心血管系統(tǒng)疾病和藥物基因組學(xué)

前言

　　疾病和藥物基因組學(xué)是把基因組學(xué)與疾病的易感性和藥物作用的個(gè)體間差異聯(lián)系起來(lái)的一門(mén)科學(xué)。其中，疾病基因組學(xué)著重研究如何定位和克隆與疾病相關(guān)的易感基因，并探討基因與環(huán)境相互作用的機(jī)制；藥物基因組學(xué)側(cè)重研究個(gè)體基因型與藥物的功能和治療反應(yīng)之間的關(guān)系。心血管系統(tǒng)疾病是世界范圍內(nèi)導(dǎo)致人類(lèi)死亡的首要原因，由于受到復(fù)雜的遺傳和環(huán)境因素的共同影響，因此更適合對(duì)其進(jìn)行大規(guī)模的基因組學(xué)研究。隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃的完成，迅速膨脹的基因組相關(guān)信息已經(jīng)成為對(duì)心血管系統(tǒng)疾病的基因決定因素進(jìn)行深入研究的主要?jiǎng)恿?lái)源?；蚪M學(xué)已經(jīng)被期望能夠?yàn)樾难芗膊C(jī)制的深入探索提供工具，并能夠通過(guò)提高心血管疾病的診斷和治療水平，改善心血管疾病的預(yù)后?！　〖膊『退幬锘蚪M學(xué)相關(guān)新技術(shù)的出現(xiàn)使得從健康到疾病的預(yù)測(cè)和對(duì)疾病的早期積極干預(yù)成為可能。通過(guò)對(duì)基因變異型的檢測(cè)，不僅能夠?qū)崿F(xiàn)在出生時(shí)或者健康狀態(tài)下，對(duì)個(gè)體疾病的易感性和危險(xiǎn)性進(jìn)行定性分析與預(yù)測(cè)，還能夠提供個(gè)體對(duì)某種藥物的敏感性或耐受性的信息，從而在機(jī)體出現(xiàn)不良生活習(xí)慣和接觸暴露因素之前，為其制定維持健康的方法和策略。心血管系統(tǒng)疾病從基線風(fēng)險(xiǎn)階段開(kāi)始，進(jìn)展到臨床癥狀出現(xiàn)需要很多年時(shí)間，戰(zhàn)略性保健計(jì)劃的制定和疾病的預(yù)防應(yīng)該集中在疾病發(fā)展周期中成本和收益比例最佳的階段進(jìn)行，從而實(shí)現(xiàn)健康模式從疾病治療到個(gè)性化保健的轉(zhuǎn)變?！　∪欢?，將疾病和藥物基因組學(xué)應(yīng)用到心血管疾病的臨床實(shí)踐中還面臨著諸多的問(wèn)題。首先，臨床一線的醫(yī)務(wù)人員還沒(méi)有做好迎接基因組醫(yī)學(xué)時(shí)代到來(lái)的準(zhǔn)備；其次，患者本人對(duì)于基因檢測(cè)在心血管等常見(jiàn)慢性疾病中的意義尚不清楚；再次尚缺乏對(duì)疾病和藥物基因組學(xué)在臨床中的應(yīng)用能夠?yàn)樾难艿瘸Ｒ?jiàn)慢性病的轉(zhuǎn)歸帶來(lái)何種變化的認(rèn)識(shí)。因此，為了能夠盡快獲得疾病和藥物基因組學(xué)帶給醫(yī)學(xué)的裨益，有必要填補(bǔ)醫(yī)療體制、臨床醫(yī)生和患者需求之間的鴻溝。一線的醫(yī)療工作者們需要準(zhǔn)備好去迎接疾病和藥物基因組學(xué)和常規(guī)醫(yī)療實(shí)踐的整合，通過(guò)將更多的整合模型應(yīng)用到常規(guī)醫(yī)療護(hù)理實(shí)踐中，為患者提供更多更好的能夠充分體現(xiàn)疾病和藥物基因組學(xué)對(duì)心血管疾病價(jià)值的醫(yī)療服務(wù)。醫(yī)療管理機(jī)構(gòu)需要通過(guò)加強(qiáng)對(duì)遺傳檢測(cè)技術(shù)的監(jiān)管和對(duì)遺傳倫理學(xué)問(wèn)題的關(guān)注以減少影響疾病和藥物基因組學(xué)的臨床應(yīng)用過(guò)程中可能出現(xiàn)的阻礙。

