實(shí)用婦嬰九病

內(nèi)容概要

　　作為相關(guān)疾病防治的工具書(shū)和培訓(xùn)教材，《實(shí)用婦嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》為婦嬰相關(guān)領(lǐng)域的研究人員提供了從基礎(chǔ)到臨床的前沿知識(shí)，為臨床醫(yī)師、遺傳咨詢師以及有關(guān)篩查診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員提供了臨床工作的指南。《實(shí)用婦嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》所涵蓋的內(nèi)容豐富，通俗易懂，患有相關(guān)疾病的患者及其家屬或者疾病易感人群亦可從中受益。　　《實(shí)用婦嬰九?。簭念A(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》共十四章，全面論述了國(guó)家“醫(yī)改”方案婦嬰領(lǐng)域中亟待解決的九大重要疾病，包括唐氏綜合征、先天性神經(jīng)管缺損、苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、遺傳性耳聾、先天性心臟病、地中海貧血、官頸癌和乳腺癌。與之息息相關(guān)的臨床實(shí)驗(yàn)室篩查診斷技術(shù)章節(jié)也包括在內(nèi)，如唐氏綜合征產(chǎn)前篩查、新生兒篩查診斷技術(shù)與應(yīng)用、產(chǎn)前診斷技術(shù)與應(yīng)用、出生缺陷超聲影像技術(shù)與應(yīng)用、分子微陣列技術(shù)與應(yīng)用、腫瘤基因HER2擴(kuò)增熒光原位雜交檢測(cè)、宮頸癌HPV與基因組標(biāo)志檢測(cè)、以及實(shí)用遺傳咨詢等。

書(shū)籍目錄

第一章唐氏綜合征 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 第二節(jié)臨床特征 第三節(jié)診斷、鑒別診斷 一、唐氏綜合征診斷 二、Turner綜合征 三、18—三體綜合征 四、13—三體綜合征 第四節(jié)實(shí)驗(yàn)室篩查診斷 一、產(chǎn)前篩查 二、超聲檢查 三、產(chǎn)前診斷 第五節(jié)治療處理、預(yù)后 第六節(jié)預(yù)防 一、一般措施 二、開(kāi)展和落實(shí)產(chǎn)前診斷工作 第七節(jié)遺傳咨詢 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 副題一唐氏綜合征產(chǎn)前篩查 一、產(chǎn)前篩查的常用概念 二、常用產(chǎn)前篩查的標(biāo)志物 三、產(chǎn)前篩查模式的選擇 四、產(chǎn)前篩查的實(shí)施 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 副題二唐氏綜合征相關(guān)髓細(xì)胞白血病 一、發(fā)病機(jī)制 二、臨床特征 三、治療與預(yù)后 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 第二章先天性神經(jīng)管缺損 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 第二節(jié)臨床特征 第三節(jié)診斷、鑒別診斷和產(chǎn)前診斷 一、臨床診斷 二、產(chǎn)前篩查診斷 第四節(jié)治療和預(yù)防 第五節(jié)遺傳咨詢 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 副題美國(guó)南卡州神經(jīng)管缺損防治經(jīng)驗(yàn)簡(jiǎn)介 參考文獻(xiàn) 第三章苯丙酮尿癥 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 第二節(jié)臨床特征 第三節(jié)診斷、鑒別診斷 一、診斷 二、鑒別診斷 第四節(jié)輔助檢查 一、實(shí)驗(yàn)室篩查、診斷 二、其他檢查 第五節(jié)治療處理、預(yù)后 第六節(jié)預(yù)防、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 一、預(yù)防 二、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 第四章先天性甲狀腺功能減低癥 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 一、病因 二、發(fā)病機(jī)制 第二節(jié)臨床特征 第三節(jié)臨床診斷與實(shí)驗(yàn)室診斷 第四節(jié)鑒別診斷 第五節(jié)實(shí)驗(yàn)室篩查 第六節(jié)治療處理、預(yù)后 一、治療原則 二、常用藥物 三、治療 四、隨訪及預(yù)后 第七節(jié)預(yù)防 第八節(jié)遺傳咨詢 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 第五章先天性心臟病 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 一、病因 二、發(fā)病機(jī)制 第二節(jié)臨床特征 一、先天性心臟病分類(lèi) 二、先天性心臟病臨床表現(xiàn) 三、常見(jiàn)遺傳性先天性心血管疾病 第三節(jié)診斷和鑒別診斷 一、診斷步驟 二、常見(jiàn)先天性心臟病診斷 三、復(fù)雜先天性心臟病的分段診斷 四、鑒別診斷 第四節(jié)實(shí)驗(yàn)室診斷 一、傳統(tǒng)實(shí)驗(yàn)室診斷方法 二、心血管計(jì)算機(jī)斷層掃描 三、心血管磁共振成像 四、心導(dǎo)管檢查和心血管造影術(shù) 五、遺傳學(xué)診斷技術(shù) 六、產(chǎn)前超聲影像 第五節(jié)治療 一、傳統(tǒng)藥物治療 二、先天性心臟病主要治療方法 第六節(jié)預(yù)防 一、避免環(huán)境因素的作用 二、群體預(yù)防是根本 第七節(jié)遺傳咨詢 一、確定診斷 二、分析遺傳方式 三、推算子女的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 四、婚姻與生育指導(dǎo) 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 第六章遺傳性耳聾 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 第二節(jié)臨床特征 第三節(jié)診斷和鑒別診斷 第四節(jié)實(shí)驗(yàn)室篩查診斷 第五節(jié)治療、處理和預(yù)后 第六節(jié)預(yù)防 第七節(jié)遺傳咨詢 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 第七章宮頸癌 第一節(jié)發(fā)病機(jī)制 一、發(fā)病危險(xiǎn)因素 二、病理 第二節(jié)臨床特征 一、官頸癌常見(jiàn)癥狀 二、官頸癌的分期 第三節(jié)診斷與鑒別診斷 一、宮頸癌篩查方法 二、宮頸癌“三階梯”診斷程序 三、鑒別診斷 第四節(jié)治療、處理及預(yù)后 一、治療 二、隨訪 三、預(yù)后 第五節(jié)宮頸癌的預(yù)防 病例分析討論 參考文獻(xiàn) 副題HPV、基因組標(biāo)志與宮頸癌遺傳咨詢 一、宮頸癌相關(guān)的基因組標(biāo)志 二、宮頸癌一般情況的咨詢 三、HPV與宮頸癌關(guān)系的咨詢 四、HPVDNA檢測(cè)與宮頸細(xì)胞學(xué)檢測(cè)對(duì)比 五、宮頸癌篩查結(jié)果分析 六、預(yù)防咨詢 七、HPV疫苗的推廣使用對(duì)宮頸癌篩查策略潛在性的影響 參考文獻(xiàn) …… 第八章乳腺癌 第九章地中海貧血 第十章新生兒疾病篩查：過(guò)去，現(xiàn)在及未來(lái) 第十一章產(chǎn)前診斷技術(shù)與應(yīng)用 第十二章出生缺陷超聲影像診斷技術(shù)與應(yīng)用 第十三章微陣列比較基因組雜交技術(shù)的臨床應(yīng)用 第十四章實(shí)用遺傳咨詢 名詞索引

