醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生

前言

為落實《國務(wù)院關(guān)于大力推進職業(yè)教育改革與發(fā)展的決定》中提出的“積極推進課程和教材改革，開發(fā)和編寫反映新知識、新技術(shù)、新工藝、新方法，具有職業(yè)教育特色的課程和教材”的要求，2004年3月，教育部職成司頒布了關(guān)于《2004-2007年職業(yè)教育教材開發(fā)編寫計劃》的通知，根據(jù)“通知”中關(guān)于“積極開發(fā)編寫新興專業(yè)課程教材和教學(xué)改革試驗教材”的要求，我們編寫了這本教材。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)理論與醫(yī)學(xué)實踐相結(jié)合的一門交叉學(xué)科，是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中發(fā)展迅速的前沿學(xué)科，是衛(wèi)生職業(yè)教育中的一門不可缺少的基礎(chǔ)課。它的任務(wù)是從醫(yī)學(xué)角度專門研究人類各種生命現(xiàn)象和疾病與遺傳的關(guān)系。其主要內(nèi)容包括兩部分：一是遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論知識，如遺傳的分子和細(xì)胞基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律等；二是遺傳學(xué)的理論與方法在醫(yī)學(xué)實踐中的應(yīng)用，如常見遺傳病和遺傳病的診治、咨詢、預(yù)防及優(yōu)生等。本教材是緊緊圍繞培養(yǎng)高等衛(wèi)生職業(yè)應(yīng)用型專門人才這個目標(biāo)而編寫的，充分體現(xiàn)以應(yīng)用為目的，以必需、夠用為度，以講清概念、強化應(yīng)用為教學(xué)重點，不追求精、尖、深、偏，堅持貼近學(xué)生、貼近社會、貼近崗位的原則，融傳授知識、培養(yǎng)能力、提高素質(zhì)為一體。為此，本書刪去同類教材中“群體遺傳”、“統(tǒng)計學(xué)在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中的應(yīng)用”等內(nèi)容，增加了“人類基因組學(xué)”、“基因治療”、“腫瘤與遺傳”等內(nèi)容。本教材以新穎的格式編排，每一章前有“學(xué)習(xí)目標(biāo)”，按掌握、理解、了解三個層次明確對本章主要內(nèi)容所應(yīng)掌握的程度，然后是“問題驅(qū)動”，引出一個與本章內(nèi)容有關(guān)的遺傳現(xiàn)象、病例或者故事，使學(xué)生帶著強烈的求知欲去學(xué)習(xí)。章后有“內(nèi)容提要”，對本章內(nèi)容作簡單的歸納和總結(jié)，章后還附有“思考題”，便于學(xué)生鞏固教材內(nèi)容，加強各知識點的聯(lián)系，增強綜合運用能力。本書分九章。編寫分工如下：沈蘭，第一章；于全勇，第二章；涂冰，第三章；郭建榮，第四章；鐘守琳，第五章；邵韻平，第六章；連麗君，第七章和第八章；何毅，第九章；王敬紅，實驗指導(dǎo)。荊門職業(yè)技術(shù)學(xué)院陳可夫教授為全書進行了審定。

內(nèi)容概要

　　《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生（助產(chǎn)、護理等專業(yè)用）》根據(jù)教育部《2004—2007年職業(yè)教育教材開發(fā)編寫計劃》教職成司函（[2004]13號）的精神編寫而成。全書分九章，內(nèi)容包括緒論、遺傳的分子基礎(chǔ)、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)、遺傳的基本規(guī)律、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、遺傳病的診斷、治療和預(yù)防、優(yōu)生、實驗指導(dǎo)等。
　　《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生（助產(chǎn)、護理等專業(yè)用）》緊緊圍繞培養(yǎng)高等衛(wèi)生職業(yè)應(yīng)用型專門人才這個目標(biāo)，堅持貼近學(xué)生、貼近社會、貼近崗位的原則。章節(jié)編排格式新穎，敘述通俗易懂，圖表應(yīng)用得當(dāng)。刪去了同類教材中的“群體遺傳”等偏深偏難的內(nèi)容，增加了“人類基因組計劃”等新知識。以常見的案例或現(xiàn)象激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，使學(xué)生帶著問題去學(xué)習(xí)、去探究。
　　本教材適于衛(wèi)生職業(yè)學(xué)校助產(chǎn)、護理、藥劑、檢驗、影像及中西醫(yī)結(jié)合等專業(yè)師生使用，也可作相關(guān)專業(yè)的成人教育教材，還可供在職婦幼保健、計劃生育等人員參考。

