遺傳學工作者的生物信息學

前言

　　誕生于20世紀80年代的生物信息學是伴隨基因組研究而產(chǎn)生的一門新學科，它綜合運用數(shù)理科學、計算機科學和生物學工具，對基因組相關(guān)信息進行獲取、加工、儲存、分配、分析和解釋。具體地說，生物信息學是把基因組DNA序列信息分析作為源頭，找到基因組序列中代表蛋白質(zhì)和RNA基因的編碼區(qū)；同時，闡明非編碼區(qū)的信息實質(zhì)，破譯隱藏在DNA序列中的遺傳語文規(guī)律?！　∵M入21世紀以來，基因組研究得到了深人與廣泛的發(fā)展，生物信息學也成為歸納、整理與基因組遺傳語文信息釋放及其調(diào)控相關(guān)的轉(zhuǎn)錄組、蛋白組、代謝組等組學信息，應(yīng)用系統(tǒng)生物學的方法認識生物體代謝、發(fā)育、分化、進化以及疾患發(fā)生規(guī)律的不可或缺的工具?！　∮啥⌒l(wèi)等醫(yī)學工作者翻譯的邁克爾R.巴恩斯著的《遺傳學工作者的生物信息學》是一本專門為遺傳學工作者了解生物信息學的概念、掌握生物信息學的方法并應(yīng)用于實際問題而寫的書。其內(nèi)容翔實且系統(tǒng)，既有基本概念、算法、軟件與數(shù)據(jù)庫，也有對新進展的介紹，為遺傳學工作者學習與應(yīng)用生物信息學提供了很好的機會?！　∩镄畔W是一門很有用的學問，所有與基因組相關(guān)的研究都離不開它。生物信息學也是一門發(fā)展十分迅速的學科，不緊密跟蹤就不能及時、全面地掌握它。希望不斷有更多、更新的生物信息學的著作出現(xiàn)，為廣大科技工作者、教育工作者提供豐富的資源。

內(nèi)容概要

本書由五部分共19章組成，第一部分主要介紹了遺傳學工作者所面臨的生物信息學挑戰(zhàn)以及遺傳數(shù)據(jù)的操作和管理；第二部分主要介紹了以人類單體型圖譜計劃(HapMap)、人類基因組學和比較基因組學等為代表的多元化數(shù)據(jù)；第三部分主要介紹了用于遺傳學研究設(shè)計和分析的生物信息學策略和手段；第四部分重點介紹了基因分析與疾病的關(guān)聯(lián)及其代表案例；第五部分介紹了利用數(shù)據(jù)庫界面進行全面生物信息學系統(tǒng)分析的流程，其中覆蓋了微陣列等一些非常實用的技術(shù)，并且就藥物遺傳學等前沿領(lǐng)域展開了前瞻性的論述。    本書適合統(tǒng)計學和群體遺傳學專業(yè)，以及具有分子遺傳學和醫(yī)學遺傳學背景的高等院校師生和科研人員閱讀，對從事人類及模式生物研究的廣大實驗室研究人員、臨床研究人員以及實驗室負責人都有較大的參考意義。

