出生缺陷防治

前言

溫家寶總理2009年政府工作報告中將“加強出生缺陷的預(yù)防工作”列為2009年的工作重點，這說明了我國出生缺陷問題的嚴重性和出生缺陷預(yù)防工作的重要性與緊迫性。出生缺陷是指孩子在母體內(nèi)還未出生之前就患有的各種身體結(jié)構(gòu)的異常。據(jù)估計我國每年在出生時即能發(fā)現(xiàn)的出生缺陷兒有20萬～30萬，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)出來的出生缺陷，每年出生的具有出生缺陷的孩子高達80萬～120萬，占每年出生人口總數(shù)的4％～6％。要改善這種不利于國計民生的嚴峻狀況，必須積極地落實出生缺陷的預(yù)防措施，即做好婚前、孕前、孕早期保健，盡量避免出生缺陷的發(fā)生（一級預(yù)防）；實施產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，避免有嚴重出生缺陷孩子的出生（二級預(yù)防）；采取新生兒篩查措施，及早發(fā)現(xiàn)和治療出生缺陷，以減少或減輕出生缺陷導(dǎo)致的嚴重殘疾（三級預(yù)防）。

內(nèi)容概要

以“科學生活、健康快樂”為宗旨的“全民健康科技行動”是科技部、衛(wèi)生部、中宣部、中國科協(xié)等14部委共同主辦的大型科技行動。為將該活動落到實處，相關(guān)部門進行了積極的組織、配合。其中，由中華醫(yī)學會承擔的國家”十一五”科技支撐計劃重點項目課題“常見多發(fā)病防治技術(shù)要點篩選和普及研究”，將完成一系列面向基層醫(yī)療機構(gòu)、醫(yī)務(wù)工作者和公眾的培訓、宣傳。咨詢等活動。”知名醫(yī)學專家對話社區(qū)醫(yī)生”叢書即是該課題的社區(qū)培訓用書，由多位著名醫(yī)學專家編寫，涵蓋了多種社區(qū)常見疾病，對基層醫(yī)務(wù)工作者及公眾都有較好的參考作用。

作者簡介

李竹 北京大學流行病學教授，博士生導(dǎo)師。前北京大學生育健康研究所所長，中美預(yù)防神經(jīng)管缺陷及中美預(yù)防出生缺陷和殘疾合作項目主任。長期從事流行病學方法、圍產(chǎn)與兒科、婦幼保健及出生缺陷的流行病學研究，并持續(xù)與美國疾病控制中心等國際組織開展合作研究長達25年。
　　在國際上首次研究證實“婦女增補小劑量葉酸可以預(yù)防神經(jīng)管缺陷和其他重大出生缺陷”，并推動我國婦女增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷措施的推廣應(yīng)用。被國務(wù)院授予”有突出貢獻的科學家”并享受政府特殊津貼。

書籍目錄

“知名醫(yī)學專家對話社區(qū)醫(yī)生”叢書序 前言 第一章　常見的出生缺陷 　第一節(jié)　神經(jīng)系統(tǒng)畸形 　第二節(jié)　眼部畸形 　第三節(jié)　耳部畸形 　第四節(jié)　四肢畸形 　第五節(jié)　唇腭裂 　第六節(jié)　先天性心臟病 　第七節(jié)　泌尿生殖系統(tǒng)畸形 　第八節(jié)　唐氏綜合征 　第九節(jié)　地中海貧血 　第十節(jié)　遺傳代謝病 　第十一節(jié)　先天性甲狀腺功能低下癥 第二章　引起出生缺陷的因素 　第一節(jié)　遺傳因素的影響 　第二節(jié)　孕期不良生活習慣的影響 　第三節(jié)　感染或疾病的影響 　第四節(jié)　物理和化學因素的影響 　第六節(jié)　孕期藥物使用不當?shù)挠绊?第三章　出生缺陷的一級預(yù)防(婚前、孕前和孕早期保健) 　第一節(jié)　婚前保健 　第二節(jié)　孕前保健 　第三節(jié)　孕早期保健 第四章　出生缺陷的二級預(yù)防(產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷) 　第一節(jié)　產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷基本知識 　第二節(jié)　產(chǎn)前篩查 　第三節(jié)　產(chǎn)前診斷 第五章　出生缺陷的三級預(yù)防(新生兒出生缺陷的篩查和治療) 　第一節(jié)　新生兒出生缺陷的篩查 　第二節(jié)　新生兒出生缺陷的治療 附錄1　衛(wèi)生部關(guān)于印發(fā)《孕前保健服務(wù)工作規(guī)范(試行)》的通知 附錄2　衛(wèi)生部、中國殘聯(lián)關(guān)于印發(fā)《中國提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷和殘疾行動計劃(2002—2010)》的通知

