人類遺傳學(xué)導(dǎo)論

前言

　　對(duì)這本教材的期盼由來(lái)已久，早在10年前，當(dāng)我們?yōu)楸緦I(yè)高年級(jí)開(kāi)設(shè)“人類及醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”選修課時(shí)，每屆都有一些外系學(xué)生來(lái)旁聽(tīng)，他們渴望了解這方面的知識(shí)，但又感覺(jué)講授內(nèi)容專業(yè)性太強(qiáng)，聽(tīng)課十分吃力，課后找不到適合他們閱讀的參考書(shū)籍。其次，我們還曾多次應(yīng)邀參與校研究生學(xué)術(shù)討論活動(dòng)，到會(huì)的各院系博士生和碩士生們紛紛向我們表述了他們的共同心聲：人類遺傳學(xué)理論知識(shí)太重要了！因?yàn)樗苯雨P(guān)系到我們?nèi)祟愖陨淼纳婧徒】?，學(xué)習(xí)這方面的知識(shí)對(duì)青年學(xué)子們今天的健康成長(zhǎng)以及未來(lái)的工作和生活都是大有裨益的。但由于國(guó)內(nèi)尚缺這方面的教材和科普讀物，同學(xué)們熱忱催促我們盡快出版教材及舉辦系列講座。為此，我們從1998年開(kāi)始嘗試為全校本科生開(kāi)設(shè)了“人類遺傳學(xué)”公共選修課，并在授課講稿基礎(chǔ)上，進(jìn)一步加工，撰寫了這本教材?！　”緯?shū)以介紹人類遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論和基本知識(shí)為主線，適當(dāng)擴(kuò)大涵蓋了相關(guān)的細(xì)胞生物學(xué)、發(fā)育生物學(xué)、分子遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和進(jìn)化生物學(xué)的部分內(nèi)容，我們希望讀者能從中獲得較系統(tǒng)較全面的人類遺傳知識(shí)概念。同時(shí)我們還注重盡可能貼近生活，貼近社會(huì)，從剖析青年學(xué)生關(guān)注的問(wèn)題入手去介紹本研究領(lǐng)域中最新的成果和進(jìn)展，拓寬讀者的知識(shí)視野。為了兼顧讀者的知識(shí)基礎(chǔ)和學(xué)習(xí)興趣，我們盡量減少采用專門術(shù)語(yǔ)及艱深的學(xué)術(shù)性描述，力求深入淺出，通俗易懂。在內(nèi)容編排上，我們注重了“科學(xué)性”、“實(shí)用性”和“趣味性”，列舉了大量日常生活實(shí)例，并自繪了不少圖表，力求讓讀者能在較輕松、順暢且饒有興趣的閱讀過(guò)程中獲益?！　「鶕?jù)近3年來(lái)全校公選課教學(xué)實(shí)踐體會(huì)，我們認(rèn)為這是適應(yīng)當(dāng)前國(guó)內(nèi)高等教育中素質(zhì)培養(yǎng)的教改需求，也是符合加強(qiáng)科普教育，提高國(guó)民綜合素質(zhì)的新世紀(jì)目標(biāo)的。因而，我們將這本教材自薦給全國(guó)各兄弟院校，作為開(kāi)設(shè)“人類遺傳學(xué)”公共選修課的教材或教學(xué)參考書(shū)；并推薦給全國(guó)大中專青年學(xué)生，作為一本課外閱讀的自修讀物。在編寫本書(shū)過(guò)程中，我們深感自己才疏學(xué)淺，對(duì)如何將廣博精深的理論知識(shí)深入淺出地講清楚，覺(jué)得很難把握尺度，因此真誠(chéng)希望兄弟院校的同行及其他讀者，能提出寶貴意見(jiàn)，以便在再版時(shí)進(jìn)行修改。書(shū)稿完成之初，幸獲北京大學(xué)尚克剛教授和首都師范大學(xué)毛盛賢教授的細(xì)致審閱和熱情指教；此外，本書(shū)插圖由武漢大學(xué)陳寶聯(lián)工程師精心繪制，特在此一并致以衷心的感謝。