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁(yè)：   插圖：   宮頸癌晚期患者，癌瘤已發(fā)生轉(zhuǎn)移，或重要器官已廣泛累及時(shí)，手術(shù)治療及放射治療則難以奏效。此時(shí)，從全身發(fā)揮治療作用的意義上看，化學(xué)藥物治療就具有放射治療和手術(shù)治療所不能比擬的優(yōu)點(diǎn)。此外，化學(xué)藥物治療還可與手術(shù)或放療聯(lián)合使用，可達(dá)到擴(kuò)大手術(shù)適應(yīng)證，防止轉(zhuǎn)移，增強(qiáng)放射治療的敏感性，提高療效的作用。常用的化療藥物包括順鉑、卡鉑、博來(lái)霉素、絲裂霉素、長(zhǎng)春新堿、異環(huán)磷酰胺、氟尿嘧啶等。用藥途徑可采用靜脈或動(dòng)脈灌注化療、以及腹腔化療。 （四）聯(lián)合治療 1.手術(shù)聯(lián)合放療對(duì)局部病灶較大者，可先行放療縮小病灶后再行手術(shù)。手術(shù)治療后發(fā)現(xiàn)盆腔淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移、宮旁轉(zhuǎn)移或陰道有殘留癌灶者，可補(bǔ)充術(shù)后放療，減少?gòu)?fù)發(fā)。 2.新輔助化療新輔助化療（neoadjuvant chemotherapy，NACT），是指宮頸癌患者在手術(shù)或放療前先進(jìn)行的2～3療程的化療，然后再進(jìn)行根治性手術(shù)或放療，因其作用機(jī)制不同于術(shù)后輔助化療，故稱(chēng)為新輔助化療或誘導(dǎo)化療。NACT的目的是：①減少腫瘤體積，使手術(shù)易于施行；②消滅亞臨床轉(zhuǎn)移病灶；③降低手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)，減少術(shù)中出血；④減少術(shù)中播撒，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；⑤增加放療敏感性；⑥避免耐藥，了解化療敏感性。目前NACT在宮頸癌的治療中已得到廣泛的應(yīng)用，明顯提高有效率、改善無(wú)瘤生存率、提高長(zhǎng)期生存率及降低腫瘤復(fù)發(fā)。

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《實(shí)用婦嬰九病:從預(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》為婦嬰相關(guān)領(lǐng)域的研究人員提供了從基礎(chǔ)到臨床的前沿知識(shí)，為臨床醫(yī)師、遺傳咨詢師以及有關(guān)篩查診斷實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員提供了臨床工作的指南。《實(shí)用婦嬰九病:從預(yù)防到基因組醫(yī)學(xué)》所涵蓋的內(nèi)容豐富，通俗易懂，患有相關(guān)疾病的患者及其家屬或者疾病易感人群亦可從中受益。

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