書籍目錄

第一章 緒論
第一節(jié) 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)簡介
一、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的概念
二、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范圍
三、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的發(fā)展
第二節(jié) 遺傳病概述
一、遺傳病的概念和特征
二、遺傳病的分類和發(fā)病率
三、遺傳病的危害
四、遺傳病的研究方法和技術(shù)
第二章 遺傳的分子基礎(chǔ)
第一節(jié) 遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能
一、DNA的化學(xué)組成和分子結(jié)構(gòu)
二、DNA的功能
三、RNA的結(jié)構(gòu)和功能
第二節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)和功能
一、基因的概念及種類
二、真核細(xì)胞結(jié)構(gòu)基因的結(jié)構(gòu)
第三節(jié) 基因的復(fù)制與表達
一、基因的復(fù)制
二、基因的表達
第四節(jié) 人類基因組
一、細(xì)胞核基因組
二、人類基因組計劃
第五節(jié) 基因突變
一、基因突變的概念
二、誘發(fā)基因突變的因素
三、基因突變的類型
四、基因突變與遺傳病
第三章 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
第一節(jié) 細(xì)胞
一、細(xì)胞的類型和基本結(jié)構(gòu)
二、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能
第二節(jié) 人類染色體
一、染色體的形態(tài)特征
二、人類染色體核型
三、性染色質(zhì)
第三節(jié) 細(xì)胞增殖周期
一、細(xì)胞增殖周期的概念
二、細(xì)胞增殖周期各個時期的特點
三、有絲分裂的意義
第四節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
一、減數(shù)分裂的概念和過程
二、配子發(fā)生
第四章 遺傳的基本規(guī)律
第一節(jié) 分離定律
一、分離現(xiàn)象
二、對分離現(xiàn)象的遺傳分析
三、分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第二節(jié) 自由組合定律
一、自由組合現(xiàn)象
二、自由組合現(xiàn)象的遺傳分析
三、自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
第三節(jié) 連鎖與互換定律
一、完全連鎖遺傳
二、不完全連鎖遺傳
三、連鎖與互換定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)
四、互換率
第五章 單基因遺傳與單基因病
第一節(jié) 系譜與系譜分析
第二節(jié) 常染色體遺傳病
一、常染色體顯性遺傳病
二、常染色體隱性遺傳病
第三節(jié) 性連鎖遺傳病
一、x連鎖顯性遺傳病
二、x連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第四節(jié) 單基因病的有關(guān)問題
一、表現(xiàn)度和外顯率
二、表型模擬
三、基因多效性和遺傳異質(zhì)性
四、從性遺傳和限性遺傳
五、遺傳早發(fā)
六、遺傳印跡
第六章 多基因遺傳與多基因病
第一節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀
二、多基因遺傳假說
三、多基因遺傳的特點
第二節(jié) 多基因病
一、易患性和發(fā)病閾值
二、遺傳度
三、多基因病的特點
四、多基因病發(fā)病風(fēng)險的估計
第七章 染色體畸變與染色體病
第一節(jié) 人類染色體畸變
一、染色體數(shù)目畸變
二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
第二節(jié) 染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
三、兩性畸形
第三節(jié) 腫瘤與遺傳
一、腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象
二、腫瘤的染色體異常
三、腫瘤相關(guān)基因
第八章 遺傳病的診斷、治療和預(yù)防
第一節(jié) 遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、系譜分析
三、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮紋分析
七、產(chǎn)前診斷
第二節(jié) 遺傳病的治療
一、手術(shù)治療
二、藥物治療
三、飲食治療
四、基因治療
第三節(jié) 遺傳病的預(yù)防
一、避免不適當(dāng)接觸致畸劑
二、遺傳病的群體普查
三、遺傳病攜帶者的檢出
四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)
五、新生兒篩查與出生前預(yù)防
六、遺傳咨詢
第九章 優(yōu)生
第一節(jié) 優(yōu)生概述
一、優(yōu)生學(xué)概述
二、優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡史
三、現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)研究的范圍
第二節(jié) 影響優(yōu)生的因素
一、環(huán)境因素對優(yōu)生的影響
二、營養(yǎng)因素對優(yōu)生的影響
三、孕婦妊娠合并癥及妊娠并發(fā)癥對胎兒的影響
四、孕婦心理因素對胎兒的影響
五、孕期用藥對胎兒的影響
六、孕婦不良嗜好對胎兒的影響
七、胎教對胎兒的影響
第三節(jié) 優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施
一、婚前優(yōu)生咨詢與措施
二、孕前優(yōu)生咨詢與措施
三、孕期優(yōu)生咨詢與措施
附錄實驗指導(dǎo)
實驗一 動植物細(xì)胞的結(jié)構(gòu)
實驗二 細(xì)胞的有絲分裂
實驗三 人類非顯帶染色體核型分析
實驗四 X染色質(zhì)的標(biāo)本制備與觀察
實驗五 人類正常性狀的調(diào)查
實驗六 系譜分析
實驗七 人類遺傳病