章節(jié)摘錄

第一節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)畸形1.常見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形有哪些常見的神經(jīng)系統(tǒng)畸形主要有神經(jīng)管畸形、小頭畸形和先天性腦積水。2.神經(jīng)管畸形是一種什么樣的疾病神經(jīng)管是胎兒在發(fā)育過程中中樞神經(jīng)系統(tǒng)的名稱。中樞神經(jīng)系統(tǒng)包括大腦和脊髓，故神經(jīng)管包括腦、脊髓和包裹的腔及管壁。神經(jīng)管畸形就是胎兒神經(jīng)管閉合障礙所導(dǎo)致的中樞神經(jīng)系統(tǒng)沒有發(fā)育好的一種出生缺陷。根據(jù)神經(jīng)管發(fā)育受阻的時期及部位的不同，我國常見神經(jīng)管畸形主要分為脊柱裂、無腦畸形和腦膨出等。神經(jīng)管畸形的發(fā)生是人體自身遺傳因素和某些環(huán)境因素綜合作用的結(jié)果。父母自身存在著可能讓孩子患上先天性神經(jīng)管畸形的因素，就是遺傳因素在起作用；從外部環(huán)境中獲取的葉酸不足，會進一步促使神經(jīng)管畸形的發(fā)生，這是環(huán)境因素在起作用。在我國，神經(jīng)管畸形是一類發(fā)病率高且后果嚴重的出生缺陷，是圍產(chǎn)期（懷孕28周到產(chǎn)后1周）死胎或者胎兒出生后夭折的主要原因。神經(jīng)管畸形的胎兒即便能存活，也通常有精神和身體上的缺陷。在各種畸形中，神經(jīng)管畸形約占25%。全國每年大約有8萬~10萬神經(jīng)管畸形兒出生。在我國，神經(jīng)管畸形的發(fā)病率呈現(xiàn)北高南低的趨勢：北方地區(qū)的發(fā)病率高達6‰~7‰，有些省份（如山西?。┌l(fā)病率更高達10‰以上；南方地區(qū)的發(fā)病率僅為1‰左右。3.什么是脊柱裂脊柱是由20多個帶有空腔的椎體骨連接而成的，椎體骨的空腔相連形成椎管，被包裹在椎管中的神經(jīng)組織就是脊髓，是高級神經(jīng)組織。人的感覺、運動等都受到神經(jīng)組織的支配，必須有脊髓的參與才能實現(xiàn)。脊柱裂（彩圖1）是胎兒脊柱和脊髓沒有發(fā)育好的一種出生缺陷。通常是在胚胎形成時椎管留下了裂縫，閉合不全而致使本應(yīng)由脊柱骨保護的脊髓突出于裂縫外。如果突出的脊髓被皮膚包裹著，看上去就像背上長出一個鼓包；如果突出的脊髓沒被皮膚包裹，看上去就像背上裂開了一個傷口。存在脊柱裂的孩子，病情較輕的經(jīng)手術(shù)治療可以存活，但后遺癥狀會逐年嚴重，最終發(fā)展為終身下肢癱瘓，而且大小便失禁；病情嚴重的1歲內(nèi)就會死亡。4.什么是無腦畸形無腦畸形（彩圖2）是指胎兒沒有完整的頭顱，而且腦組織也沒有發(fā)育好。無腦畸形胎兒多在出生前就死于母體子宮內(nèi)，造成"死胎"或"死產(chǎn)"；即使生下來，也會在產(chǎn)后數(shù)小時或數(shù)日后死亡，幾乎無一存活。胎兒如果發(fā)生無腦畸形，孕期B超檢查時可發(fā)現(xiàn)胎兒顱骨不顯像；腹部拍X線片可見胎頭無顱骨；孕婦血清甲胎蛋白檢測結(jié)果可升高。5.什么是腦膨出腦膨出指胎兒出生時頭部有向外膨出的與顱腔內(nèi)相通的囊，膨出的地方一般覆蓋有皮膚（彩圖3）。