醫(yī)學遺傳學

內(nèi)容概要

　　本書共分7章，包括緒論、遺傳的基礎(chǔ)、單基因遺傳與單基因病、多基因遺傳與多基因病、染色體畸變與染色體病、腫瘤與遺傳、遺傳病的診斷、治療、預(yù)防和優(yōu)生。為便于學生實踐，書后還附有3個實驗指導(dǎo)?！夺t(yī)學遺傳學(第3版)》緊緊圍繞培養(yǎng)高等衛(wèi)生職業(yè)應(yīng)用型專門人才這個目標，不追求精、尖、深、偏，堅持貼近學生、貼近社會、貼近崗位的原則。編排格式新穎，內(nèi)容精練，圖表明晰，以學生喜聞樂見的案例和鏈接激發(fā)學生興趣，使學生帶著問題去學習、去探究。本教材可供高專、高職臨床醫(yī)學、護理、涉外護理、助產(chǎn)、檢驗、藥學、中藥、衛(wèi)生保健、康復(fù)、口腔、美容、社區(qū)醫(yī)學、眼視光、中西醫(yī)結(jié)合、影像等專業(yè)師生使用，也可供在職婦幼保健、計劃生育等人員參考。

書籍目錄

第1章 緒論
　第1節(jié) 醫(yī)學遺傳學概述
　　一、醫(yī)學遺傳學的概念
　　二、醫(yī)學遺傳學的研究范圍
　　三、醫(yī)學遺傳學在現(xiàn)代醫(yī)學中的作用
　第2節(jié) 遺傳病概述
　　一、遺傳病的概念和特征
　　二、遺傳病的分類
　　三、遺傳病的危害
　　四、醫(yī)學遺傳學的研究方法和技術(shù)
第2章 遺傳的基礎(chǔ)
　第1節(jié) 遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能
　　一、DNA的化學組成和分子結(jié)構(gòu)
　　二、DNA的功能
　　三、RNA的結(jié)構(gòu)和功能
　第2節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)和功能
　　一、基因的概念及種類
　　二、真核細胞基因的結(jié)構(gòu)
　第3節(jié) 基因的復(fù)制與表達
　　一、基因的復(fù)制
　　二、基因的表達
　第4節(jié) 人類基因組
　　一、人類基因組計劃
　　二、人類基因組計劃的任務(wù)
　　三、人類基因組計劃對人類的意義
　第5節(jié) 基因突變
　　一、基因突變的概念
　　二、誘發(fā)基因突變的因素
　　三、基因突變的類型
　　四、基因突變與遺傳病
　第6節(jié) 細胞
　　一、細胞的類型和基本結(jié)構(gòu)
　　二、真核細胞的結(jié)構(gòu)與功能
　第7節(jié) 人類染色體
　　一、染色體的形態(tài)特征
　　二、人類染色體核型
　　三、性染色質(zhì)
　第8節(jié) 細胞增殖周期
　　一、細胞增殖周期的概念
　　二、細胞增殖周期各傘時期的特點
　　三、有絲分裂的意義
　第9節(jié) 減數(shù)分裂與配子發(fā)生
　　一、減數(shù)分裂的概念和過程
　　二、配子發(fā)生
第3章 單基因遺傳與單基因病
　第1節(jié) 遺傳的基本規(guī)律
　　一、分離定律
