醫(yī)學遺傳學基礎

內容概要

醫(yī)學遺傳學是醫(yī)學科學領域發(fā)展最迅速的學科之一。由于新方法、新技術的引人，人們對遺傳病的認識不斷深化，遺傳物質改變引起的疾病種類日漸增多，它不僅涉及基礎醫(yī)學的各個學科，而且對臨床醫(yī)學和預防醫(yī)學的影響也日益受到人們的重視。醫(yī)學遺傳學已成為現代醫(yī)學教育中不可缺少的一門學科?！　”窘滩氖歉鶕l(wèi)生部（1997）頒發(fā)的四年制中專護理專業(yè)教學大綱編寫的教材，主要供四年制中專護理專業(yè)使用，也可供醫(yī)學中專其它專業(yè)學生和在職技術人員參考?！　「鶕逃龑ο蟮奶攸c和實用性人才培養(yǎng)目標的要求，在編寫過程中，對基本概念的敘述力求準確、簡明；重點闡述醫(yī)學遺傳學的基本理論、基礎知識和在現代醫(yī)學中的應用；適當介紹本學科的新進展；為加大能力培養(yǎng)的力度，在附錄中編寫了部分實驗內容，各?？筛鶕l件選作?！　∪珪卜职苏拢饕ǎ横t(yī)學遺傳概述，基因的結構與功能，染色體的結構與功能，單基因遺傳病，多基因遺傳病，染色體病，藥物遺傳與腫瘤遺傳，遺傳病的診斷、治療、預防和遺傳咨詢。

書籍目錄

第一章　緒論　第一節(jié)　遺傳病概述　　第二節(jié)　醫(yī)學遺傳學在現代醫(yī)學中的地位　第三節(jié)　醫(yī)學遺傳學的研究方法及領域　　第四節(jié)　醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史第二章　基因的結構與功能　　第一節(jié)　基因的結構　第二節(jié)　基因的功能　　第三節(jié)　基因突變　第四節(jié)　遺傳物質的損傷及后果　第三章　染色體的結構與功能　　第一節(jié)　染色體的結構　　第二節(jié)　染色全的功能　第四章　單基因遺傳病　第一節(jié)　遺傳的基本規(guī)律　　第二節(jié)　單基因遺傳病第五章　多基因遺傳病　一、多基因遺傳的概念　二、多基因遺傳病的概論　　三、易感性、易患性、閾值　　四、遺傳率　五、多基因遺傳病的特點第六章　染色體病　第一節(jié)　人類染色體正常核型　　第二節(jié)　染色體畸變　第三節(jié)　臨床上較常見的染色體病第七章　藥物遺傳與腫瘤遺傳　第一節(jié)　藥物與遺傳　第二節(jié)　腫瘤與遺傳第八章　遺傳病的診斷、治療、預防及咨詢　第一節(jié)　遺傳病的診斷　第二節(jié)　遺傳病的治療　　第三節(jié)　遺傳病的預防　　第四節(jié)　遺傳咨詢　附錄　實驗一　人類體細胞染色體觀察　　實驗二　人類體細胞染色體核型分析　　實驗三　X染色質標本制備　實驗四　減數分裂　實驗五　遺傳病分析（錄像）

章節(jié)摘錄

插圖：系譜分析是遺傳病診斷的一個非常重要的手段。通過系譜分析，可以明確某種病是否為遺傳病。如果是遺傳病，系譜分析有助于區(qū)分單基因病、多基因病和染色體病，以及其遺傳方式，進而確定家系中每個成員的基因型，預測復發(fā)風險，指導婚育，降低遺傳病發(fā)病率。（一）系譜分析的步驟1.繪制一個全面詳盡、準確、可靠的系譜。2.通過系譜分析確定某種病是否為遺傳病。3.如果是遺傳病，則應進一步確定該病屬于遺傳病的哪一型，是單基因遺傳病還是多基因遺傳病，還是染色體病。4.如果是單基因遺傳病，需確定該病遺傳方式。5.根據遺傳方式，確定家系中每個成員的基因型。6.根據系譜，估計可疑雜合子風險及子女發(fā)病風險。7.對家系中有風險的成員提出合理建議及意見。（二）系譜分析中應注意的問題1.系譜的系統(tǒng)性、完整性和可靠性在繪制系譜時必須注意：①完整的系譜應有三代以上有關患者及家庭的情況；②家族患病史不可僅憑患者或代述人對癥狀和體征的描述作出判斷，應有實驗室檢查和輔助檢查材料；③患者或代訴人文化程度的高低，記憶、思維、判斷能力的強弱以及精神狀態(tài)正常與否，有否隱瞞真相、提供假材料的情況，即要判斷主訴的可靠性；④系譜中有關成員要逐個查詢，關鍵成員不可遺漏，所有死亡者均須盡可能查清原因；⑤是否近親婚配、有無死胎、流產史應記錄在系譜中。

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