膨出可發(fā)生在鼻的頂部至頸后部的顱骨正中線上的任何部位，最常見的是在頭的后部。發(fā)生腦膨出時，孕婦孕期B超或X射線檢查時可發(fā)現(xiàn)胎兒與囊相鄰的顱骨有裂縫或缺損，囊內(nèi)常有腦組織存在；做CT（電子計算機X射線斷層掃描）或MRI（核磁共振成像）檢查時，有些胎兒還顯示有腦畸形或腦積水，有些則表現(xiàn)為頭部非常小。6.什么叫小頭畸形小頭畸形是一種新生兒頭顱過小的先天性畸形，一般是胎兒期腦組織發(fā)育不正常、腦容量過小所致。小頭畸形的患兒有以下主要表現(xiàn)：（1）頭圍小于正常兒均值2~3個標準差以上，一般小于32厘米。（2）有些患兒的腦子雖然小，但形態(tài)正常；有的患兒的頭顱小但面部正常，頭顱和面部比例失調(diào)，有如類人猿的頭。（3）前囟小或全關(guān)閉，枕部扁平，前額傾斜，頭皮松弛有皺褶。（4）面部表情遲鈍。（5）多存在智力障礙和體格發(fā)育落后，但并非所有小頭畸形患兒都伴有智力障礙。（6）有的患兒還合并有癲癇或腦癱。（7）許多患兒能活到成年。7.什么是先天性腦積水通常，顱內(nèi)的腦脊液是不斷產(chǎn)生和吸收的，并按一定的路線循環(huán)流動，保持著動態(tài)的平衡。若腦脊液循環(huán)發(fā)生了障礙，流動路線中出現(xiàn)堵塞產(chǎn)生過多或吸收出現(xiàn)障礙，腦脊液在腦室系統(tǒng)或在顱內(nèi)蛛網(wǎng)膜下腔內(nèi)積存，就形成了腦積水。胎兒發(fā)生的腦積水為先天性腦積水。先天性腦積水會造成患兒腦室及顱內(nèi)壓力增高，顱骨骨縫增寬，囟門增大，張力增高，觸及可覺飽滿或膨??；患兒頭圍比正常兒的頭圍明顯增大，但面部大小正常，顯得頭顱和面部的比例很不協(xié)調(diào)；有的患兒眼球轉(zhuǎn)向下方，鞏膜的上部外露。此外，很多先天性腦積水患兒同時患有脊柱裂。病情嚴重的先天性腦積水患兒常在出生時或出生后幾周內(nèi)死亡；病情較輕的患兒可存活，其頭圍緩慢增大，延續(xù)幾年后停止增大，但大多存活的孩子都有腦萎縮及智力障礙。先天性腦積水若能得到早期診斷并及時進行手術(shù)治療，有可能避免腦萎縮及智力障礙。我國先天性腦積水的患病率在0.61‰-0.94‰波動。

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《出生缺陷防治(知名醫(yī)學專家對話社區(qū)醫(yī)生)》編輯推薦：全民健康科技行動，中華醫(yī)學會"常見多發(fā)病防治技術(shù)要點，篩選和普及研究"課題社區(qū)培訓用書。溫家寶總理2009年政府工作報告將"加強出生缺陷的預(yù)防工作"列入當年的政府工作重點；同年，衛(wèi)生部正式啟動了"增補葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷"等重大公共衛(wèi)生專項婦幼衛(wèi)生項目。為什么預(yù)防出生缺陷會受到政府如此高度的重視？補服葉酸的措施為什么這么重要？出生缺陷的危害到底有多嚴重？如何積極預(yù)防出生缺陷？有常年出生缺陷防治經(jīng)驗的李竹教授等多位專家將對這些問題進行一一講解?？茖W生活，健康快樂。

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