。同時本書具有廣泛的臨床應(yīng)用價值，可作為臨床醫(yī)生，特別是臨床遺傳科、兒科、婦產(chǎn)科醫(yī)生，以及醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷相關(guān)研究人員、研究生及醫(yī)學(xué)院校高年級學(xué)生的輔助用書，并可以為基層婦幼保健工作者提供幫助。希望通過翻譯并出版本書能夠使我國的出生缺陷問題得到更深層次的重視，建立與普及臨床遺傳學(xué)科，為出生缺陷的預(yù)防、診斷和治療提供幫助。

書籍目錄

前言 畸形的判定方法和分類第一章 可識別畸形的類型  A 染色體異常征合征  B 非骨骼發(fā)育異常性身材矮小  C 中等矮小身材，面容，±生殖器異常  D 早老樣外觀  E 早期生長過度伴發(fā)缺陷  F 伴隨相關(guān)缺陷的罕見腦和/或神經(jīng)肌肉表現(xiàn)  G 表情缺陷為主要特征的病征  H 顏面－肢體缺陷為主要特征的病征  I 以肢端缺陷為主要特征的病征  J 骨軟骨發(fā)育不全  K 骨軟骨發(fā)育不良胖骨硬化癥  L 顱縫早閉綜合征  M 其他骨骼發(fā)育異常  N 沉積病  O 結(jié)締組織異常  P 錯構(gòu)瘤病  Q 外胚層發(fā)育不良癥  R 環(huán)境因素  S 混雜綜合征  T 混合畸形序列征  U 畸形譜  V 其他聯(lián)合征第二章 畸形的分類方法第三章 形態(tài)發(fā)生和畸形第四章 遺傳學(xué)、遺傳咨詢及預(yù)防第五章 微小異常第六章 正常標(biāo)準(zhǔn)附錄Ⅰ 畸形的鑒別診斷模式附錄Ⅱ 染色體畸變的描述

編輯推薦

《SMITH人類先天性畸形圖譜:分類判定標(biāo)準(zhǔn)與遺傳咨詢(第6版)》具有廣泛的臨床應(yīng)用價值，可作為臨床醫(yī)生，特別是臨床遺傳科、兒科、婦產(chǎn)科醫(yī)生，以及醫(yī)學(xué)遺傳與出生缺陷相關(guān)研究人員、研究生及醫(yī)學(xué)院校高年級學(xué)生的輔助用書，并可以為基層婦幼保健工作者提供幫助。希望通過翻譯并出版《SMITH人類先天性畸形圖譜:分類判定標(biāo)準(zhǔn)與遺傳咨詢(第6版)》能夠使我國的出生缺陷問題得到更深層次的重視，建立與普及臨床遺傳學(xué)科，為出生缺陷的預(yù)防、診斷和治療提供幫助。

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