　　二、自由組合定律
　　三、連鎖與互換定律
　第2節(jié) 系譜與系譜分析
　第3節(jié) 常染色體遺傳病
　　一、常染色體顯性遺傳
　　二、常染色體隱性遺傳
　第4節(jié) 性連鎖遺傳病
　　一、x-連鎖顯性遺傳
　　二、x-連鎖隱性遺傳
　　三、Y-連鎖遺傳
　第5節(jié) 單基因病的有關(guān)問題
　　一、表現(xiàn)度和外顯率
　　二、表型模擬
　　三、基因多效性和遺傳異質(zhì)性
　　四、從性遺傳與限性遺傳
　　五、遺傳早發(fā)
　　六、遺傳印跡
第4章 多基因遺傳與多基因病
　第1節(jié) 多基因遺傳的概念和特點
　　一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀
　　二、多基因遺傳假說
　　三、多基因遺傳的特點
　第2節(jié) 多基因病
　　一、易患性與發(fā)病閾值
　　二、遺傳度
　　三、多基因遺傳病的特征和發(fā)病風險估計
第5章 染色體畸變與染色體病
　第1節(jié) 人類染色體畸變
　　一、染色體數(shù)目畸變
　　二、染色體結(jié)構(gòu)畸變
　第2節(jié) 染色體病
　　一、常染色體病
　　二、性染色體病
第6章 腫瘤與遣傳
　第1節(jié) 腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象
　　一、腫瘤發(fā)生的種族差異
　　二、腫瘤的家族聚集現(xiàn)象
　　三、單基因病與腫瘤
　　四、多基因病與腫瘤
　　五、腫瘤的遺傳易患性
　第2節(jié) 染色體畸變與腫瘤發(fā)生
　　一、腫瘤細胞中染色體畸變
　　二、染色體畸變與癌基因表達
　第3節(jié) 腫瘤發(fā)生的遺傳機制
　　一、體細胞突變
　　二、二次突變學說
　　三、癌基因與抑癌基因
　　四、腫瘤發(fā)生的多因素和多階段性
第7章 遺傳病的診斷、治療、預(yù)防和優(yōu)生
　第1節(jié) 遺傳病的診斷
　　一、臨床診斷
　　二、系譜分析
　　三、細胞遺傳學檢查
　　四、生物化學檢查
　　五、基因診斷
　　六、皮紋分析
　　七、產(chǎn)前診斷
　第2節(jié) 遺傳病的治療
　　一、手術(shù)治療
　　彩圖
　　二、藥物治療
　　三、飲食治療
　　四、基因治療
　第3節(jié) 遺傳病的預(yù)防
　　一、避免不適當接觸致畸原
　　二、遺傳病的群體普查
　　三、遺傳病攜帶者的檢出
　　四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)
　　五、新生兒篩查與出生前預(yù)防
　　六、遺傳咨詢
　第4節(jié) 優(yōu)生學
　　一、優(yōu)生概述
　　二、影響優(yōu)生的因素
　　三、優(yōu)生咨詢與優(yōu)生措施
實驗
實驗1動植物細胞的有絲分裂觀察
實驗2人類體細胞染色體觀察
實驗3人類正常性狀的調(diào)查
《醫(yī)學遺傳學》教學大綱
參考文獻
目標檢測選擇題參考答案
彩圖