章節(jié)摘錄

插圖：（3）細(xì)胞膜的性質(zhì) 一是流動性，即膜脂和膜蛋白都能運動；二是不對稱性，它保證了膜的方向性功能。膜脂質(zhì)、膜蛋白和糖分布不對稱，使膜兩側(cè)的功能不同。（4）細(xì)胞膜的功能 主要有物質(zhì)轉(zhuǎn)運、代謝調(diào)控、細(xì)胞識別及免疫應(yīng)答等功能。動物細(xì)胞膜表面的脂質(zhì)和蛋白質(zhì)與糖結(jié)合，形成糖脂和糖蛋白，使細(xì)胞具個體特異性，如ABO血型抗原就是人體紅細(xì)胞表面的糖脂，MN血型抗原是一種跨膜糖蛋白。糖脂和糖蛋白中的糖基具有異構(gòu)性，糖鏈就像細(xì)胞表面的“天線”，是細(xì)胞識別、信息傳遞和免疫應(yīng)答等功能的分子基礎(chǔ)。2.細(xì)胞質(zhì) 細(xì)胞質(zhì)（cytoplasm）是介于細(xì)胞膜與細(xì)胞核之間的部分，由無形的細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)和有形的細(xì)胞器兩部分組成。細(xì)胞的大部分生命活動都在細(xì)胞質(zhì)中進行。細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)是除各種細(xì)胞器外的細(xì)胞質(zhì)部分，含有水、無機鹽、糖類、脂質(zhì)和蛋白質(zhì)等物質(zhì)。細(xì)胞器（organelle）是細(xì)胞質(zhì)內(nèi)具有一定形態(tài)結(jié)構(gòu)和功能的小器官。電子顯微鏡下，細(xì)胞器主要有以下幾種：（1）核糖體（rihosome） 又稱核蛋白體或核糖核蛋白體，是由大、小兩個亞基構(gòu)成的顆粒狀結(jié)構(gòu)（圖3-3）。核糖體的主要成分是蛋白質(zhì)與rRNA。蛋白質(zhì)主要分布在核糖體表面，rRNA主要分布在核糖體內(nèi)部。核糖體的功能是合成蛋白質(zhì)，它是細(xì)胞內(nèi)“蛋白質(zhì)合成的工廠”。蛋白質(zhì)合成時，多個核糖體附著在一個mRNA分子上，成串排列，形成串珠狀的多聚核糖體（圖3-4）。核糖體可分為游離核糖體和附著核糖體。分布在細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)內(nèi)，呈游離狀態(tài)的核糖體稱為游離核糖體。附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)膜表面的核糖體稱為附著核糖體。附著核糖體和游離核糖體化學(xué)組成和結(jié)構(gòu)完全相同，但所合成的蛋白質(zhì)種類和用途不同。游離核糖體主要合成結(jié)構(gòu)蛋白（如組蛋白、骨架蛋白、核糖體蛋白等），供細(xì)胞本身生長代謝所需。附著核糖體主要合成外輸?shù)鞍祝ǚ置诘鞍祝珉念惣に亍⒖贵w、酶原等，大多經(jīng)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)管道轉(zhuǎn)運到細(xì)胞外。游離核糖體在未成熟或未分化、增殖旺盛的細(xì)胞（如干細(xì)胞、胚胎細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞等）中數(shù)目較多，這也是辨認(rèn)腫瘤細(xì)胞的標(biāo)準(zhǔn)之一。

編輯推薦

《醫(yī)學(xué)遺傳與優(yōu)生(助產(chǎn)、護理等專業(yè)用)》是由高等教育出版社出版。

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