內(nèi)容概要

　　《人類遺傳學(xué)導(dǎo)論》共分16章，內(nèi)容包括：生命如何從一個(gè)細(xì)胞開(kāi)始、生命和遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、人類基因組結(jié)構(gòu)和基因組作圖、人類的遺傳方式和有關(guān)的遺傳病、人類染色體和染色體畸變、人類的性別決定、代謝和發(fā)育中的遺傳學(xué)問(wèn)題、免疫遺傳及其缺陷、腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)、藥物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)、環(huán)境化學(xué)物質(zhì)和輻射對(duì)遺傳的影響、基因治療等?？勺鳛楦黝惛叩仍盒?、特別是綜合性院校、理工醫(yī)療院校、師范院校和醫(yī)學(xué)院校的師生或研究生的教材，也可供中等學(xué)校的生物學(xué)教師及廣大的生命科學(xué)愛(ài)好者閱讀。

書(shū)籍目錄

第1章 概 述 1．1 什么是人類遺傳學(xué)1．2 人類遺傳學(xué)研究方式的特色1．3 我們?yōu)槭裁炊紤?yīng)學(xué)點(diǎn)人類遺傳學(xué)知識(shí)1．4 人類遺傳有關(guān)的幾個(gè)基礎(chǔ)性概念第2章 生命從一個(gè)細(xì)胞開(kāi)始 2．1 人的生命始于合子2．2 細(xì)胞——生命活動(dòng)的基本單位2．3 細(xì)胞的自我復(fù)制2．4 精子和卵子是怎樣形成的2．5 受精過(guò)程2．6 胚胎的分化發(fā)育 2．7 雙生與多生 2．8 流產(chǎn)和不育第3章 生命和遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 3．1 生命存在的基本要素——蛋白質(zhì)3．2 遺傳物質(zhì)——DNA和RNA 3D3．3 奇妙的遺傳密碼系統(tǒng)3．4 遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯3．5 從基因到性狀表達(dá)第4章 人類基因組結(jié)構(gòu)及基因組作圖4．1 什么是基因和基因組4．2 人類基因組結(jié)構(gòu)4．3 人類基因組作圖第5章 從細(xì)胞分化的調(diào)控看“克隆”問(wèn)題 5．1 細(xì)胞分化的基本概念5．2 細(xì)胞分化中的發(fā)育潛能變化5．3 細(xì)胞核移植實(shí)驗(yàn)的重要啟示——?jiǎng)游锾鼗?xì)胞的細(xì)胞核仍保持全能性5．4 細(xì)胞分化與基因的時(shí)空表達(dá)5．5 細(xì)胞質(zhì)在細(xì)胞分化中的重要作用5．6 內(nèi)外環(huán)境對(duì)細(xì)胞分化的影響5．7 “多莉”克隆羊研究的科學(xué)意義第6章 人類遺傳方式及有關(guān)的遺傳病6．1 遺傳方式和系譜分析6．2 單基因遺傳6．3 多基因遺傳6．4 近親結(jié)婚及其影響6．5 基因組印記第7章 人類染色體和染色體畸變 7．1 人類染色體的基本研究方法7．2 人類染色體畸變7．3 染色體病第9章 人體代謝和發(fā)育中的遺傳學(xué)問(wèn)題9．1 分子病9．2 先天性代謝缺陷9．3 人類個(gè)體發(fā)育中的遺傳學(xué)問(wèn)題第10章 免疫遺傳及缺陷 10．1 免疫的基本概念10．2 紅細(xì)胞抗原遺傳10．3 白細(xì)胞抗原遺傳10．4 抗體遺傳10．5 免疫遺傳病第11章 腫瘤發(fā)生的遺傳基礎(chǔ)11．1 腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象11．2 腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)理11．3 病毒癌基因和細(xì)胞癌基因的發(fā)現(xiàn)11．4 染色體畸變與癌基因定位11．5 脆性部位與腫瘤發(fā)生的關(guān)系11．6 癌基因的激活11．7 多步致癌11．8 抑癌基因11．9 腫瘤轉(zhuǎn)移基因和轉(zhuǎn)移抑制基因第12章 藥物反應(yīng)與藥物代謝的遺傳基礎(chǔ)12．1 藥物代謝的遺傳控制12．2 毒物反應(yīng)的遺傳基礎(chǔ)第13章 環(huán)境中有害理化因子對(duì)人體遺傳物質(zhì)的損傷效應(yīng)13．1 環(huán)境中的三致因子及其遺傳毒理效應(yīng)13．2 三致因子的檢測(cè)方法及其基本原理13．3 輻射對(duì)人類遺傳物質(zhì)的損傷效應(yīng)第14章 遺傳咨詢14．1 遺傳咨詢的意義及程序14．2 遺傳咨詢的范例第15章 基因治療 15．1 對(duì)基因治療的基本認(rèn)識(shí)15．2 基因治療的基本類型15．3 基因治療的策略15．4 基因治療的幾個(gè)重要環(huán)節(jié)15．5 癌癥基因治療設(shè)計(jì)的方式15．6 基因治療的新思路第16章 非遺傳疾病一艾滋病16．1 艾滋病是20世紀(jì)的瘟疫16．2 艾滋病為什么可怕16．3 我們?nèi)绾蚊鎸?duì)艾滋病的挑釁16．4 艾滋病是從哪里來(lái)的

