醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)

內(nèi)容概要

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)科學(xué)領(lǐng)域發(fā)展最迅速的學(xué)科之一。由于新方法、新技術(shù)的引人，人們對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)不斷深化，遺傳物質(zhì)改變引起的疾病種類日漸增多，它不僅涉及基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的各個(gè)學(xué)科，而且對(duì)臨床醫(yī)學(xué)和預(yù)防醫(yī)學(xué)的影響也日益受到人們的重視。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)已成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)教育中不可缺少的一門學(xué)科。　　本教材是根據(jù)衛(wèi)生部（1997）頒發(fā)的四年制中專護(hù)理專業(yè)教學(xué)大綱編寫的教材，主要供四年制中專護(hù)理專業(yè)使用，也可供醫(yī)學(xué)中專其它專業(yè)學(xué)生和在職技術(shù)人員參考?！　「鶕?jù)教育對(duì)象的特點(diǎn)和實(shí)用性人才培養(yǎng)目標(biāo)的要求，在編寫過(guò)程中，對(duì)基本概念的敘述力求準(zhǔn)確、簡(jiǎn)明；重點(diǎn)闡述醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本理論、基礎(chǔ)知識(shí)和在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的應(yīng)用；適當(dāng)介紹本學(xué)科的新進(jìn)展；為加大能力培養(yǎng)的力度，在附錄中編寫了部分實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，各校可根據(jù)條件選作?！　∪珪?shū)共分八章，主要包括：醫(yī)學(xué)遺傳概述，基因的結(jié)構(gòu)與功能，染色體的結(jié)構(gòu)與功能，單基因遺傳病，多基因遺傳病，染色體病，藥物遺傳與腫瘤遺傳，遺傳病的診斷、治療、預(yù)防和遺傳咨詢。

書(shū)籍目錄

第一章　緒論　第一節(jié)　遺傳病概述　　第二節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的地位　第三節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法及領(lǐng)域　　第四節(jié)　醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史第二章　基因的結(jié)構(gòu)與功能　　第一節(jié)　基因的結(jié)構(gòu)　第二節(jié)　基因的功能　　第三節(jié)　基因突變　第四節(jié)　遺傳物質(zhì)的損傷及后果　第三章　染色體的結(jié)構(gòu)與功能　　第一節(jié)　染色體的結(jié)構(gòu)　　第二節(jié)　染色全的功能　第四章　單基因遺傳病　第一節(jié)　遺傳的基本規(guī)律　　第二節(jié)　單基因遺傳病第五章　多基因遺傳病　一、多基因遺傳的概念　二、多基因遺傳病的概論　　三、易感性、易患性、閾值　　四、遺傳率　五、多基因遺傳病的特點(diǎn)第六章　染色體病　第一節(jié)　人類染色體正常核型　　第二節(jié)　染色體畸變　第三節(jié)　臨床上較常見(jiàn)的染色體病第七章　藥物遺傳與腫瘤遺傳　第一節(jié)　藥物與遺傳　第二節(jié)　腫瘤與遺傳第八章　遺傳病的診斷、治療、預(yù)防及咨詢　第一節(jié)　遺傳病的診斷　第二節(jié)　遺傳病的治療　　第三節(jié)　遺傳病的預(yù)防　　第四節(jié)　遺傳咨詢　附錄　實(shí)驗(yàn)一　人類體細(xì)胞染色體觀察　　實(shí)驗(yàn)二　人類體細(xì)胞染色體核型分析　　實(shí)驗(yàn)三　X染色質(zhì)標(biāo)本制備　實(shí)驗(yàn)四　減數(shù)分裂　實(shí)驗(yàn)五　遺傳病分析（錄像）

章節(jié)摘錄

插圖：系譜分析是遺傳病診斷的一個(gè)非常重要的手段。通過(guò)系譜分析，可以明確某種病是否為遺傳病。如果是遺傳病，系譜分析有助于區(qū)分單基因病、多基因病和染色體病，以及其遺傳方式，進(jìn)而確定家系中每個(gè)成員的基因型，預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)婚育，降低遺傳病發(fā)病率。（一）系譜分析的步驟1.繪制一個(gè)全面詳盡、準(zhǔn)確、可靠的系譜。2.通過(guò)系譜分析確定某種病是否為遺傳病。3.如果是遺傳病，則應(yīng)進(jìn)一步確定該病屬于遺傳病的哪一型，是單基因遺傳病還是多基因遺傳病，還是染色體病。4.如果是單基因遺傳病，需確定該病遺傳方式。5.根據(jù)遺傳方式，確定家系中每個(gè)成員的基因型。6.根據(jù)系譜，估計(jì)可疑雜合子風(fēng)險(xiǎn)及子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。7.對(duì)家系中有風(fēng)險(xiǎn)的成員提出合理建議及意見(jiàn)。（二）系譜分析中應(yīng)注意的問(wèn)題1.系譜的系統(tǒng)性、完整性和可靠性在繪制系譜時(shí)必須注意：①完整的系譜應(yīng)有三代以上有關(guān)患者及家庭的情況；②家族患病史不可僅憑患者或代述人對(duì)癥狀和體征的描述作出判斷，應(yīng)有實(shí)驗(yàn)室檢查和輔助檢查材料；③患者或代訴人文化程度的高低，記憶、思維、判斷能力的強(qiáng)弱以及精神狀態(tài)正常與否，有否隱瞞真相、提供假材料的情況，即要判斷主訴的可靠性；④系譜中有關(guān)成員要逐個(gè)查詢，關(guān)鍵成員不可遺漏，所有死亡者均須盡可能查清原因；⑤是否近親婚配、有無(wú)死胎、流產(chǎn)史應(yīng)記錄在系譜中。

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