書籍目錄

中譯本序譯者序原書序前言原書作者生物信息學詞匯表第一部分  遺傳學工作者的生物信息學緒論  1  遺傳學工作者面臨的生物信息學挑戰(zhàn)    1.1  引言    1.2  生物信息學在遺傳學研究中的作用    1.3  后基因組時代的遺傳學    1.4  結(jié)論    參考文獻  2  遺傳學數(shù)據(jù)的管理和處理    2.1  引言    2.2  基本概念    2.3  數(shù)據(jù)輸入和存儲    2.4  數(shù)據(jù)處理    2.5  代碼實例    2.6  資源    2.7  總結(jié)    參考文獻第二部分  掌握基因、基因組和遺傳變異數(shù)據(jù)  3  HapMap——人類基因組的單體型圖譜    3.1  引言    3.2  數(shù)據(jù)訪問    3.3  HapMap數(shù)據(jù)在關(guān)聯(lián)研究中的應(yīng)用    3.4  未來展望    參考文獻  4  人類基因組    4.1  引言    4.2  基因組序列拼接    4.3  遠程的注釋：概要    4.4  更為細致和人性化的注釋：細節(jié)    4.5  注釋：下一代    參考文獻  5  基因的發(fā)現(xiàn)、定界和分析    5.1  引言    5.2  在全基因組時代為什么要學習預(yù)測和分析基因？    5.3  基因產(chǎn)物的證據(jù)鏈    5.4  基因模型復(fù)雜性的處理    5.5  人類基因組中已知基因的定位    5.6  基因組門戶網(wǎng)站檢查    5.7  新基因的分析    5.8  結(jié)論和展望    參考文獻  6  比較基因組學    6.1  引言    6.2  基因組全貌    6.3  概念    6.4  實際應(yīng)用    6.5  技術(shù)    6.6  應(yīng)用    6.7  挑戰(zhàn)和未來的方向    6.8  結(jié)論    參考文獻第三部分  用于遺傳學研究設(shè)計和分析的生物信息學  7  單基因疾病突變的鑒定    7.1  引言    7.2  臨床確認    7.3  單基因疾病的全基因組定位    7.4  單基因疾病突變的種類    7.5  考慮表觀遺傳學在孟德爾性狀中的作用    7.6  總結(jié)    參考文獻  8  從基因組掃描中發(fā)現(xiàn)致病基因    8.1  引言    8.2  理論和應(yīng)用的注意事項    8.3  基因座精細定位和候選基因鑒定的逐步法    8.4  結(jié)論    8.5  本章提及的軟件工具和網(wǎng)頁鏈接列表      參考文獻  9  整合遺傳學、基因組學和表觀基因組學來鑒定疾病基因    9.1  引言    9.2  處理人類基因組序列(草圖)    9.3  用基因組信息分析目的基因座    9.4  基于計算機的IBD5基因座定性——一個案例研究    9.5  把生物學功能連接起來——假設(shè)建立    9.6  潛在功能性多態(tài)性的鑒定    9.7  結(jié)論    參考文獻  10  統(tǒng)計遺傳學工具    10.1  引言    10.2  連鎖分析    10.3  關(guān)聯(lián)分析    10.4  連鎖不平衡    10.5  實驗雜交數(shù)量性狀基因座的定位    10.6  結(jié)束語    參考文獻    第四部分從關(guān)聯(lián)的基因到疾病等位基因  11  概述：多態(tài)性的功能預(yù)測分析    11.1  引言    11.2  多態(tài)性預(yù)測功能分析的原則    11.3  對啟動子區(qū)和調(diào)節(jié)元件的解析    11.4  基因的解析    11.5  假基因和調(diào)節(jié)性mRNA    11.6  核苷酸序列中新調(diào)節(jié)元件和模序的分析    11.7  非同義編碼多態(tài)性的功能分析    11.8  遺傳變異功能分析的集成工具    11.9  進一步實驗研究中對基于計算機的預(yù)測進行優(yōu)先次序區(qū)分時的注意事項    11.10  結(jié)論    參考文獻  12  基因調(diào)控多態(tài)性的電算功能分析    12.1  引言    12.2  調(diào)節(jié)區(qū)的預(yù)測    12.3  轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點的建模和預(yù)測    12.4  預(yù)測調(diào)控剪接的調(diào)控元件    12.5  評價調(diào)控多態(tài)性在功能上的重要性    參考文獻  13  氨基酸特性與氨基酸置換的后果    13.1  引言    13.2  與氨基酸行為有關(guān)的蛋白質(zhì)特征    13.3  氨基酸的分類    13.4  氨基酸的特性    13.5  氨基酸資料快覽    13.6  突變?nèi)绾斡绊懝δ艿难芯?   13.7  思考過程的總結(jié)    參考文獻  14  非編碼RNA的生物信息學    14.1  引言    14.2  非編碼RNA(ncRNA)領(lǐng)域    14.3  ncRNA的計算分析    14.4  -在疾病中ncRNA的變異    14.5  評定ncRNA變異的影響    14.6  支持小ncRNA分析的數(shù)據(jù)資源    14.7  結(jié)論    參考文獻    第五部分在遺傳學和基因組數(shù)據(jù)界面的分析  15  什么是微陣列？    15.1  引言    15.2  微陣列技術(shù)應(yīng)用的原則    15.3  微陣列分析的補充方法    15.4  數(shù)據(jù)存儲庫和研究數(shù)據(jù)庫的區(qū)別    15.5  免費研究數(shù)據(jù)庫軟件包的說明    參考文獻  16  數(shù)量遺傳性狀與基因表達數(shù)據(jù)的結(jié)合    16.1  引言：內(nèi)表型的遺傳調(diào)節(jié)    16.2  作為復(fù)雜表型的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物豐度    16.3  遺傳學分析和微陣列定位模型的放大    16.4  遺傳關(guān)聯(lián)分析    16.5  系統(tǒng)遺傳學分析    16.6  應(yīng)用表達QTL鑒定調(diào)節(jié)復(fù)雜表型的候選基因      16.7  結(jié)論    參考文獻  17  生物信息學與腫瘤遺傳學    17.1  引言    17.2  腫瘤基因組    17.3  腫瘤遺傳學的研究方法    17.4  腫瘤遺傳學的通用資源    17.5  腫瘤基因與突變    17.6  腫瘤中基因拷貝數(shù)的改變    17.7  腫瘤中雜合性的丟失    17.8  腫瘤的基因表達數(shù)據(jù)    17.9  多平臺的基因靶點鑒定    17.10  腫瘤表觀遺傳學    17.11  腫瘤建模    17.12  結(jié)論    參考文獻  18  大海撈針？50萬個SNP基因組掃描結(jié)果的處理    18.1  引言    18.2  基因組掃描分析的問題    18.3  超高密度的基因組掃描技術(shù)    18.4  基因組掃描分析的生物信息學    18.5  結(jié)論    參考文獻  19  藥物發(fā)現(xiàn)與開發(fā)中遺傳學的生物信息學前景    19.1  引言    19.2  靶標遺傳學    19.3  藥物遺傳學(PGx)    19.4  結(jié)論：邁向“個性化醫(yī)學”    參考文獻附錄Ⅰ  IUPAC核苷酸模糊密碼  IUPAC氨基酸密碼  人密碼子使用表附錄Ⅱ 氨基酸替換矩陣  所有蛋白質(zhì)類型  細胞外蛋白質(zhì)  細胞內(nèi)蛋白質(zhì)  穿膜蛋白質(zhì)索引