內(nèi)容概要

本書(shū)詳細(xì)介紹了疾病和藥物基因組學(xué)在心血管系統(tǒng)常見(jiàn)疾病和藥物中的發(fā)展及應(yīng)用，內(nèi)容包括疾病和藥物基因組學(xué)總論、技術(shù)手段和策略、常見(jiàn)心血管疾病的基因組關(guān)聯(lián)性研究、基因治療及常見(jiàn)心血管系統(tǒng)藥物的藥物基因組學(xué)。本書(shū)在介紹經(jīng)典基因組學(xué)相關(guān)理論的基礎(chǔ)上，還對(duì)國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖和復(fù)制片段變異等基因組學(xué)領(lǐng)域的熱點(diǎn)在心血管疾病中的應(yīng)用進(jìn)行了闡述。本書(shū)的亮點(diǎn)還包括全基因組關(guān)聯(lián)性分析在人類(lèi)常見(jiàn)復(fù)雜性心血管疾病中的應(yīng)用現(xiàn)狀。    本書(shū)以推進(jìn)基因組學(xué)的研究成果向臨床應(yīng)用的轉(zhuǎn)化為宗旨，適合從事心血管疾病基礎(chǔ)研究和臨床診治者，以及從事基因組學(xué)研究和個(gè)性化醫(yī)療的工作者閱讀。

