神經(jīng)遺傳病學

內(nèi)容概要

　　 第二版前言 《神經(jīng)遺傳病學》第一版自1988年面世以后，受到了國內(nèi)外同道們的贊揚與鼓勵。十多年來神經(jīng)遺傳病研究已經(jīng)有了長足的進步。特別是分子生物學的進展，使醫(yī)學遺傳學取得了迅猛發(fā)展，神經(jīng)遺傳病學也毫不例外?！　∪珖毡樯钊腴_展了神經(jīng)遺傳病學研究。因此，全國相關領域的資深專家共同參與本書編寫，發(fā)揮各自的優(yōu)勢與特長，使第二版的內(nèi)容更加全面和實用，更能反映國內(nèi)外最新進展?！　‰S著分子遺傳學的發(fā)展，近年又出現(xiàn)了離子通道病、線粒體疾病等新概念。但在目前還沒有統(tǒng)一分類的情況下，從臨床角度出發(fā)，并結(jié)合分子生物學進展加以編寫。本版將線粒體遺傳病另列為一章，離子通道病則沒有單獨介紹，而分列于各章節(jié)。在各章編寫過程中還出現(xiàn)了部分章節(jié)的重復，為便于閱讀，把它們合并在一起。如Leber遺傳性視神經(jīng)病由郭玉璞、陳清棠兩位教授共同編寫，列于第三章；亞急性壞死性腦脊髓病由陳清棠、薛啟蓂教授共同編寫，列于第八章；Refsum病由郭玉璞、薛啟蓂兩位教授共同編寫，列于第十一章；無β-脂蛋白血癥由王國相和薛啟蓂教授共同編寫，列于第十一章等。

書籍目錄

第一章 遺傳性疾病的分子基礎　第一節(jié) 遺傳性疾病的概念和類型　第二節(jié) 基因及人類基因組　第三節(jié) DNA分子結(jié)構(gòu)改變--基因突變　第四節(jié) 遺傳印記第二章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病概論　第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病的發(fā)病概況　第二節(jié) 癥狀和體征　第三節(jié) 病因和發(fā)病機制　第四節(jié) 診斷第三章 遺傳性周圍神經(jīng)系統(tǒng)疾病　第一節(jié) 概述　第二節(jié) Leber遺傳性視神經(jīng)病　第三節(jié) 遺傳性孤立性瞼下垂　第四節(jié) 先天性面肌雙癱　第五節(jié) Marcus-Gunn綜合征　第六節(jié) 遺傳性運動感覺性周圍神經(jīng)病　第七節(jié) Dejerin-Sotta綜合征　第八節(jié) Refsum病　第九節(jié) 遺傳性復發(fā)性局灶性神經(jīng)病　第十節(jié) 遺傳性感覺和植物周圍神經(jīng)病　第十一節(jié) 家庭遺傳性淀粉樣變性周圍神經(jīng)病　第十二節(jié) 血卟啉病性周圍神經(jīng)病第四章 脊髓-小腦-腦干疾病　第一節(jié) 概述　第二節(jié) Friedreich共濟失調(diào)　第三節(jié) 遺傳性痙攣性截癱　第四節(jié) 后柱性共濟失調(diào)　第五節(jié) 遺傳性痙攣性共濟失調(diào)　第六節(jié) 無β脂蛋白血癥　第七節(jié) 脊髓-橋腦變性　第八節(jié) 橄欖橋腦小腦萎縮（Menzel型）　第九節(jié) 小腦-橄欖萎縮（Holmes型）　第十節(jié) 肌陣攣性小腦協(xié)同障礙　第十一節(jié) Marinesco-Sjǒgren綜合征　第十二節(jié) Joseph病　第十三節(jié) 周期性共濟失調(diào)第五章 錐體外系疾病　第一節(jié) 肝豆狀核變性　第二節(jié) Huntington病　第三節(jié) 原發(fā)性肌張力障礙　第四節(jié) 原發(fā)性震顫　第五節(jié) 多巴胺反應性肌張力障礙　第六節(jié) 遺傳性過度驚跳綜合征　第七節(jié) 抽動穢語綜合征　第八節(jié) Fahr綜合征　第九節(jié) Hallervorden-Spatz病第六章 運動神經(jīng)元疾病　第一節(jié) 家庭性肌萎縮側(cè)索硬化癥　第二節(jié) 脊肌萎縮癥　第三節(jié) 成年慢性近端脊肌萎縮癥　第四節(jié) 慢性進行性遠端脊肌萎縮癥　第五節(jié) 肩胛腓骨肌萎縮癥　第六節(jié) 脊髓延髓肌肉萎縮癥第七章 肌肉疾病　第一節(jié) 進行性肌營養(yǎng)不良癥　第二節(jié) 強直性肌營養(yǎng)不良癥　第三節(jié) 先天性肌強直癥　第四節(jié) 先天性副肌強直癥　第五節(jié) 低鉀性周期性麻痹　第六節(jié) 高鉀性周期性麻痹　第七節(jié) 正常血鉀性周期性麻痹　第八節(jié) 先天性或家庭性重癥肌無力綜合征第八章 線粒體遺傳病　第一節(jié) 概論　第二節(jié) 線粒體肌病　第三節(jié) 肌陣攣性癲癇伴蓬毛樣紅纖維　第四節(jié) 線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作　第五節(jié) Leber遺傳性視神經(jīng)病　第六節(jié) 亞急性壞死性腦脊髓?。↙eigh病）第九章 神經(jīng)皮膚綜合征　第一節(jié) 結(jié)節(jié)性硬化癥　第二節(jié) 多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病　第三節(jié) 腦-面血管瘤病　第四節(jié) 著色性干皮病　第五節(jié) 色素失禁癥　第六節(jié) 脫色素性色素失禁癥第十章 發(fā)作性疾病　第一節(jié) 癲癇　第二節(jié) 熱性驚厥　第三節(jié) 偏頭痛　第四節(jié) 遺傳性Q-T間期延長綜合征第十一章 遺傳代謝病　第一節(jié) 概述　第二節(jié) 氨基酸和有機酸代謝病　第三節(jié) 鞘脂代謝病　第四節(jié) 粘多糖累積病，粘脂累積病，寡糖苷累積病　第五節(jié) 過氧化體病　第六節(jié) 脂蛋白代謝病和蛋白脂代謝病　第七節(jié) 核酸代謝病　第八節(jié) 糖代謝病　第九節(jié) 重金屬代謝病　第十節(jié) 其它病因未明的代謝病第十二章 染色體疾病　第一節(jié) 先天愚型　第二節(jié) 18-三體綜合征　第三節(jié) 13-三體綜合征　第四節(jié) Turner綜合征　第五節(jié) 先天性睪丸發(fā)育不全　第六節(jié) 脆性X染色體綜合征第十三章 朊蛋白感染疾病　第一節(jié) 歷史回顧　第二節(jié) Creutzfeldt-Jakob病　第三節(jié) 致死性家庭性失眠癥　第四節(jié) Gerstmann-Straussler綜合征　第五節(jié) 我國朊蛋白感染疾病的研究進展第十四章 神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病　第一節(jié) 帕金森病　第二節(jié) 老年性癡呆　第三節(jié) 缺血性卒中　第四節(jié) 多發(fā)性硬化第十五章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的預防與治療　第一節(jié) 預防　第二節(jié) 治療　第三節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)疾病的基因治療中文索引英文索引

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