章節(jié)摘錄

　　1.2生物信息學在遺傳學研究中的作用　　目前，生物信息學的主要功能是有效地解釋遺傳學和基因組信息以及大多數(shù)其他生物學信息，這使得生物信息學技術(shù)成為遺傳學效能的先決條件。生物信息學技術(shù)并不神秘，只要有正確的生物信息學工具，并且具有勤學好問的精神和實驗中吃苦耐勞的態(tài)度（任何科學工作者、生物信息學工作者的最必要條件），就能夠在很短的時間內(nèi)獲得處理生物信息學信息的信心和能力。本書的目的不是對生物信息學進行詳盡的介紹（另外的教材會去完成這個任務(wù)），而是主要作為一種專門的指南，幫助人類遺傳學工作者在互聯(lián)網(wǎng)上找到一些最好的工具和數(shù)據(jù)庫，即將基因與疾病和遺傳性狀聯(lián)系起來。在本章中，我們簡要介紹生物信息學在人類遺傳學中發(fā)揮較大作用的許多過程，詳細隋況參閱后面的章節(jié)?！　?.2.1理解遺傳性狀　　理解一種遺傳性狀的過程通常包括三個階段：第一階段，識別疾病的狀態(tài)或癥狀，包括其遺傳特性的評定；第二階段，相關(guān)多態(tài)性或突變的發(fā)現(xiàn)和定位；第三階段，闡明引起疾病表型的生物化學／生物物理機制。每一步都需要進行不同程度的實驗研究和數(shù)據(jù)分析（通常使用生物信息學的方法），實驗研究和數(shù)據(jù)分析這兩種活動是互補的，沒有生物信息學分析的實驗室工作是徒勞的、效率低下的，同樣，沒有實驗室工作的生物信息學也是毫無結(jié)果的。事實上，這兩個學科其實就是一個學科，遺傳學和基因組學產(chǎn)生數(shù)據(jù)，生物信息學能夠做到有效的數(shù)據(jù)存儲、訪問和分析，它們共同發(fā)揮作用，最有效地表現(xiàn)了遺傳學研究的現(xiàn)狀。1.3后基因組時代的遺傳學　　從最廣義上講，遺傳學研究過程中的生物信息學涵蓋以下方面：　?。?）知識管理和擴充；　?。?）信息管理、整合和挖掘；　?。?）基因、基因組和遺傳變異信息的掌握；　　（4）遺傳學研究的設(shè)計和分析；　?。?）功能的確定（從候選基因過渡到疾病等位基因）；　　（6）遺傳學和基因組學信息界面的分析?！　∵@些分類十分普通，可用于大多數(shù)的生物學領(lǐng)域，同樣也適用于遺傳學。遺傳學和生物信息學基本上都是提出正確的問題、產(chǎn)生并檢驗假說、組織和解釋大量的信息來查明生物學現(xiàn)象這樣一個過程。

編輯推薦

　　一書嘗試描述鑒定人類遺傳決定因子所需要的主要生物信息學和遺傳學過程，《遺傳學工作者的生物信息學(原書第2版)》是學術(shù)研究和工業(yè)研究兩個領(lǐng)域?qū)＜覍嵺`的結(jié)晶，應(yīng)當能夠引起許多讀者的興趣，包括從事人類遺傳學工作的學生、研究人員和臨床醫(yī)生?！　　ぁ哆z傳學工作者的生物信息學(原書第2版)》50％以上的章節(jié)是完全新寫成的，涵蓋了數(shù)據(jù)操作和管理、Hap Map、小RNA、比較基因組學、表觀遺傳學、腫瘤遺傳學、基因表達的遺傳學分析、高密度基因組掃描分析、藥物遺傳學和藥物發(fā)現(xiàn)?！　　ぁ哆z傳學工作者的生物信息學(原書第2版)》在基因和基因組定性、通路分析、SNP功能分析和統(tǒng)計遺傳學的核心領(lǐng)域，進行了大幅度的改寫?！　　?nèi)容重點集中在免費的生物信息學分析工具和基于網(wǎng)絡(luò)的生物信息學方法，同樣適合于初學者和有經(jīng)驗的研究人員。　　·《遺傳學工作者的生物信息學(原書第2版)》是唯一一本專門針對滿足遺傳學工作者對生物信息學需求的書。

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