書(shū)籍目錄

第一篇  總論第一章  概論  第一節(jié)  對(duì)基因認(rèn)識(shí)的發(fā)展觀  第二節(jié)  對(duì)人類(lèi)疾病相關(guān)基因的識(shí)別  第三節(jié)  藥物基因組學(xué)的本質(zhì)第二章  人類(lèi)的基因組  第一節(jié)  國(guó)際人類(lèi)基因組計(jì)劃  第二節(jié)  人類(lèi)基因組核基因組和線粒體基因組的大小與特征  第三節(jié)  人類(lèi)染色體的結(jié)構(gòu)和功能組成  第四節(jié)  人類(lèi)基因的結(jié)構(gòu)和功能組成  第五節(jié)  人類(lèi)染色體的人工帶  第六節(jié)  人類(lèi)DNA的復(fù)制和新突變的發(fā)生  第七節(jié)  DNA序列中突變的效應(yīng)  第八節(jié)  DNA標(biāo)記  第九節(jié)  染色體的遺傳基礎(chǔ)  第十節(jié)  人類(lèi)致病基因和基因突變的主要參考數(shù)據(jù)庫(kù)  第十一節(jié)  國(guó)際基因組數(shù)據(jù)庫(kù)  第十二節(jié)  人類(lèi)后基因組計(jì)劃第三章  人類(lèi)的基因變異  第一節(jié)  基因突變的類(lèi)型  第二節(jié)  人類(lèi)基因序列變異的描述和命名  第三節(jié)  國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃第四章  疾病和藥物基因組學(xué)與個(gè)性化醫(yī)療  第一節(jié)  個(gè)性化醫(yī)療的含義  第二節(jié)  基因組醫(yī)學(xué)的含義  第三節(jié)  人類(lèi)基因組的個(gè)體間差異  第四節(jié)  用于疾病預(yù)測(cè)和個(gè)性化醫(yī)療的基因組工具  第五節(jié)  藥物基因組學(xué)在個(gè)性化醫(yī)療中的應(yīng)用實(shí)踐  第六節(jié)  個(gè)體基因組測(cè)序計(jì)劃  第七節(jié)  實(shí)現(xiàn)基因組檢測(cè)與臨床實(shí)踐的一體化第五章  基因組醫(yī)學(xué)的臨床觀點(diǎn)  第一節(jié)  基因組醫(yī)學(xué)的臨床現(xiàn)狀和問(wèn)題  第二節(jié)  關(guān)于疾病易感性的臨床遺傳咨詢(xún)  第三節(jié)  關(guān)于推進(jìn)疾病基因組學(xué)臨床應(yīng)用的措施第六章  臨床基因檢測(cè)和基因治療  第一節(jié)  臨床基因檢測(cè)  第二節(jié)  臨床基因治療  第三節(jié)  臨床基因治療的現(xiàn)狀第七章  疾病和藥物基因組學(xué)的倫理學(xué)和社會(huì)學(xué)問(wèn)題  第一節(jié)  引言  第二節(jié)  Belmont報(bào)告  第三節(jié)  藥物基因組學(xué)研究設(shè)計(jì)中的倫理學(xué)和社會(huì)學(xué)問(wèn)題  第四節(jié)  DNA檢測(cè)過(guò)程中的倫理學(xué)和法律問(wèn)題第八章  國(guó)際人類(lèi)基因組單體型圖計(jì)劃與心血管疾病  第一節(jié)  簡(jiǎn)介  第二節(jié)  利用人類(lèi)單體型信息對(duì)心血管疾病進(jìn)行危險(xiǎn)分層與預(yù)后判定  第三節(jié)  人類(lèi)基因組單體型信息對(duì)心血管疾病后繼研究的作用  第四節(jié)  人類(lèi)基因組單體型在心血管疾病中應(yīng)用所面臨的挑戰(zhàn)  第五節(jié)  人類(lèi)基因組單體型在心血管疾病中應(yīng)用帶來(lái)個(gè)性化醫(yī)療的希望第九章  基因組拷貝數(shù)變異與心血管疾病  第一節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異  第二節(jié)  關(guān)于人類(lèi)基因組中基因組拷貝數(shù)變異的研究背景  第三節(jié)  關(guān)于基因組拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法  第四節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異與表型之間的相關(guān)性證據(jù)  第五節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異導(dǎo)致疾病或者影響表型的方式  第六節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異的疾病相關(guān)性研究  第七節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異與復(fù)雜性疾病  第八節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異與心血管疾病  第九節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異相關(guān)性研究的局限性  第十節(jié)  基因組拷貝數(shù)變異在心血管健康與疾病研究中的應(yīng)用前景  ……第二篇  疾病和藥物基因組學(xué)的主要研究方法與技術(shù)第十章  DNA研究領(lǐng)域的技術(shù)變革  第一節(jié)  DNA重組技術(shù)及所需的酶  第二節(jié)  DNA克隆  第三節(jié)  PCR反應(yīng)第十一章  全基因組DNA的收集、分離與擴(kuò)增  第一節(jié)  DNA樣本的收集  第二節(jié)  DNA的分離第十二章  基因組測(cè)序第十三章  基因變異型的檢測(cè)技術(shù)第十四章  基因變異型的功能分析第十五章  生物信息學(xué)分析手段第十六章  人類(lèi)復(fù)雜性常見(jiàn)疾病的全基因組關(guān)聯(lián)分析第十七章  疾病和藥物基因組學(xué)研究和應(yīng)用的質(zhì)量控制第三篇  心血管系統(tǒng)的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第十八章  疾病基因組學(xué)研究的主要分析方法第十九章  冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟病的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十章  原發(fā)性高血壓的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十一章  原發(fā)性高血壓與線粒體基因組的關(guān)聯(lián)性研究第二十二章  心力衰竭的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十三章  心房顫動(dòng)的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十四章  血栓性疾病的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十五章  心臟介入術(shù)后再狹窄的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十六章  脂質(zhì)代謝異常的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究一第二十七章  單基因高脂血癥的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十八章  肥厚型心肌病的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第二十九章  擴(kuò)張型心肌病和其他心肌病的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第三十章  心臟遺傳性離子通道疾病的疾病基因組學(xué)關(guān)聯(lián)性研究第四篇  心血管系統(tǒng)疾病的基因治療第三十一章  心肌缺血再灌注損傷的基因治療第三十二章  心肌缺血的基因治療第三十三章  血管成形術(shù)后再狹窄和血管增生性疾病的基因治療第三十四章  原發(fā)性高血壓的基因治療第三十五章  心肌肥大和心肌重塑的基因治療第三十六章  心血管系統(tǒng)疾病的干細(xì)胞治療第三十七章  心房顫動(dòng)的基因與細(xì)胞治療第五篇  心血管系統(tǒng)藥物基因組學(xué)第三十八章  藥物基因組學(xué)的研究策略第三十九章  基因多態(tài)性與心血管藥物的代謝第四十章  動(dòng)脈粥樣硬化的相關(guān)基因分析和藥物作用新靶標(biāo)的發(fā)現(xiàn)第四十一章  他汀類(lèi)藥物反應(yīng)的藥物基因組學(xué)第四十二章  抗高血壓治療的藥物基因組學(xué)第四十三章  基因變異與口服抗凝藥物反應(yīng)第四十四章  基因變異與抗血小板藥物抵抗第四十五章  與心力衰竭的藥物治療相關(guān)的基因決定因素第四十六章  藥物基因組學(xué)與種族間心血管藥物反應(yīng)性的差異附錄  疾病和藥物基因組學(xué)常見(jiàn)名詞解釋