章節(jié)摘錄

　　第1章 概 述　　1．3 我們?yōu)槭裁炊紤?yīng)學(xué)點(diǎn)人類遺傳學(xué)知識(shí)　　1．3．1 為了自己和家庭的健康，咱們應(yīng)該學(xué)　　眼下，遺傳疾病與我們生命健康的關(guān)系愈來(lái)愈受到人們的高度重視，其主要原因有4點(diǎn)：①遺傳疾病對(duì)人類健康的威脅日益明顯突出。近代，由于醫(yī)學(xué)科學(xué)的進(jìn)步，使許多在人類歷史上曾造成過(guò)嚴(yán)重災(zāi)害的烈性傳染?。ɡ缣旎ā?、霍亂、麻瘋、鼠疫和肺結(jié)核等）已得到或者基本得到了控制，因而那些目前尚無(wú)根治辦法的遺傳病的發(fā)病率就相對(duì)顯得增多了。1996年全世界統(tǒng)計(jì)公布的人類遺傳疾病種類已達(dá)7746種，估計(jì)每100個(gè)新生嬰兒中就有4—5人患遺傳病。另?yè)?jù)調(diào)查，在低智能兒童之中約有2／5是由遺傳病引起的，而在自發(fā)流產(chǎn)胎兒之中則發(fā)現(xiàn)約50％的是由于染色體異常所引起的；②有許多嚴(yán)重危害人類健康的常見(jiàn)疾病現(xiàn)在已被證實(shí)與遺傳因素密切相關(guān)，例如惡性腫瘤（癌癥）、糖尿病、冠心病、動(dòng)脈粥樣硬化、高血壓病和精神分裂癥等常見(jiàn)病的患者，往往被確診是與其家族遺傳直接有關(guān)的。此外，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)還發(fā)現(xiàn)一些雖然被確認(rèn)是由病原菌感染所引起的傳染性疾病，但在某些群體中所表現(xiàn)的發(fā)病易感性是受其遺傳背景影響的，這是因?yàn)檫@些易感家族中存在有家族性遺傳的免疫系統(tǒng)缺陷，故容易受某種病原菌特異侵染而發(fā)病。因此從疾病診斷的病因分析來(lái)看，對(duì)遺傳因素的考慮應(yīng)受到重視。據(jù)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家的估計(jì)，人類群體中約20％。25％的人都患有各種不同種類、不同程度的遺傳相關(guān)疾病，這絕非是危言聳聽(tīng)，而真是事實(shí)；③即便是未發(fā)生遺傳病的人，也并非與此無(wú)關(guān)。據(jù)人類遺傳學(xué)研究表明，我們每個(gè)人平均都是5—6種有害基因的攜帶者，也就是說(shuō)平均每個(gè)人都從自己父母那里繼承了506個(gè)有害隱性基因（沒(méi)表現(xiàn)出來(lái)），而且又將會(huì)把這些有害基因傳遞給自己的子孫后代，這種現(xiàn)象被稱為人類的遺傳負(fù)荷。此外，環(huán)境污染會(huì)增加基因突變率，還將會(huì)引起人群中遺傳負(fù)荷的增高，這也是應(yīng)該關(guān)注的問(wèn)題；④人類遺傳學(xué)領(lǐng)域中的婦嬰保健是全人類共同關(guān)心的大課題，如何增進(jìn)我們后代的健康水平，提高人口質(zhì)量，改善遺傳素質(zhì)，減少群體中有害基因的頻率，這都已經(jīng)提到人們的議事日程上來(lái)了。所以說(shuō)這門課程對(duì)我們了解自己及家庭的健康會(huì)有一些幫助?！　　?/pre>








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