章節(jié)摘錄

版權(quán)頁：插圖：（四）線粒體遺傳病線粒體遺傳病是由于線粒體內(nèi)的DNA突變所引起的疾病。線粒體中所含的DNA，是獨立于細胞核染色體外的遺傳物質(zhì)，稱線粒體基因組。這些基因突變所導(dǎo)致的疾病，稱線粒體遺傳病。由于在精子和卵子受精形成受精卵時，只有極其少量的精子細胞質(zhì)參與，故線粒體的突變基因在絕大多數(shù)的情況下由卵子傳遞給后代，表現(xiàn)為母系遺傳，稱細胞質(zhì)遺傳。（五）體細胞遺傳病體細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變所產(chǎn)生的疾病稱為體細胞遺傳病。因為它是體細胞內(nèi)遺傳物質(zhì)的改變，所以一般并不向后代傳遞。但隨著細胞分裂增殖，可產(chǎn)生具有同樣遺傳物質(zhì)改變的子細胞?？键c：遺傳病的類型三、遺傳病的危害1.遺傳病的病種日益增長1958年，人群中被認識的單基因遺傳病及異常性狀僅有412種；1993年，單基因病及異常性狀達6457種；到1994年時增加到6678種；2008年已增加到18948種。另外，染色體畸變綜合征在100種左右，加上異常核型近1000種，多基因病不少于100種。人類有20%～25%的人患有某種遺傳病或與遺傳有關(guān)的疾病。2.遺傳病對人類健康的威脅日益嚴重傳染病得到或基本得到控制后，遺傳病的相對發(fā)病率正在增長。據(jù)統(tǒng)計，1歲以內(nèi)的死因，先天畸形占首位；活嬰中有遺傳病者約占24%0；約10%的孕婦流產(chǎn)是因為染色體異常；3%的兒童有智力發(fā)育不全，其中4／5為遺傳病引起。可見，遺傳病已經(jīng)成為影響人口素質(zhì)的重要因素之一。3.有些嚴重危害人類健康的常見病已證明與遺傳因素有關(guān)如腫瘤、糖尿病、動脈粥樣硬化、冠心病、高血壓、精神分裂癥等，過去有些不明原因的疾病，現(xiàn)已確認為遺傳病。隨著這類疾病發(fā)病機制的進一步闡明，人們將從環(huán)境和遺傳兩個方面提出防治對策。4.遺傳病對人類健康構(gòu)成潛在威脅在人群中，一些外表正常的個體，也并非與遺傳病無關(guān)。在正常人群中，每個人可能都帶有5～6個隱性的有害基因，這些有害的致病基因可傳給后代，一旦兩個相同的致病基因相遇，便可發(fā)病。四、醫(yī)學遺傳學的研究方法和技術(shù)盡管醫(yī)學遺傳學是遺傳學中的一個分支學科，但其研究方式和研究方法卻與普通遺傳學的常規(guī)方式顯著不同，其根本原因是醫(yī)學遺傳學以人類的疾病為研究對象，畢竟與研究其他生物有完全不同的特點。在醫(yī)學遺傳學的研究中，通常采取系譜分析法、群體篩選法、雙生子法、伴隨性狀研究和實驗室檢查法來確定某種疾病是否具有遺傳基礎(chǔ)。1.系譜分析法 系譜分析是研究遺傳病的一種最常用的方法。通常在初步確認一種病可能是遺傳病后，對患者家族成員的發(fā)病情況進行全面調(diào)查，繪成系譜，根據(jù)系譜特征進行分析往往可以確定遺傳病的遺傳類型和方式。2.群體篩選法群體篩選法即選定某一人群，采用簡便、精確的方法對某種疑為遺傳病的疾病進行普查，通過患者親屬發(fā)病率與一般人群發(fā)病率進行比較，從而確定某病是否與遺傳有關(guān)。如果有關(guān)，則患者親屬發(fā)病率應(yīng)高于群體發(fā)病率。3.雙生子法這是人類遺傳學的一種特殊研究方法。雙生俗稱雙胞胎，可以分為兩類：即單卵雙生和雙卵雙生。單卵雙生是由一個受精卵分裂成兩個胚胎而發(fā)育成的個體，所以他（她）們的遺傳基礎(chǔ)和遺傳特征相同，性別一致，表型也極為相似；而雙卵雙生是同時受孕的兩個受精卵分別發(fā)育成的兩個個體，所以他們的遺傳基礎(chǔ)和遺傳特征像一般同胞一樣，僅有某些相似。通過比較單卵雙生兒和雙卵雙生兒某疾病發(fā)生的一致性，可以估計該疾病是否有遺傳基礎(chǔ)。4.染色體分析人類的遺傳疾病中有一類是染色體病。染色體病是由染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)異常所引起的，這些畸變都可以通過染色體檢查來鑒別。

編輯推薦

《醫(yī)學遺傳學(第3版)》編輯推薦：案例教學，突出技能教材延續(xù)我社獨創(chuàng)案例版TM編寫模式，寓實踐于課堂理論教學之中，全面提高學生臨床思維能力與實踐能力，彌補傳統(tǒng)教學之缺憾，致力。于培養(yǎng)實用型、技能型人才，任務(wù)引領(lǐng)，緊扣大綱圍繞教學基本要求，緊扣最新執(zhí)業(yè)資格考試大綱，全面覆蓋知識點與考點。相關(guān)教材正文中凡涉及執(zhí)考考點的段落，均做了“考點”提示?！澳繕藱z測”采用執(zhí)考高仿真模擬試題，學、考互動。鏈接互動，彩色印刷涉及形態(tài)學或操作性強的教材采用全彩印刷，另有部分教材采用雙色印刷，版面新穎、活潑，圖文并茂，重點突出?！版溄印蹦K提升學生學習興趣，開闊學生視野，豐富學生知識，為培養(yǎng)未來高素質(zhì)、綜合性人才打好基礎(chǔ)。配套課件，教學相長全部教材配套PPT教學課件，全面提升教學效果。

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