章節(jié)摘錄

　　對(duì)人類(lèi)基因組圖譜的繪制標(biāo)志著遺傳學(xué)研究新紀(jì)元的開(kāi)始。從人類(lèi)基因組計(jì)劃（hu-man genome project，HGP）中獲得的知識(shí)財(cái)富開(kāi)拓了研究和應(yīng)用的新領(lǐng)域，其中頗有前景的新研究領(lǐng)域之一就是藥物基因組學(xué)，即應(yīng)用基因組技術(shù)研究遺傳學(xué)變異對(duì)藥物混合物的反應(yīng)。與其他任何一門(mén)新的科學(xué)成果一樣，在藥物基因組學(xué)帶來(lái)新希望的同時(shí)，也帶來(lái)了倫理學(xué)的擔(dān)憂和問(wèn)題?！　∷幬锘蚪M學(xué)的主要目的是研發(fā)對(duì)臨床更安全有效的藥物。由于基于基因型匹配的臨床試驗(yàn)的優(yōu)點(diǎn)，藥物基因組學(xué)還能夠縮短臨床試驗(yàn)的周期，減少研發(fā)費(fèi)用。與這些潛在的益處伴隨而來(lái)的是一系列倫理、法律和社會(huì)問(wèn)題，這些問(wèn)題不僅涉及研究受試者和患者個(gè)人，還涉及受試者的直系親屬、親戚和種族群體成員?！　∮伤幬锘蚪M學(xué)引發(fā)的問(wèn)題包括：可能產(chǎn)生的歧視、污蔑、喪失隱私和秘密，以及對(duì)人為干預(yù)界限的擔(dān)心；藥物基因組學(xué)產(chǎn)品的許可問(wèn)題；由于市場(chǎng)壓力對(duì)罕見(jiàn)基因型相關(guān)的醫(yī)療產(chǎn)品的不利影響，因而產(chǎn)生了“孤兒”基因型；健康和生命保險(xiǎn)公司拒絕為某些攜帶罕見(jiàn)的或花費(fèi)更高的基因型人群投保；在科研或臨床治療中采用人種或種族進(jìn)行分類(lèi)所產(chǎn)生的社會(huì)影響。為了說(shuō)明這些問(wèn)題，下述《Belmont報(bào)告》中提出了倫理學(xué)指南的概念，并在《美國(guó)聯(lián)邦法規(guī)》全書(shū)中列為法律條文。

編輯推薦

　　本書(shū)致力于為從事心血管疾病基礎(chǔ)研究和臨床診治的工作者提供一個(gè)縱覽目前最新發(fā)現(xiàn)的關(guān)于心血管系統(tǒng)常見(jiàn)和多發(fā)疾病的基因遺傳易感因素、基因治療策略以及與心血管疾病藥物治療相關(guān)的基因因素的研究成果和臨床應(yīng)用的參考書(shū)?！　”緯?shū)詳細(xì)介紹了疾病和藥物基因組學(xué)在心血管系統(tǒng)常見(jiàn)疾病和藥物中的發(fā)展及應(yīng)用，內(nèi)容包括疾病和藥物基因組學(xué)總論、技術(shù)手段和策略、常見(jiàn)心血管疾病的基因組關(guān)聯(lián)性研究、基因治療及常見(jiàn)心血管系統(tǒng)藥物的藥物基因組學(xué)。

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